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Rhabdomyome fœtal


Rhabdomyome fœtal (1-4) : tumeur très rare avec une confusion possible avec le rhabdomyosarcome. Certains auteurs le considèrent plutôt comme un hamartome que comme une tumeur. L’âge moyen est de 4 à 5 ans avec 40% avant 1 an et 25% de formes congénitales et la moitié chez des sujets de plus de 15 ans, allant jusqu’à 58 ans avec une prédominance masculine, avec un rapport H/F >2.

Il s’agit d’une masse isolée, parfois multifocale, sous-muqueuse ou située dans les tissus mous avec une topographie surtout péri-auriculaire mais qui a été signalée aussi au niveau du visage, du cou, du nasopharynx, de la langue, de la muqueuse buccale. Les formes muqueuses qui se voient plus fréquemment chez les sujets adultes sont surtout polypoïdes, les formes des tissus mous sont surtout sous-cutanées. Association possible à un syndrome de Gorlin (Virchows Arch 2011 ;459:235) si rhabdomyome multiple.

Macroscopie  : Tumeur bien limitée, molle, gris blanc-rosé, luisante à la coupe. Taille moyenne de 3 cm (1-12,5cm). Les tumeurs les plus grandes sont le plus souvent congénitales. Les lésions muqueuses sont polypoïdes ou pédiculées

Histologie  : La tumeur est bien limitée, non encapsulée et montre tout un spectre de différenciation musculaire, avec des doubles striations qui sont toujours présentes, bien qu’en nombre très variable, dans certaines tumeurs elles sont nombreuses, dans d’autres tumeurs elles sont rares et nécessitent la réalisation de colorations spéciales telles que le PTHA ou le trichrome de Masson ou une immunohistochimie à la desmine ou à la vimentine, pour mettre en évidence ces structures.

Dans la forme classique  , il existe un mélange de cellules musculaires immatures très fines, allongées avec de rares doubles striations et de cellules mésenchymateuses immatures, rondes, ovales ou fusiformes, dans un stroma myxoïde ou fibromyxoïde abondant. Les cellules musculaires ressemblent à des myotubules fœtaux (petits noyaux ovoïdes à chromatine fine, régulière, absence de nucléole) avec des expansions cytoplasmique bipolaires effilées. Ces cellules peuvent être isolées ou former de petits faisceaux ou bouquets. Maturation en périphérie avec pseudocambium de plasmocytes et lymphocytes sous la muqueuse
Dans la forme intermédiaire (ou juvénile), on a une différenciation plus avancée soit sous forme d’un nombre plus grand de cellules ou d’un degré de différenciation plus élevé que dans la forme classique, avec des aspects très différents d’une tumeur à l’autre (toujours présence cependant de petits territoires de type classique). La différenciation musculaire peut se manifester par :

- de grands rhabdomyoblastes pseudo-ganglionnaires à grands noyaux vésiculaires nucléolés,

- cellules en courroie, à cytoplasme abondant fortement acido ou basophile avec doubles striations, pouvant s’agencer en bouquets entrelacés, noyau vésiculaire central

- cellules araignées.

Les formes muqueuses montrent le plus grand spectre de différenciation et la différenciation la plus marquée.

Dans certains cas, il existe un aspect monomorphe avec une différenciation intermédiaire sous forme de cellules fusiformes ou rectangulaires, allongées, de taille plus grande que les myotubules fœtaux avec noyaux plus grands, plus nucléolés ; ces lésions ressemblent à des léiomyomes ou léiomyosarcomes. Les mitoses sont absentes ou rares mais peuvent atteindre, dans des cas exceptionnel, jusqu’à 14 mitoses pour 50 champs.

Images  : Rhabdomyome foetal : #0, #1, #2, #3, #4, #5, #6, Forme cellulaire : #0, #1, #2, #3, #4, #5, #6

Cytologie  : cellules fusiformes et rhabdomyoblastes à cytoplasme abondant éosinophile (Singapore Med J 2009 ;50:e138)

Le diagnostic différentiel se fait avec :

rhabdomyosarcome embryonnaire botyroïde : + profond, vraie couche cambiale, atypies, mitoses ++, nécrose tumorale, infiltration des tissus adjacents, pas de maturation en périphérie, dans le rhabdomyome on a cependant une certaine limitation, une localisation superficielle, une différenciation cellulaire plus marquée en périphérie, absence de mitose ou de polymorphisme significatif, absence de nécrose (sauf exceptionnels cas). Le diagnostic différentiel peut être difficile quand la cellularité est augmentée avec des atypies modérées.

 : fibromatose infantile surtout quand celle-ci infiltre le muscle strié avec des fibres musculaires résiduelles piégées. La fibromatose est cependant de siège plus profond, intramusculaire, très mal limitée, avec un agencement fasciculé en remplacement du muscle par du tissu adipeux, pas de doubles striations, pas de cellules indifférenciées,

Fibromatose infantile : profond, faisceaux de cellules fusiformes hamartome neuromusculaire : fibres nerveuses S100+ et muscle strié dans la même gaine périmysiale, rhabdomyosarcome embryonnaire à cellules fusiformes : rmais pléomorphisme cellulaire et nécrose tumorale

Immunohistochimie  : Positivité de la vimentine, desmine, myoglobine, parfois GFAP +, actine + ou S100 +, négativité de, CK, EMA et CD 68

Pronostic  : guérison après exérèse, récidives rares

Multiple cutaneous rhabdomyomas in a child.Eur J Dermatol. 2004 ;14(6):418-20.

Fetal rhabdomyoma of the head and neck : a clinicopathologic and immuno-phenotypic study of 24 cases. Hum Pathol 1993 Jul ;24(7):754-65

Juvenile rhabdomyoma. An intermediate form of skeletal muscle tumor in children.Arch Pathol Lab Med. 1993 Jan ;117(1):43-7.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed15858781

 

 

Reference List

 

 (1) Fletcher CD, Unni KK, Mertens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC press, 2002.

 (2) Weiss SW, Goldblum JR. Enzinger and Weiss’s Soft tissue tumors. 4th ed. St Louis : Mosby, 2001.

 (3) Kapadia SB, Meis JM, Frisman DM, Ellis GL, Heffner DK. Fetal rhabdomyoma of the head and neck : a clinicopathologic and immunophenotypic study of 24 cases. Hum Pathol 1993 ; 24(7):754-765.

 (4) Fletcher CD, Bridge JA, Hogendoorn PC, Mertens F. WHO classification of tumours of soft tissue and bone. Lyon : IARC, 2013.

 

 



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