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NEUROPATHIE HYPERTROPHIQUE


Formes héréditaires : La neuropathie hypertrophique se caractérise par la présence de nombreuses structures en bulbe d’oignon dues à des épisodes répétés de démyélinisation segmentaire et de remyélinisation. Dans les cas avancés, on observe une distension des faisceaux nerveux. Cette neuropathie hypertrophique est une forme proéminente de certaines neuropathies génétiques mais se voit aussi dans des polynévrites chroniques inflammatoires et démyélinisantes et de façon moindre dans la neuropathie diabétique.
Parmi ces neuropathies hypertrophiques, on distingue la maladie de Déjerine-Sottas, qui apparaît durant l’enfance, d’hérédité autosomique récessive avec une neuropathie sensitive ou motrice, des anomalies squelettiques et des nerfs très nettement hypertrophiques. L’évolution est progressive et débilitante. La biopsie montre de nombreux bulbes d’oignons avec fibrose endoneurale, pertes d’axone et hypomyélinisation.
La neuropathie sensitivo-motrice de type I, une variante de maladie de Charcot-Marie, héréditaire autosomique dominante avec de rares cas autosomiques récessifs ou liés à l’X. Le début de la pathologie s’effectue durant la première et la quatrième décennies avec une évolution clinique indolente par faiblesse et amyotrophie des membres distaux associant à une perte sensitive et une aréflexie.
L’aspect histologique est très proche de la maladie de Déjerine-Sottas, hormis l’absence d’hypomyélinisation. Possibilité de quantité variable d’inflammation chronique. Le gène a été localisé sur le chromosome 17. Trouble de myélinisation périphérique par mutation du gène peripheral myelin protein-22, dans 5%, mutation du gène PNS de la myéline, avec myéline anormale qui se dégrade, diminution de la vitesse de conduction, prolifération des cellules de Schwann. La perte prédomine sur les nerfs de grand diamètre sensitifs ou moteurs (la douleur et température transmis par des fibres de faible calibre ne sont pas touchés.

La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type II montre une dégénérescence axonale chronique sans hypertrophie (mort axonale et dégénérescence axonale). Il existe aussi une neuropathie héréditaire dites tomaculeuse présente aussi une anomalie du chromosome 17 en 11.2 avec des épisodes récidivants de mononévrite paralytique déclenchée par des traumatismes minimes aux nerfs durant quelques jours à quelques semaines avec une démyélinisation segmentaire, de rares bulbes d’oignons et un épaississement segmentaire caractéristique de la myéline prenant un aspect en rouleau du à un enroulement de boucles redondantes de myéline autour de l’axone.
La CMT 3 (maladie de Déjerine-Sottas) de survenue infantile avec démyélinisation plus sévère que le type 1. On note une démyélinisation marquée segmentaire avec amincissement de la myéline.
Rosai J. Ackerman’s surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby ; 1996.


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