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Chordome


Le Chordome (1-9) : Tumeur maligne rare (1 à 6% des tumeurs malignes de l’os, incidence de 0,5 10-6) supposée développée à partir des restants de la notochorde fœtale qui est normalement située dans les corps vertébraux et les disques intervertébraux et plus rarement dans les tissus mous présacrés. La plupart des chordomes surviennent à partir des restants notochordaux de l’os plutôt que ceux localisés dans les disques. Ils sont plus fréquents dans les cinquième et sixième décennies mais se voient à tout âge, prédominance masculine (1,8-2/1 selon l’OMS) (de façon équilibrée selon les sexes dans certaines séries). Près de 60% seraient dans la région sacro-coccygienne, 35% dans la région sphéno-occipitale ou cervicale (extension possible vers nasopharynx, cavités nasales ou sinus maxillaires, chez des sujets un peu plus jeunes, prédominance masculine moins nette) et le reste de long de la colonne vertébrale. Prédominance masculine (2/1), de l’adulte (rare avant 30 ans). Les formes des enfants et adolescents représentent <5% surtout dans la base du crâne (discrète prédominance féminine) (10). Rares cas extra-axiaux décrits en situation osseuse (orbite, sinus frontal, maxillaire supérieur, écaille de l’occiput et omoplate) (11). Les localisations multiples d’emblée non métastatiques sont exceptionnelles.
Clinique : Ce sont des tumeurs de croissance lente avec une durée de symptômes avant diagnostic dépassant fréquemment 5 ans. En situation sacrée, la tumeur peut devenir suffisamment volumineuse pour avoir des répercussions au niveau du colon, de la vessie, voire atteindre la peau par extension directe. Les signes habituels (douleurs, coccygodynies, hémorroïdes, contractures musculaires et attitudes antalgiques) n’ont rien de spécifique. La tumeur est presque constamment accessible au toucher rectal qui montre une masse ferme, indolore, faisant corps avec le sacrum et refoulant le rectum vers l’avant. La palpation d’une masse postérieure médiane ou paramédiane est plus rare mais doit être recherchée.
Avec l’atteinte de la moelle épinière on note des signes de compression médullaire, l’extension se fait dans l’espace rétropéritonéal.
Les formes sphéno-occipitales se présentent avec une masse nasale, paranasale ou nasopharyngée avec atteinte possible de multiples nerfs crâniens et destruction de l’os, ainsi que des céphalées chroniques ((paralysie des nerfs crâniens avec diplopie, réduction du champ visuel, cécité, syndrome cérébelleux), des troubles endocriniens par envahissement de la loge pituitaire (aménorrhée, stérilité, perte de la libido, gain pondéral), des manifestations d’hypertension intracrânienne et plus rarement des crises comitiales). Dans les formes cervicales, l’extension antérieure peut comprimer les voies aérodigestives et provoquer une dysphagie, voire une dyspnée. La tumeur est alors accessible à la palpation pharyngée et aux examens du carrefour laryngopharyngé. En cas de développement postérieur, peuvent survenir des troubles neurologiques graves pouvant aller jusqu’à la quadriplégie.
Localisation vertébrale thoracique ou lombaire dans 15% des cas. Dans les formes dorsolombaires, la symptomatologie est banale au début (dorsalgies, lombalgies, contractures musculaires). Lors de l’évolution, peuvent survenir des douleurs radiculaires et parfois un syndrome de compression médullaire avec constitution d’une paraplégie. Dans ces formes vertébrales, la tumeur n’est jamais directement accessible à l’examen clinique, ce qui peut retarder le diagnostic en l’absence du recours à l’imagerie.
Radiologie : lésion isolée, centrale, lytique +/- étendue, irrégulière, mal limitée (avecexpansion de l’os, raréfaction, trabéculation, calcifications intratumorales ou péritumorales), du squelette axial, avec extension dans les tissus mous, calcifications secondaires possibles dans la forme sacrée. Les lésions sphéno-occipitales se voient plus fréquemment chez les enfants. Dans les formes sacrococcygiennes on note plus souvent des images d’ostéolyse que d’ostéocondensation. Elle intéresse d’abord le corps du sacrum et les trous sacrés, puis les ailerons sacrés. Le point de départ est souvent latéral (effacement d’un trou sacré) avant d’envahir la partie inférieure du sacrum. La masse des parties molles refoule les clartés gazeuses vers l’avant et contient, dans 25% des cas, des calcifications semblables à celles des tumeurs cartilagineuses, des résidus osseux s’étendant vers la masse des parties molles et des calcifications curvilignes.
Les chordomes du rachis se développent à partir de la région antérolatérale des vertèbres.
Ils envahissent le corps vertébral et peuvent s’étendre aux vertèbres adjacentes à travers l’espace discal. Il y a une atteinte de plusieurs vertèbres contiguës dans la moitié des cas, en particulier à l’étage cervical, ce qui serait très évocateur.
Les localisations dorsolombaires sont en revanche généralement univertébrales, débutant par un tassement vertébral postérieur qui s’étend ensuite au pédicule. Les formes principalement ostéocondensantes semblent plus fréquentes que dans les autres localisations.
Les clichés standards montrent souvent une masse tumorale des parties molles en avant de l’axe rachidien, avec un aspect en fuseau.
Des calcifications semblables à celles décrites dans les autres localisations peuvent être observées.

Le scanner évalue l’envahissement osseux et les calcifications, la RMN donne une analyse en 3D de la fosse postérieure et moyenne, selle turcique, sinus caverneux et montre l’extension aux structures adjacentes.
Auscanner, lésion homogène avec une densité similaire aux muscles. La topographie, l’importance et les limites de l’ostéolyse sont très bien visualisées. L’extension tumorale dans les parties molles se présente comme une masse polylobée à bords nets, de développement antérieur ou latéral, contenant souvent des zones hypodenses séparées par des septa, surtout après injection de produit de contraste. Les calcifications sont mieux visibles qu’en radiographie standard. Elles sont présentes dans 87% des chordomes sacrococcygiens et dans 40% des chordomes du rachis mobile. L’examen en TDM permet de dépister un envahissement canalaire non soupçonné cliniquement, et parfois un envahissement discal.
EnRMN, lésion iso- ou hypo-intense en T1 (parfois hyper-intense si remaniements hémorragiques ou mucineux), hyper-intense en T2. Après gadolinium, zones lobulées en rayons de miel (contenu mucineux). La forme spinale prédomine dans la colonne cervicale (surtout en C2). Les coupes sagittales et frontales précisent au mieux la topographie et les rapports avec les structures vasculaires et les extensions nerveuses, en particulier intracanalaires qui sont mieux visibles après injection intraveineuse de gadolinium. Tous les chordomes prennent le contraste. Ils sont presque toujours hétérogènes après injection.
Les chordomes de la base du crâne se manifestent par une extension postérieure à la citerne pontique, une masse lobulée en « rayons de miel » après injection de gadolinium, un englobement fréquent des structures vasculaires comme le polygone de Willis et un envahissement du sinus caverneux et du tronc cérébral.
Image
Macroscopie : lésion gélatineuse molle, luisante, avec des zones d’hémorragie, lobulée par de fines bandes scléreuses. Taille variable 2 à 3 cm dans les formes occipitales, 7 à 15 cm dans les formes sacrées.
Imagemacroscopique :
Histologie : formation de lobules et de cordons cellulaires séparés par une quantité variable mais souvent importante de tissu myxoïde intercellulaire (MPS sulfatés hyaluronidase-résistant). Certaines des cellules tumorales sont volumineuses, à cytoplasme vacuolé (multiples vacuoles de taille variée donnant un aspect en toile d’araignée ou vacuole unique donnant un aspect de bague à chaton) avec un noyau proéminent vésiculaire, les vacuoles contenant du glycogène. D’autres cellules sont petites avec un petit noyau sans nucléole. Les mitoses sont en général rares ou absentes. Possibilité de zones de cartilage ou d’os. Dans certains territoires, la tumeur peut simuler un carcinome en particulier d’origine rénale. Moins de 10% présentent des noyaux atypiques simulant un sarcome de haut grade, d’origine dégénérative.
Imageshistologiques :#2,#3,#4,#5,#6,#7,#8,#9,#10,#11,#12,#13,#14,#15,cellules physalifores ;#2 ;#3,#4 ;sacré #1 ;#2 ;#3,chordome,casclinique, Cytologie : fond myxoïde abondant comme dans le chondrosarcome myxoïde, cellules en amas ou cordons multicellulaires, plus grandes, globuleuses, cytoplasme éosinophile ou vacuolisé. Dans le chondrosarcome les cellules sont plus petites ou de taille moyenne, arrondies ou allongées, noyau régulier rond, central, parfois double, possibilité de halo périnucléaire (12).
Immunohistochimie : S100 +, CK + (8-18, 12-17, 19, 20), EMA +, vimentine +, rarement ACE. +, protéine tau + (12), CK 7-, CK 20 -, brachyurie +, SMARC1/INI1 + nucléaire dans la moitié des cas (Am J Surg Pathol. 2017 Jan ;41(1):56-61).
Génétique : hypoploïdie fréquente avec del 3, 4, 10, 13, 1p31-ter, 3p21-ter, 3q21-ter, 9p24-ter, 17q11-ter, ; del de SMARC1
Diagnostic différentiel : inclut le chondrosarcome myxoïde, liposarcome myxoïde, l’adénocarcinome à cellules en bague à chaton ou rénal, le méningiome chordoïde, le gliome chordoïde (situé dans le III) (voir SNC) et l’épendymome myxo-papillaire.
On distingue la forme périphérique pouvant survenir dans le squelette non axial qui a la même morphologie que le chordome classique et la même immunohistochimie.
Le parachordome survient dans les tissus mous (tendons, aponévroses) ou plus rarement le squelette non axial. Il se différencie de la forme classique par 3 types différents de cellules (épithélioïdes, glomoïdes fusiformes), une tendance aux récidives, mais pas de métastases, le marquage en immunohistochimie est différent car CK 8-18 +, mais négativité de CK (7, 19, 20, 12-17) (13-15)
Des foyers de sarcome pléomorphe (HFM, voire fibrosarcome, ostéosarcome, chondrosarcome de haut grade) (chordome dédifférencié) peuvent être présents associés à des zones typiques de chordome, soit dans la tumeur primitive avec des territoires minimes ou absents de transition, soit dans les récidives. Ce phénomène est analogue à la dédifférenciation observée dans le chondrosarcome et s’accompagne d’un pronostic très péjoratif (16 ;17), y compris chez les enfants (18). Dans la composante anaplasique les marqueurs épithéliaux CK, EMA sont négatifs
Diagnostic différentiel :
Chondrosarcome, rarement médian, immunohistochimie différente
Chondrosarcome myxoïde, très proche morphologiquement, mais rare dans squelette axial, pas de cellules physaliphores, en Immunohistochimie : S-100 +, CK-, EMA -
Adénocarcinome métastatique : pas de cellules physaliphores, la mucine es thyaluronidase sensible
Granulome à polyvinylpyrrolidone y ressemble à cause des histiocytes en bulles qui simulent des cellules physaliphores
Stade : T1 < 5 cm, T2>5 cm, N0 ou N1 (si +), M0 ou M1 si +, Grade 1, 2, 3 ou 4 (bien, moyennement, peu ou indifférencié)
Letraitementest l’exérèse chirurgicale associée ou non à une radiothérapie (seule la chirurgie complète permet une guérison). Le taux de récidive est très élevé secondairement à la chirurgie et particulièrement s’il y a eu effraction de la tumeur durant la chirurgie. De nouvelles techniques chirurgicales permettant une exérèse plus satisfaisante améliorent le pronostic, les récidives étant liées aux métastases et à la mortalité (24). De nouvelles techniques de radiochirurgie (gamma knife, hadronthérapie) permettent de hautes doses avec un meilleur contrôle des tissus adjacents (formes sphéno-occipitales, plus fréquentes chez les enfants).
Pronostic :Dans les anciennes sériessurvie de 7 ans pour les formes sacrococcygiennes, de 6 ans pour les formes rachidiennes lombaires et de 18 mois pour les localisations craniorachidiennes. L’évolution du chordome est caractérisée par des épisodes répétés de récidives locales dont le taux varie de 45 à 80% selon les séries, quel que soit le traitement entrepris et une évolution généralement fatale. Seule une résection radicale semble offrir au patient une survie prolongée sans maladie au-delà de 5 ans, mais n’exclut pas cependant la survenue de récidives tardives Les récidivespeuvent se développer longtemps après la thérapeutique initiale. Possibilité de métastases systémiques qui surviennent tardivement surtout au niveau de la peau, poumons et de l’os. Les chordomes sont radiosensibles et la RTE peut être utilisée dans les formes inopérables. Le pléomorphisme est un facteur pronostique dans les formes non cervicales. L’activité proliférative est un facteur pronostique dans les formes crâniennes, associé à l’âge, les récidives, et le pléomorphisme nucléaire (25), une autre série retrouve comme facteurs péjoratifs le sexe féminin, un volume > 70 ml et de la nécrose avant traitement (26). Pour la forme sacro-coccygienne la survie moyenne est de 5.7 ans. Les taux de survie à 5 et 10 ans sont de 50 et 25-30% dans la forme conventionnelle, versus 80% pour la forme chondroïde.

http://www.emedicine.com/orthoped/topic49.htm
http://www.emedicine.com/med/topic2993.htm
http://www.emedicine.com/radio/topic169.htm
http://www.bonetumor.org/tumors-bone/chordoma
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