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Polychondrite récidivante


La Polychondrite atrophiante chronique (3 ;75 ;76) : La polychondrite atrophiante chronique est une affection rare des cartilages de l’oreille et de l’arbre trachéo-bronchique (possibilité d’atteinte oculaire, cardiovasculaire, articulations périphériques, oreille moyenne et interne). Elle aboutit à leur dégénérescence et à leur disparition +/- complète. Origine auto-immune ? (association avec haplotype HLA-DR4, infiltrat de cellules T CD4 +, dépôts de complexes Ag-Ac dans les cartilages atteints, réponse cellulaire et humorale contre le collagène de type II, un traitement immunosuppresseur traite la maladie), une origine enzymatique, enfin une origine mixte. L’hypothèse auto-immune est renforcée par l’association possible à de nombreuses pathologies auto-immunes (25-35% des cas) (vascularite systémique (granulomatose de Wegener, PAN, syndrome de Churg-Strauss), vascularite leucocytoclasique cutanée, pathologie de la thyroïde, PCE, lupus érythémateux, syndrome de Sjögren, RCUH, Crohn, connectivites, artérite de Takayasu, Mésentérite rétractile, Spondylarthropathie, Diabéte sucré, syndrome de Reiter / arthrite psoriasique, syndrome de Raynaud, Glomérulonéphrite, Dysgammaglobulinémie, anémie pernicieuse, Behçet, Psoriasis, Lichen plan, cirrhose biliaire primitive)
Il s'agit le plus souvent d'une maladie de l'adulte, dont le maximum de fréquence se situe entre 30 et 50 ans, avec une large prédominance pour le sexe féminin dans une étude, non retrouvée par d’autres auteurs. Le génie évolutif est variable, la maladie pouvant évoluer sur un mode continu ou par poussées successives touchant capricieusement les différents cartilages. La durée moyenne de la maladie est de quelques années.
Il existe inconstamment une atteinte de l'état général, un rash cutané, une fièvre modérée ; des manifestations viscérales ont été signalées (cardiaque, hépatique et rénale).La biologie montre un syndrome inflammatoire banal ; dans quelques cas on a signalé l'augmentation de l'excrétion urinaire des mucopolysaccharides acides.
C'est l'atteinte cartilagineuse qui constitue l'élément caractéristique de la polychondrite atrophiante chronique.
Les signes de début sont variables :
Audio-vestibulaires : douleur soudaine spontanément et au moindre contact de l’oreille, unilatérale ou bilatérale, oreille molle, chaude, douloureuse, gonflement érythémateux violacé d’une ou des deux oreilles (le lobe de l’oreille n’est pas touché), régression spontanée en qq J / semaines. La fréquence des récidives est très variable. Au stade d’atrophie, inconstant, le pavillon est lisse, voire flasque, par disparition du relief cartilagineux normal.
La biopsie du cartilage auriculaire, pratiquée lors d’une poussée, est évocatrice quand elle montre l’association d’un infiltrat inflammatoire et de lésions dégénératives marquées du cartilage Troubles auditifs brutaux (surdité de perception, d’importance variable, uni- ou bilatérale, de survenue brutale et généralement non régressive), Otite moyenne, écoulement de l’oreille, Vertiges +/- nausées et vomissements, instabilité
Chondrites des cartilages costaux (35% des cas) : douleurs pariétales souvent responsables d’erreurs diagnostiques, exceptionnel volet thoracique .
Manifestations rhumatologiques (70 à 85% des cas) : évoluent indépendamment des chondrites. Parfois simples arthragies, souvent oligo-arthrite ou polyarthrite intermittente, asymétrique, migratrice, non nodulaire, non érosive et non déformante, des tibiotarsiennes, poignets, interphalangiennes proximales des doigts, métacarpophalangiennes, genoux / coudes.
Les atteintes chondrosternales, périarticulaires et axiales (cervicalgies ou lombalgies inflammatoires) ne sont pas rares.
La présence de lésions radiologiques érosives, voire franchement destructrices, doit faire discuter l’association avec un autre rhumatisme inflammatoire chroniqueChondrites de l’arbre respiratoire (55% des cas) : potentiellement graves , plus fréquentes chez la femme. L’atteinte des cartilages du larynx se traduit par des douleurs spontanées ou provoquées, une dysphonie / aphonie, parfois sténose irréversible, avec dyspnée inspiratoire. La survenue de poussées ultérieures peut nécessiter une trachéotomie. L’atteinte de la trachée et/ou des bronches proximales s’associe à l’atteinte laryngée ou survient isolément, avec dyspnée expiratoire +/- douleurs, toux, infections bronchopulmonaires répétées.
La principale complication est l’apparition d’une insuffisance respiratoire obstructive résultant de sténoses définitives et/ou d’une chondromalacie avec collapsus expiratoire trachéobronchique.
Les lésions sont quantifiées et visualisées par les épreuves fonctionnelles respiratoires avec étude de la courbe débit-volume, la scintigraphie de ventilation, la tomodensitométrie en mode hélicoïdal avec reconstruction tridimensionnelle, voire l’imagerie par résonance nucléaire. Une banale infection bronchique ou un geste endoscopique malencontreux peuvent précipiter la survenue d’une insuffisance respiratoire aiguë mortelle.
Gastro-intestinal - Dysphagie
Chondrites nasales (65% des cas) : sensation de plénitude, nez douloureux, rouge, gonflé, épistaxis minime. Le stade d’atrophie, qui peut lui succéder ou survenir d’emblée sans inflammation préalable, entraîne une déformation acquise définitive en selle, par effondrement de la cloison cartilagineuse.
Oculaire (2/3 des cas) : diminution de l’acuité visuelle, conjonctivite, épisclérite, sclérite, antécédents d’inflammation oculaire, diplopie, gonflement des paupières
Atteinte cardiovasculaire dans 24% des cas : douleur thoracique ou abdominale, antécédents de péricardite, antécédents d’infarctus (ECG). Il existe une prédilection masculine pour les complications cardio-vasculaires sous forme d’une insuffisance aortique par dilatation progressive de l’anneau aortique, une insuffisance mitrale ou tricuspide qui est plus rare et des anévrismes de l’aorte ascendante thoracique ou abdominale, aortite, thrombose aortique, péricardite, et infarctus et de myocardite.
SNC : céphalées, Ataxie , Confusion , épilepsies
Vascularite des grands vaisseaux et de taille intermédiaire, fréquente avec des anévrismes et de la thrombose, qui peut être focale ou diffuse, indolente ou fulminante.
Lésions cutanées (érythème et œdème) dans 17-39% des cas, vascularite leucocytoclasique , érythème noueux, érythème multiforme.
Manifestations rénales : rares, avec glomérulonéphrite nécrosante avec prolifération épithéliale (si PCA intriquées avec angéite systémique).
Pour porter le diagnostic il faut au moins 3 des critères suivants : chondrite auriculaire bilatérale, polyarthrite inflammatoire séronégative non érosive (52-85% des cas), chondrite nasale, inflammation oculaire, chondrite du tractus respiratoire, atteinte audio-vestibulaire
La chondrite auriculaire est présente dans 85-91% des cas, la douleur et rougeur régresse en 2 à 4 semaines mais peut récidiver
- A la période d'état 3 grands tableaux cliniques peuvent être individualisés
Atteinte des cartilages périphériques (oreilles, nez, yeux) les phénomènes inflammatoires aboutissent au « saddle-nose ,ou nez en pied de marmite par effondrement du cartilage de la cloison ; au niveau des oreilles existe unedéformation en " chou-fleur ". L'atteinte oculaire est assez fréquente (épisclérite, iridocyclite, conjonctivite).
Atteinte des cartilages articulaires : la polyarthrite touche aussi bien les petites articulations que les grosses, ainsi que les disques intervertébraux. Les arthralgies s'accompagnent de déformations plus ou moins accentuées. Du point de vue radiologique on note une déminéralisation épiphysaire et unpincement articulaire discret.
Atteinte des cartilages laryngo-trachéo-bronchiques. Le préjudice esthétique constitue souvent le début de la maladie, les arthralgies parsèment l'évolution, mais le pronostic est dominé par l'atteinte des voies respiratoires qui entraîne rapidement la mort. Cette complication évolutive grave apparaît dans 70% des cas.
 
L'atteinte des cartilages laryngo-trachéo-bronchiques est fréquente (50%). Dans le contexte évolutif, cette atteinte peut être plus ou moins précoce, elle constitue un tournant défavorable pour le pronostic de la maladie. En effet, l'atteinte des différents cartilages périphériques n'a que des conséquences limitées. La dégénérescence du squelette cartilagineux de l'arbre aérien a des conséquences fonctionnelles et infectieuses. Chute du débit expiratoire trachéo-bronchique et de la pression à l'intérieur des conduits, tandis que la pression intrathoracique extra-murale s'élève fortement avec affaissement bronchique. Habituellement, la paroi postérieure peu armée, est la seule à se déformer notablement, avec l'évolution, l'affaissement trachéal apparaît global et aboutit à un collapsus avec sténose fonctionnelle.
Clinique : mal de gorge, enrouement, parfois toux sèche, voire dyspnée, au début, de type expiratoire et paroxystique, ensuite, inspiratoire et continue (sténose trachéale). La palpation du larynx révèle une sensibilité douloureuse et une mollesse particulière. A l'auscultation pulmonaire, présence de ronchus et de sibilances. Près de la moitié des patients présente une pathologie laryngo-trachéo-bronchique avec pneumonie secondaire, raucité de la voix, sensibilité laryngée ainsi que du cartilage thyroïde et de la trachée antérieure, présence de toux non productive avec dyspnée, aphonie, stridor d’inspiration voire d’hémoptysie qui peut être létale, on observe fréquemment une sténose des voies aériennes.
A l'exploration fonctionnelle respiratoire, insuffisance ventilatoire double : restrictive. avec diminution de la capacité vitale, de la capacité totale, du volume inspiratoire de réserve ; d'autre part, obstructive avec diminution des volumes aux épreuves dynamiques du fait du bronchospasme surajouté.
Ce n'est qu'en fin d'évolution que l'on note une désaturation oxyhémoglobinée avec hypercapnie.
La laryngoscopie peut montrer une tuméfaction de l'épiglotte ou unoedème des cordes vocales rétrécissant la fente glottique.
La bronchoscopie est un temps important du diagnostic. Elle révèle l'aspect typique de la trachée qui perd son relief cartilagineux normal avec paroi molle, ressemblant à l'œsophage, ceci prédomine toujours àla partie supérieure de la trachée ; parfois localisé en sous-glottique ou s'étendant à toute la trachée et même aux bronches souches.
Biologie : Anémie, normochrome et normocytaire, de mauvais pronostic, minime leucocytose, voire dysmyélopoïèse acquise (anémie réfractaire arégénérative macrocytaire nécessitant des transfusions régulières, neutropénie et/ou thrombopénie) au pronostic péjoratif. La fréquence des syndromes myéloprolifératifs semble également accrue.
Signes non spécifiques d’inflammation (VS, CRP). Rechercher vu l’association à d’autres pathologies auto-immunes des facteurs rhumatoïdes (ne témoigne que rarement de l’intrication avec une polyarthrite rhumatoïde), Ac anti phospholipides, complément, ANCA, transaminases hépatiques, phosphatases alcalines.
Imagerie  : au cliché de thorax : on peut voir un épaississement circonférentiel de la paroi, de la trachée et des bronches principales avec un rétrécissement de la lumière, ce rétrécissement peut être isolé ou multiple, localisé ou diffus, des calcifications des cartilages et des nodules pulmonaires (vascularite), le scanner visualise bien l’arbre respiratoire et corrèle avec les tests fonctionnels respiratoires, la RMN est également utile. Mise en évidence d'atélectasie, de pneumonie ainsi que d'un élargissement de l'arche aortique, de l'aorte ascendante ou descendante.
Macroscopie : Les cartilages laryngés présentent une couleur grisâtre et non nacrée, l'atteinte prédominant sur les extrémités qui sont, dès le début de l'évolution, floues et déchiquetées. La trachée et les bronches ont un calibre régulier, sont de consistance molle et s'affaissent avec aplatissement antéro-postérieur de la lumière, la muqueuse et sous-muqueuse forment des plis multiples donnant à l'ensemble l'aspect d'une muqueuse œsophagienne.
Histologie : de la partie médiane longtemps respectée à l'extrémité latérale, on peut décrire trois zones :
Zone de cartilage subnormal avec aspect homogène de la substance fondamentale et capsules péri-chondrocytaires. Les chondrocytes présentent cependant une rétraction. Les limites de cette zone sont imprécises, le passage se fait progressivement vers la zone voisine.
- Zone de démasquage fibrillaire : l'altération de la substance fondamentale se traduit par la perte de ses affinités tinctoriales normales. Elle laisse apparaître des fibres réticuliniques et des fibres collagènes d'épaisseur variable qui entourent les chondrocytes en dégénérescence. Les capsules ont disparu. L'orientation de ces fibres est grossièrement arciforme.
- La troisième zone est constituée par un territoire d'aspect fibreux avec de nombreux fibroblastes. Au niveau du périchondre, des bourgeons conjonctivaux vasculaires fragmentent le cartilage.
Des infiltrats inflammatoires lymphoplasmocytaires, dont l'importance est variable, se rencontrant aussi bien en périphérie qu'au contact des zones de démasquage fibrillaire.
La disposition des zones lésionnelles n'est pas toujours aussi schématique. On petit retrouver des nodules cartilagineux entre lesquels se répartissent des infiltrats inflammatoires avec ou sans macrophages, des zones fibreuses denses, des zones conjonctivovasculaires.
A un stade avancé, il n'existe plus qu'une sclérose fibreuse. Rarement ona pu noter des foyers métaplasiques osseux. Rappelons que le processus dégénératif ne touche pas la muqueuse trachéobronchique qui présente un aspect inflammatoire banal réactionnel.
Histochimie. - La caractérisation des muco-polysaccharides par différentes colorations (PAS, bleu alcian, bleu de toluidine) permet de constater que la substance fondamentale contient plus de MPS neutres et qu'il y a disparition de certains MPS acides (sulfatés). Ces modifications sont connexes des altérations constatées par l'histologie et ne permettent guère de préciser l'origine de la destruction cartilagineuse.
Diagnostic différentiel : une destruction du cartilage peut se voir dans des pathologies granulomateuses, la maladie de Wegener ou la bronchectasie, les aspects histologiques de la polychondrite récidivante ne sont pas spécifiques, le diagnostic est fait sur la présence d’une pathologie inflammatoire récidivante atteignant plus de 2 sites cartilagineux différents, l’oreille étant le site le plus fréquemment biopsié.
Oreille : Le contexte permet d’écarter d’autres affections : traumatisme (otohématome), brûlure, piqûre d’insecte, gelure ou goutte auriculaire tophacée. Le diagnostic d’infection, souvent évoqué par excès, repose sur les circonstances (geste chirurgical, plaie, dermatose préalable, otite chronique...) et sur l’aspect des lésions (non respect du lobule, présence d’adénopathies satellites). Une fièvre très élevée, l’existence d’une collection liquidienne et le caractère hyperalgique n’excluent pas l’éventualité d’une chondrite.
Les dermatoses, qui ne touchent que le revêtement cutané, sont reconnues facilement sauf dans quelques situations (engelures, hématodermie responsable d’une infiltration dermique profonde) justifiant la pratique d’une biopsie.
Nez : si déformation nasale en selle acquise (élimine l’exceptionnelle syphilis congénitale), non traumatique, sur contexte inflammatoire, 2 diagnostics doivent être évoqués : la PCA et la granulomatose de Wegener.
Bien que les aspects histologiques de ces affections soient différents, de nombreuses similitudes cliniques et biologiques (notamment présence d’anticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires dans certaines PCA) rendent parfois leur distinction très difficile.
La réalisation d'une endoprothèse trachéale permettant la récupération de la voix ; divers matériaux sont employés, allant du classique tube de Montgomery aux stents métalliques ou la trachéoplastie chirurgicale, visant à restaurer la rigidité de l'arbre respiratoire via des techniques très diverses utilisant des tissus biologiques ou du matériel synthétique, a été pratiquée dans quelques cas, souvent avec un bon résultat immédiat constituent vraisemblablement la seule thérapeutique actuellement.
La chirurgie cardio-vasculaire concerne surtout les valvulopathies aortiques majeures, plus rarement les ectasies artérielles isolées voire certaines sténoses artérielles. Le résultat immédiat est souvent favorable, qu'il s'agisse d'une insuffisance aortique, mitrale ou d'une double valvulopathie mitro-aortique. Aucun argument solide ne permet de choisir entre la prothèse mécanique ou la bioprothèse. Le pronostic ultérieur reste médiocre, seuls 62 % des patients étant en vie un an après l'intervention (anévrysme anastomotique ou d'autre siège, souvent révélé par sa rupture, thrombose d'un dispositif de revascularisation, désinsertion valvulaire secondaire aux remaniements du tissu aortique liés à la maladie, enfin mort subite dont l'origine cardio-vasculaire est fortement suspectée).
Les rares formes mineures avec survenue très intermittente de chondrites du pavillon ou d'arthralgies sont traitées soit par AINS ou colchicine à la demande, soit par dapsone (Disulone®) + acide folique en l’absence de myélodysplasie ou de déficit en G6PD (risque de cyanose +/- dyspnée). La posologie de départ (50 ou 75 mg/j) est progressivement augmentée, sous couvert d'une surveillance fréquente de l'hémogramme, si efficace (rare) poursuivi quelques années, la survenue de poussées chondritiques ou arthritiques pouvant conduire à majorer transitoirement la posologie.
Corticothérapie générale chez > 80 % des malades avec posologie de départ modérée (0,3 à 0,5 mg/kg/jour de prednisone si polyarthrite / chondrite du pavillon rebelles aux AINS ou à la dapsone, ou atteinte oculaire réfractaire aux traitements locaux. Bolus de 1 g de méthylprednisolone (Solu-Médrol®) relayés par une forte dose quotidienne (1 mg/kg/j de prednisone) si chondrite aiguë laryngo-trachéale, surdité de perception d'installation récente, atteinte oculaire ou rénale menaçante, trouble conductif de haut degré et/ou vascularite systémique associée. Après quelques semaines, la corticothérapie est progressivement réduite pour tenter de garder le contrôle de la polychondrite atrophiante avec une dose d'entretien journalière < 0,25 mg/kg/j. Un éventuel traitement immunosuppreseur complémentaire est discuté si posologie ne peut être atteinte, voire d’emblée, si atteinte respiratoire grave ou vascularite systémique sévère : cyclophosphamide ou azathioprine dans la 1ère situation, et sur le méthotrexate dans la seconde. L'absence de cytopénies induites fait choisir la ciclosporine, voire les échanges plasmatiques ou les perfusions d'immunoglobulines à fortes doses, quand une immunosuppression est jugée nécessaire dans une polychondrite atrophiante associée à une dysmyélopoïèse.
Quelques formes rebelles à tous les traitements conventionnels ont été contrôlées - transitoirement - par Ac monoclonal anti-CD4 (rôle d'une intensification thérapeutique myélo-ablative + autogreffe de moelle.
Les myélodysplasiesacquises associées à la polychondrite atrophiante sont rebelles à toutes les thérapeutiques curatives. Après mise en œuvre d'un programme transfusionnel régulier, et malgré la prévention de la surcharge martiale et le traitement précoce des complications infectieuses liées à la neutropénie chronique, la survie ne dépasse guère quelques années.
Les causes de décès sont : effets secondaires des corticoïdes, insuffisance respiratoire, vascularite systémique. Association possible à des syndromes myélodysplasiques, de 10 à 28% des décès sont liés à une chondrite des voies respiratoires.
La survie à 5 ans est de 66-74% (45% si vascularite), 55% à 10 ans

http://www.emedicine.com/med/topic2000.htm

 ; (1) Grilliat JP, Vautrin A. Presse medicale 1969 ; 77(42):1455-1456.

(2) Travis WD, Colby TV, Koss MN, Rosado-de-Christenson ML, Müller NL, King TE, Jr. Non-neoplastic disorders of the lower respiratory tract. First series ed. American registry of pathology, Armed forces institute of pathology, 2002.
(3) Rosai J. Ackerman's surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby, 1996.


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