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Syndrome des névromes multiples


Il s’agit également d’une phacomatose neurectodermique. Celle-ci se caractérise par des nodules blanc rosé, pédiculés, fermes, indolores, se développant au niveau de la muqueuse linguale, labiale, conjonctivale, palpébrale et cornéale surtout, plus rarement gingivale, buccale, palatiale, nasale, laryngée ou bronchique. Il s’y associe une ganglioneuromatose du TD pouvant atteindre les glandes salivaires, pancréas, vésicule biliaire, vessie et des anomalies musculosquelettiques dy type syndrome de Marfan. Discrète prédominance féminine. Au niveau des lèvres celles-ci sont épaissies, irrégulières, la langue présente sur la pointe ou les bords de multiples petits nodules de la taille d’une tête d’épingle, les paupières peuvent être éversées et le nez élargi.
La ganlioneuromatose intestinale est fréquente et donne les premiers signes cliniques (constipation, diarrhée) avec mégacolon, diverticulose généralisée. En histologie nerfs très hypertrophiques dans la sous-muqueuse avec des bouquets irréguliers tortueux séparés par une matrice mucoïde et un épaississement du périnèvre. Dans la ganglioneuromatose, hyperplasie des plexus de Meissner et d’Auerbach, nodulaire en bande, l’hyperplasie portant sur les cellules de Schwann, axones et cellules ganglionnaires, en plus présence de tissu nerveux dans la musculeuse, voire le tissu adipeux péricolique, ainsi que dans la muqueuse avec ou sans cellules ganglionnaires.

NB : Certaines pathologies peuvent s’accompagner d’une ganglioneuromatose focale (maladie de Cowden, polypose juvénile, adénome colique ou adénocarcinome), pour rappel le syndrome de Cowden est une pathologie dominante autosomique associant de multiples anomalies (hypoplasie de mandibule, front proéminent, papules verruqueuses de distribution acrale, trichilemnomes faciaux, papules squameuses de muqueuse orale, acanthose oesophagienne, polypes hyperplasiques et lymphoïdes de l’estomac, polypose du grêle, polypes du colon, k de la thyroïde, k mammaire)
Il peut s’y associer des névromes cutanés uniques ou multiples, disséminés ou unilatéraux de topographie métamérique. Leur taille varie de 0,1 à 2 cm, avec douleur à la pression. Plus rarement, ils siègent au niveau des racines rachidiennes postérieures.
Sur le plan microscopique, l’aspect histologique de ces lésions est identique à celui du névrome traumatique, ceux-ci ont une architecture plus désorganisée avec +/- de tissu cicatriciel.
Il est fréquent que s’associe à ces lésions nerveuses une tumeur endocrinienne : il peut s’agir d’un carcinoïde du grêle, d’un carcinome médullaire de la thyroïde et/ou d’un phéochromocytome (l’association de ces deux dernières tumeurs constituant le syndrome de Gorlin ( MEN IIb), qui peut comporter des névromes muqueux multiples).

SCHEITHAUER BW, WOORUFF JM, ERLANDSON RA. Tumors of the peripheral nervous system. Atlas of tumor pathology. Third series, fascicle 24, 1999


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