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Hamartome neuromusculaire


Hamartome neuromusculaire ou choristome neuromusculaire (1 ;2 ;47-49 ;56) : Am J Surg Pathol. 2016 Oct ;40(10):1368-74 : Lésion rare appelée aussi tumeur de Triton bénigne de l’enfance, le terme choristome semble plus approprié car le muscle ne fait pas normalement partie des structures nerveuses. La moitié étant décrite chez des enfants de moins de 1 an, certains sont congénitaux, surtout au niveau du plexus brachial / lomboxacré ou du nerf sciatique, avec un sex ratio équilibré, une masse palpable asymptomatique, parfois un déficit neurologique sensitivomoteur et atrophie du muscle. Correspond à un intercalage de fibres musculaires matures dans l’endonèvre de nerfs périphériques de grande taille, souvent associé à une fibromatose de type desmoïde (souvent associée à un traumatisme iatrogènique (biopsie) et liée à des mutations de l’exon 3 de CTNNB1, avec bêta caténine nucléaire aberrante et fréquente expression de RE).
Macroscopie : masse nodulaire ferme, bien limitée, gris brun, parfois multiple le plus souvent isolé.
Histologie : la composante musculaire prédomine sous forme de faisceaux de muscle strié bien différencié (cellules en courroies, multinucléées avec doubles striations), de taille variée avec composante neurale sous forme de fibres nerveuses isolées ou de petits nerfs. Importante composante fibreuse interfasciculaire, facile à différencier d’une fibromatose infiltrant le muscle strié. Images histologiques : #0, #1, S 100
Biologie moléculaire : dans 1 série de 5 cas Am J Surg Pathol. 2016 Oct ;40(10):1368-74 : 80% de mutations de CTNNB1, avec fibromatose secondaire dans 80% des cas contenant à chaque fois des mutations CTNNB1 mutations. Dans 60 % des cas les mutations sont identiques dans les 2 composantes tumorales, dans 1 cas la mutation n’est retrouvée que dans la fibromatose.
Diagnostic différentiel :
- NF avec composante rhabdomyomateuse (1 cas décrit) mais le choristome a 1 aspect plus nodulaire, organoïde
- Triton malin, dans le choristome cellules musculaires bénignes et nombreuses
- Lipomes contenant du muscle qui peuvent secondairement atteindre la racine de nerfs crâniens<
(1) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.
(2) Scheithauer B, Woodruff JM, Erlandson RA. Tumors of the peripheral nervous system. 3rd ed. Washington : Armed forces institute of pathology, 1999.
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