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Fibromatose digitale infantile



Fibromatoses (1 ;2) : Tous les types de fibromatoses de l’adulte peuvent se voir chez l’enfant, les formes superficielles palmaire (Dupuytren), plantaire (Ledderhose), les formes profondes desmoïdes abdominale, extra-abdominale et intra-abdominale. On voit en plus les formes spécifiques à l’enfant (fibromatoses colli, infantile, infantile digitale, gingivale et hyaline juvénile) ; ces fibromatoses ne représentent chez l’enfant que 2 à 3% des tumeurs bénignes des tissus mous. La moitié se voit avant 5 ans avec une discrète prédominance masculine ; les plus fréquentes sont les formes infantiles, intra-abdominales et colli. La maladie de Dupuytren est très rare chez l’enfant, le Ledderhose, rare, ne se voit qu’après 10 ans, la forme extra-abdominale plus rare que chez l’adulte ne se voit qu’après 10 ans, les formes mésentériques ou rétropéritonéales se voient surtout après 10 mois et peuvent s’intégrer dans un syndrome de Gardner.
Pronostic  : Favorable si exérèse complète sinon l’évolution peut être péjorative du fait du caractère destructeur local, absence de métastases, deux études récentes battent cependant en brèche cette attitude, chez l’enfant a été proposé un traitement associant hormonothérapie et AINS, une étude récente propose une exérèse la plus complète possible en préservant la fonction et la structure, la qualité complète ou non de l’exérèse ne semblant pas influer sur le pronostic.

Fibromatose digitale infantile (2 ;16 ; 17) : Tumeurs rares, une centaine de cas sont rapportés, tumeurs très particulières du jeune enfant presque toujours diagnostiquées dans la première année de vie (< 10 ans), 1/3 de cas congénitaux. Elles intéressent exclusivement les parties latérales et dorsales des doigts des mains et des pieds (rares cas extradigitaux ou du gros orteil ou du pouce). Elles se singularisent de plus par une grande tendance à la récidive locale.


Des inclusions similaires ont été décrites dans : fibro-adénome (Archives 2007 ;131:1126), phyllode (AJSP 1994 ;18:506), polype cervical (Pathology 1998 ;30:215), léiomyome digestif (Cesk Patol 2006 ;42:139).
Macroscopie : nodule dermique érythémateux à surface lisse en dôme (presque toujours unique), de 0,3 à 3,5 cm (moyenne de 1 cm)de diamètre, arrondie, ferme à la coupe, elle est homogène, blanchâtre, mal limitée, isolée, multiple ou multifocale, de croissance rapide.


Images
Histologie  : Il s’agit d’une lésion mal limitée, sous cutanée et du derme profond, constituée d’un prolifération monomorphe de fibroblastes entourés par du collagène. Le fait le plus remarquable est la présence d’inclusions intracytoplasmiques, rondes, rouges au trichrome de Masson, PAS -, éosinophiles, actine +, de la taille d’une hématie, entourées d’un halo clair, situées dans la région para-nucléaire des fibroblastes. Leur nombre est très variable d’un cas à un autre.


Images : IMAGE3 ; IMAGE4 ; IMAGE5 , #0, #1, #2, #3, #4, #5, #6.


Diagnostic différentiel : fibrosarcome infantile : pas des doigts, > 2 cm, + cellulaire, chromatine+ dense et irrégulière, + de mitoses, pas d’inclusions.


Desmoïde infantile : rare dans la main, > 2 cm, + cellulaire, pas d’inclusions.
Immunohistochimie : vimentine +, actine +, desmine +, calponine +, CD99 +, CD117 +, S100 -, CK -, RE/RP -, CD 34 -, HCD -
Caractères évolutifs : Malgré le caractère particulièrement récidivant de cette lésion (60 à 90 % des cas) après exérèse chirurgicale, l’évolution en est toujours bénigne, quelques nodules ont pu régresser spontanément. Le traitement n’en est que chirurgical et le moins mutilant possible.

Pour la forme plus mature fibroblastique, le diagnostic différentiel se pose avec un fibrosarcome infantile, certains critères doivent être particulièrement pris en compte, le caractère infiltrant, l’absence d’anomalie cytologique, la présence d’une chromatine fine, claire, la rareté des mitoses (inférieure à 3 mitoses/1,7 mm²), l’absence de t(12 ;15)(p13 ;q25) avec transcrit de fusion ETV6-NTRK3 ou de gains de 8, 11, 17 ou 20 sont des éléments en faveur de la fibromatose.
Caractères évolutifs : Bien que ces tumeurs ne donnent pas de métastase, elles ont une grande tendance à récidiver si l’exérèse initiale n’a pas été satisfaisante (65% dont la moitié dans l’année et 90% dans les 3 ans). Morbidité importante car atteinte des nerfs, vaisseaux et des articulations. Le traitement de choix est une exérèse satisfaisante la plus large possible. Bien que l’étiopathogénie ne soit pas claire, un traumatisme a pu être évoqué dans certains cas.


(1) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.

(2) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002

(16) Yun K. Infantile digital fibromatosis. Immunohistochemical and ultrastructural observations of cytoplasmic inclusions. Cancer 1988 ; 61(3):500-507.


 


(17) Laskin WB, Miettinen M, Fetsch JF. Infantile digital fibroma/fibromatosis : a clinicopathologic and immunohistochemical study of 69 tumors from 57 patients with long-term follow-up. Am J Surg Pathol 2009 ; 33(1):1-13.


 


Noninclusion-body infantile digital fibromatosis : a lesion heralding terminal osseous dysplasia and pigmentary defects syndrome.Int J Surg Pathol. 2005 ;13(2) :181-4.
Infantile digital fibromatosis : an unusual localization. J Pediatr Surg. 2001 ;36(10) :1587-9
Recurring infantile digital fibromatosis : report of two cases. J Pediatr Surg.1995 ;30(1):89-90.
Infantile digital fibromatosis-like tumour (inclusion body fibromatosis) of adulthood : report of two cases with ultrastructural and immunocytochemical findings.Histopathology. 1988 ;12(4):415-24.
Recurrent infantile digital fibromatosis.Ugeskr Laeger. 1997 Jul 21 ;159(30):4656-7.
Infantile digital fibromatosis : a study of the development and regression of cytoplasmic inclusion bodies.Mod Pathol. 1995 ;8(5):548-52.
Infantile digital fibromas. J Hand Surg [Am]. 1995 ;20(6):1014-20.
Inclusion body fibromatosis of the breast. Two cases with immunohistochemical and ultrastructural findings. Am J Clin Pathol. 1994 Jun ;101(6):714-8.
Infantile digital fibromatosis. Immunohistochemical and ultrastructural observations of cytoplasmic inclusions.Cancer. 1988 ;61(3):500-7.
Infantile digital fibromatosis. An electron microscopic and immunohistochemical study.Acta Pathol Jpn. 1986 Nov ;36(11):1605-15.
Identification of actin microfilaments in the intracytoplasmic inclusions present in recurring infantile digital fibromatosis (Reye tumor).Pediatr Pathol. 1986 ;6(2-3):311-24.
Lingual localization of an inclusion body fibromatosis (Reye’s tumor).Pathol Res Pract. 1991 Sep ;187(7):886-9 ; discussion 889-91
Immunohistochemical identification of aggregated actin filaments in formalin-fixed, paraffin-embedded sections. I. A study of infantile digital fibromatosis by a new pretreatment.Am J Surg Pathol. 1992 ;16(2):110-5.
Infantile digital fibromatosis. Immunohistochemical and immunoelectron microscopic studies.J Cutan Pathol. 1990 ;17(4):225-32.Inclusion body fibromatosis.J Pathol. 1982 ;137(2):99-107Recurrent digital fibroma of childhood.J Cutan Pathol. 1978 ;5(6):339-46.

http://www.emedicine.com/derm/topic197.htm


http://surgpathcriteria.stanford.edu/softfib/inclusion_body_fibromatosis/printable.html


 



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