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RHABDOMYOSARCOME A DIFFERENCIATION GANGLIONNAIRE (ECTOMESENCHYMOME)





· Le triton malin atteint essentiellement des patients de plus de 80 ans avec neurofibromatose, alors que l’ectomésenchymome chez l’enfant ((2/3 avant l’âge de 5 ans), en paratesticulaire et organes génitaux externes, pelvis et abdomen, tête et cou) sans neurofibromatose (mélange d’éléments rhabdomyoblastiques, de cellules ganglionnaires matures et de structures neurinome-like avec LPS, chondrosarcome, HMF, composante neuro-épithéliale (PNET, ganglioneuroblastome, neuroblastome). L’ectomésenchymome ressemble au rhabdomyosarcome (même âge, sexe, localisation, et pronostic), après traitement certains rhabdomyosarcomes présentent une différenciation ganglioneuromateuse.
Macroscopie : de 3-18 cm (moyenne > 5 cm), multilobulaire, fine capsule, nécrose/hémorragie variable.
Histologie : composante rhabdomyosarcomateuse embryonnaire + cellules ganglionnaires éparpillées ou en amas, ganglioneurome/neuroblastome +/- MPNST. Possibilité de rhabdomyosarcome alvéolaire, de PNET, nécrose variable, mitoses ++.Immunohistochimie : myogénine +, Myo-D1 +, desmine + dans la composante rhabdomyosarcomateuse, ; synaptophysine, chromogranine, NSE dnas les cellules ganglionnaires. Négativité de CD99, NF, CK.
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Voir OMS

Pronostic






Clinique et pronostic.
Bon pronostic, 95% de survie à 5 ans pour les rhabdomyosarcomes botryoïdes et la forme léiomyomatoïde. Les formes alvéolaires classiques ou solides ont le même pronostic, 54% de survie à 5 ans. Les rhabdomyosarcomes embryonnaires non botryoïdes ont un pronostic intermédiaire, 67% de survie à 5 ans. 35% des tumeurs paraméningées (sinus paranasal, nasopharynx, nez oreille moyenne, etc…) s'accompagnent d'une atteinte du système nerveux central avec extension méningée et décès dans l'année.
Ces sont des tumeurs très infiltrantes qui érodent l'os, récidivent fréquemment et métastasent. Les sites principaux de métastases sont les poumons (2/3 des cas), les ganglions (fréquence plus élevée dans les formes para-testiculaires et des membres) et souvent dans les formes alvéolaires (3/4 des cas ganglions), MO, cœur, SNC, pancréas, foie, reins.

NB à noter que la présence d'une différenciation rhabdoïde dans les sarcomes pléomorphes des membres est de mauvais pronostic (ceci est cependant lié au grade (40). La ploïdie est un facteur pronostique, les tumeurs diploïdes et multiploïdes sont de mauvais pronostic ainsi que les lésions proliférantes (41).

Le pronostic dépend bien sûr du stade de la tumeur après examen clinique, RX, scanner, MRI.

stade I : maladie localisée complètement réséquée
stade II : exérèse tumorale macroscopique mais pathologie minime résiduelle avec ou sans extension ganglionnaire. Exérèse tumorale complète mais extension ganglionnaire ou extension de la tumeur aux organes adjacents.
stade III : résection incomplète avec tumeur macroscopique résiduelle
stade IV : métastases systémiques


De la localisation avec 3 groupes de gravité croissante : 1) orbite, paratesticulaire, vagin et vulve : 2) autres localisations dont tête et cou non paraméningées : 3) tête et cou paraméningées et intra-abdominales.
De l'âge, de mauvais pronostic si > 10 ans, la diploïdie serait à l'instar des neuroblastomes de mauvais pronostic.
Stades I et II : chimiothérapie combinée (vincristine, cyclophosphamide, adriamycine) + radiothérapie dans le stade II
stades III-IV : idem + radiothérapie sur primitif et métastases (radiothérapie se fait à 45-55 Gys) si extension méningée radiothérapie + chimiothérapie intra-thécale.
La chirurgie doit être la plus conservatrice possible sans résection ganglionnaire prophylactique. La chimiothérapie se fait pendant 1 ou 2 ans.
Pronostic .
Stade I : survie 83% à 5ans. Stade II : 20% à 5 ans. Stade III @ 50% à 5 ans) stade IV : 20% à 5 ans.
La forme alvéolaire a un plus mauvais pronostic.
Chez l'adulte les facteurs de bon pronostic sont l'âge < 20 ans, taille < 5 cm, , limites saines, stade peu évolué (42).


Rhabdomyosarcome de l'enfant (SOR)
Le bilan initial comprend un examen clinique et des examens radiologiques. Le type de bilan radiologique locorégional est choisi en fonction du site primitif de la tumeur (standard). On réalise des clichés simples, une échographie et une imagerie par résonance magnétique (standard). Le scanner peut mettre en évidence une ostéolyse ; en cas d'atteinte de la base du crâne, l'imagerie par résonance magnétique est indiquée pour quantifier l'envahissement paraméningé et évaluer la réponse thérapeutique. Pour le bilan d'extension ganglionnaire, on réalise un scanner abdominal et médiastinal (standard). L'imagerie par résonance magnétique et l'échographie sont fonction de la localisation primitive (options).
Dans le bilan d'extension métastatique, le cliché pulmonaire et la tomodensitométrie thoracique sont systématiques (standard). En fonction de la localisation primitive (standard), on réalise une échographie hépatique, une imagerie par résonance magnétique encéphalique et une scintigraphie osseuse. Cette dernière est indiquée pour mettre en évidence une atteinte osseuse (standard). Des clichés radiologiques osseux sont faits devant toute atteinte suspecte à la scintigraphie (recommandation). Une imagerie par résonance magnétique cérébrale est indispensable pour les tumeurs alvéolaires et celles des extrémités ainsi que pour toutes les tumeurs métastatiques (standard). Les métastases hépatiques sont rares et leur recherche repose sur l'échographie. Il faut faire un myélogramme et une biopsie de moelle sauf pour les stades 1 pTl non alvéolaires (accord d'experts). La cytologie du liquide céphalorachidien n'est indiquée que pour les tumeurs paraméningées (accord d'experts). La cytoponction radioguidée peut suffire à confirmer un envahissement ganglionnaire ou une récidive (option).
Le diagnostic positif repose sur :
- l'examen histologique étayé par l'étude immunohistochimique (standards obligatoires) ;
- le fragment biopsique doit être de taille suffisante pour permettre, outre ces deux études, des techniques complémentaires, en particulier de cytogénétique standard et de biologie moléculaire sur matériel congelé, précieuses pour ce type de lésion (standards si techniquement possible) ;
La chirurgie est réalisée par un chirurgien familiarisé aux contraintes diagnostiques et aux différentes options thérapeutiques pour cette pathologie (accord d'experts). Dans 70 % à 80 % des cas, la chirurgie est limitée à une biopsie (standard) sauf pour de petites tumeurs localisées et de site accessible, Chirurgie première ou chirurgie différée ne sont réalisées que si elles sont non mutilantes (standard). La chirurgie radicale et ses séquelles ne peuvent être admises que dans les cas de tumeurs réfractaires primaires (recommandation) ou de récidives.
Les stratégies thérapeutiques dépendent de la localisation.

ORBITE
Standard : Chimiothérapie et irradiation.
Options : chimiothérapie type VAC (vincristine + adriamycine + cyclophosphamide), VA (vincristine + adriamycine), IVA (ifosfamide-vincristine-actinomycine D),
- chimiothérapie sans irradiation.
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study ou du CWS ou d'autre protocole évalué.

PARATESTICULAIRE
Pas de standard.
Options : - chirurgie locale + chimiothérapie,
- chirurgie locorégionale + chimiothérapie. La chimiothérapie est de type VAC (vincristine + adriamycine + cyclophosphamide), VA (vincristine + adriamycine), VAIA.
La lymphadénectomie lombo-aortique est recommandée par l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study mais pas par la Société internationale d'oncologie pédiatrique à titre systématique en raison des séquelles.
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study, du CWS, de l'Itatian Cooperative Study.

MEMBRES (LE PLUS SOUVENT ALVEOLAIRE DONC DE PRONOSTIC GRAVE)
Pas de standard.
Options : chirurgie puis chimiothérapie pour les stades 1 pTl,
- chimiothérapie puis chirurgie + irradiation pour les autres stades.
La chimiothérapie est de type IVA (ifosfamide-vincristineactinomycine D), CEV CEV (vincristine-épiadriamycinecarboplatine), IVE (ifosfamide-vincristine-étoposide).
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study, du CWS, de l'italian Cooperative Study.

VAGIN : Pas de standard.
Options : - chirurgie + chimiothérapie et irradiation si résidu,
- chimiothérapie première ± chirurgie ± irradiation (si résidu).
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study, du CWS, de l'italian Cooperative Study.

VESSIE, PROSTATE : Pas de standard.
Options : - chirurgie première puis chimiothérapie irradiation (si résidu),
- chimiothérapie première + chirurgie ± irradiation (si résidu).
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study, du CWS, de l'italian Cooperative Study.

TETE ET COU NON PARAMENINGES
Standard : Chirurgie non mutilante + chimiothérapie.
Options : - chimiothérapie avec irradiation,
- chimiothérapie sans irradiation.
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study, du CWS, de l'itatian Cooperatîve Study.

TETE ET COU PARAMENINGES
Standard : Chimiothérapie et irradiation.
Option : Chimiothérapie à haute dose + cellules souches hématopoïétiques après chimiothérapie conventionnelle chez les enfants de moins de trois ans. Pas de radiothérapie.
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study, du CWS, de l'italian Cooperative Study.

TRONC, ABDOMEN, PELVIS, NON VESICO PROSTATIQUE : Pas de standard.
Options : - chimiothérapie + chirurgie + irradiation,
- chirurgie + irradiation et chimiothérapie.
Recommandation : Protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique, de l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study, du CWS, de l'itatian Cooperatîve Study.

Le traitement d'une maladie métastatique comprend :
- une chimiothérapie intensive,
- une chirurgie au niveau du site primitif et des métastases (accord d'experts),
- et une discussion sur l'indication de la radiothérapie sur les localisations contrôlées par le traitement antérieur ou à titre symptomatique.
Il faut inclure les patients dans les essais évaluant le rôle de la chimiothérapie à très haute dose avec greffe (recommandation).
Il n'existe pas de standard dans la littérature pour les modalités et le rythme de la surveillance.
Il est recommandé (accord d'experts) de réaliser une surveillance selon les protocoles de la Société internationale d'oncologie pédiatrique (ou l'intergroup Rhabdomyosarcoma Study ou d'autres grands groupes européens).
Surveillance tumorale
- clinique,
- imagerie : radiographie pulmonaire tomodensitométrie thoracique, évaluation locale par échographie ± imagerie par résonance magnétique.

Surveillance des séquelles
- clinique,
- biologique : bilan rénal, bilan endocrinien et bilan de Fertilité, surveillance post-transfusionnelle,
- imagerie : échographie cardiaque si le traitement a comporté des anthracyclines.

(40) Deyrup AT, Haydon RC, Huo D, Ishikawa A, Peabody TD, He TC et al. Myoid differentiation and prognosis in adult pleomorphic sarcomas of the extremity : an analysis of 92 cases. Cancer 2003 ; 98(4):805-813.

(41) Miguel-Fraile P, Carrillo-Gijon R, Rodriguez-Peralto JL, Badiola IA. Prognostic significance of DNA ploidy and proliferative index (MIB-1 index) in childhood rhabdomyosarcoma. Am J Clin Pathol 2004 ; 121(3):358-365.

(42) Hawkins WG, Hoos A, Antonescu CR, Urist MJ, Leung DH, Gold JS et al. Clinicopathologic analysis of patients with adult rhabdomyosarcoma. Cancer 2001 ; 91(4):794-803.




 



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