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Ostéochondrome (Exostose ostéocartilagineuse)



 

L'Ostéochondrome (exostose) (1-5) : tumeur bénigne hamartomateuse la plus fréquente de l’os (35-40% des tumeurs bénignes, 8,5 à 15% de toutes les tumeurs, discrète prédominance masculine (1,5/1), surtout < 30 ans avec un pic entre 10 et 20 ans, le plus souvent asymptomatique, mais pouvant amener à une déformation ou à une gène dans la fonction des structures adjacentes telles que les tendons et vaisseaux, rarement fracture du pédicule. Leur croissance s’arrêtant avec celle de l’os qui les porte, leur découverte à l’âge adulte à l’occasion d’une augmentation de volume est toujours suspecte de dégénérescence sarcomateuse. On ne les voit que sur les os à croissance enchondrale, et elles ne sont donc pas présentes sur les os se développant par croissance membranaire (face, voûte crânienne), ni ou rarement sur les os du carpe et du tarse (à l’exception du calcanéum). On les retrouve préférentiellement sur le versant métaphysaire des cartilages de croissance fertiles (autour du genou, loin du coude), mais aussi sur les os plats (os coxal, scapula) et les os du squelette axial (vertèbres, côtes). La découverte à l’âge adulte d’une exostose en zone diaphysaire rend compte de la migration de la lésion pendant la croissance
Possibilité de régression spontanée. Les localisations les plus fréquentes (l'atteinte des membres inférieurs est deux fois plus fréquente que celle des membres supérieurs) sont les métaphyses de la partie inférieure du fémur, supérieure du tibia, supérieure de l’humérus, le pelvis et le bord spinal de l'omoplate. Ils croissent tant qu’il persiste des cartilages de croissance. Parfois antécédents de RTE en particulier chez l’enfant, voire d’ostéomyélite / traumatisme.
Clinique : L’augmentation de volume est surtout le fait des exostoses superficielles, palpables. Le retentissement cosmétique ou l’inquiétude générée par cette tuméfaction motivent la consultation. Si cette augmentation de volume est normale avant 20 ans, elle est suspecte de dégénérescence à l’âge adulte.
La douleur peut être due à différentes causes : fracture de la base du pédicule de l’exostose, à l’occasion d’un traumatisme parfois minime, ou par bursite inflammatoire (douleur +/- augmentation de volume des tissus mous autour de l’exostose).
Selon sa localisation et son volume, une exostose peut être à l’origine de complications plus rares et anecdotiques : compression vasculaire du creux poplité, pouvant aller jusqu’à la rupture de faux anévrismes ; compression d’un tronc nerveux (nerf fibulaire commun pour les localisations supérieures de la fibula) ; compression médullaire pour une localisation vertébrale.
Les localisations sur la face profonde de la scapula sont à l’origine d’accrochages douloureux sur le gril costal lors de la mobilisation du membre supérieur.
Enfin, certaines exostoses de grand volume peuvent limiter les amplitudes articulaires.
Imagerie : radiologie classique : image caractéristique, en localisation métaphysaire elles croissent dans une direction opposée à l’articulation adjacente car la lésion se développe le long des tendons, continuité de la moelle de l‘os dans la lésion. Quand la tumeur est sessile et volumineuse elle déforme l'os. Elles partagent le cortex avec l’os adjacent. Le scanner est utile pour l’évaluation des ostéochondromes du pelvis, épaule ou colonne. La RMN évalue la continuité de la corticale (de bas signal quelle que soit la séquence) et de la cavité médullaire (signal graisseux) avec celles de l'os adjacent, sa coiffe cartilagineuse est très bien visible (hyposignal en séquence T1 et hypersignal intense en T2), et ne dépasse pas 1 cm ; il n'existe pas de modification après injection de Gadolinium. Images : tibia,fémur< : #0#1fémur>claviculepetit trochantermultipleforme multiple avec dégénérescence maligneavec dégénérescence maligne+ ostéosarcome
Macroscopie : Le plus grand diamètre moyen est d’environ 4 cm mais certaines tumeurs peuvent atteindre une taille importante (jusqu’à 10 cm ou plus). Les petites lésions sont sessiles alors que les grandes lésions sont pédiculées.
De façon caractéristique on retrouve une coiffe de cartilage bordée par une membrane fibreuse en continuité avec le périoste de l’os adjacent. Cette coiffe est lobulée dans les lésions volumineuses, son épaisseur moyenne est de 0,6 cm, elle excède rarement 1 cm. Sous le cartilage on retrouve de l'os spongieux, bordé latéralement par de l'os compact en continuité avec le cortex de l'os porteur
Un ostéochondrome dont la coiffe cartilagineuse est > 2 cm ou de taille > 8 cm doit être considéré comme un chondrosarcome chez le sujet dont le squelette est mature, surtout en cas de douleurs chez un sujet asymptotique auparavant avec une notion de croissance de la lésion.
Images macroscopiques : diverses images ; quiz#0#1#2#3
Histologie  : aspect de cartilage hyalin normal, parfois présence d’inclusions PAS+ dans le cytoplasme des chondrocytes. L’essentiel de la lésion est constitué par de l’os mature trabéculaire situé sous la coiffe cartilagineuse contenant de la moelle osseuse. A l'interface entre le cartilage et l’os, présence d’une ossification enchondrale active, avec de la surface vers la profondeur, une zone de repos, une zone proliférative, une zone hypertrophique. Dans la partie profonde de la coiffe, les chondrocytes s'hypertrophient, puis la matrice cartilagineuse se calcifie. Ce front de calcification matricielle est visible sur les coupes histologiques. Cette minéralisation de la matrice cartilagineuse s'accompagne d'une apoptose des chondrocytes. Les chondroplastes vides sont colonisés par des vaisseaux, permettant l'arrivée de progéniteurs osseux et de monocytes, qui donnent naissance à des ostéoclastes qui vont remodeler le cartilage calcifié en travées directrices. Des ostéoblastes, dérivés des progéniteurs osseux, arrivés par voie sanguine, vont s'appuyer sur ces travées directrices pour élaborer de la substance ostéoïde, du tissu osseux. Des travées mixtes, dont la partie centrale est cartilagineuse et dont la partie périphérique est osseuse, se constituent ainsi. Par la suite, les ostéoclastes résorbent la partie cartilagineuse de ces travées pour laisser la place à un os trabéculaire. C'est cet os qui constitue le corps de l' ostéochondrome.
Dans un grand nombre d'ostéochondromes, la résorption par les ostéoc1astes du cartilage calcifié est incomplète avec des plages de cartilage de tailles et de formes variées qui persistent au sein du corps osseux de l' ostéochondrome, pouvant se calcifier, avec aspect dégénératif ou nécrotique. Chez les sujets jeunes, possibilité d'atypies et de binucléation des chondrocytes (croissance active). L’activité ostéoblastique peut être considérable dans les exostoses en croissance.
Dans les lésions plus anciennes, la coiffe cartilagineuse s’amincit et finit par disparaître. La coiffe cartilagineuse peut, rarement, être le siège d’infarctus massif, avec aspect fantomatique et nécrotique des chondrocytes, sans atteinte ischémique de l’os. Ceci simule cliniquement une dégénérescence chondrosarcomateuse, du fait de l’apparition de douleurs, d’un épaississement de la coiffe cartilagineuse et d’une augmentation de volume de la tuméfaction. Possibilité de formation d’une bourse autour des ostéochondromes anciens (exostoses) dans laquelle il peut apparaître des complications telles que des corps ostéocartilagineux, une chondrométaplasie synoviale et exceptionnellement, un chondrosarcome. 
Seule une proportion tout à fait mineure de ces exostoses se cancérise sous forme d’un chondrosarcome (1 % des exostoses, toutes localisations confondues, vers la 4ème décennie). L’incidence est nettement plus élevée, pouvant atteindre jusqu’à 10 à 28% (moyenne de 0,5 à 3%) (4) dans les formes avec des lésions multiples (ostéochondromatose). La dégénérescence est suspectée si croissance après la puberté, douleurs ou cartilage anormalement épais, ou si récidive après exérèse. Pas d’accord dans la littérature sur les critères de cancérisation (épaisseur de la coiffe de cartilage, lobulation, atypies, binucléation, mitoses, etc... Y penser si à la radiographie : limites floues de l’exostose, calcifications en dehors de l’exostose dans les parties molles, ossifications en grains / anneaux / arcs, ostéolyse à limite floue de l’os porteur, et faire rechercher sur le scanner et l’IRM une coiffe cartilagineuse épaisse, une extension dans les parties molles. Sur le plan histologique, la dégénérescence est confirmée par la présence de foyers chondrosarcomateux, souvent bien différenciés, grade 2 ou 3, avec épaississement de la coiffe cartilagineuse, avec hypercellularité, atypies nucléaires +/- marquées des chondrocytes tumoraux. Ces foyers peuvent être petits, d’où de multiples prélèvements de la coiffe cartilagineuse.
Les foyers de chondrosarcomes de grade 1 (hypercellularité modérée et atypies nucléaires mineures) sont d’interprétation difficile, car certains ostéochondromes ont un cartilage hypercellulaire, pouvant simuler une transformation maligne. C'est avant tout la lobulation (lobules, délimités par des tractus fibreux) qui est un critère de transformation maligne. Les lobules cartilagineux ainsi formés diffusent de manière centrifuge dans les tissus mous adjacents.Ce critère est essentiel et peut être apprécié dès l'étude macroscopique de la pièce d'exérèse. La lobulation de la coiffe ne doit pas être confondue avec le relief mamelonné que présente fréquemment cette dernière, en particulier sur les ostéochondromes de grande taille.
Le diagnostic de chondrosarcomes de faible grade ne peut être retenu que s’il existe des signes cliniques et radiographiques évidents de transformation.
D’après la WHO de 2002, coiffe cartilagineuse > 2 cm, perte d’architecture, travées fibreuses larges, remaniements myxoïdes, cellularité chondrocytaire, mitoses, atypies des chondrocytes et nécrose.
Génétique : mise en évidence, au sein de cette coiffe, d'anomalies géniques (gènes EXn), non retrouvées dans la composante osseuse. Des mutations de 2 gènes EXT1 et EXT2, en 8q24 et 11 p ll-p 12, sont à l'origine des ostéochondromes multiples. 80% de ces mutations engendrent des protéines EXT tronquées, non fonctionnelles.
Dans les ostéochondromes solitaires, seul EXT1semble impliqué, des délétions homozygotes de ce gène ayant été mises en évidence dans ce cadre.
Le traitement chirurgical d’une exostose solitaire est son exérèse complète avec sa base d’implantation, et surtout toute la coiffe cartilagineuse, risque peropératoire de lésions du nerf fibulaire commun pour les lésions développées à partir de la fibula, et de blessures de la crosse de l’artère tibiale antérieure pour les lésions développées dans l’espace intertibiofibulaire. Une exérèse par fragmentation est alors recommandée.
L’indication chirurgicale n’est pas systématique. Elle est indiquée pour les exostoses symptomatiques et compliquées (bursite, fracture, compression).
Pour certains, les exostoses exposées à des traumatismes répétés seraient une indication chirurgicale pour éviter une complication mécanique, et certaines localisations superficielles (métaphyse supérieure de tibia) peuvent justifier d’une résection pour des raisons esthétiques.
Le risque très faible de dégénérescence des exostoses périphériques asymptomatiques n’est pas suffisant pour justifier leur exérèse systématique.
Le problème des exostoses solitaires des ceintures et axiales est moins tranché : leur risque de dégénérescence plus élevé et la difficulté d’identifier précocement une augmentation de volume des formes à développement interne (endothoraciques, face interne de l’os coxal, vertèbres) font recommander leur résection, même dans les formes asymptomatiques.
Enfin, toute exostose qui devient douloureuse ou augmente de volume à l’âge adulte, qui présente des signes radiographiques atypiques, doit faire suspecter une dégénérescence sarcomateuse et doit donc, avant tout traitement, être prise en charge comme telle.
Génétique  : dans la forme multiple et sporadique, 2 gènes sont impliqués situés en 8q24 (EXT1) et 11p11-12 (EXT2), un 3ème est suspecté en 19p (EXT3)
Diagnostic différentiel  :
- Les ostéochondromes doivent être différenciés des proliférations bizarres ostéochondromateuses parostéales (lésion BPOP de Nora) qui surviennent dans les os des mains et des pieds (phalanges proximales, métacarpiens)(3/4) ou os longs des membres (1/4), de petite taille (0,6 à 3 cm) sans connexion avec la médullaire osseuse et qui peuvent simuler un chondrosarcome du fait de la présence de noyaux bizarres agrandis, de chondrocytes binucléés et d'une interface irrégulière os/cartilage (6 ;7). Ressemble à une périostite floride réactionnelle et à une exostose sous-unguéale de Dupuytren Surtout entre 20 et 39 ans (H/F = 1).
En radiologie : masse calcifiée fixée au cortex sous-jacent, peut imiter une tumeur maligne sur un os long (8). Il n’existe pas de continuité avec la cavité médullaire comme dans les ostéochondromes. La scintigraphie osseuse fixe fortement.
Macroscopie : ressemble à un petit ostéochondrome
Histologie : cartilage, os et cellules fusiformes en proportions variables, maturation irrégulière du cartilage qui est bleu ; chondrocytes à noyaux agrandis, bizarres, binucléés avec maturation en os ; prolifération fusiforme sans atypie entre les travées osseuses. L’ossification est plus irrégulière que dans les ostéochondromes et les cellules fusiformes sont disposées de façon lâche entre les travées
Images histologiques : image #1 ; #2 ; #3 ; #4#5#6#7#8#9#10,#11, série d’images
Le diagnostic peut se discuter avec un sarcome parostéal, une périostite ossifiante, une exostose sous-unguéale ou une myosite ossifiante.
NB : à noter la présence en cytogénétique de chromosome 12 en anneau (140) et description d’une t(1 ;17)(q32 ;q21) et d’une t(1 ;17)(q 42 ;q23) en faveur de l’origine néoplasique (141).
La lésion est toujours bénigne. Le traitement repose sur la résection, mais les récidives sont très fréquentes (jusqu’à 55 %).
La dysplasie épiphysaire hémimélique ou maladie de Trévor : maladie, très rare, non familiale, à nette prédominance masculine (sex-ratio : 3/1), de l’enfant entre 2 et 8 ans. Elle n’atteint en général qu’un seul membre inférieur (cas exceptionnels d’atteinte de membre supérieur ou bilatérale des membres inférieurs). Ostéochondromes des épiphyses unilatéraux, touchant l'astragale, les os du tarse et l'extrémité inférieure du fémur et du tibias, limitées à un coté.
La radiographie standard ne montre pas de signes tant que la lésion n’a pas débuté son ossification. Puis, elle se présente comme une masse mamelonnée, irrégulière, développée à l’extérieur d’une épiphyse ou d’un os du tarse, sur un seul de ses côtés, avec plusieurs noyaux d’ossification qui peuvent paraître indépendants de l’os adjacent.
Ensuite, les noyaux d’ossification fusionnent en une seule masse, progressivement en continuité par des travées osseuses normales avec l’os adjacent.
Histologie : celle de l’ostéochondrome.
Traitement : chirurgical, précoce pour éviter des lésions articulaires irréversibles et des déformations (résection la plus complète possible en remodelant la surface d’implantation).
Les récidives semblent exceptionnelles et le remodelage articulaire permet inconstamment de retrouver une morphologie normale.

- Les exostoses sous-unguéales de Dupuytren sont habituellement douloureuses, prédominance masculine, sujets jeunes (prédominance dans la seconde décennie), de croissance lente, voire ulcération de l’ongle, peut être associé à traumatisme local, infection ou irritation chronique localisées au niveau de la phalange distale du gros orteil, sinon pouce, plus rare dans les autres doigts, douleurs et une augmentation de volume qui peuvent gêner le chaussage. Des ulcérations et infections à la base de l’ongle peuvent en imposer pour un mélanome sousungéal ou un ongle incarné. Sur les radiographies, à sa phase mature, l’exostose est assez similaire à un ostéochondrome, sous forme de travées osseuses développées à la face dorsale ou dorsomédiale de la phalange terminale de l’orteil atteint, ces travées étant en continuité avec l’os sous-jacent.. Elles représentent une entité différente de l’ostéochondrome, fibrose des tissus mous en continuité avec le lit unguéal avec métaplasie cartilagineuse qui se calcifie puis ossification enchondrale avec formation d'os tissé puis lamellaire. En périphérie coiffe de cartilage qui se fond avec le lit unguéal, au stade mature, continuité avec l'os sous-jacent. La coiffe de cartilage peut être hypercellulaire avec des noyaux dodus ou multinucléation, des biopsies limitées périphériques peuvent aboutir à un diagnostic erroné de chondrosarcome (11). Bien que ces lésions puissent récidiver, elles sont d’évolution bénigne. NB : à noter la présence en cytogénétique d'une t(X ;6)(q13 ;q22) équilibrée (9).
- Le chondrosarcome ne présente pas de tige et infiltre les tissus adjacents
- Les ostéophytes n’ont pas de cavité médullaire ou peu développée sans connexion avec l’os sous-jacent
- Le traitement est chirurgical et repose sur la résection de la lésion. Surtout dans sa phase de début, le clivage peut être difficile avec les plans adjacents, et particulièrement le lit de l’ongle, expliquant des résections incomplètes, sources de récidives.
 
Reference List
 
 (1) Rosai J. Bone and joints. In : Rosai J, editor. Ackerman's surgical pathology. StLouis : Mosby, 1996 : 1917-2020.
 (2) Dahlin DC, Unni KK. Bone tumors. General aspects and data on 8,542 cases. fourth ed. Charles C Thomas, 1986.
 (3) Spjut HJ, Dorfman HD, Fechner RE, Ackerman LV. Tumors of bone and cartilage. second series ed. Washington : Armed forces institute of pathology, 1971.
 (4) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.
 (5) Unni KK, Inwards CY, Bridge JA, Kindblom LG, Wold LE. Tumors of the bones and joints. Washington : American registry of pathology, 2005.
 (6) Meneses MF, Unni KK, Swee RG. Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation of bone (Nora's lesion). Am J Surg Pathol 1993 ; 17(7):691-697.
 (7) Nora FE, Dahlin DC, Beabout JW. Bizarre parosteal osteochondromatous proliferations of the hands and feet. Am J Surg Pathol 1983 ; 7(3):245-250.
 (8) Abramovici L, Steiner GC. Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation (Nora's lesion) : a retrospective study of 12 cases, 2 arising in long bones. Hum Pathol 2002 ; 33(12):1205-1210.
 (9) Zambrano E, Nose V, Perez-Atayde AR, Gebhardt M, Hresko MT, Kleinman P et al. Distinct chromosomal rearrangements in subungual (Dupuytren) exostosis and bizarre parosteal osteochondromatous proliferation (Nora lesion). Am J Surg Pathol 2004 ; 28(8):1033-1039.
 (10) Endo M, Hasegawa T, Tashiro T, Yamaguchi U, Morimoto Y, Nakatani F et al. Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation with a t(1 ;17) translocation. Virchows Arch 2005 ; 447(1):99-102.
 (11) Miller-Breslow A, Dorfman HD. Dupuytren's (subungual) exostosis. Am J Surg Pathol 1988 ; 12(5):368-378.


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