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Fibromatose colli



Fibromatoses (1 ;2) : Tous les types de fibromatoses de l'adulte peuvent se voir chez l'enfant, les formes superficielles palmaire (Dupuytren), plantaire (Ledderhose), les formes profondes desmoïdes abdominale, extra-abdominale et intra-abdominale. On voit en plus les formes spécifiques à l'enfant (fibromatoses colli, infantile, infantile digitale, gingivale et hyaline juvénile) ; ces fibromatoses ne représentent chez l'enfant que 2 à 3% des tumeurs bénignes des tissus mous. La moitié se voit avant 5 ans avec une discrète prédominance masculine ; les plus fréquentes sont les formes infantiles, intra-abdominales et colli. La maladie de Dupuytren est très rare chez l'enfant, le Ledderhose, rare, ne se voit qu'après 10 ans, la forme extra-abdominale plus rare que chez l'adulte ne se voit qu'après 10 ans, les formes mésentériques ou rétropéritonéales se voient surtout après 10 mois et peuvent s'intégrer dans un syndrome de Gardner.
Pronostic : Favorable si exérèse complète sinon l'évolution peut être péjorative du fait du caractère destructeur local, absence de métastases, deux études récentes battent cependant en brèche cette attitude, chez l'enfant a été proposé un traitement associant hormonothérapie et AINS, une étude récente propose une exérèse la plus complète possible en préservant la fonction et la structure, la qualité complète ou non de l'exérèse ne semblant pas influer sur le pronostic.

Fibromatose colli 
(2) : Il s'agit d'une tumeur fibreuse grossissant rapidement et développée dans la partie moyenne ou inférieure du muscle sterno-cléido-mastoïdien. Elle apparaît généralement durant la 2ème à 4ème semaines de vie et s'accompagne souvent d'un torticolis. C'est une des formes les plus fréquentes de fibromatose juvénile. Sa fréquence est d'environ 0,4 % des nouveaux-nés. Un traumatisme obstétrical est invoqué dans sa genèse. Antécédents familiaux dans près de 10% des cas, souvent bilatéral. échographie, #0, Radiologie
Macroscopie : Il s'agit d'une masse de 2 à 3 cm de diamètre, à la coupe, la tranche de section est ferme, blanchâtre brillante englobant des fibres musculaires en périphérie.
Histologie : Une partie du muscle est remplacée par une prolifération fibroblastique dont la cellularité est variable. Il n'existe pas de pléomorphisme cellulaire ni d'activité mitotique, on retrouve des fibres musculaires striées dégénératives englobées dans la lésion.
Images :
#0 ; #1 ; #2
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel :


Fibromatose : muscle strié complètement remplacé par le tissu fibreux sauf en périphérie, ne touché pas le SCM


Myosite proliférative ne touche pas ce site, stroma de type tissu de granulation non collagène.


Fibrodysplasie ossifiante progressive : ne touche pas ce site, malformations de la main, présence d’os


Torticolis


Clinique : En période néonatale, il faut savoir si le torticolis est paroxystique, transitoire ou permanent.


Le torticolis paroxystique bénin survient chez le nourrisson de façon brutale, souvent entre 6 et 12 mois. Ce sont des crises récurrentes brèves (< 1 heure) d’inclinaison de la tête voire de courbure du tronc, avec signes d’accompagnements tels que pâleur, vomissements, agitation et ataxie. Il peut survenir d’un côté comme de l’autre, par immaturité des voies vestibulospinales qui cesse spontanément avant l’âge de 2 ans, avec parfois poursuite évolutive sous forme d’ataxie. C’est un trouble vestibulaire résolutif.


Torticolis congénital postural : suite à des contraintes utérines exercées sur le fœtus (3 % des NN), elle s’accompagne d’une asymétrie globale de l’enfant avec tête inclinée vers la concavité thoracolombaire, les hanches et bassin sont orientés du même côté, une plagiocéphalie postérieure associée est assez souvent observée.


L’évolution est souvent favorable, car sans fibrose rétractile du SCM. 


Torticolis du syndrome de Sandifer : contexte de reflux gastro-oesophagien et/ou une hernie hiatale avec oesophagite, d’origine antalgique, par abaissement de la coupole gauche diaphragmatique pour soulager les douleurs de l’œsophagite. Il survient pendant et après les repas, avec des mouvements associés involontaires de la tête et du cou et une incurvation du tronc caractéristique.


Torticolis musculaire congénital : masse du SCM par hématome (spatules), soit noyau fibreux par trouble de croissance musculaire sur compression localisée des fibres.


Plusieurs formes identifiables, selon l’âge de découverte, déformation / rétraction visible et palpable du SCM : forme néonatale typique, forme de l’enfant vers 4 mois, de l’enfant âgé.


Diagnostic facile, si conjoncture néonatale traumatique (difficulté obstétricale), syndrome postural avec hémihypoplasie faciale, SCM modifié en forme / volume / consistance, avec parfois corde ou nodule fibreux palpable (olive du SCM), plagiocéphalie postérieure associée.


Diagnostic + difficile sans contexte traumatique, sans masse ferme régulière et arrondie avec rétraction musculaire inconstante.


Torticolis des plagiocéphalies : la plagiocéphalie antérieure est due à une soudure prématurée d’une suture crânienne avec torticolis compensateur pour permettre la vision binoculaire, perturbée par un strabisme orbitaire par modifications des structures périorbitaires et maxillaires à type d’aplatissement. Les plagiocéphalies postérieures sont une déformation plastique des os du crâne sans anomalie de soudure, sans trouble ophtalmologique, mais un torticolis qui s’améliore spontanément le plus souvent avec la croissance.


Torticolis idiopathique : du grand enfant / adolescent. Lorsqu’il est prolongé, récidivant ou touche un jeune enfant, on cherche une affection sous-jacente.


- par rétraction cutanée du cou par bride cicatricielle rétractile (brûlure) qui maintient la tête et le cou en position vicieuse.


- agénésie isolée d’un SCM, n’intéressant qu’un chef musculaire.


- Étiologie rachidienne : localisation cervicale haute d’une mono- ou polyarthrite, tumeur osseuse (ostéome ostéoïde / ostéoblastome / kyste anévrismal / granulome éosinophile / sarcome d’Ewing), discopathie calcifiante.


–compression du névraxe, primitive ou secondaire : le contexte de ces torticolis est douloureux non inflammatoire, torticolis raide invincible, avec signes d’HTIC (tumeur primitive de fosse postérieure, bulbe, moelle, syringomyélie, compression secondaire par malformation associée basioccipitale ou occipitocervicale, hématome intrarachidien épidural).


- rachis malformatif +/- instabilité avec : 


– malformation osseuse isolée : osseuse, ligamentaire, voire musculaire. Impression basilaire, instabilité congénitale C1 C2, avec laxité ou absence congénitale du ligament transverse, fusion occipito-atloïdienne, agénésie partielle de l’atlas, anomalies de l’odontoïde (agénésie, hypoplasie, aplasie) et autres vertèbres (hémivertèbre) ;


– grands syndromes malformatifs : aberrations chromosomiques (syndrome de Down, syndrome de Turner), ostéochondrodystrophies ou mucopolysaccharidoses ;


– maladies de système : phacomatose, maladie de Larsen, de Marfan, d’Ehlers-Danlos ;


- maladie neurologique : hydrocéphalie, syringomyélie, malformation d’Arnold-Chiari, de Dandy-Walker.


- Étiologie paravertébrale :


- Contracture réflexe des muscles paravertébraux : asymétrique sur foyer infectieux local et torticolis réactionnel. Ce foyer est vu àr la radiographie standard, TDM ou IRM (fuseau paravertébral, image discale anormale et/ou image anormale des corps vertébraux, pincement d’un interligne). Il peut être dû à des arthrites, des ostéo-arthrites du rachis cervical >, des discites ou des spondylodiscites à germes banals.


Causes ORL = torticolis nasopharyngien de Grisel, réactionnel à des affections de la sphère ORL. Le bilan radiologique normal de la colonne vertébrale associé au foyer infectieux avec aspect d’œdème des parties molles prévertébrales permet le diagnostic.


Causes neurologiques :


Ocular tilt reaction : associe un torticolis, tête penchée sur une épaule, déviation de la verticale dans le même sens que le torticolis, skiew deviation = strabisme vertical d’origine supranucléaire avec hypotropie de l’œil le plus bas en position de torticolis, torsion oculaire dans le même sens que le torticolis. Dues à une lésion des voies graviceptives du tronc cérébral qui permettent au SNC de connaître la position de la tête dans le plan frontal.


Torticolis spasmodique de l’adulte ou dystonie cervicale idiopathique : la plus fréquente des dystonies focales de l’adulte, parfois associée à des tremblements de la tête et des mains.


Dans 20 % des cas, on note une association à des dystonies extracervicales.


Le plus souvent, il n’y a pas de généralisation des crises mais parfois extension locale (membres supérieurs), avec souvent d’importantes douleurs associées.


Torticolis dystonique de l’enfant :


La dystonie musculaire déformante ou maladie de Ziehen-Oppenheim ou spasme de torsion, est liée à un trouble biochimique, avec dystonie localisée, puis diffuse. Affection de l’enfant âgé. Le torticolis spasmodique s’associe à la dystonie d’un membre puis à des spasmes diffus des membres, du tronc, une gêne à la parole et à la déglutition.


Maladie d’Hallervorden-Spatz : affection autosomique récessive, par anomalie métabolique inconnue, de mauvais pronostic, qui peut s’accompagner d’un torticolis par posture dystonique + syndrome extrapyramidal progressif avec détérioration intellectuelle, déformations distales, crises convulsives à caractère myoclonique et rétinite pigmentaire.


Syringomyélie cervicale : syndrome médullaire localisé aux membres >, au thorax > et au cou, avec amyotrophie de type Aran-Duchenne bilatérale, troubles trophiques tégumentaires, osseux, articulaires, abolition des réflexes tendineux, syndrome sous-lésionnel pyramidal avec paraplégie spasmodique plus ou moins marquée.


Le torticolis par contracture de vigilance et de sauvegarde est dû à l’instabilité du rachis. On peut noter un syndrome de Claude Bernard-Horner.


Torticolis médicamenteux : d’abord raideur de la nuque et masticateurs, impression de gêne, puis contractures douloureuses ressenties avec anxiété, avec parfois troubles végétatifs de 1 à plusieurs minutes.


Il s’agit essentiellement de la prise de neuroleptiques (phénothiazine, butyrophénone) ou de métoclopramide (Primpérant) à doses variables : à l’arrêt du produit, le torticolis disparaît.


Histologique : Il se pose avec une prolifération sarcomateuse ou un rhabdomyosarcome, mais le contexte clinique doit faire systématiquement évoquer ce diagnostic, fibromatose (détruit le muscle suaf en périphérie, ne touche pas le sternocléïdomastoïdien), myosite proliférative (n'atteint pas ce site, stroma de type tissus de granulation), fibrodysplasie ossifiante progressive (n'atteint pas ce site, malformations de la main, os présent).


- Myosite ossifiante circonscrite : foyer osseux ou cartilagineux bien délimité dans les parties molles avec torticolis douloureux subfébrile et tuméfaction, parfois prévertébrale. L’aspect de calcifications radiographiques et de cocarde en TDM permet en règle générale le diagnostic.


Caractères évolutifs 


Il s’agit d’une lésion bénigne qui, après une période stationnaire de plusieurs mois, régresse spontanément dans 2/3 des cas. L’attitude thérapeutique n’est pas unanime : l’ablation chirurgicale de la lésion et la correction du torticolis est l’attitude la plus souvent prônée (durée > 1 an, asymétrie craniofaciale), sinon étirement passif et physiothérapie.


Fibroblastic-myofibroblastic tumors in children and adolescents : a clinicopathologic study of 108 examples in 103 patients.Pediatr Pathol. 1991 Jul-Aug ;11(4):569-88.


Superficial fibrous tumors in childhood. J Cutan Pathol. 1981 Oct ;8(5):321-34.


Imaging of musculoskeletal fibromatosis. Radiographics. 2001 ;21(3):585-600


Infantile fibromatosis of the sternocleidomastoid muscle mimicking muscular torticollis.J Pediatr Surg. 2004 Sep ;39(9):1424-5


Fibromatosis colli in infants. A cytologic study of eight cases.Acta Cytol. 2003 May-Jun ;47(3):359-62.


Diagnosis of fibromatosis colli by fine-needle aspiration.Diagn Cytopathol.2000 ;23 (5):338-42.


http://www.medix.free.fr/sim/torticolis-sans-atteinte-oculaire.php


 


 (1) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss's Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.

(2) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.


 



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