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Anomalies congénitales


Anomalies congénitales (114) :
La plupart survient durant la première année de vie à l’exception des kystes bronchogéniques et séquestrations intralobaires qui sont acquis et se voient chez l’adulte jeune
Anomalies de l’arbre trachéo-bronchique.
- Fente laryngo-trachéo-oesophagienne de longueur variable aboutissant à une communication entre le tractus respiratoire et digestif avec des problèmes alimentaires et une détresse respiratoire. Près de la moitié sont associées à d’autres anomalies congénitales.
- Agénésie trachéale : pathologie rare associée à des fistules trachéo-oesophagiennes ou broncho-oesophagiennes.
- Sténose trachéale : elle peut être acquise secondairement à une intubation prolongée. Elle peut être congénitale avec soit un déficit de la formation du cartilage, soit des anneaux cartilagineux complets ou une compression par destruction adjacente telle que l’oesophage ou les grands vaisseaux. La sténose peut être segmentaire, diffuse ou en forme d’entonnoir.
- Trachéo-bronchomégalie et déficit congénital du cartilage bronchique déjà traité ci-dessus.
- Fistule trachéo-oesophagienne : pathologie rare associée avec une atrésie oesophagienne. Ces fistules peuvent se situer n’importe où le long de la trachée ou de l’oesophage, le plus souvent il existe une atrésie de l’oesophage associée avec communication fistuleuse entre la carène et l’oesophage distal. Le diagnostic est effectué très rapidement après la naissance, parfois en prénatal à l’échographie du fait de l’association de la polyhydramnios de la non visualisation de l’estomac foetal et de la mise en évidence d’un segment oesophagien dilaté avec parfois vomissement foetal.
Fistule Bronchobiliaire : anomalie rare avec connexion entre la bronche et le système canalaire hépatique, l’irritation chronique aboutit à des épisodes répétitifs d’infection pulmonaire et à une irritation des VADS avec sinusite chronique et signes nasaux, sinon retard de croissance, vomissements bilieux voire atrésie biliaire
Le + souvent la fistule se forme entre la bronche souche droite près de la caréne et le lobe gauche du foie
Anomalies bronchiques.
- Syndrome d’isomérisme bronchique : anomalie particulière lors de laquelle un individu peut avoir soit deux poumons droits (à 3 lobes) soit deux poumons gauches (à 2 lobes). Ceci est fréquemment associé avec des anomalies spléniques telles qu’une asplénie ainsi qu’à une pathologie congénitale cardiaque. Ainsi les patients avec une asplénie ont typiquement des poumons trilobés bilatéraux alors que les patients avec un syndrome polysplénique ont deux poumons bilobés.
- Sténose bronchique : les étiologies sont multiples, congénitales ou acquises, dues à des anomalies intrinsèques telles qu’une fibrose ou une aspiration de méconium ou à une compression extrinsèque. L’atteinte d’une bronche lobaire peut être une des causes d’un emphysème lobaire infantile.
- Atrésie bronchique  : Perte de communication normale de l’arbre bronchique (séquelle ischémique durant le développement foetal, séparation du bourgeon bronchique ?) avec obstruction distale par du mucus et hyperinflation du parenchyme adjacent, le poumon distal à l’atrésie finit par se remplir d’air du fait des pores de Kohn.
Discrète prédominance féminine, âge moyen de 17 ans (naissance à 44 ans), 60% sont asymptomatiques, sinon pneumonies à répétition, prédominance du lobe > gauche (2/3), suivi lu lobe < gauche. En l’absence de surinfection, bronche dilatée remplie de mucus
Radiologie  : on note une hyper-inflation du parenchyme adjacent, le plus souvent du lobe supérieur gauche dans sa partie segmentaire supérieure apicale. Présence d’une structure tubulaire centrale ovoïde ou arborisée représentant un bouchon muqueux, distal ou à l’atrésie.
Histologie  : en l’absence d’infection on retrouve une bronche remplie de mucus entourée par un parenchyme pulmonaire qui à l’air macroscopiquement normal, distendu. En cas d’infection, il existe une inflammation aigü et chronique avec fibrose surajoutée.
- Bronchectasie : (voir bronchectasie)
- Bronchomalacie : développement anormal du cartilage bronchique avec bronchectasie associée. Les anneaux cartilagineux sont de petite taille avec un aspect immature.
Histologie : le cartilage anormal prédispose au collapsus, infection secondaire et surdistension pulmonaire.
- Kystes bronchogéniques qui sont présumés correspondre à des bourgeons supplémentaires développés à partir du tube digestif antérieur, qui se séparent de l’arbre trachéobronchique, se dilatent pour former une structure kystique. Ces kystes bronchogéniques sont habituellement extrapulmonaires, ils peuvent être connectés au tube digestif ou être associés à d’autres anomalies telles que les séquestrations extra-lobaires. Touche surtout des adultes jeunes et enfants, M/H = 1. Détresse respiratoire chez le bébé, due à un effet de masse et à une compression de l’arbre trachéobronchique, infection chez le sujet + âgé. Près d’un tiers des patients sont asymptomatique.
Radiologie : masse bien limitée surtout en position médiastinale moyenne, sphérique, bien limitée, en relation étroite avec la trachée et les bronches principales. On peut retrouver des localisations inhabituelles dans le poumon, le diaphragme, le cou ou l’abdomen. Au scanner, lésion homogène, sphérique, proche de la carène. Près de la moitié des kystes bronchogéniques présente un contenu liquidien, parfois cependant ce contenu est solide, possibilité de calcification des parois kystiques, voire d’un niveau. Images
Macroscopie : #1
Histologie : paroi fibromusculaire contenant du cartilage et glandes bronchiques bordée par un revêtement respiratoire, si inflammation métaplasie squameuse et inflammation. Images histologiques : #0
Le diagnostic différentiel inclut les kystes œsophagiens, entériques, péricardiques et tératomes kystiques, des abcès. Il faut rechercher du cartilage. Le diagnostic différentiel est parfois très difficile et dans ce cas se sont les données chirurgicales et radiologiques qui permettront le diagnostic. Le traitement est chirurgical.
 
Hamartomes mésenchymateux kystiques (HMK) : petits nodules < 1 cm, avec cellules mésenchymateuses primitives, traversés par un plexus de bronchioles, kystes de 0,5 à 1 cm dont les parois sont le siège d’amas mésenchymateux, kystes + volumineux (jusqu’à 10 cm) dont la paroi comporte une assise mésenchymateuse, intérieurement bordée par un épithélium respiratoire normal ou métaplasique, développement excessif d’un réseau artériel systémique dans la paroi des kystes.
Si des cas pédiatriques sont décrits, l’affection est découverte chez l’adulte (18 mois à 53 ans), avec prédominance masculine.
Clinique  : hémoptysie, pneumothorax, hémothorax, dyspnée, radiographie systématique.
Y penser si : lésions multiples et bilatérales avec coexistence de nodules < 1 cm et de kystes de taille variable, apparition lente (sur plusieurs années) de nouveaux nodules ou transformations de ceux-ci en kystes de diamètre croissant, hémoptysies persistantes, absence de maladie alvéolo-interstitielle diffuse en termes de radiographie, de tomodensitométrie, avec tests fonctionnels respiratoires relativement préservés.
Évolution et traitement :
Le caractère multifocal de la maladie, la répétition des accidents hémoptoïques, le risque de pneumothorax et les incertitudes diagnostiques conditionnent le traitement : embolisation des artères bronchiques si hémoptysie récidivante / menaçante, thoracotomie ou thoracoscopie vidéo-assistée pour résection atypique des lésions et avivage pleural. Les objectifs de cette thoracotomie étant : d’assurer le diagnostic, exérèse de kystes susceptibles de se compliquer (hémoptysie, pneumothorax), traiter un pneumothorax ou en prévenir la récidive, exérèse d’une éventuelle lésion déjà sarcomateuse.
 
Séquestration pulmonaire   : Parenchyme pulmonaire qui ne communique plus avec le tractus respiratoire >, il s’y associe à des degrés variables un trouble de la vascularisation qui provient de la circulation systémique (6.4% des malformations congénitales pulmonaires).
II s'agit, le plus souvent, d'un territoire pulmonaire postéro-inférieur, dans 60% des cas du côté gauche, intrapleural, collabé, ferme, non anthracosique, de consistance charnue éventuellement kystique. Dans les adhérences pleurales du cul-de-sac diaphragmatique, chemine une artère relativement volumineuse qui provient de l'aorte ou d'une artère diaphragmatique. Les veines sont turgescentes. On parle de séquestration veineuse si le retour veineux du territoire anormal se fait non pas dans une veine pulmonaire mais dans une intercostale ou une azygos. Le vaisseau artériel anormal, provenant directement de l'aorte, d'une artère intercostale, diaphragmatique ou même rénale, peut pénétrer le territoire pulmonaire au niveau de son hile, ou ailleurs (on parle alors de diastasis artério-bronchique).
Cette malformation a pu se traduire par une complication infectieuse avec persistance d'expectoration purulente, ou par une hémoptysie. Elle a été localisée sous l'aspect d'une opacité radiologique périphérique.
Conception pathogénique : La séquestration bronchique se produit lorsqu'il y a "diastasis broncho-artériel".
La différenciation alvéolaire du blastème pulmonaire dépend de la vascularisation fonctionnelle. Si celle-ci est normalement ramifiée, la différenciation alvéolaire est normale. Si la ramification est insuffisante, il y a évolution kystique dysplasique.
La séquestration artérielle résulte de l'absence du bourgeon vasculaire normal venant de la partie antérieure du 6e arc. Si cette absence est compensée par le développement d'une artère venant de la partie postérieure du 6e arc, il y a séquestration. S'il n'y a pas de vascularisation, le territoire pulmonaire correspondant ne se développe pas (aplasie segmentaire ou lobaire).
Pour les séquestrations extralobaires, il faut admettre, au départ, un bourgeon bronchique supplémentaire ortho ou hétérotopique. Son évolution se fera selon les mécanismes déjà cités. Par exemple, s'il reçoit un vaisseau de la partie antérieure du 6e arc, ce ne sera pas une séquestration, mais un segment ou lobe surnuméraire.
- Les séquestrations extralobaires (ELS) (14 à 25% des séquestrations) sont des anomalies congénitales avec du tissu pulmonaire entouré de plèvre dans le thorax, diaphragme ou abdomen, non relié à l’arbre trachéobronchique (peut être relié à la trachée ou à l'œsophage par un tractus fibreux résiduel), vascularisation par des artères systémiques (95%) ou pulmonaires (5%) ; drainage veineux par veines systémiques (75%). Se voit surtout chez le bébé masculin < 6 mois, parfois chez l’adulte (jusqu’à 81 ans), chez l’enfant, dyspnée, cyanose problèmes d’alimentation, chez l’adulte pneumonie à répétition surtout si communication avec le TD, prédominance dans le lobe< gauche (90%). 65% des patients présentent d’autres anomalies, rate accessoire, pathologie cardiaque congénitale, hernie diaphragmatique. Chez le foetus possibilité d’hydrothorax, polyhydramnios, hydrops fetalis. L’échographie peut montrer 1 flux diastolique absent ou inverse dans le pédicule vasculaire.
Radiologie : masse homogène bien limitée triangulaire proche du diaphragme médian postérieur, ces lésions peuvent cependant survenir n’importe où dans le thorax ou en sous-diaphragmatique. Possibilité de présence d’air ou de niveau hydro-aérique. En cas de communication avec le tube digestif les lésions sont homogènes au scanner et en RMN. Au scanner les ELS, sont dans 80% entre le lobe < et le diaphragme, dans la région postéro-basale du lobe < (surtout à gauche). Association étroite possible avec l’oesophage parfois de fistules. Images : #0, #1, #2, , cas clinique
L’angiographie met en évidence la vascularisation anormale systémique.
Macroscopie : lésion isolée de 0,5 à 15 cm (3 à 6 cm), ovale ou pyramidale, dans la moitié des cas restes de bronches cartilagineuses. Association possible avec polyhydramnios. Image
Histologie  : voies aériennes et alvéoles dilatés, chez les prématurés parenchyme immature et hématopoïèse extramédullaire, remaniements inflammatoires et fibreux +/- marqués. La vascularisation artérielle se fait par une ou plusieurs petites artères provenant de l’aorte ou de ses branches. Le drainage veineux s’effectue dans le système azygos. cas clinique
Traitement  : le traitement est également chirurgical. Le pronostic est excellent en l’absence d’anomalie associée.

Les séquestrations intralobaires (ILS) (75 à 86% des séquestrations) correspondent à du parenchyme non fonctionnel, qui si ventilé (ventilation collatérale par les pores de Kohn), est kystique ou multikystique, entouré par la plèvre viscérale normale du poumon. Elles sont alimentés par la circulation sanguine générale (artère provenant directement de l’aorte d’une de ses branches qui est en situation sus-diaphragmatique dans 75% des cas, sinon de l’aorte abdominale ou du tronc cœliaque, le retour veineux se fait souvent par les veines pulmonaires et parfois par le système azygos). Constitués de parenchyme fibreux dense, multiple kystes, plèvre épaissie. Quasi exclusivement situé dans les lobes < (98%) surtout à gauche (60%). Se révèle souvent après l’adolescence après 20 ans (H/F = 1) avec toux, expectorations et pneumonies répétitives (91%), 15% des patients sont asymptomatiques.
Radiologie : 95 à 98% dans lobes< surtout à gauche. Toute consolidation persistante ou opacité anormale chez un patient avec infections pulmonaires répétées devrait pousser à pratiquer des examens complémentaires. L’imagerie se traduit par une masse irrégulière persistante à contours lisses ou lobulés qui peut être essentiellement kystique, plus ou moins remplie d’air et de liquide avec parfois des niveaux hydroaériques au scanner, masse homogène ou hétérogène à contours irréguliers avec possibilité de kyste à paroi fine, avec ou sans niveau hydroaérique, composante emphysémateuse, atélectasie fréquente, très vascularisé. Image
Macroscopie  : les aspects sont essentiellement dus à l’inflammation chronique prolongée avec une plèvre épaissie avec des adhérences, un parenchyme fibreux kystique avec matériel mucopurulent. Les vaisseaux nourriciers sont d’assez gros calibre.
Histologie : importants remaniements fibreux et inflammatoires, bronches dilatées nombreux macrophages alvéolaires, les vaisseaux sont épaissis. Parfois tissu digestif rappelant le pancréas, l’estomac. Aux kystes aériens s’associent souvent quelques kystes remplis de mucus.
Diagnostic différentiel : autres anomalies et pathologies inflammatoires localisées. Les aspects cliniques permettant le diagnostic sont l’absence de communication avec l’arbre trachéo-bronchique et la vascularisation systémique. En histologie le diagnostic différentiel est très difficile avec un abcès et bronchectasie ou des remaniements distaux, une obstruction bronchique qu’elle soit d’origine tumorale ou non.
Le traitement est la résection chirurgicale.

- Agénésie : pathologie rare qui peut être unilatérale bilatérale ou lobaire, souvent associée à d’autres anomalies.
- Poumons en fer à cheval : il s’agit d’une anomalie rare dans laquelle on note une fusion entre les deux poumons derrière le coeur par un isthme de parenchyme pulmonaire, la bronche inférieure droite croise la ligne médiane pour se poursuivre dans le poumon gauche. Le diagnostic se fait à l’angiographie du fait d’une branche de l’artère pulmonaire droite qui croise derrière le coeur pour alimenter une partie du poumon gauche.
Le poumon en fer à cheval peut être associé au syndrome scimitar qui se caractérise par des anomalies partielles du thorax qui inclut une agénésie, une aplasie, une hypoplasie du poumon, des anomalies partielles du retour veineux pulmonaire, une absence de l’artère pulmonaire avec séquestration, des anomalies de l’hémidiaphragme droit. Dans ce syndrome, le drainage veineux du poumon droit se fait dans la veine cave inférieure, voire dans l’oreillette droite ou les veines portales ou hépatiques.
- Hypoplasie pulmonaire : la majorité des patients affectés présente une hypoplasie secondaire due à une autre anomalie qui réduit l’espace intrathoracique et empêche donc le développement normal du poumon (maladie kystique rénale, hernie diaphragmatique), diminution des mouvements respiratoires (anencéphalie, troubles musculosquelettiques, anomalie du troc cérébral), sinon : oligohydramnios (agenèse rénale, rupture membranaire fœtale).
Macroscopiquement et radiographiquement : l’hypoplasie peut paraître sous forme d’une pathologie pulmonaire périphérique kystique. La reconnaissance radiologique est difficile. Les données indirectes telles que la reconnaissance d’épanchements pleuraux anténataux ou d’anomalies congénitales occupant l’espace. Images macroscopiques

Malformation congénitale adénomatoïde et kystique (155 ;156) AJSP 2003 ;27:1139 : Pathologie qui débute au premier trimestre, représente environ 25% des malformations congénitales pulmonaires.
Physiopathologie : croissance exagérée des bronchioles terminales, souvent unilatéral de taille et vitesse de croissance variable, souvent découvert à l’échographie anténatale. Les formes de grande taille s’accompagnent d’hydrops foetal (par compression de VCI) d’où risque d’avortement ou d’hypoplasie pulmonaire. Possibilité de polyhydramnios par compression oesophagienne.
Après la naissance : rarement asymptomatique, souvent (80%) détresse respiratoire (hypoplasie pulmonaire, pneumothorax, épanchement pleural, hémoptysie, déviation médiastinale), 83% sont diagnostiqués avant 6 mois, plus tard infections à répétitions.
Dans 18% autres anomalies congénitales associées (agénésie rénale, anomalies cardiaques, séquestration pulmonaire (voir séquestration)).
Imagerie : cliché de thorax avec une masse avec des kystes aériens, déviation médiastinale, épanchement pleural et péricardique, pneumothorax ; parfois masse non typique. Parfois séquence radiologique caractéristique : opacité localisée hydrique, puis niveau hydroaérique, puis clarté kystique de + en + volumineuse et compressive.
Au scanner : masse kystique multiloculaire à paroi fine, entourée de parenchyme normal, possibilité de niveaux hydro-aériens. Echographie anténatale : mais aspect non spécifique (similaire à emphysème lobaire congénital ou séquestration pulmonaire, recherche d’hydrops, et d’épanchements. En RMN : aspect hétérogène du fait des kystes.
Images  : #0, #1, #2, #3, #4, #5, type I, #0, #1
Macroscopie : ces malformations intéressent en règle une partie d’un lobe, plus rarement la totalité de celui-ci. Les formes plurilobaires ou bilatérales sont exceptionnelles. Le lobe affecté est agrandi, dense et lourd, avec des kystes de taille variable. La vascularisation est de type bronchique. Une volumineuse artère systémique est parfois mise en évidence chez le fœtus par échodoppler ; elle peut disparaître lors du dernier trimestre de la grossesse. Présence de communications entre les kystes et entre ces kystes et le tractus bronchique.
Histologie :
Type 0 : 1-3%, petits poumons fermes (anciennement dysplasie acinaire) ; associé à d’autres malformations, incompatible avec la vie
Dans le type I 60-70% (220 cas décrits, M/F =1.7/1) : grands kystes (jusqu’à 7 cm) multiloculaires à septa larges, revêtement pseudostratifié cilié, cellules mucineuses dans 1/3 des cas, augmentation marquée du tissu élastique et muscle lisse dans les parois de kystes. Peut apparaïtre tardivement ; bon pronostic car résécable ; croissance lépidique des cellules mucineuses, ressemble au carcinome bronchiolo-alvéolaire (y compris en Immunohistochimie et biologie moléculaire) (157).
Dans le type II (40% des cas), petits kystes (< 1 cm) augmentation modérée, du tissu élastique et muscle lisse dans les parois de kystes, muscle squelettique dans 5%, rares cellules mucineuses, ressemble à des bronchioles dilatées séparées par des alvéoles normales ; associé à d’autres malformations ; mauvais pronostic. Les malformations associées sont assez fréquentes (26 %) : hernie diaphragmatique, anasarque et surtout agénésie rénale (souvent dans le cadre du syndrome de Potter : avec syndrome dysmorphique du visage et oligohydramnios consécutif à l’insuffisance rénale).
Dans le type III solide kystes < 0,5 cm, augmentation minime du tissu élastique et muscle lisse dans les parois de kystes (ressemblent à des bronchioles à revêtement cubique cilié), la partie solide ressemble au stade canaliculaire précoce de développement du poumon (épithélium cubique non cilié) ; mauvais pronostic.
Type IV : grands kystes (< 10 cm), bordés par un épithélium plat, bon pronostic ; similaire au blastome pleuropulmonaire de grade 1 (moins cellulaire)
Type 0 Type 1 Type 2 Type 3 Type 4 Tout age, bon pronostic Nouveux nés, autres malformations Nouveux nés, mauvais pronostic Fréquence en % 2 65 25 10 3 Taille max des kystes 0.5 10 2.5 1.5 7 Epithélium des kystes Cilié , pseudostratifié, cylindrique Cilié , pseudostratifié, cylindrique Cilié , cubique ou cylindrique Cilié , cubique Aplati, alvéolaire Epaisseur paroi kystes 100 - 500 100 - 300 50 - 100 0 - 50 25 - 100 Cellules à mucus Présentes 100% Présentes 33% non non non cartilage Présent 100% Présent 5 à 10% Absent Absent rare muscle Absent Absent Présent 5 % Absent Absent

Images macroscopiques : #0, #1, #2, type I, type II : #0, type II cut surface : #0

Images : divers exemples, type I  : #0, #1, #2
type II : image #1 ; #2 ; #3 ; #4 ; #5 ; #6, + muscle strié
Anomalies associées : agénésie rénale, dysplasie rénale, canal artériel, tetralogie de Fallot, défaut septal ventriculaire, hydrocéphalie, atrésie jéjunale, hernie diaphragmatique, kyste entérique, fistule trachéo-oesophagienne, sirénomélie, clavicule anormale, déformation de la colonne cervicale, séquestration extra-lobaire, hypoplasie pulmonaire, rares carcinomes bronchiolo-alvéolaires mucineux..
Diagnostic différentiel : hernie diaphragmatique congénitale, séquestration pulmonaire extra / intralobaire, kyste bronchogénique, tératome kystique médiastinal, kyste médiastinal entérogène ou neuro-entérique.
Découverte anténatale : les critères de gravité sont contrôlés par échographie, anticipant l’éventuelle indication opératoire et donc le transfert de la mère vers un centre obstétrical disposant des compétences en néonatalogie médicochirurgicale, certaines MAK régressent, voire disparaissent en fin de grossesse. IVG si malformations associées, si polyhydramnios / hydrops, la ponction transcutanée du kyste l’ affaisse et améliore la situation fœtale, la récidive pouvant conduire à la pose d’un shunt thoracoamniotique. Une lobectomie foetale peut même être envisagée dans certains centres.
Période postnatale : avec souvent insuffisance respiratoire aiguë / subaiguë (dyspnée / cyanose après un intervalle libre de quelques jours, qui se majore aux cris / efforts de tétée) et chirurgie urgente avec exérèse complète : le plus souvent lobectomie, voire segmentectomie.
Traitement  : de soutien (antibiotiques si surinfection, O2 voire ventilation mécanique), le traitement est chirurgical (prénatale dans certaines équipes très spécialisées), l'exérèse est souhaitable dans tous les cas, pour éviter les complications locales (infection, pneumothorax, risque de cancérisation (rhabdomyosarcome, blastome pulmonaire, petits carcinomes squameux et carcinome bronchiolo-alvéolaire).
Complications  : décès par hydrops, prématurité, malformations associées, détresse respiratoire (hydrops, hypoplasie pulmonaire, hypertension pulmonaire, pneumothorax, prématurité), pneumonies répétées, pneumothorax, hémothorax, carcinogenèse (voir ci-dessus)
Pronostic : Les facteurs de risque sont : hydrops fœtal (décès dans 80-90%), caractère microkystique, ainsi qu'une grande taille (car hypoplasie pulmonaire avec détresse respiratoire, compression cardiovasculaire avec hydrops fœtal, compression oesophagienne limitant l’absorption du liquide amniotique par le fœtus, avec polyhydramnios). Survie de 80 % chez les nourrissons opérés à temps.

Emphysème lobaire infantile : Détresse respiratoire de l'enfant < 6 mois, parfois dû à une obstruction bronchique, le tissu est normal pour un adulte, mais pas pour un nourrisson.

Emphysème pulmonaire interstitiel : Fuite bronchique avec dissection aérienne le long des structures bronchovasculaires comprimant le parenchyme normal, le plus souvent associé à une ventilation mécanique chez des prématurés. Peut être confondu avec lymphangiectasie ou malformation congénitale adénomatoïde et kystique, avec la chronicité, association à fibrose et réaction résorptive gigantocellulaire.
 
Lymphangiectasie diffuse congénitale (117) : Pathologie rare et létale avec dilatation diffuse des lymphatiques pulmonaires / extrathoraciques, primitif (+ lymphoedème, hémihypertrophie, angiomatose diffuse surtout de l’os) ou secondaire à des anomalies cardiovasculaires. Peut être limité au poumon avec atteinte médiastinale. Association possible à hygrome kystique, pneumothorax. Certains correspondent vraisemblablement à des lymphangiomes localisés ou diffus, souvent confondu avec un emphysème pulmonaire interstitiel.
La forme néonatale est de très mauvais pronostic, la forme postnatale se présente sous forme d’évolution récidivante avec chylopéricarde, chylothorax, tous chronique, insuffisance cardiaque congestive
 
Lymphangiectasie pulmonaire : Rare, avec dilatation anormale des lymphatiques pulmonaires, sans prolifération lymphatique, létal en néonatal
Groupe 1 : lymphangiectasie généralisée, avec lymphoedème et lymphangiectasie intestinale
Groupe 2 : secondaire à hypertension veineuse pulmonaire ou obstruction associée à des anomalies cardiovasculaires
Groupe 3 : patients avec anomalie primitive du développement des lymphatiques pulmonaires
Cas primitives : NN avec détresse respiratoire + épanchement pleural effusion, et œdème généralisé dans certains cas, nécessitant une ventilation mécanique
Cas secondaires : troubles variés du drainage lymphatique et production accrue de lymphe après : chirurgie, radiation, infection, tumeur, traumatisme
Macroscopie  : lourd, noncompliant, avec nombreux lymphatiques dilates ou espaces kystiques dans la plèvre viscérale
Histologie : septa interlobulaires élargis, lymphatiques kystisés
 

Malformations artérioveineuses pulmonaires (PAVM) : le plus souvent congénitales, dans 70-80% dans un contexte de syndrome de Rendu-Osler-Weber (mais seuls 10% des Rendu-Osler ont une PAVM). Les PAVMs sont multiples, bilatéraux, dans les lobes <.
Clinique  : les symptômes pulmonaires de PAVM sont dus au shunt droit-gauche avec fatigue, dyspnée, platypnée (dyspnée aggravée en position debout améliorée en position couchée), hémoptysie, clubbing, cyanose. Concernant le diagnostic clinique de Rendu-Osler (voir Rendu-Osler dans corps ou tissus mous)
Imagerie  : au cliché de thorax : nodules ronds-ovales, homogènes, de quelques mm à quelques cm des bases pulmonaires.
Traitement : ( voir Rendu-Osler)

Dysplasie bronchopulmonaire : complication de prématurité, détresse respiratoire sur des mois, infections à répétition, souvent HTAP
Radiologie
Histologie
 : fibrose bronchiolaire et interstitielle, emphysème compensatoire des acini les moins touchés, développement alvéolaire inadéquat (moins d’alvéoles de grande taille)
Images histologiques : fibrose marquée, grandes alvéoles
Lames virtuelles : #1

(93) Travis WD, Colby TV, Koss MN, Rosado-de-Christenson ML, MÃŒller NL, King TE, Jr. Non-neoplastic disorders of the lower respiratory tract. First series ed. American registry of pathology, Armed forces institute of pathology, 2002.
 
(117) Travis WD, Colby TV, Koss MN, Rosado-de-Christenson ML, Müller NL, King TE, Jr. Non-neoplastic disorders of the lower respiratory tract. First series ed. American registry of pathology, Armed forces institute of pathology, 2002.

(128) Avitabile AM, Greco MA, Hulnick DH, Feiner HD. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung in adults. Am J Surg Pathol 1984 ; 8(3):193-202.

(129) Cha I, Adzick NS, Harrison MR, Finkbeiner WE. Fetal congenital cystic adenomatoid malformations of the lung : a clinicopathologic study of eleven cases. Am J Surg Pathol 1997 ; 21(5):537-544.
(157) Lantuejoul S, Nicholson AG, Sartori G, Piolat C, Danel C, Brabencova E et al. Mucinous cells in type 1 pulmonary congenital cystic adenomatoid malformation as mucinous bronchioloalveolar carcinoma precursors. Am J Surg Pathol 2007 ; 31(6):961-969.


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