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GONADOBLASTOME


Gonadoblastome (5) :
Ne se voit pas dans les dysgenèses gonadiques XX. Rarement femmes normales, voire durant la grossesse, mais ovaire jamais normal. C’est le chromosome Y qui semble responsable de la tumorigenèse AJCP 1997 ;108:197. Association avec ataxie-telangiectasie.
Macroscopie : taille très variable microscopique à 8 cm (le plus souvent de petite taille), de couleur variée selon les proportions des différents éléments allant du gris-blanc (prédominance séminomateuse) au jaune-brun quant il existe une prédominance de cellules de Sertoli-Leydig, les tumeurs peuvent être molles et charnues ou ressembler à du cartilage tacheté avec des granules de calcifications. Quant la tumeur est de grande taille, on note des zones charnues avec hémorragie et/ou nécrose qui doivent faire suspecter une tumeur germinale. Bilatéralité fréquente (1/3 des cas).
Histologie  : agrégats distincts et nids +/- irréguliers de cellules germinales qui prolifèrent en un mélange intime avec des cellules de la granulosa ou de Sertoli, dans beaucoup de cas présence d’un nombre variable de cellules de leydig ou de type lutéinique.
Les cellules germinales ressemblent au séminome, le spectre variant beaucoup sur le même plan de coupe allant d’une forme stromale pure à une forme séminomateuse pure avec lobulation et infiltration lymphoïde, cependant même dans une forme pure on retrouve toujours éparpillées des cellules de l’autre forme histologique, par exemple des cellules de Sertoli à la périphérie d’un séminome ou vice versa
Les cellules de Sertoli montrent 3 aspects
- entourant des cellules germinales isolées ou des nids de cellules germinales évoquant un follicule ovarien
- entourant des espaces circulaires avec dépôts de membrane basale évoquant des corps de Call-Exner
- bordant la périphérie de structures tubulaires solides ou nids qui contiennent des cellules germinales.
On peut voir des quantités variables de stroma gonadique ressemblant au stroma ovarien, on peut noter aussi des cellules de leydig éosinophiles sans cristaux de Reinke (44 % des cas). Présence fréquente d’hyalinisation et ou de calcifications (81 % des cas), les calcifications débutant dans les corps de Call-Exner pour former des masses avec des laminations, avec la fibrose et l’hyalinisation cela mène à des masses fibrocalciques (1 ;119 ;122).
Le diagnostic peut être difficile, le gonadoblastome en soi n’est pas invasive, mais 50% présentent une composante séminomateuse, dont 10% avec des métastases.
Immunohistochimie  : Les cellules séminomateuses sont PLAP +, CD 117 +, les cellules de Sertoli sont - mais inhibine et WT1 + (5)
Diagnostic différentiel :
- gonade primitive : La taille est utile car si la gonade est de grande taille ceci est en faveur d’une tumeur, ainsi que la présence d’un nodule distinct dans une gonade de taille normale.
- séminome : On a une association avec des cellules de Sertoli, les psammomes et des calcifications en forme de mà»res ne suffisent pas au diagnostic.
- tumeur du stroma gonadique : présence d’un séminome, il existe des difficultés quand il y a tumeur du stroma sexuel qui piège lors de sa prolifération des cellules germinales préexistantes (celles-ci ne montrent pas d’activité mitotique).
- Nodules de cellules de Sertoli colonisés par un IGCNU, ils sont développés sur une gonade normale, de taille microscopique avec une distribution irrégulière des cellules germinales
- tumeur germinale-stroma mixte inclassée, pas de nids avec dépôts de membrane basale
(1) Damjanov I. tumors of the testis and epididymis. In : Murphy WM, editor. Urological pathology. Philadelphia : Saunders, 1997 : 342-400.

(5) Eble JN, Sauter G, Epstein JI, Sesterhenn IA. Tumours of the urinary system and male genital organs. Lyon : IARC press, 2004.

(110) Scully RE. Gonadoblastoma. A review of 74 cases. Cancer 1970 ; 25(6):1340-1356.

(119) Ulbright TM, Amin MB, Young RH. gonadoblastoma. In : Rosai J, Sobin LH, editors. Tumors of the testis, adnexa, spermatic cord, and scotum. Washington D">http://www.emedicine.com/ped/topic8...
Généralités
Définition : tumeur formant une masse distincte et contenant un mélange intime de cellules germinales proliférantes et de cellules de Sertoli matures ou immatures avec ou sans cellules de leydig.
Origine : certains se développent sur une bande gonadique, quelques-uns dans le testicule le plus souvent dans une gonade de nature indéterminée. Dans la moitié des cas, la tumeur est dans une gonade en bande, la gonade opposée est aussi en bande et contient habituellement un second gonadoblastome.
Physiopathologie
Biologie : importance du caryotype, réalisé en cas d’organes génitaux anormaux ou d’aménorrhée primitive, la présence d’un chromosome Y est liée au risque de gonadoblastome (présence moléculaire de Y (en PCR et FISH) en cas de syndrome de Turner). Rechercher des troubles électrolytiques comme dans les déficits en 21-hydroxylase, ou anomalies des androgènes lors d’hyperplasie surrénalienne congénitale.
Clinique
Clinique : pathologie rare, se voit à tout âge, ne touche que les individus avec une anomalie gonadique (insensibilité complète aux androgènes/ pseudohermaphrodisme mâle (46,XY) (risque de 30-66 %), (2) dysgenèse gonadique mixte (45,X/46,XY)(risque de 55%), certains syndromes de Turner (45,XO)(risque de 7-10%)), le diagnostic dépend non seulement de la tumeur et de son éventuelle sécrétion hormonale mais aussi de la nature de la gonade et des organes sexuels secondaires.
On distingue trois groupes : les femmes phénotypiques non virilisées (6 à 38 ans, développement mammaire variable, organes génitaux externes peu développés et aménorrhée primaire), les femmes phénotypique virilisées (8 à 25 ans, taille normale, hypotrophie mammaire, aménorrhée primaire), les hommes typiques avec cryptorchidie, hypospadia, gynécomastie, à la laparoscopie, organes génitaux internes féminins et dysgenèse gonadique, 45X/46XY dans la plupart des cas (5 ;118 ;119). Dans un tiers des cas la localisation est bilatérale. Pour certains auteurs (1 ;120), 20% surviennent chez des hommes avec testicules en place. Chez les enfants peut se voir dans un syndrome de Beckwith-Wiedeman (voir reins) avec un risque d’hépatoblastome, néphroblastome, carcinome corticosurrénalien (121). Prés de la moitié développera une tumeur germinale (surtout séminome), à l’âge de 40 ans, près d’1/4 des patients avec dysgenèse gonadique présentera un gonadoblastome et/ou tumeur germinale. 94% des cas surviennent avant 30 ans
L’activité endocrine est variée, androgénique, oestrogénique ou nulle on note parfois une augmentation des gonadotrophines, ainsi qu’une gynécomastie.
(1) Damjanov I. tumors of the testis and epididymis. In : Murphy WM, editor. Urological pathology. Philadelphia : Saunders, 1997 : 342-400.
(120) Hughesdon PE, Kumarasamy T. Mixed germ cell tumours (gonadoblastomas) in normal and dysgenetic gonads. Case reports and review. Virchows Arch A Pathol Pathol Anat 1970 ; 349(3):258-280.
(121) Ishak KG, Goodman ZD, Stocker JT. Tumors of the liver and intrahepatic bile ducts. Third series ed. Washington : Armed Forces Instutute of Pathology, 2001.
Pronostic
Traitement  : orchidectomie de préférence bilatérale du fait de la bilatéralité fréquente, en cas de composant séminomateux agressif le traitement est celui du séminome.
Imagerie
Imagerie : Echographie des gonades et organes pelviens pour identifier toute structure mullérienne persistante. Parfois à l’ASP calcification gonadique


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