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ANOMALIES CONGENITALES




Aplasies auriculaires dont le pronostic fonctionnel et esthétique est conditionné par l’uni ou bilatéralité, l’association d’autres malformations ou à une surdité de perception.
L’aplasie mineure est une anomalie de la chaîne ossiculaire avec surdité de transmission souvent associée à une malformation mineure du pavillon (micro-conduit auditif, oreille mal ourlée). Une surdité de perception par anomalie de l’oreille interne peut être associée. La chirurgie consistant à créer un conduit auditif externe et un système tympano-ossiculaire donne des résultats variables, parfois médiocres.
* Ainsi en cas d’atteinte bilatérale, un appareillage par voie osseuse très précoce est indispensable (par un vibrateur osseux sur branches de lunettes ou bien par serre-tête, puis à partir de l’âge de 7 ans au mieux par un vibrateur ostéo-intégré chirurgicalement). La chirurgie plastique du pavillon (otopoïèse) est proposée dès l’âge de 7 ans.
* En cas d’atteinte unilatérale après s’être assuré que l’audition de l’oreille controlatérale soit.normale, on ne proposera qu’une otopoïèse à l’âge de 7 ans sans geste fonctionnel sur l’audition.


L’aplasie majeure où le pavillon auriculaire ne s’est pas développé et résumé à un bourrelet cutané ou à une microconque. Le conduit auditif externe est absent ou atrésique. Les osselets sont malformés, les cavités de l’oreille moyenne sont peu développées.


L’embryogenèse de l’oreille moyenne et externe complexe explique : la grande hétérogénéité des morphotypes malformatifs ; l’association fréquente des malformations otomandibulaires (microsomie hémifaciale) associant une microtie et un ramus mandibulaire court expliquant l’asymétrie faciale globale. L’étiopathogénie des aplasies majeures est mal connue lorsqu’elles sont isolées. L’origine génétique est le fait des syndromes polymalformatifs familiaux tels le syndrome de Franceschetti et Treacher Collins (dysostose mandibulo-faciale), syndrome branchio-oto-rénal (surdité de perception, aplasie d’oreille, fistule branchiale cervico-faciale, anomalie rénale).


Le SyndromedeGoldenhar  OMIM 164210 ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (bec de lièvre, hypoplasie mandibulaire, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale), incidence de 1/3000-26500, prédominance masculine (3/2) . Il associe une hypoplasie faciale asymétrique (bilatérale dans 10-33%) du malaire, maxillaire, et/ou mandibule u musculature faciale) , bec de lièvre/fente palatine dans 7-15%, anomalies oculaires (dermoïde ou lipodermoïde épibulbaire, microphtalmie / anophtalmie


, colobome de la paupière supérieure, strabisme, blépharophimosis dans 10%, anomalies rétiniennes), microtie/anotie (canal auditif étroit ou atrétique, surdité sensorielle ou de conduction), des appendices ou sinus pré-auriculaires et des malformations vertébrales (fusion des cervicales, platybasie, puzzle vertébral, torticolis congénital), asymétrie du crâne, macrostomie par extension latérale du coin de la bouche ( très souvent unilatéral +/- agénésie de la parotide).


Malformation d'un seul côté de l'oreille externe (absence de pavillon) ou absence de conduit associée à des fistules, avec parfois hypoplasie associée à une hypoacousie, malformation des osselets internes de l'oreille avec surdité de transmission. L'atteinte faciale, généralement unilatérale, peut être bilatérale avec une expression plus sévère d'un côté (asymétrie faciale avec troubles de la déglutition ou malformation de la luette, possibilité de PF). Une microtie avec ou sans appendice prétragien est considérée par certains comme une expression minimale. D'autres malformations sont rapportées dans 50% des cas : anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot, défauts septaux ventriculaires, aplasie ou hypoplasie pulmonaire, coarctation de l’Aorte, transposition des gros vaisseaux, persistance du canal artériel), cérébrales (syringohydromyélie, méningoencéphalocèle occipitale, retard de développement nerveux, microcéphalie ou hydrocéphalie, Arnold-Chiari, spina bifida), rénales (reins ectopiques et/ou fusionnés, agenèse rénale, reflux vésicourétéral, syndrome de jonction urétéropelvienne, duplication urétérale, rein multikystique, hydronéphrose, hydro-uretère), gastro-intestinales (fistule trachéo-oesophagienne), hypo- ou aplasie mammaire, anomalies du squelette, hypoplasie du pouce, artère ombilicale unique, syndrome d'asplénie. Un retard mental n'est présent que dans 10% des cas. Il existe un risque d'apnées obstructives du sommeil.
Echographie anténatale : asymétrie faciale + microphtalmie unilatérale. Parfois : anophthalmie, anomalies cardiaques ou urinaires et lipome du corps calleux.


Incidence entre 1/5 600 et 1/20 000 naissances. La plupart des cas sont sporadiques, sinon transmission autosomique dominante, voire récessive.



La bilatéralité des lésions auriculaires pose alors un problème fonctionnel puisqu’il existe une surdité de perception de 60 décibels bilatérale.


L’ensemble des malformations congénitales de l’oreille visible à la naissance est observée dans 1 cas sur 3000 naissances (10-4 pour les aplasies unilatérales, 5 % pour les aplasies mineures portant sur les osselets est recontrée).


- devant une aplasie majeure unilatérale isolée (absence de pavillon, de conduit auditif externe, oreille controlatérale morphologiquement saine), on doit :


- S’assurer de la normalité fonctionnelle de l’oreille saine par des enregistrements électrophysiologiques objectifs : otoémissions acoustiques (OEA) et potentiels évoqués auditifs précoces (PEAP)


- S’assurer de la valeur fonctionnelle de l’oreille interne du côté aplasique (seuil inférieur ou égal à 60 décibels).


S’il s’agit d’une surdité de transmission unilatérale isolée. Le développement du langage de l’enfant sera normal avec une audition mono aurale.
L’oreille saine devra être surveillée régulièrement afin de dépister et traiter rapidement une otite chronique à tympan ouvert ou à tympan fermé (otite séro-muqueuse).
La priorité est donnée à la chirurgie réparatrice du pavillon auriculaire reconstruit à partir de l’âge de 8 ans (otopoïese) en utilisant un squelette cartilagineux costal autologue positionné sous la peau mastoïdienne du patient. Le résultat morphologique est satisfaisant si la peau est indemne de toute cicatrice.


La chirurgie fonctionnelle sera effectuée que secondairement afin de ne pas compromettre le résultat esthétique par une rançon cicatricielle due à la canaloplastie première (reconstruction du conduit auditif externe).


Le résultat fonctionnel est conditionné par l’importance de la malformation ossiculaire et la stabilité à moyen terme et à long terme du néoconduit auditif externe.


Cette chirurgie est facultative en cas d’aplasie unilatérale.


2 - Devant une aplasie majeure bilatérale, il faut :


- S’assurer de la fonctionnalité de l’oreille interne bilatérale par une examen électrophysiologique (PEAP en conduction osseuse) ;


identifier un syndrome polymalformatif et réaliser des investigations adaptées (échographie rénale, radiographie de la colonne vertébrale, échographie cardiaque, examen ophtalmologique) ;


- Un appareillage précoce en conduction osseuse maintenu par un serre tête est nécessaire ainsi que la prise charge par une structure éducative précoce.
Le calendrier thérapeutique est conditionné par le handicap fonctionnel. Dès l’âge de 5 ans, on pourra proposer un appareil auditif à ancrage osseux (BAHA). La conduction par voie osseuse se fait directement par l’intermédiaire d’un implant ostéointégré sur lequel vient s’adapter l’appareillage auditif. Ce système est plus ergonomique et plus efficace en terme de conduction osseuse qu’un vibrateur externe simplement posé sur le scalp.
- Restaurer la conduction aérienne par une tympanoplastie en sachant que les anomalies ossiculaires sont souvent importantes dans le cas d’une aplasie majeure surtout si elle rentre dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.
Reconstruire le pavillon auriculaire à partir de l’âge de 8 ans après rétablissement des bases osseuses maxillo-mandibulaires en particulier dans le syndrome de Franceschetti.


Imagerie : #0, #1, #2, #3, #4, #5, #6

Oreille moyenne


Anomalies de développement : on retrouve l’encéphalocèle et tissu glandulaire ectopique appelé aussi parfois choristome.


Les choristomes salivaires (ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec 2004 ;66:141) (séreux + mucineux) sont de prédominance féminine, associés à des anomalies du nerf facial et des osselets, (anomalie de 2ème arc branchial ?), souvent révélé par surdité de transmission


Les choristomes neurogliaux ont souvent une encéphalocèle associée avec hernie cérébrale dans l’oreille moyenne et mastoïde ; (ceci ne peut être déterminé qu’en peropératoire et radiologie et non en anatomie pathologique (Laryngoscope 2000 ;110:1731, Ann Diagn Pathol 2004 ;8:252)


Les choristomes cartilagineux du canal auditif ne sont pas rares (Otolaryngol Head Neck Surg 2005 ;133:786)
Images : fig 3-4


1. BERDAH S. Kystes de la face et du cou d’origine embryonnaire. Les kystes et fistules branchiales. Séminaire de dermatologie pédiatrique de l’hôpital Necker-enfants malades. Mai 1997 : 50-7.
2. BROWNSTEIN H et al.
Accessory tragi. Arch Derm. 1971 ; 104 : 625-31.
3. COSMAN BC. Bilateral accessory tragus.
Cutis. 1993 ; 51 : 199-20.
4. SATOH T et al. Histological diagnosis criteria for accessory tragi. Pathol. 1990 ; 17 : 206-10.
5. TADINI G et al. Familial occurrence of isolated accessory tragi. Pediatric Dermatology. 1993 ; 10 : 26-8.
http://spiral.univ-lyon1.fr/polycops/
http://www.emedicine.com/plastic/topic207.htm
http://www.emedicine.com/derm/topic61.htmhttp://www.med.univ-rennes1.fr/cerf/edicerf/NR/NR005.html#RTFToC1


http://pathologyoutlines.com/ear.html#heterotopia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=374
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Goldenhar


 



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