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Fibromatose hyaline juvénile


Fibromatoses (1 ;2) : Tous les types de fibromatoses de l’adulte peuvent se voir chez l’enfant, les formes superficielles palmaire (Dupuytren), plantaire (Ledderhose), les formes profondes desmoïdes abdominale, extra-abdominale et intra-abdominale. On voit en plus les formes spécifiques à l’enfant (fibromatoses colli, infantile, infantile digitale, gingivale et hyaline juvénile) ; ces fibromatoses ne représentent chez l’enfant que 2 à 3% des tumeurs bénignes des tissus mous. La moitié se voit avant 5 ans avec une discrète prédominance masculine ; les plus fréquentes sont les formes infantiles, intra-abdominales et colli. La maladie de Dupuytren est très rare chez l’enfant, le Ledderhose, rare, ne se voit qu’après 10 ans, la forme extra-abdominale plus rare que chez l’adulte ne se voit qu’après 10 ans, les formes mésentériques ou rétropéritonéales se voient surtout après 10 mois et peuvent s’intégrer dans un syndrome de Gardner.
Pronostic : Favorable si exérèse complète sinon l’évolution peut être péjorative du fait du caractère destructeur local, absence de métastases, deux études récentes battent cependant en brèche cette attitude, chez l’enfant a été proposé un traitement associant hormonothérapie et AINS, une étude récente propose une exérèse la plus complète possible en préservant la fonction et la structure, la qualité complète ou non de l’exérèse ne semblant pas influer sur le pronostic.

Fibromatose hyaline juvénile (2 ;20 ; 21) OMIM #228600 : Maladie héréditaire autosomique récessive, rare (< 50 cas mondiaux), qui se singularise par une localisation cutanée et par un aspect histologique particulier qui se caractérise par l’absence de collagène mature.
Les premières lésions apparaissent chez l’enfant entre la naissance et 5 ans et consistent en plaques et nodules cutanés, papules ou tumeurs dont la taille varie de quelques millimètres à 5 cm non douloureuses et de croissance lente principalement localisées au niveau de la tête (nez, oreilles, cuir chevelu), dos, genoux, tronc, membres. La plupart présente une hypertrophie gingivale, des contractures douloureuses des membres (dépôts hyalins intra-articulaires des genoux et coudes), association à des lésions ostéolytiques multiples + ostéoporose généralisée, prédominant dans les phalanges distales entraînant des déformations marquées. Images :
#0, #1, #2, #3, #4, #5
Histologie : Lésions mal limitées, constituées de cellules fusiformes en cordons, plages englobées dans une matrice homogène éosinophile, hyaline ou chondroïde (PAS +, BA +, bleu de toluidine -, rouge Congo -)du derme, tissu sous cutané, gencives, os et articulations. Les dépôts hyalins peuvent s’observer dans divers organes (langue, oesophage, estomac, intestin, thymus, rate, ganglions). Les lésions précoces sont plus cellulaires.


Images  : #3, #4, #5, Immunohistochimie : vimentine +, actine -, S100 -
Diagnostic différentiel :
- Myofibromatose infantile, mais plus profond, aspect zonale et enfant + jeune, pas d’atteinte des os ou articulations
-fibromatose gingivale (limité aux gencives)
- neurofibromatose mais tâches café au lait, noyaux hyperchromatiques ondulants, S100 +
- syndrome de Winchester, héréditaire rare, prolifération fibreuse cellulaire, mal limitée sans matériel hyalin avec rétraction articulaire qui pourrait n’être qu’une variante
- hyalinose infantile systémique :
Pathologie spécifique, présumée autosomique récessive.
Clinique : raideur cutanée, contractures articulaires douloureuses , dès les premiers mois de vie et petites papules, de la face et tronc, nodules péri-anals, hyperpigmentation des articulations métacarpophalangiennes et des malléoles, hyperplasie gingivale et diarrhée persistante.
Matériel hyalin , vitreux dans de nombreux tissus y comppris la peau, muscle, coeur, tube digestif, ganglions, rate, thyroïde, et surrénales.
Gène en 4q21 (capillary morphogenesis protein 2 (CMG2)) (
Am J Hum Genet 2003 ;73:791, Am J Hum Genet 2003 ;73:957).
Le traitement est chirurgical, mais affection héréditaire par trouble du métabolisme (matrice de chondroïtine sulfate) du collagène, survenue de nombreuses tumeurs toute la vie avec déformité et dysfonction. La forme infantile (hyalinose systématique infantile), souvent létale dans les 2 ans aboutit à des lésions viscérales et des tissus mous

(1) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.

(2) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.

(20) Gilaberte Y, Gonzalez-Mediero I, Lopez B, V, Zambrano A. Juvenile hyaline fibromatosis with skull-encephalic anomalies : a case report and review of the literature. Dermatology 1993 ; 187(2):144-148.

Juvenile hyaline fibromatosis : a case report.J Cutan Pathol. 2005 Jul ;32(6):438-40
Juvenile non-hyaline fibromatosis : juvenile hyaline fibromatosis without prominent hyaline changes. J Cutan Pathol. 2005 Mar ;32(3):235-9.Juvenile hyaline fibromatosis : a case report and review of the literature. Int J Dermatol. 2004 Nov ;43(11):785-9.
Infantile systemic hyalinosis or juvenile hyaline fibromatosis ? Pediatr Dermatol. 2004 ;21 (2):154-9
Juvenile hyaline fibromatosis : a case report.Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2003 ;67(5) : 557-61.
Juvenile hyaline fibromatosis : 2 twin brothers affected. Ann Dermatol Venereol. 2003 ; 130(1 Pt 1):43-6
Juvenile Hyaline Fibromatosis : Morphologic, Immunohistochemical, and Ultrastructural Study of Three Siblings. Am J Dermatopathol 2002 ; 24(3):218-224
Juvenile hyaline fibromatosis (JHF).Laryngorhinootologie. 2001 Jan ;80(1):43-6
Juvenile hyaline fibromatosis. Pediatr Dermatol 2001 ;18(5):400-2
Juvenile hyaline fibromatosis. A case report of a localized form ? Am J Dermatopathol. 1994 ;16(6):624-7.
Juvenile hyaline fibromatosis:clinical heterogeneity in three patients. Dermatology 1999 ; 198(1):18-25
Two siblings with juvenile hyaline fibromatosis : case reports and review of the literature. Clin Rheumatol 1999 ;18(3):248-52
Juvenile hyaline fibromatosis : a report of two unrelated adult sibling cases and a literature review. Pathol Int 1998 Mar ;48(3):230-6
Purification and structural analysis of extracellular matrix of a skin tumor from a patient with juvenile hyaline fibromatosis.J Dermatol Sci 1996 Oct ;13(1):37-48
Juvenile hyaline fibromatosis : impaired collagen metabolism in human skin fibroblasts. Arch Dis Child 1997 ;77(5):436-440
Juvenile hyalin fibromatosis. Arch Dermatol 1976 Jan ;112(1):86-8
Fibromatosis hyalinica multiplex (juvenile hyalin fibromatosis). Light microscopic, electron microscopic, immunohistochemical, and biochemical findings.Cancer 1985 Aug 1 ;56(3):614-24
Juvenile hyaline fibromatosis. A histologic and histochemical study.Arch Pathol Lab Med 1988 Sep ;112(9):928-31
Calcospherules associated with juvenile hyaline fibromatosis. Am J Dermatopathol 2003 Feb ;25(1):53-6
Systemic hyalinosis (juvenile hyaline fibromatosis). Ultrastructure of the hyaline with particular reference to the cross-banded structure. Arch Dermatol Res 1979 ;265(2):195-206
Juvenile hyaline fibromatosis : ultrastructural study. Am J Dermatopathol 1998 ;20(4):373-8
Juvenile hyaline fibromatosis. Case report with five years’ follow-up.Am J Dermatopathol 1995 ;17(6):584-90
Infantile systemic hyalinosis : newly recognized disorder of collagen ? Pediatrics 1991 ;87 (2):228-34
Infantile systemic hyalinosis : report of four cases of a disease, fatal in infancy, apparently different from juvenile systemic hyalinosis. Pediatr Pathol 1986 ;6(1):55-79



http://surgpathcriteria.stanford.edu/softfib/hyaline_fibromatosis/printable.html


 



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