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ANOMALIE CONGENITALE


Il existe de nombreuses anomalies du pénis mais qui sont rares :
- Apénie ou aphallie (très rare, incidence 1/10 million naissances ; <100 cas décrits, développement défectueux du pénis, associé souvent à de multiples anomalies génito-urinaires, musculosquelettiques et cardiopulmonaires), pénis caché (normal mais caché par tissu adipeux suprapubien /scrotal, périnéal imagerie, macroscopie), hypoplasie, hyperplasie, duplication qui est fréquemment associée à d’autres anomalies génito-urinaires (hypospadia, scrotum bifide, duplication vésicale (Cir Pediatr 2008 ;21:235), agénésie rénale), pénis déformé, souvent associé à un à un hypo ou épispadia, possibilité d’os pénien ou de septation corporéale.

Micropénis si taille < 2.5 déviations standard pour l’âge, peut être associé à une hypospadia, chez le NN il mesure étiré 3.5 cm. Peut être considéré comme de sexe ambigu, sauf si scrotum normal et testicules palpables. Durant l’enfance le pénis ne croît que très peu jusqu’à la puberté.
Causes : hypogonadisme hypogonadotrope, anomalie des récepteurs d’androgènes ou de LH (aspect féminin ou masculin avec micropénis), problème testiculaire (hypogonadisme hypergonadotrope avec par ex : anorchie (souvent secondaire à torsion in utero)), de synthèse de testostérone, déficit en 17-bêta hydroxystéroïde déshydrogénase (aspect féminin, rarement ambigu), déficit en 5-alpha réductase (absence de conversion de testostérone en DHT), sinon syndromes suivants : Prader-Willi, Klinefelter, Noonan.
En cas d’hypopituitarisme / insuffisance surrénalienne, risque d’hypoglycémie, troubles électrolytiquees, hypotension, choc.
Parmi les causes d’ hypogonadisme hypogonadotrope :
Insuffisance hypophysaire,
Syndrome de Kallmann (avec anosmie/hyposmie, d’hérédité autosomique dominante (gène FGFR1/KAL-2), autosomique récessive, ou récessive liée à l’X (gène KAL-1), anomalies associées : fente palatine, cardiopathie congénitale, agénésie rénale, surdité sensorielle, troubles visuels, synkinésie (mouvements en miroir), ataxie cérebelleuse, métacarpiens courts
Dysplasie Septo-optique (absence de septum pellucidum, hypoplasie du nerf optique, hypopituitarisme +/- nystagmus variable.
Syndrome de Bardet-Biedl : retard de développement, rétinite pigmentaire, obésité, petite taille, polydactylie, dysplasie rénale, fibrose hépatique, surdité.
Syndrome CHARGE : colobome, cardiopathie, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, hypogonadisme , anomalies des oreilles avec surdité, parfois vessie neurogène, hydronéphrose, reflux vésico-urétéral, syndrome de jonction urétéropelvienne.
Parmi les causes d’ hypogonadisme hypergonadotrope :
Syndrome de Robinow : cryptorchidie, organs génitaux externs hypoplasiques / absents, visage aplati à grosses narines, hypertélorisme, oreilles basses, avant-bras courts, anomalies des côtes et colonne. Hérédité autosomique dominante.
Syndrome de Rud : hyposmie, retard de développement, ichtyose congénitale, épilepsie, petite taille
Epispadia : rare avec une incidence estimée à environ 10-5, l’ouverture de l’urètre se fait sur la face dorsale du pénis, rare dans sa forme isolée, dans 90% il existe une association à une forme plus ou moins variée d’exstrophie vésicale (Orphanet J Rare Dis 2009 Oct 30 ;4:23). Dans la forme glandulaire (gland) le gland est élargi et aplati, dans la forme pénile le phallus distal à l’ouverture urétrale est élargi, bordé dorsalement par une fente tapissée par un épithélium, le type pénopubien présente un pénis court sans la partie dorsale du prépuce. Traitement chirurgical
Images : #0, #1, #2
- Hypospadia : ouverture sur la partie ventrale du pénis par fusion incomplète des plis urétraux. Cette lésion est nettement plus fréquente avec des incidences estimées à 3‰ associée à une absence de la partie ventrale du prépuce (seconde anomalie congénitale sexuelle après la cryptorchidie). Mutations du gène MAMLD1 (CXorf6) ? (Horm Res 2009 ;71:245). Dans 70% des cas, la forme est distale, glandulaire ou coronale, les formes proximales, péno-scrotales et périnéales peuvent aboutir à un pseudo-hermaphrodisme en cas de scrotum bifide voire à une véritable ambiguïté sexuelle. Association à cryptorchidie, anomalies / infections / obstruction du tractus urinaire

 


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