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Fibromatose infantile


Fibromatoses (1 ;2) : Tous les types de fibromatoses de l’adulte peuvent se voir chez l’enfant, les formes superficielles palmaire (Dupuytren), plantaire (Ledderhose), les formes profondes desmoïdes abdominale, extra-abdominale et intra-abdominale. On voit en plus les formes spécifiques à l’enfant (fibromatoses colli, infantile, infantile digitale, gingivale et hyaline juvénile) ; ces fibromatoses ne représentent chez l’enfant que 2 à 3% des tumeurs bénignes des tissus mous. La moitié se voit avant 5 ans avec une discrète prédominance masculine ; les plus fréquentes sont les formes infantiles, intra-abdominales et colli. La maladie de Dupuytren est très rare chez l’enfant, le Ledderhose, rare, ne se voit qu’après 10 ans, la forme extra-abdominale plus rare que chez l’adulte ne se voit qu’après 10 ans, les formes mésentériques ou rétropéritonéales se voient surtout après 10 mois et peuvent s’intégrer dans un syndrome de Gardner OMIM #175100.
Pronostic  : Favorable si exérèse complète sinon l’évolution peut être péjorative du fait du caractère destructeur local, absence de métastases, deux études récentes battent cependant en brèche cette attitude, chez l’enfant a été proposé un traitement associant hormonothérapie et AINS, une étude récente propose une exérèse la plus complète possible en préservant la fonction et la structure, la qualité complète ou non de l’exérèse ne semblant pas influer sur le pronostic.

Fibromatose infantile (1 ;2 ;17 ;18) :
Caractères généraux : Cette tumeur représente l’équivalent des fibromatoses musculo-aponévrotiques (abdominale et extra-abdominale) décrites chez l’adulte. Il s’agit généralement d’une masse profondément située, unique développée dans un muscle squelettique ou dans un fascia ou une aponévrose, surtout au niveau de la tête et du cou, épaules et membres >. Cette tumeur a une croissance généralement rapide. Elle touche les enfants jeunes de la naissance à 8 ans (majorité < 2 ans) et montre une grande variation dans son aspect histologique, revêtant un aspect de tumeur mésenchymateuse très cellulaire, d’aspect immature, à un aspect plus mature ressemblant aux tumeurs desmoïdes décrites chez l’adulte mais plus cellulaires.
Macroscopie : Il s’agit d’une tumeur isolée dont le diamètre varie de 1 à 10 cm ou plus, elle est mal limitée, non encapsulée, envahit les muscles adjacents. A la coupe, elle est ferme, gris-blanchâtre.
Histologie : Plusieurs aspects histologiques peuvent être observés, tout d’abord un type très cellulaire constitué de petites cellules immatures, rondes, ovales, qui s’observe essentiellement durant les premiers mois de la vie. Ces cellules mésenchymateuses primitives régulièrement réparties sur un fond oedémateux mucoïde, ont des noyaux réguliers, une chromatine fine et régulièrement répartie, l’activité mitotique est variable. Présence de muscle atrophique en involution adipeuse piégé par la prolifération tumorale.
Le deuxième aspect histologique est constitué d’une prolifération de cellules fusiformes fibroblastiques arrangées en faisceaux, l’élaboration de collagène est variable, la densité cellulaire est plus importante mais les noyaux réguliers, la chromatine régulièrement répartie. Chez l’enfant de plus de 5 ans, l’aspect est celui d’une desmoïde avec possibilité de calcifications ou d’ossification. Images : #1, #2, click on next for following images
N.B. : des cas ont été décrits avec ossification extensive (17). Est décrit dans le rein sous l’appellation néphrome mesoblastique cellulaire ( voir rein)
Immunohistochimie : vimentine +, actine +/-, desmine +/-
Diagnostic différentiel
La forme immature pose un problème de diagnostic différentiel crucial, avec un sarcome embryonnaire, l’étude immunohistochimique n’est d’aucune aide, l’analyse morphologique très scrupuleuse de la prolifération notant l’absence d’anomalies cytologiques, la rareté des mitoses, la répartition homogène des éléments cellulaires doivent être pris en compte.
Le diagnostic différentiel se pose aussi :
Avec un rhabdomyosarcome embryonnaire peu différencié (rare dans le muscle, surtout dans la paroi d’organes creux), mais dans cette éventualité doivent être pris en compte l’absence de rhabdomyoblastes et la négativité des marqueurs musculaires en immunohistochimie.
Avec un LPS myxoïde du fait du muscle atrophique adipeux, mais l’aspect est différent et la tumeur est rare chez l’enfant.
Une lipoblastomatose, aspect plus lobulaire et plus uniforme des lipoblastes.
Une fibrodysplasie ossifiante progressive, mais présence de malformations bilatérales et de microdactylie.
Un fibrome aponévrotique calcifiant au début, mais la localisation est particulière avec des calcifications linéaires et une métaplasie chondroïde.


(1) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.

(2) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002

(17) Fromowitz FB, Hurst LC, Nathan J, Badalamente M. Infantile (desmoid type) fibromatosis with extensive ossification. Am J Surg Pathol 1987 ; 11(1):66-75.

(18) Bourgeois JM, Knezevich SR, Mathers JA, Sorensen PH. Molecular detection of the ETV6-NTRK3 gene fusion differentiates congenital fibrosarcoma from other childhood spindle cell tumors. Am J Surg Pathol 2000 ; 24(7):937-946.


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