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Enchondromatose


Les enchondromatoses correspondent à une dysplasie osseuse par altération de l’ossification enchondrale, avec prolifération hétérotopique de chondroblastes à partir soit du cartilage métaphysaire fertile, soit de la couche profonde du périoste. Elles sont dix fois moins fréquentes que les formes solitaires, avec une discrète prédominance masculine.
Les enchondromes multiples sont non héréditaires, sujets plus jeunes que dans les formes solitaires (< 20 ans). L’atteinte peut être localisée à un seul os ou être étendue, avec des déformations marquées osseuses (os tubulaires des membres +++, voire les os plats tel le pelvis ou les côtes, les os craniofaciaux et vertèbres sont rarement atteints) et une distribution extensive et hémimélique font partie de la maladie d’Ollier. La localisation osseuse est toujours métaphysaire, avec une extension diaphysaire fréquente compte tenu de la grande taille des lésions. Les extensions épiphysaires surviennent secondairement, après la fermeture du cartilage de croissance.
La répartition des os atteints correspond à celle des chondromes solitaires avec une atteinte préférentielle des os tubulaires de la main et du pied. Viennent ensuite le fémur, la jambe, l’humérus, l’avant-bras, le bassin. Les os du squelette axial sont également touchés ainsi que le massif craniofacial. Le coude, les os d’ossification membraneuse, les os du carpe et du tarse semblent épargnés par la maladie.
Radiologie : #0, #1, #2, #3,
La progression tumorale des lésions s’arrête en fin de croissance comme dans les chondromes solitaires mais, dans un nombre important de cas, celle-ci se poursuit durant l’âge adulte, pouvant aboutir à des lésions de taille volumineuse (suspecter alors une dégénérescence maligne). Il existe une association d’enchondrome multiple avec des hémangiomes caverneux des tissus mous, en particulier des hémangioendothéliomes à cellules fusiformes connus sous le nom de syndrome de Maffucci (46 ;133) .Images (voir corps). Les localisations des chondromes et des angiomes ne coïncident pas. Une variante, le syndrome de Maffucci-Kant, comporte en plus des anomalies pigmentaires.

Des formes plus rares ont été rapportées, que nous ne faisons que citer : enchondromatose épiphysométaphysaire, toujours associée à de graves inégalités de longueur, métachondromatose, enchondromatoses associées avec des lésions vertébrales.

Clinique : symptomatologie constante et leur apparition est d’autant plus précoce que l’enchondromatose est sévère et diffuse. Aux mains, on constate des déformations en balle ou en saucisses des doigts, avec déviation et raccourcissement pouvant conduire, en fin d’évolution, à des déformations monstrueuses. Les fractures pathologiques sont peu fréquentes. Aux os longs : déformations, déviations / raccourcissements par trouble de croissance osseuse. A l’avant-bras : crosse latérale du radius, main bote ulnaire, luxation de la tête radiale en rapport avec un radius court. Aux membres inférieurs, genu valgum important fréquent, +/- raccourcissement d’un membre, avec inégalité de longueur > 10 cm à l’âge adulte.

Imagerie : bilan radiographique standard. Les autres examens (scintigraphie osseuse, IRM) ne servent qu’à préjuger d’une éventuelle transformation sarcomateuse des lésions.
Les radiographies montrent les formes centrales et périostées. Les formes périostées sont plus grandes. Concernant les formes endomédullaires, on observe des zones radiotransparentes métaphysaires de formes et de tailles variables, avec extension diaphysaire selon un arrangement longitudinal en stalactites ou en colonnes. Ces zones radiotransparentes sont cerclées par un fin liseré d’ostéosclérose.
Entre les coulées tumorales, des zones d’ossification en M / W peuvent être observées.
Avec le temps, les zones radiotransparentes fusionnent pour ne donner qu’une grande lésion.
La corticale osseuse est volontiers soufflée, voire effacée, avec parfois issue de cartilage dans les parties molles. Des calcifications intralésionnelles de tailles variables sont possibles.
De plus, les radiographies standards objectivent aisément les déformations et les raccourcissements des os atteints.
Le bilan iconographique fait poser le diagnostic différentiel des autres lésions multifocales, en particulier de la dysplasie fibreuse.
Histologie : celle des enchondromes solitaires. Multiples îlots de cartilages séparés par des plages de moelle adipeuse et des travées d’os lamellaire. Ces lobules cartilagineux peuvent être de petite taille et bien séparés les uns des autres ou devenir massifs et confluents.
La plupart de ces lobules sont partiellement ou complètement circonscrits par des travées osseuses métaplasiques matures lamellaires, ou plus rarement immatures. La majorité des cas se caractérisent par une cellularité marquée, parfois alarmante par rapport aux chondromes solitaires. Les chondrocytes ont de gros noyaux souvent binucléés, et peuvent simuler un chondrosarcome bien différencié. Les chondrocytes en périphérie des lobules ne s’insinuent pas entre les adipocytes.
Les dépôts intrapériostés extensifs de cartilage dysplasique réalisent des lésions chondromateuses parostéales pouvant être responsables d’érosions corticales. Les nodules de grande taille peuvent s’étendre dans les tissus mous.
La calcification et l’ossification secondaire de ces lésions peuvent faire diagnostiquer à tort des lésions d’ostéochondromatose.
Par ailleurs, le syndrome de Maffucci se distingue de la maladie d’Ollier par la présence d’hémangiomes dans les tissus mous et les viscères, le plus souvent associés à des phlébolithes, correspondant à des thrombi fibrineux calcifiés obstruant les vaisseaux angiomateux.
La prise en charge des chondromes ne diffère pas de celle des lésions solitaires.
Elle se limite aux chondromes symptomatiques et gênants et n’est pas prophylactique.
Il faut insister sur l’importance de la surveillance de ces formes multiples, compte tenu de la plus grande fréquence des transformations sarcomateuses.
Correction des déformations : les désaxations et déformations du membre > sont assez bien tolérées et ne nécessitent que rarement une chirurgie (ostéotomies des déformations les plus sévères). Aux membres <, les désaxations sont souvent mal tolérées et nécessitent plus fréquemment le recours à des ostéotomies de réaxation.
Les inégalités de longueur des membres inférieurs sont présentes dans près de 70 % des cas et sont en rapport avec des troubles de croissance des cartilages fertiles fémoraux et tibiaux ; elles posent le problème de la prévision du retard de croissance.
Il existe une relation entre le retard de croissance d’un segment osseux et la gravité de l’atteinte du cartilage fertile correspondant.
L’importance du retard de croissance est directement en relation avec la gravité de l’atteinte du cartilage fertile qui peut être coté en cinq stades de gravité (G0 à G4), appréciés selon le rapport entre la largueur de la lésion et celle de la métaphyse.
Les techniques de correction des inégalités de longueur restent classiques avec épiphysiodèse ou raccourcissement du côté long, allongement du côté court.
Dans la maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci il existe un risque significatif de transformation néoplasique sous forme de chondrosarcome (respectivement 1 à 8 et 15 à 30%), le plus souvent de faible grade (rares sarcomes de haut grade (ostéosarcome ou chondrosarcome dédifférencié). La maladie d’Ollier est aussi associée à des tumeurs des cordons sexuels ovariennes (134). Des transformations malignes plurifocales ne sont pas exceptionnelles
La métachondromatose associe des enchondromes multiples et des ostéochondromes, d’origine héréditaire (autosomique dominant).

Il existe une variante particulière au niveau de la paroi thoracique du jeune enfant connue sous l’appellation d’hamartome de la paroi thoracique (46) AJSP 1980 ;4:247 cartilagineux et vasculaire qui n’est pas stricto sensu un chondrome du fait des différentes composantes.
Pathologie rare (59 cas décrits), congénital dans 40 % des cas, surtout entre 1 mois et 1 an, rare si > 1 an.
Lésion intra thoracique, extra pulmonaire, survenant à partir de côtes.
Clinique : masse de la paroi thoracique, de développement essentiellement intra thoracique (extrapleurale pariétale thoraci­que surtout postéro­latérale ) avec parfois détresse respiratoire.
Radiographie : masse de développement intra thoracique à partir d’une côte, +/- minéralisée, la côte atteinte est partiellement détruite, les côtes adjacentes sont déformées.
Macroscopie : de 3 à 7 cm, alternance de zones solides et kystiques
Histologie : Dans ces lésions les zones chondroïdes siège d’une ossification enchondrale, sont mêlées à des zones fusiformes avec un aspect de kyste anévrismal, , présence de territoires de type chondroblastome. La plupart de ces lésions sont congénitales, leur évolution est bénigne (51). La nature fibroblastique et myofibroblastique est suggérée par le profil immunophénotypique, vimentine et actine musculaire lisse positif, faible marquage au Ki67 (< 1 %).
Traitement et Pronostic : C’est le plus souvent un curetage, avec ou sans comblement par des greffons osseux. Le taux de récidive est de moins de 5%. L’exérèse est curative. Possibilité de régression spontanée la première année, donc possibilité d’abstention théra­peutique avec surveillance afin d'éviter la mutilation de la paroi thoracique, chirurgie si déformation thoracique majeure ou détresse respiratoire.

(46) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.

(51) McCarthy EF, Dorfman HD. Vascular and cartilaginous hamartoma of the ribs in infancy with secondary aneurysmal bone cyst formation. Am J Surg Pathol 1980 ; 4(3):247-253.

(133) Fanburg JC, Meis-Kindblom JM, Rosenberg AE. Multiple enchondromas associated with spindle-cell hemangioendotheliomas. An overlooked variant of Maffucci’s syndrome. Am J Surg Pathol 1995 ; 19(9):1029-1038.

(134) Tamimi HK, Bolen JW. Enchondromatosis (Ollier’s disease) and ovarian juvenile granulosa cell tumor. Cancer 1984 ; 53(7):1605-1608.



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