» CAVITE BUCCALE Anomalies congénitales

Anomalies congénitales


Anomalies congénitales(2)
La fente labiale (2/3 des cas) est une absence de fusion du tissu embryonnaire de la face aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure. La fente palatine (1/3 des cas)est une absence de substance de la voûte buccale aboutissant à une communication entre le nez et la bouche. Absence d'accord sur la répartition selon la race et le sexe entre les différents auteurs.
La fente labiale et/ou la fente palatine sont des malformations fréquentes de la face. Les fentes labiales sont plus fréquentes que les fentes palatines. Dans 80% des cas, la fente labiale est unilatérale et se situe deux fois plus souvent à gauche qu'à droite.
L'origine de la fente palatine isolée est différente de la fente labiale isolée.
Diagnostic : L'examen de la face par une coupe frontale de la face est un standard de l'examen échographique du deuxième trimestre. Taux élevé de détection des fentes labiales (interruption de la lèvre >), plus faible des fentes palatines (coupes de profil du fœtus afin d'étudier les mouvements de la langue au cours de la déglutition, image additionnelle de la lèvre > par protusion du maxillaire >).
Diagnostic différentiel anténatal : Il existe peu de diagnostics différentiels dans cette pathologie surtout en cas de fente labiale unilatérale et isolée. Seule l'existence de l'image additionnelle peut faire discuter un hémangiome, méningocèle antérieur, un tératome ou un proboscis.
Diagnostic étiologique : Plus de 250 syndromes comprennent dans la description une fente labiale et/ou une fente palatine. Toute découverte d'une fente doit conduire à un examen échographique soigneux. Une fente labiale médiane oriente vers une holoprosencéphalie. Il est conseillé d'effectuer une amniocentèse pour connaître le caryotype fœtal si on trouve une anomalie échographique supplémentaire.
Les pathologies les plus fréquentes associées avec une fente sont : Trisomie 13, Trisomie 18, Syndrome de Van der Woude qui est la première cause de fente palatine par mutation génétique, Syndrome de Treacher Collins (associe une hypoplasie des os malaires et zygomatiques, des anomalies de l'oreille externe, un colobome des paupières <, l'absence de cil au niveau des paupières <, une fente palatine et une implantation anormale des cheveux autour des oreilles. Environ la moitié des personnes ont une surdité de transmission en rapport avec une anomalie des osselets), Syndrome de Stickler (associe des troubles oculaires (myopie précoce, cataracte ou décollement rétinien), une surdité de transmission ou de perception fréquente, des anomalies faciales (fente labiale ou de syndrome de Pierre Robin), atteinte osseuse des vertèbres et des épiphyses, arthrose précoce succédant à une hyperlaxité),
Syndrome de Shprintzen, syndrome de Goldenhar
Traitement : chirurgie répatrice voire esthétique pour atténuer les cicatrices de l'opération (technique de dermopigmentation). La réparation d'une fente labiale unilatérale se fait la première année (> 10 g d'Hb, > 10 semaines, > 10 livres) avec utilisation d'un lambeau de reconstruction. Possibilité d'orthodontie pour replacer les segments de palais. La reconstruction est + extensive dans les formes bilatérales (rétablissement des arcs alvéolaires et de la déformité nasale
Chez les patients + âgés, ostéogenèse de distraction pour corriger les déformités faciales en avançant le massif maxillaire.
Séances chez l'orthophoniste pour atténuer d'éventuels troubles de la phonation.
Des traitements d'orthodontie peuvent corriger une malocclusion (fente palatine, fente labiale + atteinte de l'os alvéolaire (gencive).
En prévention, la supplémentation en acide folique durant la grossesse, qu'elle soit alimentaire ou médicamenteuse, réduirait de près d'un tiers le risque de survenue de ce type de malformation[2].
Conseil génétique : Seulement 3% des fentes sont en rapport avec une mutation génétique. Il est donc important de faire un diagnostic le plus précis possible en cas de découverte d'une fente. Il est souhaitable de rechercher dans la famille une histoire de fente ou d'anomalie de la bouche comme une luette bifide, des anomalies mineures du palais ou des implantations anormales de la denture.
En l'absence de syndrome connu ou d'histoire familiale, le risque empirique est de 4%.
La séquence de Robin comporte une fente palatine, micrognathie, rétrognathie aves des difficultés alimentaires et repiratoires par chute postérieure de la langue (glossoptose).
Macroglossie : la forme congénitalepeut être secondaireà des tumeurs dermoïdes, hypertrophie/hyperplasie musculaire (Beckwith-Wiedemann), hémihypertrophie à une malformation vasculaire (lymphangiome), trisomie 21, Syndrome de Treacher Collins. Elle peut interférer avec la parole / déglutition (langue séche, craquelée, ulcérée, hypersalivation, parfois troubles respiratoires, difficultés à fermer la bouche. On peut proposer une glossectomie partielle.
Ankyloglossie : présence d'un freinentre le bout de la langue et le plancher buccal, troubles d'élocution.

Thyroïde linguale :non migration de la thyroïde, dysphagie ; dysphonie voire dyspnée.
http://www.pathologyoutlines.com/topic/oralcavitylingualthyroid.html
Micrognathie : associée à de nombreux syndromes : atelostéogenèse (types I / III), syndrome vélo-cardio-facial, séquence de Robin, maladies de Aase-Smith, Chitayat-Azouz, anomalies chromosomiques

Hétérotopie de muqueuse gastrique ou intestinale.
Elles peuvent se voir à la base de langue ou au plancher de la bouche, pouvant aboutir à des formations kystiques.
Minuscules kystes d'origine odontogène, de façon commune dans la muqueuse alvéolaire et palatine de nouveaux-nés ou d'enfants plus âgés.

Kyste dermoïde/épidermoïde, plancher de bouche sagittal, présent à la naissance mais asymptomatique sauf si inflammationGross images : kyste épidermoïde

Kyste lympho-épithélial : surtout du plancher buccal et langue, revêtement malpighien simple ou stratifié avec réaction lymphoïde hyperplasique.
Kyste nasopalatin : situé entre les incisives, épithélium malpighien simple ou stratifié +/- cellules en gobelet ou ciliées, parfois glandes muqueuses dans la paroi +/- vaisseaux et nerfs

Kyste de duplication : kyste de duplication sublingual , muqueuse colique et gastrique dans kyste

Kyste entérogène de la langue
Nodules de tissu nerveux hétérotopique dans le palais ou l'espace parapharyngé constitués principalement d'éléments gliaux et de fentes bordées par un épendyme, parfois dans la langue, parfois appelés gliomes, se voit entre 0 et 4 ans avec une lésion de 2 à 6 cm avec parfois dysphagie voire obstruction des voies aérodigestives. Prolifération gliale infiltrant le muscle strié avec des cellules à noyaux ronds-ovales parfois sur un fond fibrillaire, GFAP + (3). Dans de rares cas, possibilité de survenue d'un néoplasme.

Le white sponge-nævus (maladie de Cannon) : maladie héréditaire autosomique dominanteest observé chez les sujets jeunes ; il réalise une kératose très épaisse, indolore, qui atteint tout ou partie de la cavité buccale et qui desquame parfois partiellement en grands lambeaux (muqueuses épaissies, lysées, blanc crémeux).

Pathologie autosomique dominante de la muqueuse orale, parfois du rectum, vagin, nasopharynx ou œsophage (mutation des kératines CK4 (Br J Dermatol 2003 ;148:1125) et CK13 (J Dent Res 2001 ;80:919)). Images : #0

Parfois : aspect gaufré / nid d’abeille, ou imitant la surface d’une éponge, pas de gêne fonctionnelle.

NB : L’atteinte génitale exclusive est possible chez la femme : une vaste nappe papillomateuse rosée ou saumon recouvre l’entrée du vagin et les petites lèvres. Une atteinte nasale, linguale, oesophagienne ou rectale est possible.

Âge de survenue : enfance, parfois à la naissance ou à l’âge adulte.

La survenue est souvent sporadique, mais la transmission peut être héréditaire de type autosomique dominant

Génétique : mutation des gènes de kératine 4 ou kératine 13 en 12q13, 17q21-q22.

Histologie : Hyperplasie et gonflement hydropique focal mais marqué, parakératose, acanthose, spongiose, vacuolisation nette des kératinocytes suprabasaux, cellules dyskératosiques. En surface, hyperkératose et dyskératose monocellulaire. En dépit de la dyskératose il ne s'agit pas d'une lésion de nature dysplasique (5)

Images

Diagnostic différentiel  : leukoedème oral, lésion irrégulière avec poussées et rémissions

Traitement : abstention thérapeutique si pas ou peu de gêne fonctionnelle et que l’épaisseur des lésions rend leur destruction difficile.

http://www.medix.free.fr/cours/hamartomes-cutanes.php

La maladie de Fordyce est due à la présence de glandes sébacées d'aspect normal dans la cavité orale, les glandes pouvant subir des remaniements hyperplasiques et apparaître sous forme de petits nodules isolés.

Le nævus sébacé de Jadassohn touche rarement la cavité buccale (lésion souvent étendue de la peau labiale et muqueuse buccale), avec possibilité de syndrome du nævus linéaire (syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims) associant nævus sébacé, malformation cérébrale avec retard mental et épilepsie, anomalies ophtalmologiques, cardiaques).

Possibilité d'hétérotopie thyroïdienne linguale,
Survenue de nids épithéliaux bien limités AJSP 1979 ;3:147, entourés par une membrane basale dans un stroma fibreux associé à des terminaisons nerveuses sensorielles intraorales qui ne doit pas être confondue avec une invasion périnerveuse par un carcinome épidermoïde, ce sont des structures avec une fonction de type récepteurs connues sous le nom d'organe de Chievitz qui sont situées profondément dans le muscle ptérygoïdien près du raphé ptérygomandibulaire et sont associées à des petites branches du nerf buccal. Cette structure peut subir une hyperplasie nodulaire ou peut contenir des lumières dépourvues de mucine ou des calcifications.
http://www.pathologyoutlines.com/topic/oralcavitydermoidcyst.html
Le tératome épignathique survient à partir de la cavité orale ou pharynx (souvent à partir du sphénoïde, parfois du palais, pharynx, langue et mâchoire), puis croît dans la bouche, cavité nasale ou en intracrânien. La constitution est celle de tous les tératomes (tissu adipeux, os, tissu nerveux) ; responsable d'une importante obstruction des voies aériennes à la naissance.
Les tératomes congénitaux sont rares (2.5/10000 naissances), ceux épignathiques représentent moins de 2%.
Echographie anténatale : masse intra-orale solide +/- calcifications et kystes, souvent polyhydramnios (par compression pharyngienne empêchant la déglutition), hydrops foetal non-immun, exophtalmie, parfois croissance intra-crânienne.
Anomalies associées : syndrome de Pierre Robin, méningoencéphalocèle, fentes faciales, kystes bronchiques, hypertélorisme, cardiopathie congénitale.
Diagnostic différentiel : hygrome kystique, tératome cervical, encéphalocèle, myoblastome ou épulis congénital.

Pronostic : décès néonatal par détresse respiratoire, chirurgie immédiate avant de clamper le cordon (trachéostomie ou exérèse de la tumeur). Risque faible de cancérisation.

Autres anomalies congénitales (3) :
Polype lymphangiomateux de l’amygdale : variante d’hamartome, rare, H/F = 1/1 se voit à tout âge, lésion polypoïde / pédiculée, à surface lisse, revêtement squameux ou respiratoire prolifération sous muqueuse de lymphatiques, lymphocytes matures, +/- fibrose, possibilité d’hyperplasie lymphoïde ou épithéliale.
Diagnostic différentiel : angiofibrome nasopharyngé ; homme jeune, stroma cellulaire avec fibroblastes stellaires, vaisseaux en corne de cerf, positivité des fibroblastes avec bêta caténine, récepterus d’androgènes, dans le papillome : prolifération épithéliale exophytique sans composante lymphoïde, lymphangiome : prolifération limitée aux lymphatiques
Tumeur congénitale des glandes salivaires mineures

(2)Rosai J. Ackerman's surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby, 1996.

(3) Wenig BM, Childers EL, Richardson MS, Seethala RR, Thompson LD. Non neoplastic diseases of the head and neck. 2017.

http://www.pathologyoutlines.com/topic/oralcavitydermoidcyst.html
http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=206

http://www.sonoworld.com/Fetus/page.aspx?id=207

http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=2026



Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.