» TESTICULE LESIONS TESTICULAIRES DANS LE SYNDROME D'INSENSIBILITE ANDROGENIQUE

LESIONS TESTICULAIRES DANS LE SYNDROME D’INSENSIBILITE ANDROGENIQUE



Déficit en récepteurs d’androgène : mutations du gène du récepteur lié à l’X entraïnant des manifestations cliniques très variées :
a) Insensibilité complète avec féminisation testiculaire : pathologie récessive liée à l’X, le phénotype féminin est complet avec une aménorrhée primaire et/ou une hernie inguinale, à l’examen diminution ou absence de pilosité axillaire ou pubienne et vagin court aveugle. Les testicules sont situés dans l’abdomen, le canal inguinal ou les grandes lèvres. Chez l’enfant testicules normaux, possibilité de masse myomateuse paratesticulaire
Histologie : chez l’adulte, petits tubes séminifères de type foetal, avec peu de cellules germinales, pas de spermatogenèse et surtout des cellules de Sertoli, possibilité de cellules de Leydig hyperplasiques, absence de cristaux de Reinke.
Les tumeurs qui compliquent ce syndrome sont
- tumeur à cellules de Sertoli avec des tubes solides monomorphes, entassés avec des cellules de Sertoli immatures
- plus rarement des tumeurs à cellules de Leydig
-30% se compliquent après 50 ans d’une tumeur germinale surtout de type séminome, plus rarement de type carcinome embryonnaire.
Macroscopie. Images histologiques : Stroma ovarien avec cellules lutéinisées aoutour de 2 tubules avec cellules de Sertoli ; tubules de cellules de Sertoli immatures séparées par cellules de Leydig ; testicule constitué de stroma ovarien ; hamartomes à cellules de Sertoli et Leydig en haut à gauche, testicule en bas à droite
b) Forme incomplète : rare avec un certain degré d’ambiguité sexuelle, fusion partielle des lèvres, clitoromégalie, signes de virilisation, les structures wolfiennes sont plus développées. Histologie : maturation incomplète spermatogénique.
c) Syndrome de Reifenstein : phénotype surtout masculin, réduction de la pilosité thoracique et du visage, le spectre de virilisation est incomplet, va de la gynécomastie à l’azoospermie jusqu’à l’hypospadia ou le pseudo-vagin, cryptorchidie fréquente.
d) Syndrome d’infertilité : phénotype masculin normal mais azoospermie, 20% des azoospermies avec caryotype 46XY sont de ce type.
Dans les formes incomplètes pas d’augmentation d’incidence des tumeurs germinales, ces formes s’accompagnent souvent de hyalinisation ou kystes.
L’hyperproduction de LH par déficit du récepteur au niveau de l’axe hypothalamo-hypophysaire s’accompagne d’une augmentation de testostérone et/ou d’oestrogène, ce qui explique les degrés plus ou moins variés de féminisation dans ces différentes variantes de déficit en récepteurs d’androgène. Il est à noter que les testicules de ces sujets ont un risque élevé de dégénérescence maligne avec apparition en particulier de lobules de cellules de Sertoli.

(65) Gondos B, Wong TW. non-neoplastic diseases of the testis and epididymis. In : Murphy WM, ed. Urological pathology. 2nd ed. Philadelphia : Saunders ; 1997. p. 277-341.



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