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ANOMALIE CONGENITALE


LESIONS CONGENITALES (1)
L’ovaire peut être absent de façon unilatérale ou bilatérale remplacé par des gonades en bandes bilatérales ou un gonade en bande unilatérale avec testicule controlatéral intra-abdominal. Rares cas décrits de véritable agonadisme chez les sujets le plus souvent 46XY mais parfois 46XX. Occasionnellement un ovaire peut manquer chez une femme morphologiquement normale, ceci peut s’accompagner d’une agénésie, d’une malformation de la trompe homolatérale du ligament rond, du rein, de l’uretère, isolément ou en combinaison variée. Il faut chercher un éventuel ovaire ectopique qui peut se retrouver au niveau du foie près du rein ou dans l’épiploon, voire dans une hernie inguinale ainsi qu’une éventuelle torsion annexielle avec auto-amputation.
 
Dysgenèse gonadique
Trouble du développement sexuel, congénital, avec soit pseudohermaphrodisme féminin (46XX avec 2 ovaires), soit pseudohermaphrodisme male (46XY avec 2 testicules), hremaphrodisme vrai (ovotestis) ou dysgénésie gonadique (pure 46XX ou 46XY et gonades en bandes bilatérales, ou mixte avec gonade en bande)
Forme pure
Phénotype féminin 46XX, ovaires non fonctionnels (pas de puberté), parfois familial, voire mutation du récepteur de FSH, Lors du syndrome de Perrault associé à surdité sensorielle OMIM 233300, Wikipedia
 
Forme 46 XY ou syndrome de Swyer avec femme phénotypique avec gonade en bande, dû à mutation de SRY, région du Y déterminant le sexe. Aménorrhée primaire, possibilité de poils pubiens par les androgènes surrénaliens, L'absence d facteurs Mullérien inhibiteur entraîne l'absence de testostérone, d'où régression Wolffienne et absence de différenciation masculine et évolution en oviductes et utérus
Risque accru de gonadoblastome ou tumeur germinale
References : OMIM 306100, Gene Reviews
 
Forme-mixte : forme asymétrique, soit (a) testicule et gonade en bande controlatérale, (b) testicule et agenèse gonadique controlatérale, (c) gonades hypoplasiques avec tubules dans une gonade, ou (d) gonade en bande avec tumeur controlatérale
Testicule en bande : tissu fibreux en périphérie d’un testicule différencié
Gonade en bande : stroma ovarien sans structures gonadiques différenciées
Les structures mullériennes persistent en l’absence d’hormone anti-Mullerienne, présence de trompes parfois du déférent
Organes génitaux externes : féminins avec clitoromégalie, masculin avec hypospadia ou masculin normal. Les femmes phénotypiques peuvent présenter une virilisation à la puberté.
Caryotypes : 45 X0/46 XY (ou XX), 45 X0/47 XXY, 46 XX avec perte partielle de X, FSH élevée
Risque élevé de gonadoblastome (30%) si le chromosome Y est présent, autres anomalies associées : déficit en Ig, développement osseux ou de l’oreille interne anormaux, anomalies cardiovasculaires et rénales
Histologie  : les patients prépubères présentent un testicule immature ; à/après la puberté, discrète hypospermatogenèse à sclérose complète ; la gonade en bande a un stroma ovarien sans follicules primordiaux ; dans l’ovaire en bande présence de follicules primordiaux et de structures primitives des cordons sexuels +/- cellules germinales dans le sroma ovarien, imitant un gonadoblastome, une tumeur de la granulosa ou à cellules de Sertoli
Diagnostic différentiel : hermaphrodisme vrai (ovaire avec nombreux follicules primordiaux avec oocytes primaires Mod Path 2002 ;15:1013)
 
Pseudo-hermaphrodisme féminin :
Forme associée à une hyperplasie congénitale de la surrénale : 46XX, corpuscule de Barr, autosomique récessif, ovaire avec trompe, organes génitaux externes +/- virilisés, aménorrhée primitive avec virilisation à la puberté, 17 cétostéroïdes élevés, souvent par déficit en 21-hydroxylase / 11bêta-hydroxylase (Arq Bras Endocrinol Metabol 2005 ;49:126)
Forme non surrénalienne : 46 XX, corpuscule de Barr, ovaire avec trompe, organes génitaux externes +/- virilisés, puberté normale, 17 cétostéroïdes et oestrogènes normaux
 
Pseudohermaphrodisme masculin, le plus souvent lié à un syndrome d'insensibilité aux androgènes, génotype masculin (46XY), phénotype féminin par insensibilité aux androgènes, aménorrhée ou stérilité ; vagin, mais pas d'utérus, masculinisation incomplète, persistance de structures wolffiennes et mullériennes, testicules hypoplasiques cryptorchides avec des tubules séminifères immatures formant des masses ressemblant à des tumeurs de Sertoli-Leydig, un stroma de type ovarien, pas ou peu de cellules germinales, une hyperplasie des cellules de Leydig, des nodules hamartomateux et des adénomes de cellules de Sertoli. Là aussi il existe un risque augmenté de tumeurs germinales. Macaroscopie . Images histologiques : Stroma ovarien avec cellules lutéinisées aoutour de 2 tubules avec cellules de Sertoli ; tubules de cellules de Sertoli immatures séparées par cellules de Leydig ; testicule constitué de stroma ovarien ; hamartomes à cellules de Sertoli et Leydig en haut à gauche, testicule en bas à droite
Risques très accrus, de 25 à 30 % de l'ensemble, avec survenue fréquente de gonadoblastome, l'orchidectomie préventive est de mise.
 
Hermaphrodisme véritable : Rare ; tissu ovarien et testiculaire chez le même patient ; soit ovotestis bilatéral ou unilatéral ou testicule et ovaire de l’autre coté
Ovaire normal (prépubertaire avec follicules primordiaux et oocytes primaires avec rares follicules primaires ou antraux) ; testicule prépubertaire avec tubes séminifères immatures bordés de cellules de Sertoli immatures et cellules primitives germinales
Utérus toujours présent, souvent présence de trompes, parfois de déférent, organes génitaux externes ambigus. A la puberté, 80% avec gynécomastie, 50% avec des règles, 60% sont 46 XX dans les cellules sanguines, le chromosome Y est présent dans la plupart des autres cellules. Hormones circulantes normales
Images : ovotestis
Diagnostic différentiel : dysgenèse gonadique mixte (tissu ovarien, si présent, sans follicules primordiaux ;)
Traitement : enlever la gonade qui ne correspond pas au sexe phénotypique avec suivi long (J Urol 2007 ;177:726)
 
Monosomie X ou syndrome de Turner ou de Bonnevie-Ullrich  : 1/7000 N-Nés, absence de développement pubertaire, 45 X0 dans certaines ou toutes les cellules ; organes génitaux féminins sans développement pubertaire. FSH élevé, oestrogènes bas. Association avec adénomyome atypique polypoïde de l’utérus, adénocarcinome endométrial, leucémie, tumeurs des tissus mous, mais pas avec des tumeurs gonadiques.
Histologie : gonade en bande avec du stroma ovarien
Traitement : hormone de croissance (petitetaille), oestrogènes ; rechercher un mosaïcisme Y (J Pediatr Endocrinol Metab 2006 ;19:1113)
 
Ovaire accessoire surnuméraire ou lobulé (1) , très rare, < 1 cm.
L’ovaire surnuméraire peut être pelvien, fixé à l’utérus, la vessie ou aux parois pelviennes ou en situation rétropéritonéale dans l’épiploon, la zone péri-aortique ou le mésentère. Ces ovaires accessoires ou surnuméraires peuvent être minuscules et donc passer inaperçus lors d’une intervention voire lors de l’autopsie. Ils sont parfois multiples et bilatéraux. Ces petits ovaires surnuméraires pourraient expliquer la présence de tumeur de type ovarien dans des localisations extra-ovariennes en particulier en ce qui concerne les tumeurs non épithéliales.
 
Restes corticosurrénaliens : correspondent à de petites hétérotopies de corticosurrénale observées dans la paroi de la trompe et du ligament large ce qui est très rare au niveau de l’ovaire.
Image. Possibilité de splénome ovarien (hamartome splénique formé de pulpe rouge.
 
Masse ovarienne pseudo-utérine (1 ;2) (Archives 1985 ;109:361, Archives 1981 ;105:508). Sept cas ont été décrits. Lésion caractérisée par une cavité centrale bordée par du tissu endométrial et une paroi épaisse de muscle lisse. Association possible à un carcinome mammaire ou un adénocarcinome endométrioïde. Métaplasie de type endomyométriosique ? ou malformation congénitale urogénitale (Int J Gynecol Pathol 2005 ;24:382). Images
 
Fusion splénogonadique (1) : pathologie très rare liée à la fusion des ébauches des 2 organes durant le développement embryonnaire, lésion s’observant essentiellement chez l’homme mais occasionnellement chez la femme. Le plus souvent cette fusion est de type continu avec une petite structure en cordon reliant la rate à l’ovaire gauche aux structures avoisinantes.
Possibilité de splénome ovarien hétérotopique Archives 2001 ;125:1483 : forme d’hamartome hétérotopique splénique constitué de pulpe rouge et blanche dans un ovaire sinon normal.

(1) Clement PB. Non neoplastic lesions of the ovary. In : Kurman RJ, ed. Blausteins's Pathology of the female genital tract. 5th ed. New-York : Springer Verlag ; 2001. p. 675-727.

(2) Pai SA, Desai SB, Borges AM. Uteruslike masses of the ovary associated with breast cancer and raised serum CA 125. Am J Surg Pathol 1998 ; 22(3):333-7.


http://www.pathologyoutlines.com/ovary.html#gonadaldysgenesis
http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/924996-overview
http://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome
http://www.pathologyoutlines.com/ovary.html#gonadaldysgenesis


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