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Cardiopathie congénitale




Cardiopathies congénitales : 7 à 8/1000 naissances.


parcours de soins selon l’HAS des cardiopathies valvulaires et congénitales graves chez l’adulte


Diagnostic anténatal des cardiopathies congénitales :


Absence d’incidence 4 cavités : hypoplasie du cœur gauche dans sa forme majeure, le VG se réduit à une cavité virtuelle, aux parois parfois épaisses et fibroélastosiques. La valve mitrale est atrésique, l’oreillette gauche petite. L’aorte ascendante est hypoplasique, jusqu’à l’abouchement du canal artériel qui assure d’ailleurs sa perfusion par voie rétrograde.


L’échocardiographie ne retrouve qu’un seul ventricule, une seule oreillette, une seule valve auriculoventriculaire, un seul vaisseau. Seule la crosse ductale est visible. Les minuscules cavités gauches sont parfois identifiables. Le diagnostic anténatal précoce de cette malformation est impératif, d’autant qu’il n’existe actuellement aucun traitement chirurgical satisfaisant. Le décès survient à quelques heures ou jours de vie, par choc cardiogénique lors de la fermeture du canal artériel.


Incidence 4 cavités anormale :


Disproportion cardiaque avec petit cœur gauche : NB : Fréquence, surtout au 3ème trimestre, d’une asymétrie « normale » des cavités cardiaques, avec prédominance du cœur droit (rapport des diamètres ventricule droit sur ventricule gauche entre 1,2 et 1,4). Une asymétrie franche, précoce, doit faire redouter une cardiopathie, notamment la coarctation de l’aorte.


On analysera soigneusement la totalité de la crosse à la recherche d’une hypoplasie.


L’aorte thoracique descendante, après l’abouchement du canal artériel, est de calibre normal.


C’est probablement en période postnatale que se constitue l’obstacle isthmique, lors de la fermeture du canal artériel.


Le diagnostic anténatal de cette malformation est tout important : les pouls fémoraux sont fréquemment perceptibles en période néonatale (en raison de la perméabilité du canal artériel) et le diagnostic méconnu.


La malformation se révèle de façon dramatique par une asystolie aiguë qui menace le pronostic vital. Le dépistage précoce permet l’instauration immédiate d’un traitement médical (perfusion de prostaglandines de façon à maintenir la béance du canal artériel) et chirurgical (résection de l’obstacle isthmique), avec un pronostic dans l’ensemble assez favorable.


Disproportion cardiaque avec petit cœur droit : toujours pathologique, par malformations graves de la voie d’éjection du ventricule droit (atrésie ou sténose sévère de l’orifice pulmonaire) ou de la tricuspide (atrésie tricuspide).


Dans tous les cas, le ventricule droit est de petite taille, avec des parois épaisses.


La tricuspide est petite, peu mobile.


L’orifice pulmonaire est anormal, hypoplasique, avec une valve épaisse et immobile.


Le foramen ovale est large.


Le doppler apporte des informations précieuses sur la perméabilité des orifices pulmonaires et tricuspides et la distinction entre atrésie et sténose. Le pronostic de ces malformations est sévère.


Elles sont mal tolérées dès la période néonatale, avec apparition rapide d’une cyanose et de signes de défaillance cardiaque.


La thérapeutique chirurgicale comporte soit le rétablissement de la continuité ventricule droit-artère pulmonaire dans les formes avec ventricule droit et valve tricuspide de taille suffisante, soit une chirurgie purement palliative par réalisation de dérivations cavopulmonaires.


Grosse oreillette droite : par anomalie tricuspidienne grave, le + souvent par malformation d’Ebstein. La valvule est anormalement déplacée vers la pointe du ventricule droit, réalisant une « cavité intermédiaire auriculoventriculaire droite » qui réduit la capacité et surtout le débit du ventricule droit. Les formes d’Ebstein dépistées en période anténatale sont souvent des formes sévères, avec insuffisance tricuspidienne massive et atrésie pulmonaire par chute du débit ventriculaire droit.


Le pronostic de cette malformation est très réservé : risque de défaillance cardiaque anténatale et de mort in utero, cyanose grave néonatale, pas de traitement chirurgical satisfaisant possible.


Anomalie du cloisonnement :


– Canal atrioventriculaire commun : cette malformation est souvent dépistée en anténatal.


Les septa interauriculaires et interventriculaires présentent une large solution de continuité. Une valve auriculoventriculaire commune aux deux cavités ventriculaires est visible dans la communication interventriculaire.


La communication interauriculaire est large, donnant l’impression d’une oreillette unique . Dans les formes isolées, les gros vaisseaux sont normaux.


Cette malformation est très fréquemment associée à la trisomie 21 : 75 à 80 % des cas.


Sa découverte implique un bilan échographique soigneux et, bien sûr, un caryotype fœtal.


Le pronostic cardiologique est à présent assez favorable grâce aux possibilités chirurgicales de réparation complète précoce à cœur ouvert.


– Ventricule unique : les deux orifices auriculoventriculaires s’ouvrent dans le même ventricule qui peut être de morphologie droite, gauche ou indifférenciée.


Il communique généralement avec un petit ventricule, appelé « ventricule accessoire », d’où naît un des vaisseaux.


Ceux-ci sont très souvent malformés : transposition, asymétrie ou sténose d’un orifice sigmoïde.


Il s’agit d’une malformation grave qui ne peut bénéficier que de traitements chirurgicaux palliatifs : anastomoses systémopulmonaires ou cavopulmonaires, cerclage chirurgical de l’artère pulmonaire.


Les malformations associées sont fréquentes (obstacles sur la crosse aortique, sténose ou atrésie vasculaire...).


4 cavités mais un seul vaisseau :


Cette situation correspond à une catégorie importante de cardiopathies caractérisées par : une volumineuse aorte, un chevauchement septoaortique, c’est-à-dire que la paroi antérieure de l’aorte n’est plus en continuité avec le septum interventriculaire, une communication interventriculaire, large, sous-aortique, une hypoplasie, voire une atrésie de l’artère pulmonaire qui devient alors très difficilement identifiable.


Dans l’atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, le chevauchement septoaortique est plus important et l’artère pulmonaire totalement absente.


La distinction entre les deux malformations est facilitée par le doppler du flux pulmonaire : en provenance du ventricule droit dans la tétralogie de Fallot ; rétrograde, en provenance du canal artériel, dans l’atrésie pulmonaire.


Le traitement est chirurgical.


Son pronostic est étroitement lié à la forme anatomique.


Il est meilleur dans la tétralogie de Fallot.


L’existence de malformations associées peu ou pas dépistables en anténatal (anomalies de disposition des artères coronaires, sténoses des branches pulmonaires, communications interventriculaires multiples...) rend toutefois imprécise l’évaluation du pronostic.


Dans le tronc artériel commun, un seul et unique vaisseau sort du cœur et donne naissance à l’aorte, aux artères coronaires et aux artères pulmonaires.


Sa valve (appelée valve troncale) est très souvent malformée, épaissie, comprenant quatre sigmoïdes.


Elle peut être fuyante ou sténosante.


L’artère pulmonaire est parfois visible, à la face postérieure du tronc commun, à distance de la valve troncale.


Le pronostic du tronc artériel commun reste très réservé.


Dans certains cas (malformation valvulaire troncale grave, artères pulmonaires non confluentes), aucune chirurgie n’est possible.


Certaines formes favorables peuvent être corrigées (fermeture de la communication interventriculaire, anastomose du tronc artériel pulmonaire au ventricule droit) mais nécessiteront une ou plusieurs ré-interventions dans l’enfance.


Transposition des gros vaisseaux :


C’est l’une des cardiopathies dont le diagnostic anténatal présente le plus de difficultés.


La coupe quatre cavités est obtenue sans difficultés, il existe deux vaisseaux équilibrés mais dont la position relative est anormale : l’artère pulmonaire sort du ventricule gauche, l’aorte du ventricule droit.


Surtout, il n’y a plus de croisement des gros vaisseaux qui sont parallèles. On ne peut visualiser l enroulement des cavités droites autour de la racine aortique en incidence petit axe Le vaisseau antérieur est l’aorte (identifiée par sa crosse), le vaisseau postérieur est l’artère pulmonaire (identifiée par sa bifurcation).


Il existe également des formes complexes avec disproportion ventriculaire, CIV, sténose pulmonaire...


L’intérêt du dépistage anténatal est de permettre la réalisation immédiate des gestes de réanimation (perfusion de prostaglandines, ventilation assistée, et surtout création par cathétérisme cardiaque d’une communication interauriculaire), pour prévenir une anoxie grave avec acidose génératrice de très graves complications. Le traitement de cette cardiopathie est à présent bien codifié : détransposition anatomique avec réimplantation des artères coronaires dans les 15 premiers jours de vie, avec un pronostic dans l’ensemble excellent.


Difficultés et limites de l’exploration anténatale :


Les difficultés les plus courantes sont d’ordre technique : une présentation foetale peu favorable, où le rachis et le gril costal masquent les structures cardiaques, un excès ou une insuffisance de liquide amniotique, une obésité maternelle, des cicatrices abdominales, une gémellité, rendent parfois l’examen très difficile.


Toutes les cardiopathies ne sont pas accessibles au diagnostic anténatal.


En routine, seules les anomalies complexes entraînant un bouleversement important de l’architecture cardiaque sont identifiables : hypoplasie ou atrésie d’un ventricule, d’un vaisseau, d’une valve.


Ce sont surtout les modifications de la coupe « quatre cavités » qui attirent l’attention de l’échographiste alors que les anomalies vasculaires isolées sont plus fréquemment méconnues.


Actuellement, on estime que le taux de dépistage des cardiopathies identifiables en anténatal varie de 10 à 50 % selon les équipes.


Lorsqu’une anomalie est dépistée, le diagnostic lésionnel reste souvent incomplet, certaines lésions associées restant inaccessibles à l’échocardiographie foetale : c’est l’exemple de la tétralogie de Fallot où, si on peut analyser assez finement l’obstacle à l’éjection ventriculaire droite (sténose infundibulaire, valvulaire, tailles de l’anneau et du tronc pulmonaire), il est quasiment impossible d’évaluer avec précision l’état des branches pulmonaires, l’existence de communications interventriculaires multiples ou d’une anomalie de disposition des coronaires.


Ce sont pourtant ces malformations qui conditionnent le pronostic chirurgical, c’est-à-dire la faisabilité d’une cure complète et la qualité de son résultat hémodynamique.


Il en résulte une imprécision dans le pronostic vital et surtout fonctionnel, qui demeure bien sûr la préoccupation essentielle de la famille.


On ne s’étendra pas ici sur la complexité et la multiplicité des problèmes posés par le diagnostic d’une cardiopathie, notamment l’indication d’une interruption thérapeutique de la grossesse.


Le diagnostic anténatal des malformations cardiaques reste néanmoins nécessaire, au même titre que celui des lésions neurologiques, digestives, rénales.


Causes : génétiques (8 à 10% des cas), dont Trisomie 21 (40% avec cardiopathie), Trisomie 18 (100%), Syndrome de Turner (35%), pathologies d'hérédité autosomique dominante (syndrome de Holt-Oram, ou de Marfan, phacomatoses, myocardiopathies obstructives familiales) ou autosomique récessive (mucopolysaccharidoses, maladie de Friedreich), ou récessive liées à l'X (maladie de Duchenne).


Infections virales : rubéole (35% de cardiopathies), parfois coxsackie, oreillons, herpès, grippe


- Maladies chroniques : diabète ; LEAD, éthylisme maternel (25% d'embryofoetopathies)


- Médicaments : Thalidomide, anti-convulsivants, lithium, acide rétinoïque


- Radiations ionisantes (Tchernobyl)


Clinique : existence ou non de cyanose, d'un souffle, recherche en imagerie et à l'ECG d'une hypertrophie cardiaque


Shunts gauche-droite (50% des cas) : lors de malformations cardiaques ou vasculaires avec communication anormale et passage du sang oxygéné de la grande circulation dans la petite circulation. Augmentation du débit pulmonaire d'où dilatation des artères pulmonaires avec troubles ventilatoires (dyspnée, surinfections) et hypervascularisation sur les radios. Possibilité d'HTAP et d'artériopathie plexogénique, voire de retard staturo-pondéral avec déformation thoracique (bombement antérieur).


Causes : Communication interventriculaire (25%) (CIV), Communication interauriculaire (CIA)(7,5%), Canal atrioventriculaire (2,5%), Persistance du canal artériel (15%), parfois fistule aorto-pulmonaire, fistule coronaro-ventriculaire.


Shunts droite-gauche (20%) : avec hypoxémie artérielle responsable des manifestations cliniques observés, dont la cyanose quand le sang capillaire moyen contient > 5 g d'hémoglobine réduite/ l00 ml de sang, soit par augmentation de la désaturation veineuse par ralentissement circulatoire (cyanose périphérique), soit défaut de la saturation artérielle (anomalie de l'hémostase pulmonaire, shunt droite-gauche central, = cardiopathie cyanogène), polyglobulie compensatrice avec augmentation de l'hématocrite (hyperviscosité sanguine) et anomalies de l'hémostase (hypercoagulabilité)


Cliniquement, une cyanose discrète peut être de diagnostic difficile. Elle est plus visible au niveau des extrémités et des muqueuses (ongles des mains et des pieds, lèvres, oreilles, langue). Elle peut être intermittente, n'apparaissant qu'à l'effort (cris, biberons chez le tout petit). D'autre part, l'existence et l'intensité de la cyanose sont, à hypoxie égale, fonction du chiffre globulaire : l'anémie la diminue, la polyglobulie l'augmente. En cas de doute ou en présence d'une cardiopathie congénitale non étiquetée, il faut toujours faire des gaz du sang artériels ou mesurer la saturation transcutanée par saturomètre.


Conséquences de la cyanose : hippocratisme digital : ongles en verre de montre, doigts en baguette de tambour. Acidose métabolique, complications de l'hypoxie (crises d'anoxie avec accentuation brutale de la cyanose, malaise, hypotonie, perte de connaissance), accidents neurologiques (thromboemboliques notamment cérébraux, abcès du cerveau (germes non filtrés au niveau du poumon).


Se voit dans : Tétralogie de Fallot (8%), Trilogie de Fallot, atrésie tricuspidienne, anomalie d'Ebstein, syndrome d'Eisenmenger.


Shunts bi-directionnels : Transposition des gros vaisseaux, Truncus arteriosus, ventricule unique, retour veineux pulmonaire anormal total, ventricule droit à double issue.


Cardiopathies par obstacle (20-25%)


Sur la voie gauche : rétrécissement aortique soit orificiel, sus et sous-orificiel, la coarctation aortique (orificielle, sur les branches).


Sur la voie droite : par rétrécissement pulmonaire.


Autres anomalies : Malpositions cardiaques, anomalies des coronaires, anomalies des arcs aortiques.


 


Communication interventriculaire


 


Syndrome d'Eisenmenger : grande HTAP "fixée" par "maladie artériolaire pulmonaire obstructive", avec élévation des résistances pulmonaire compliquant l'évolution d'un shunt G-D, avec inversion du shunt et apparition de cyanose, en général tardive.


Clinique : Cyanose, d’importance variable, éclat de B2 au foyer pulmonaire ; parfois souffle diastolique d'insuffisance pulmonaire ; le souffle initial (CIV, CA...) a en général disparu.


Radiologie : contraste entre la dilatation du tronc et des grosses branches de l'artère pulmonaire et la clarté des plages pulmonaires à leur périphérie (hypovascularisation). ECG : HVD +++


Evolution : Grave mais souvent longue ; la survie est de nos jours possible jusqu’à la cinquantaine, voire plus tard. Les complications sont l'insuffisance cardiaque droite, les hémoptysies, la polyglobulie et ses complications, les complications infectieuses, les roubles du rythme, la mort subite…


Traitement : purement palliatif. Abstention chirurgicale (le stade de la chirurgie est dépassé), traitement de l’insuffisance cardiaque, des troubles du rythme ; prévention des infections (vaccinations ; antibioprophylaxie de l’endocardite infectieuse...) Une polyglobulie excessive peut parfois nécessiter des saignées, non exagérées car l’anémie les aggrave. Un traitement anticoagulant au long cours ou même un traitement antiagrégant plaquettaire, n’est pas indiqué


Chez les femmes, les grossesses sont formellement contre-indiquées, car risque vital majeur pour la mère (mortalité de 50% encore de nos jours, surtout dans le post-partum), en raison du risque d’hémoptysies cataclysmiques, parfois mortelles. Les traitements spécifiques de l’HTAP commencent à être utilisés dans le syndrome d’Eisenmenger. Le bosentan (Tracleer) a obtenu récemment l’AMM dans cette indication. A un stade plus avancé, une transplantation cœur-poumons peut être discutée.


 


Communication interauriculaire


 


Défaut septal atrial
Définition : dilatation anormale du septum atrial qui fait saillie dans l’oreillette
Prévalence : Fœtale de 60-588/10000, en postnatal 22/10000, M/F=1.
Anomalies associées : atrésie tricuspide, cœur droit hypoplasique, sténose aortique, anomalie d’Ebstein, arythmie.
Diagnostic : saillie du septum primum, qui dépasse la moitié de l’oreillette gauche
Diagnostic différentiel : thrombus de l’oreillette gauche, VCS gauche anormale.
Pronostic : Excellent, si absence d’autres anomalies, il régresse rapidement car augmentation de pression à gauche avec compression du septum contre le foramen ovale.
http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=1888


 


Canal atrioventriculaire (CAV ou Endocardial cushion defects) : Le plus grave des shunts gauche-droite. Il associe une C.I.A basse type ostium primum et une communication interventriculaire, réalisant ainsi un large défect, associé à des anomalies des valves mitrale (valve mitrale antérieure divisée en 2 valves de taille sensiblement égale, séparés par une fente allant de la simple commissure à la vaste perte de substance avec tissu valvulaire souvent un peu rétracté, épaissi, en bourrelet près de la fente, avec parfois des anomalies des cordages) et tricuspide (sous-développement de sa valve septale). Il s'observe fréquemment dans la Trisomie 21 (représentant la moitié des cardiopathies des enfants trisomiques). La cure chirurgicale en est difficile. Dans la forme complète il existe un Défaut septal atrioventriculaire = jonction auriculoventriculaire commune (une seule valvule avec 5 valves), anomalies +/- complète (3-7% des cardiopathies congénitales).
Classification de Rastellis (3). Type A : La valve antérosupérieure est fixée au septum par les
cordages fibreux. Type B : La valve antérosupérieure est fixée au pilier septal sur le côté droit du septum ventriculaire (insertion linéaire des valvules). Type C : La valve antérosupérieure est fixée au muscle papillaire antérieur du ventricule droit. Association forte à trisomie 21 (66% des porteurs de cette anomalie cardiaque sont trisomiques 21 et inversement ¼ des trisomiques 21 ont cette anomalie cardiaque)


Physiopathologie : les shunts dépendent des niveaux des résistances vasculaires pulmonaires et systémiques, ils augmentent le débit pulmonaire, HTAP précoce dans les formes complètes + shunt entre VG et et l’oreillette droite, à travers le vaste défaut central des formes complètes, ou par la déhiscence de la valve gauche puis l’ostium primum des formes partielles + fuite des valves auriculoventriculaires qui contribuent à l’élévation de la pression auriculaire gauche et à la majoration du shunt gauche-droite auriculaire.


Clinique : dès les premières semaines de vie, similaire aux CIV à gros débit : hypotrophie, polypnée, hépatomégalie.


L’auscultation peut retrouver un souffle systolique d’insuffisance mitrale ou un éclat isolé du deuxième bruit, traduisant l’hypertension pulmonaire.


Le cliché pulmonaire retrouve une cardiomégalie constante, aux dépens de toutes les cavités, même si obstruction pulmonaire associée, car fuites auriculoventriculaires.


En échographie : absence de la croix du cœur (coupe normale des valvules), insertion linéaire des valvules avec jonction auriculoventriculaire commune, défaut septal ventriculaire, flutter constant de la valvule qui rend l’identification de l’insertion difficile. Le doppler détecte les fuites auriculoventriculaires, le rapport des pressions pulmonaires et systémiques, l’existence d’une fuite ventricule gauche-oreillette droite et la présence d’éventuelles CIV musculaires trabéculées associées.


Le cathétérisme et l’angiocardiographie montrent pesque toujours une égalisation des pressions systoliques aortiques et pulmonaires.


Diagnostic différentiel : défaut septal ventriculaire, dilatation du sinus coronaire si VCS gauche persistante


Pronostic : décès intra-utérin (– 17%), décès néonatal (– 25%), décès du nourrisson (– 10%), survie de – 50-60% sans anomalies chromosomiques


Traitement : Reconstruction de la valvule AV et réparation des défauts septaux vers 3-6 mois, mortalité chirurgicale < 10%, morbidité marquées essentiellement par les fuites mitrales résiduelles et/ou les troubles conductifs auriculoventriculaires. La chirurgie palliative, c’est-à-dire le cerclage chirurgical de l’artère pulmonaire, est réservée à quelques cas particuliers (complexité de la malformation rendant la cure complète aléatoire).


Atrioventricular Septal Defect, Complete


Atrioventricular Septal Defect, Partial and Intermediate


Atrioventricular Septal Defect, Unbalanced


Endocardial Cushion Defects


http://www.medix.free.fr/rub/shunts-gauche-droite.php


 


Cœur  à ventricule unique : avec 2 ou une seule valve (1% des cardiopathies congénitales (0.05-0.1/10000 naissances).


Diagnostic : à l’échographie ventricule unique. Souvent ventricule gauche dominant avec ventricule droit rudimentaire


Diagnostic différentiel  : grosse communication interventriculaire, transposition des gros vaisseaux, corrigée avec défaut septal, canal atrioventriculaire


Anomalies associées  : différentes anomalies valvulaires, transposition des gros vaisseaux dans 90% des cas de ventricule unique gauche. Atrésie des troncs artériels pulmonaire ou Aortique, canal artériel, sténose sous-Aortique.


Différentes opérations dont celle de Fontan avec création d’anastomoses entre le retour veineux systémique et les artères pulmonaires (retour passif) le ventricule unique ne reçoit plus que le retour veineux pulmonaire (nécessité de lit pulmonaire à faible résistance (pression < 20 mm Hg)


Pronostic : selon structure et fonction des valves atrioventriculaires et connections ventriculo-artérielles, complications de la cyanose et surcharge chronique ventriculaire, survie rare au-delà de seconde décennie.


http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=1889


http://emedicine.medscape.com/article/898559-overview


 


Tétralogie de Fallot


 


Transposition des gros vaisseaux 


 


Cardiopathies par obstacle


Sténoses de la voie pulmonaire  :


 


Sténoses de la voie aortique 


 


Maladie d'Ebstein


 


Syndrome du Cœur gauche hypoplasique : anomalies congénitales avec sous-développement de l'Aorte, valve aortique, ventricule gauche, valve mitrale et oreillette gauche. NB : une atrésie Aortique n'est pas obligatoirement associée à un VG hypoplasique.


Incidence : de 1.7- 6.7/10000 naissances, prévalence de 13.5% des cardiopathies congénitales


Morphologie : apex formé par le ventricule droit (hypertrophie cardiaque droite avec dilatation de l'artère pulmonaire), si atrésie aortique et mitrale présents, présence d'un shunt gauche-droite au niveau atrial, persistance de canal artériel avec flux rétrograde de l'artère pulmonaire vers l'Aorte descendante (l'Aorte ascendante est +/- atrétique). Le cœur gauche est hypoplasique avec valve mitrale/aortique atrétique ou sténosée (95% des cas) avec annulus épaissi, bords libres valvulaires épaissis, cordages fibreux et muscles papillaires courts, si les 2 valves sont atrétiques le VG est aplasique, si la mitrale est perforée, petite cavité à paroi épaisse.


L'échocardiographie évalue la taille du canal artériel, la taille et perméabilité du foramen ovale et défauts septaux, l'absence de flux antérograde par la valve aortique peu mobile, hypoplasie variable de l'aorte ascendante (peu de flux), hypoplasie de la mitrale peu mobile.


Diagnostic différentiel : ventricule unique, sténose Aortique, coarctation de l'Aorte, interruption de l'arche Aortique.


Anomalies associées : artère ombilicale unique, diverses anomalies viscérales, craniofaciales, du SNC, aneuploïdie (13-32%).


Pronostic : se présente la première semaine de vie avec tableau de défaillance cardiaque néo-natale gravissime (cyanose dans les premières heures ou jours de vie, pouls non perçus, TA effondrée suite à constriction du canal artériel avec hypotension et acidose métabolique). Sans chirurgie, décès avant 6 semaines


Traitement : la prostaglandine E1 retarde la fermeture du canal artériel, permettant la chirurgie correctrice en plusieurs étapes voire transplantation cardiaque avec survie globale de 25-48%. La plupart des cas sont diagnostiqués à l'échographie fœtale et amènent à une interruption médicale de grossesse.


http://emedicine.medscape.com/article/890196-overview


 


Atrésie tricuspidienne : anomalie rare (1 à 3 % des cardiopathies congénitales) mais sévère avec imperforation de la valve tricuspide. Le plus souvent (89%) musculaire (voir Image 1), fossette ou épaississement fibreux localisé du plancher de l’oreillette droite à la place de la valvule. La forme membraneuse (6.6%), le septum auriculoventriculaire membraneux forme alors le plancher (souvent associé à des valves pulmonaires absentes, la forme valvulaire (1%) est formée de minuscules valves fusionnées. Dans la forme à canal auriculoventriculaire commun (0.2%), une des valves de la valvule commune empêche l’accès au VD.


Grosse oreillette droite + CIA indispensable à la survie (persistance du foramen ovale, absence de la partie < de la cloison interauriculaire, voire agénésie quasi totale du septum, avec défaut septal de type ostium primum), grosse oreillette gauche, hypertrophie du VG. CIV, souvent petite, parfois multiple ou grande, VD hypoplasique (moins si CIV importante ou transposition des gros vaisseaux


Anomalies associées multiples : transposition des gros vaisseaux, VG ou VD à double sortie, Truncus arteriosus, multiples anomalies des valvules et artères.


C’est une cardiopathie assez rare (1,4 à 2,9 % des cardiopathies congénitales), très cyanogène ECG : c'est la seule cardiopathie cyanogène qui s’accompagne d’une HVG (tout le sang passe par l'OG et le VG, et de là, regagne la voie pulmonaire grâce à une CIV associée ou à un CIA).


Clinique : hyperpnée et acidose si flux pulmonaire réduit, accès cyanotiques plus tard, dyspnée, fatigue, difficultés à téter et perspiration suggérant une insuffisance cardiaque


Dans les formes avec sténose pulmonaire, le volume cardiaque est modérément augmenté, la vascularisation pulmonaire est normale ou diminuée. La silhouette cardiaque a le plus souvent une forme ovoïde, avec un arc inférieur droit saillant par dilatation de l’oreillette droite, un arc inférieur gauche convexe par surcharge volumétrique du ventricule gauche, un arc moyen gauche plus ou moins concave, un pédicule normal ou étroit en cas de transposition associée.


Dans les formes sans sténose pulmonaire, le volume cardiaque est souvent très augmenté avec dilatation de l’oreillette droite et surtout du ventricule gauche.


L’hypervascularisation pulmonaire est importante et diffuse, avec un pédicule relativement étroit et un arc moyen peu apparent.


Diagnostic à l’échocardiographie (Les incidences des quatre cavités, sous-costales et apicales, montrent qu’il n’y a qu’une valve auriculoventriculaire qui unit l’oreillette et le ventricule gauche, on évalue la taille de la CIA et l’importance du bombement de la cloison interauriculaire vers l’oreillette gauche qui traduit la différence de pression entre les deux oreillettes). Une chirurgie palliative est nécessaire en période néo-natale : tube de goretex entre artère sous-clavière et branche pulmonaire homolatérale, afin d’améliorer l’oxygénation. Quelques années plus tard, une dérivation cavo-pulmonaire sera réalisée, souvent en 2 temps : il s’agit d’une chirurgie palliative, car il est impossible de rétablir une anatomie cardiaque normale, comme dans toutes les malformations dans lesquelles il n’existe qu’un ventricule fonctionnel. Dans ces situations, il faut nécessairement utiliser le ventricule existant comme VG, car la survie est impossible sans ventricule systémique ; par contre, la petite circulation ne comportera pas de ventricule, et les veines caves seront anastomosées directement aux branches pulmonaires (dans les premiers montages de ce type, réalisés il y a une trentaine d’années, l’OD était anastomosée directement sur l’artère pulmonaire, dans l’opération de Fontan).


Mortalité/Morbidité : mauvis pronostic si non traité, moins de 10 à 20% à l’âge de 1 an.


http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=2076


http://www.medix.free.fr/rub/cardiopathies-cyanogenes-bis.php


 


Double discordance  ou inversion ventriculaire  (appelée autrefois transposition corrigée des gros vaisseaux) : Il existe une discordance atrio-ventriculaire, et une discordance ventriculo-artérielle (d’où le terme actuel de « double discordance »), si bien que les circuits sanguins intracardiaques sont normaux : l’atrium droit est connecté à un ventricule de morphologie gauche, d’où est issue l’artère pulmonaire, et l’atrium gauche est connecté à un ventricule de morphologie droite, duquel naît l’aorte. En pratique, le problème est donc celui de l’inversion ventriculaire, la circulation systémique étant assurée par un ventricule de morphologie droite, qui n’est pas adapté aux hautes pressions systémiques ; de même, la valve A-V correspondante est une tricuspide en position de mitrale, et des fuites mitrales peuvent compliquer l’évolution de cette malformation.


Prévalence : 0.2-0.45/10000 naissances (< 1% des cardiopathies congénitales).


La symptomatologie dépend des malformations associées, fréquentes : Malposition cardiaque et situs inversus, CIV dans > 50% des cas, sténose pulmonaire dans 50%, anomalies des valvules auriculoventriculaires (malformation de type Ebstein), possibilité de troubles de conduction du fait du non alugnement des septas auriculaire et ventriculaire, donnant des tableaux cliniques variables. Possibilité également de : CIA, canal artériel, sténose sous-Aortique, coarctation et interruption de l’arc Aortique, atrésie Aortique, chevauchement des valvules auriculoventricualires, hypoplasie d’un ventricule, atrésie de valvule pulmonaire.


Dans les cas ou il n’existe pas de malformation associée, la cardiopathie peut être méconnue pendant des années, voire des décennies. Ce peut être la dysfonction du ventricule systémique, ou une insuffisance mitrale qui amènent à porter le diagnostic à l’âge adulte. Une autre complication possible est le bloc auriculo-ventriculaire complet, car le trajet des voies de conduction est anormal du fait de l’inversion septale. Il faut y penser devant un BAV apparemment idiopathique du sujet jeune.


http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=1839


http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=71


http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=72


 


Non-compaction ventriculaire gauche (2) : forme spécifique de cardiomyopathie (infantile pour l’essentiel). Anomalie génétique liée à l' alpha dystrobrévine, RyR2, incidence d'environ 1.2 10-6, 25%-44% des cas sont familiaux, autosomique dominant à pénétrance incomplète. Age moyen de décès de 3, 6 ans (moyenne 2,5 mois avec quelques adultes jeunes, F/H = 1). Défini par des muscles papillaires ventriculaires gauches mal développés et une couche interne, non compacte, myocardique occupant plus de 50% de l’épaisseur du ventricule gauche avec des travées qui se projettent dans la lumière. Parfois atteinte du ventricule droit. Les symptômes sont la mort subite (10 cas) et l’insuffisance cardiaque (4 cas). Atteinte du ventricule droit (> 75% d’épaisseur ventriculaire formé de zone non compacte avec des récessus adjacents à la valvule tricuspide) dans 6/14 cas. Fibro-élastose endocardique caractéristique ainsi que des trabéculations endocardiques polypoïdes ou anastomosées. Association fréquente à d’autres anomalies cardiaques (8 cas) : défaut septal ventriculaire (4/14 cas), veines pulmonaires anormales (1/14 cas), sténose ostiale coronaire (1/14 cas), cardiomyopathie histiocytoïde (1/14 cas), dysplasie polyvalvulaire (2/14 cas) et sténose pulmonaire (2/14 cas).


Fibro-élastose endocardique OMIM 305300 : Pathologie rare, épaississement focal ou diffus de l’endocarde ventriculaire gauche, entre naissance et 2 ans, asymptomatique si focal, décompensation cardiaque létale, rapide , si diffus (Transplant Proc 2006 ;38:1511, Am J Forensic Med Pathol 1999 ;20:357)
Associé à des anomalies cardiaques : obstruction valve aortique (J Clin Pathol 1991 ;44:576) ; bloc congénital et auto-Ac maternels anti-Ro ou anti-La (Circulation 2002 ;105:843), oreillons ou autre virose (Circulation 1997 ;95:133), devient rarissime avec le déclin des oreillons (eMedicine)
Images macroscopiques : #2, #3, #4


Histologie : fibro-élastose endocardique ; myocarde normal
Images histologiques : low power ; von Gieson #1 ; #2 ; trichrome ; #2
OMIM 305300
Traitement : transplantation


http://www.pathologyoutlines.com/he...
http://www.pathologyoutlines.com/hearttumor.html#endocardialfibroelastosis
http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=2172
http://emedicine.medscape.com/article/896375-overview


 


Cardiopathies complexes



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