» CARTILAGE Ostéochondromatose

Ostéochondromatose


L’ostéochondromatose (voir enchondromatose) Elle représente environ 10 % des exostoses. Ces exostoses sont diffuses, symétriques sans répartition hémimélique et atteignent les os qui suivent une ossification enchondrale. Pathologie héréditaire autosomique dominante, les formes familiales représentent environ 60 à 70 % des maladies exostosantes (3 loci dont 8q24.1 (EXT1), 11p11-12 (EXT2), 19p (EXT3)) à prédominance masculine (1,5 à 3/1)) (35 ;137) qui survient avec une incidence de 1/50000. Elle s’accompagne de déformations osseuses des membres qui sont asymétriques, d’une petite taille, asymétrie des ceintures pectorale et pelvienne, radius déformé en arc avec déviation cubitale du poignet, subluxation de la tête radiale. Ils sont surtout en périphérie des extrémités des os à croissance rapide, mais aussi aux bords médians des omoplates, côtes, crêtes iliaques.

Les troubles de la croissance sont prépondérants sur les segments de membre à deux os, les jambes et les avant-bras, le retentissement étant plus important aux membres supérieurs.
Aux jambes, les déformations sont moindres, le plus souvent en valgus par raccourcissement de la fibula, plus important que du tibia.
Les syndesmodèses tibiofibulaires sont en revanche fréquentes.
Fréquemment, l’extrémité supérieure du fémur est également le siège de déformations où prédomine la coxa valga, toujours bien tolérée.
Enfin, dans le cadre de la maladie exostosante, chacune des exostoses, en fonction de sa localisation, peut être à l’origine de symptômes spécifiques identiques à ceux cités pour les exostoses solitaires : fracture du pédicule, bursite, compression vasculaire ou neurologique, douleur et augmentation de volume devant faire craindre chez l’adulte une dégénérescence sarcomateuse. Possibilité d’engainement de tendons, nerfs, ou vaisseaux, rarement compression médullaire, voire obstruction viscérale par des ostéochondromes de croissance interne (dysphagie, hémothorax, obstruction urinaire et intestinale). Atteinte de la main dans 30-79%, raccourcissement des métacarpes et phalanges, avec brachydactylie. Images
Ils se manifestent dans 80% durant la première décennie. Le risque de dégénérescence maligne est très > à la forme isolée selon le nombre/taille des exostoses et si formes sessiles. Le cubitus et péroné sont + touchés que le radius et tibia (d’où déformation angulaire). Les indications chirurgicales sont : douleurs persistantes, atteinte fonctionnelle, subluxation, neuropraxie, lésion à risque de dégénérescence. Les déformations angulaires peuvent être traitées par des procédures de ré-alignement.
La dysplasie épiphysaire hémimélique ou maladie de Trévor (voir ci-dessous)
La dysplasie épiphysaire multiple est une pathologie autosomique dominante avec ossification épiphysaire irrégulière avec chondromes intracapsulaires ou péri-articulaires des genoux et chevilles, chez le grand enfant, colonne normale
L’ostéochondromatose dominante carpo-tarsale est une pathologie autosomique dominante. Risque augmenté de cancérisation en chondrosarcome (3).
Radiologie : #0, #1, #2, #3, #4, #5, #6
Génétique  : dans la forme multiple et sporadique, 2 gènes sont impliqués situés en 8q24 (EXT1) et 11p11-12 (EXT2), un 3ème est suspecté en 19p (EXT3)
Conduite à tenir et traitement : Étant donné le nombre élevé des exostoses, il est impossible de toutes les enlever. Les indications retenues sont les mêmes que pour les exostoses solitaires, dictées par leurs complications ou leur caractère symptomatique.
Comme pour les exostoses solitaires, une lésion périphérique d’aspect « rassurant » cliniquement et sur l’iconographie peut être réséquée d’emblée, sans biopsie.
Toute modification clinique, radiographique ou scintigraphique d’une exostose, a fortiori si elle est axiale et présente des signes suspects au scanner et à l’IRM, doit faire pratiquer une biopsie chirurgicale avant son traitement.
Cette attitude systématique doit cependant être modulée : des lésions de petite taille et de situation anatomique favorable peuvent être réséquées d’emblée avec des marges adéquates.
Aucun consensus n’existe sur la surveillance de patients adultes porteurs de maladie exostosante.
Diagnostic différentiel  : ostéochondrome, périostite réactionnelle floride, chondrome périosté, chondrosarcome juxtacortical, ostéosarcome juxtacortical, ostéosarcome périosté
La métachondromatose est une maladie à transmission dominante, polymorphe, atteignant surtout les pieds et les mains, avec radiologiquement des exostoses développées à la jonction métaphysoépiphysaire, des enchondromes multiples, des calcifications et des ossifications périarticulaires.
Le syndrome de Langer-Giedion et les formes apparentées associent des exostoses multiples, un retard mental et un faciès particulier.
 
 
 (1) Garrison RC, Unni KK, McLeod RA, Pritchard DJ, Dahlin DC. Chondrosarcoma arising in osteochondroma. Cancer 1982 ; 49(9):1890-1897.
 (2) Holland JF, Frei EI, Bast RC, Jr., Kufe DW, Pollock RE, Weichselbaum RR et al. Cancer medicine. 5th ed. Williams and Wilkins, 2000.
 (3) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.


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