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Fibrosarcome infantile/congénital


Fibrosarcome infantile/congénital (2 ;18 ;22 ; 36-39) : Parmi les tumeurs néonatales (1er mois de vie, 2% de malignité infantile), on note en ordre décroissant : le tératome (23.5%), neuroblastome (22.5%), sarcomes des tissus mous (8.1%), tumeurs rénales (7.1%), du SNC et leucémies (5.9% chaque). Pathologie rare (12% des sarcomes de l’enfant), masse indolore de croissance rapide, de l’enfant < 1 an (36 à 100% < 1 an, 36 à 80% congénitaux, rare après 2 ans, mais, peut se voir jusqu’à 4 ans), prédominance masculine (1,5/1). Atteint surtout les membres (42%, surtout le pied, cheville, main, poignet) et le tronc (38%), 15-20% tête et cou. Rares cas du rétropéritoine, mésentère orbite, poumons (primary bronchopulmonary fibrosarcoma of childhood and adolescents ; PBPF), ovaire, lanue, jéjunum, colon, rein (néphrome mésoblastique cellulaire). Masse de situation superficielle ou profonde, solide, charnue, mal limitée avec remaniements nécrotico-hémorragiques, de 1 à 20 cm. Cette masse peut être disproportionnée par rapport à la taille de l’enfant, les lésions des membres sont en dôme avec une peau rouge tendue.


A la radiologie : épaississement cortical, déformation osseuse voire destruction osseuse.


Macroscopie  : Masse mal limitée, lobulée, infiltrant les tissus adjacents dont la compression aboutit à une pseudocapsule. A la coupe ferme, charnu avec des territoires myxoïdes et des remaniements nécrotico-hémorragiques ou kystiques, taille volumineuse par rapport à l’enfant
Histologie  : tumeur de cellularité élevée avec de longs faisceaux entrelacés en arête de poisson, plages et cordons de cellules fusiformes ou ovoïdes immatures, séparées par une quantité variable de collagène, peu de polymorphisme, mitoses nombreuses, hyperchromasie, nécrose fréquente, parfois aspect HPC. Dans certaines tumeurs, petites cellules rondes immatures avec peu de collagène, enroulements, nécrose focale avec palissades, stroma myxoïde, rares cellules géantes multinucléées. Infiltrat inflammatoire lymphocytaire +/- marqué ou parfois hématopoïèse extramédullaire. Parfois la récidive prend un aspect de sarcome pléomorphe de haut grade, il existe des formes composites avec aspects de myofibromatose, d’HPC infantile. Images histologiques : 
image1, image2, image3, #1,
#2, #3, #4, #5, #6, #7, #8, #9, #10, #11,
Immunohistochimie : vimentine +, actine variable, desmine -, CK -, CD 34 -, CD 57 -, CD 68 -
Cytogénétique (18 ;36-39) : gains des chromosomes 8, 11, 17, 20 mis en évidence en FISH, le + souvent diploïde, d’après 1 étude la t(12 ;15)(p13 ;q26) (comme dans le néphrome mésoblastique congénital) avec transcrit de fusion ETV6-NTRK3 serait fréquente (99%) et spécifique (18 ;39) (
voir nephrome mesoblastique), ce résultat n’est pas reproduit par d’autres équipes (37). Possibilité de del 12p et de t(12 ;13) (1) Mod Path 2001 ;14:1246, Biologie moléculaire : image1
Diagnostic différentiel : ne se pose pas dans les formes typiques car prolifération monomorphe fasciculaire.
- Rhabdomyosarcome léiomyomatoïde, mais desmine +, myogénine +
- HPC infantile, le diagnostic différentiel est parfois impossible on recherche une vascularisation abondante en cornes de cerf
- Fibromatose infantile dans sa forme cellulaire.
Pronostic : Survie à 5 ans de 84 à93%, récidives dans 5 à 50%, métastases < 10%, mortalité de 23%. Le Traitement doit être la chirurgie la plus complète possible, possibilité de chimiothérapie néoadjuvante. Possibilité de régression spontanée ou de non récidive après exérèse incomplète. Les formes abdominales / rétropéritonéales présentent plus de récidives / métastases.


http://www.pathologyoutlines.com/topic/softtissuefibrosarcomainfantile.html


 


(1) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.


(2) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.

(18) Bourgeois JM, Knezevich SR, Mathers JA, Sorensen PH.
Molecular detection of the ETV6-NTRK3 gene fusion differentiates congenital fibrosarcoma from other childhood spindle cell tumors. Am J Surg Pathol 2000 ; 24(7):937-946.

(36) Adem C, Gisselsson D, Cin PD, Nascimento AG. ETV6 rearrangements in patients with infantile fibrosarcomas and congenital mesoblastic nephromas by fluorescence in situ hybridization. Mod Pathol 2001 ; 14(12):1246-1251.

(37) Argani P, Fritsch MK, Shuster AE, Perlman EJ, Coffin CM. Reduced sensitivity of paraffin-based RT-PCR assays for ETV6-NTRK3 fusion transcripts in morphologically defined infantile fibrosarcoma. Am J Surg Pathol 2001 ; 25(11):1461-1464.

(38) Knezevich SR, Garnett MJ, Pysher TJ, Beckwith JB, Grundy PE, Sorensen PH. ETV6-NTRK3 gene fusions and trisomy 11 establish a histogenetic link between mesoblastic nephroma and congenital fibrosarcoma. Cancer Res 1998 ; 58(22):5046-5048.

(39) Schofield DE, Fletcher JA, Grier HE, Yunis EJ. Fibrosarcoma in infants and children. Application of new techniques. Am J Surg Pathol 1994 ; 18(1):14-24.


 


maniements nécrotico-hémorragiques, de 1 à 20 cm. Cette masse peut être disproportionnée par rapport à la taille de l’enfant, les lésions des membres sont en dôme avec une peau rouge tendue.
A la radiologie : épaississement cortical, déformation osseuse voire destruction osseuse.


Macroscopie  : Masse mal limitée, lobulée, infiltrant les tissus adjacents dont la compression aboutit à une pseudocapsule. A la coupe ferme, charnu avec des territoires myxoïdes et des remaniements nécrotico-hémorragiques ou kystiques, taille volumineuse par rapport à l’enfant
Histologie  : tumeur de cellularité élevée avec de longs faisceaux entrelacés en arête de poisson, plages et cordons de cellules fusiformes ou ovoïdes immatures, séparées par une quantité variable de collagène, peu de polymorphisme, mitoses nombreuses, hyperchromasie, nécrose fréquente, parfois aspect HPC. Dans certaines tumeurs, petites cellules rondes immatures avec peu de collagène, enroulements, nécrose focale avec palissades, stroma myxoïde, rares cellules géantes multinucléées. Infiltrat inflammatoire lymphocytaire +/- marqué ou parfois hématopoïèse extramédullaire. Parfois la récidive prend un aspect de sarcome pléomorphe de haut grade, il existe des formes composites avec aspects de myofibromatose, d’HPC infantile. Images :  
image1 ; (ESCOP) : Image1, Image2Image3, Image4,,Image5, #1, #2, #3, #4, #5, #6, #7, #8, #9, #10, #11,
Immunohistochimie : vimentine +, actine variable, desmine -, CK -, CD 34 -, CD 57 -, CD 68 -
Cytogénétique (18 ;36-39) : gains des chromosomes 8, 11, 17, 20 mis en évidence en FISH, le + souvent diploïde, d’après 1 étude la t(12 ;15)(p13 ;q26) (comme dans le néphrome mésoblastique congénital) avec transcrit de fusion ETV6-NTRK3 serait fréquente (99%) et spécifique (18 ;39) (
voir nephrome mesoblastique), ce résultat n’est pas reproduit par d’autres équipes (37). Possibilité de del 12p et de t(12 ;13) (1) Mod Path 2001 ;14:1246, Biologie moléculaire : image1
Diagnostic différentiel : ne se pose pas dans les formes typiques car prolifération monomorphe fasciculaire.
- Rhabdomyosarcome léiomyomatoïde, mais desmine +, myogénine +
- HPC infantile, le diagnostic différentiel est parfois impossible on recherche une vascularisation abondante en cornes de cerf
- Fibromatose infantile dans sa forme cellulaire.
Pronostic : Survie à 5 ans de 84 à93%, récidives dans 5 à 50%, métastases < 10%, mortalité de 23%. Le Traitement doit être la chirurgie la plus complète possible, possibilité de chimiothérapie néoadjuvante. Possibilité de régression spontanée ou de non récidive après exérèse incomplète. Les formes abdominales / rétropéritonéales présentent plus de récidives / métastases.

(1) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.
(2) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.<
(18) Bourgeois JM, Knezevich SR, Mathers JA, Sorensen PH. <
Molecular detection of the ETV6-NTRK3 gene fusion differentiates congenital fibrosarcoma from other childhood spindle cell tumors. Am J Surg Pathol 2000 ; 24(7):937-946.
(22) Fletcher CD, Bridge JA, Hogendoorn PC, Mertens F. WHO classification of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC, 2013.
(36) Adem C, Gisselsson D, Cin PD, Nascimento AG. ETV6 rearrangements in patients with infantile fibrosarcomas and congenital mesoblastic nephromas by fluorescence in situ hybridization. Mod Pathol 2001 ; 14(12):1246-1251.

(37) Argani P, Fritsch MK, Shuster AE, Perlman EJ, Coffin CM. Reduced sensitivity of paraffin-based RT-PCR assays for ETV6-NTRK3 fusion transcripts in morphologically defined infantile fibrosarcoma. Am J Surg Pathol 2001 ; 25(11):1461-1464.

(38) Knezevich SR, Garnett MJ, Pysher TJ, Beckwith JB, Grundy PE, Sorensen PH. ETV6-NTRK3 gene fusions and trisomy 11 establish a histogenetic link between mesoblastic nephroma and congenital fibrosarcoma. Cancer Res 1998 ; 58(22):5046-5048.

(39) Schofield DE, Fletcher JA, Grier HE, Yunis EJ. Fibrosarcoma in infants and children. Application of new techniques. Am J Surg Pathol 1994 ; 18(1):14-24.



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