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Dysplasie rénale (kystique)


La dysplasie rénale Arch Pathol Lab Med. 2015 Apr ;139(4):547-51 : correspond à une aberration du développement métanéphritique avec structure du rein profondément altérée. Elle est distinguée de l'hypoplasie simple, où les structures histologiques sont normales, et de l'atrophie, où il existe une destruction secondaire du rein. Lorsque le rein est petit, il s'agit d'une hypodysplasie. S'il existe des formations kystiques, avec un rein de taille variable, le terme de dysplasie multikystique" est utilisé. L'atteinte est à la fois tubulaire et glomérulaire. Présence de tubes primitifs médullaires, parfois bordés de cellules fibro-musculaires ; mise en évidence d'îlots de cartilage métaplasique. L'atteinte peut être corticale et/ou médullaire, totale ou segmentaire, avec alternance de zones saines et de zones pathologiques. Elle est le plus souvent unilatérale.
Une hypoplasie rénale correspond à une diminution du nombre des néphrons au sein du tissu rénal normal. Les deux conditions coexistent fréquemment (= hypodysplasie rénale). L'origine est plurifactorielle.
Pathogénie : La pénétration du bourgeon urétéral au centre du blastème métanéphrogène induit le développement normal du parenchyme rénal. La naissance du bourgeon urétéral détermine également la situation de l'orifice urétéro-vésical. Si le bourgeon urétéral naît trop haut ou trop bas sur le canal de Wolff, l'orifice urétéral est en situation ectopique. A l'autre extrémité, plus la pénétration du bourgeon urétéral est éloignée du centre de l'ébauche rénale, plus le parenchyme est dysplasique. Ces aspects embryologiques permettent de comprendre l'association fréquente d'une dysplasie rénale et d'un abouchement urétéral ectopique. La dysplasie peut être partielle, développée en regard d'un des deux pyélons d'une duplication totale. Les lésions de dysplasie rénale observées lorsqu'il existe des valves de l'urètre semblent plus en rapport avec une anomalie associée au niveau des orifices urétéraux qu'avec la stase induite par l'obstacle urétral.
Les signes cliniques sont peu spécifiques, l'infection urinaire est le mode de découverte le plus fréquent. Une "pseudo-incontinence", témoignant d'un abouchement ectopique extra vésical, peut être révélatrice chez la fille. L'absence de structure rénale visible dans une fosse lombaire lors d'une échographie anténatale est également un mode de révélation.
Incidence : 1/4300 naissances, 20% bilatéraux, atteinte plus fréquente à gauche (55%), prédominance masculine (1,5/1).
Clinique : le plus souvent détecté à l'échographie anténatale, dans 13-22% masse palpable, mobile, irrégulière de forme, non sensible. Le plus souvent asymptomatique, peut n'être découvert que chez l'adulte à l'occasion d'un bilan. La forme bilatérale est létale (mort-né ou dans les premiers jours) et est associée à un oligohydramnios, amnion nodosum, hypoplasie pulmonaire et faciès de Potter. 90% sont associés à une obstruction urétéropelvienne, agénésie urétérale, atrésie ou reflux
Causes : Des lésions rénales kystiques et dysplasiques s'observent au cours de différents syndromes héréditaires : syndrome de Meckel (encéphalocèle, polydactylie, fibrose hépatique), de Jeune (dystrophie thoracique asphyxiante, fibrose hépatique), de Zellweger (cérébro-hépato-rénal), d'Ivemark (réno-hépato-pancréatique), trisomies (trisomie 13). Syndrome 49,XXXXX (hypertélorisme, plis épicanthiques, microcéphalie, cou court, clinodactylie du 5ème doigt, petites mains et pieds, retard mental, syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome branchio-oto-renal autosomique dominant (surdité avec malformations de l'oreille (puits pré-auriculaires, fistules ou kystes de fentes branchiales. Syndrome de Joubert (autosomique récessif, avec hypoplasie du vermis cérebelleux, hypotonie, troubles psychomoteurs, mouvements oculaires anormaux, mauvaise vision). Trisomie 18 (volumineux occiput, micrognathie, oreilles basses, pathologie cardiaque congénitale et retard mental).
Syndrome de Waardenburg : anomalies des paupières, sourcils, racine du nez ; troubles pigmentaires de l'iris et cheveux ; surdité congénitale, syndrome de Williams : visage d'elfe, retard mental, sténose aortique supravalvulaire, hypercalcémie néonatale.
Possibilité de très nombreuses anomalies Gastro-intestinales avec atrésie duodénale oesophagienne, maladie de Hirschsprung, anus imperforé, hernie inguinale, omphalocèle, fistule Trachéo-oesophagienne
Neurologiques : anencephalie, agenèse caudale, syndrome de régression caudale, surdité congénitale, hydrocéphalie, retard mental, Microcéphalie, Microphthalmie, Myéloméningocèle, Spina bifida
Cardiovasculaire : sténose ou coarctation Aortique, canal artériel persistant, sténose pulmonaire, communcation interventriculaire
Musculosquelettique : Clinodactylie du 5ème doigt, luxation congénitale de hanche, Syndactylie,
Divers : uterus didelphe, fente du palais, plis épicanthiques, atrésie de l'hymen, Hypertélorisme, oreilles bases, Macroglossie , Macrosomie, Micrognathie, troubles pigmentaires de l'iris et cheveux
Urinaires : diverticule vésical, agénésie rénale controlatérale, Hypoplasie, reins en fer à cheval, dysplasie kystique du testicule, rein ectopique, dysplasie fibromusculaire, ouraque, anomalies vésicules séminales, Urétérocèle.
Le rein controlatéral est souvent hypertrophique compensatoire.
A l'échographie, les reins sont petits et dédifférenciés. Des kystes peuvent être présents. Les reins ont une fonction diminuée ; le pronostic est péjoratif lorsque la fonction rénale est altérée dès la naissance.
- L'urographie montre un défaut de concentration ou une absence de sécrétion associés à des anomalies morphologiques des voies excrétrices, simplifiées et/ou dilatées.
Le rein peut ne pas être individualisable avec l'imagerie, faisant porter à tort le diagnostic d'agénésie rénale. Lorsqu'il existe un système double, la reconnaissance d'un pyélon supérieur muet en regard d'une zone de parenchyme dysplasique peut également être difficile.
Dysplasie multikystique : souvent unilatérale (75 %), dépistée au 2ème trimestre car volumineuse, elle correspond à un rein de taille variable, souvent volumineux, avec des kystes également de taille variable, juxtaposés, séparés par des travées hyperéchogènes fibreuses.
Les kystes peuvent être indépendants ou communiquer par des structures tubulaires. L'uretère est soit atrétique, soit perméable, communiquant ou non avec les kystes par l'intermédiaire de tubules. Au centre de la masse et entre les kystes, il existe du tissu fibreux comportant des éléments dysplasiques. L'atteinte est en général unilatérale, mais peut être associée à une autre malformation controlatérale. Le bassinet n’est pas repérable, sans structure parenchymateuse rénale normale. En cas de duplication, la dysplasie peut n’intéresser qu’un pôle rénal, souvent >.
Formes atypiques : couronne ou pseudohydronéphrotique avec kystes systématiquement en sous-capsulaire, formes atrophiques / hypoplasiques, avec rein sous forme de quelques petites structures kystiques contiguës.
L’évolution des reins dysplasiques est variable, souvent vers l’involution spontanée.
L’atteinte bilatérale est possible, révélée par un oligo-amnios au 2ème trimestre (cadre de syndromes malformatifs, dont le syndrome de Meckel est le plus fréquent (encéphalocèle + hexadactylie dans 50 %).
Dans les formes bilatérales, un caryotype fœtal et une IMG sont proposés. Dans les formes unilatérales, la pratique d’un caryotype est discutée en cas de rein multikystique isolé chez la fille (risque multiplié par quatre).
Série de cas.
L'hypothèse physiopathologique actuellement retenue, est celle d'une forme très sévère de sténose infundibulo-pyélique ou urétérale, survenant précocement pendant la vie intra-utérine. La stase urinaire provoque le développement dysplasique du parenchyme rénal. Il existe ainsi une continuité pathogénique entre les malformations de la jonction pyélo-urétérale, les sténoses infundibulaires avec hydrocalices et la dysplasie multikystique, qui représente la forme majeure des sténoses infundibulo-pyéliques.
De nombreux cas sont dépistés par l'échographie anténatale, qui met en évidence l'existence de formations transsoniques de taille et de nombre variables, juxtaposées, disposées sans organisation particulière, et séparées par des septa échogènes sans parenchyme rénal individualisable et sans dilatation des voies excrétrices sous-jacentes.
A la naissance, l'existence d'une masse abdominale mobile, lobulée, sans retentissement sur l'état général, peut être révélatrice si la formation multikystique est volumineuse. L'échographie confirme la présence de multiples formations liquidiennes séparées par des septa échogènes, sans communications, ce qui doit permettre de la différencier d'une obstruction de la jonction pyélo-urétérale. L'urographie montre un rein muet avec parfois une prise de contraste au niveau des septa et des parois des kystes. La cystographie peut retrouver un reflux dans un uretère borgne. Cette séméiologie est modifiée si la dysplasie multikystique se développe sur l'un des pyélons d'une duplication totale : en échographie, la zone correspondant au parenchyme sain peut être méconnue, ce qui justifie la réalisation d'une urographie avant toute intervention. Enfin, si le rein est d'emblée de petite taille, il peut être difficile de le mettre en évidence.
Lorsque le diagnostic est méconnu à la période néonatale, deux évolutions sont possibles : la diminution progressive de taille des kystes s'accompagne d'une atrophie secondaire de la masse rénale. Si des kystes volumineux persistent, des calcifications pariétales peuvent apparaître. L'hypertension artérielle est rare, la dégénérescence maligne exceptionnelle.
Macroscopie : configuration lobaire anormale et kystes de 1 à plusieurs cm à contenu clair, ressemble à une grappe de raisins, atrésie urétérale, artère rénale hypoplasique ou absente.
Images : #0, #1, #2, #3, #4, #5, #6,#7, #8,#9,#10,#11, #12
Histologie : tubes métanéphriques primitifs bordés par un revêtement cylindrique indifférencié entouré par un collier fibromusculaire, nids de cartilage métaplasique, des fibroblastes, adipocytes, muscle, anomalies architecturales de la médullaire avec excès de tissu conjonctif, pauvreté des tubules et des vaisseaux. Il s’y rajoutent des calcifications, une ossification du cartilage métaplasique et une métaplasie squameuse des canaux primitifs. Images : #1, #3, #1, #2, #3,#6,#5
Immunohistochimie : PAX2 et PAX8 dans les tubes métanéphriques primitifs, WT1 dans le collier fibromusculaire Arch Pathol Lab Med. 2015 Apr ;139(4):547-51

Présence, par ailleurs, de glomérules et de tubules primitifs mais qui ne sont pas des signes fiables de dysplasie car cela peut se voir secondairement à des remaniements inflammatoires ou ischémiques.
Association fréquente mais non obligatoire avec une obstruction du tractus urinaire (dans plus de 90% des cas anomalie des uretères, urètre, vessie), une dysplasie unilatérale survient en règle avec une obstruction unilatérale homolatérale, une dysplasie bilatérale avec une obstruction du tractus urinaire inférieur.
Certains auteurs (7) pensent, pour diverses raisons, que la dysplasie est secondaire à une obstruction urinaire. Dans de rares cas, la dysplasie survient dans un contexte héréditaire sans obstruction urinaire.
On distingue plusieurs variétés :
forme multikystique volumineuse avec rein désorganisé. Images : #1, #2, cas clinique : Radiologie : #2, #3
forme aplasique avec un petit rein non kystique mais moins désorganisé avec des cas intermédiaires difficiles à classer.
Cette pathologie est quasiment toujours associée à une atrésie urétérale ou occlusion urétéropelvienne responsable de l'absence de fonctionnement.
L'atteinte bilatérale est létale et s'accompagne d'un syndrome de Potter (faciès anormal, oligohydramnios, hypoplasie pulmonaire). Elle est le plus souvent symétrique et il est possible d'avoir un rein aplasique d'un coté et multikystique de l'autre. Quelques cas ont été décrits comme étant héréditaires avec une hérédité autosomique dominante.
La forme aplasique est le plus souvent unilatérale et souvent asymptomatique malgré l'association des malformations controlatérales et peut donc se voir à tout âge et est révélée à ce moment là par une symptomatologie non spécifique.
La forme multikystique est le plus souvent unilatérale avec un risque élevé d'obstruction de la jonction urétéro-pelvienne controlatérale et/ou de reflux ainsi qu'une association assez fréquente à des malformations d'autres organes (surtout le cœur) ; le signe clinique le plus fréquent étant une masse abdominale unilatérale. Ceci se voit plus fréquemment chez l'homme et peut s'observer sur rein ectopique ou en fer à cheval.
A l'échographie, masse kystique septée. Chez les patients plus âgés possibilité de calcification des parois des kystes donnant un aspect d'anneaux opaques.
Les complications de type infection ou hypertension artérielle sont rares. Le traitement peut donc être le plus souvent conservateur avec un suivi nécessaire car il existe cependant un risque faible de transformation néoplasique (carcinome à cellules claires ou néphroblastome). Certains cas suivis ont involué spontannément avec réduction des kystes, fibrose du parenchyme, voire calcifications, aboutissant à un aspect d'agénèse apparente.
La forme classique évoluée peut peser plusieurs centaines de grammes avec de volumineux kystes, des zones solides avec du parenchyme rudimentaire et dysplasique.
Forme diffuse kystique : c'est une pathologie qui se voit dans de nombreux syndromes malformatifs complexes.
Imagerie : échographie : multiples kystes répartis au hasard non séparés par du parenchyme, pas de bassinet. Scanner à l'acide dimercaptosuccinique qui montre l'absence de fonction, si présence d'un système pelvicaliciel ou d'un kyste prédominant central il faut exclure un syndrome de la jonction (scintigraphie au TC ou DTPA) après lasilix car dans ce cas on retrouve un liséré actif avec excrétion tardive
Diagnostic différentiel de la forme multikystique :
Polykystose rénale de l'adulte : autosomique dominant de survenue tardive. Diagnostic prénatalis possible au 3ème trimestre avec de grands reins hyperéchogènes à médullaire préservée, +/- multiple kystes répartis au hasard (fluide amniotique en quantité normale) , altérations de PKD1, PDK2, PKD3.
Polykystose rénale infantile : autosomique récessif ; énormes reins échogènes sans kystes et oligo(an)hydramnios, kystes uniformes du NN, kystes agencés de façon radiaire, pas de mésenchyme immature ni cartilage, anomalies du gène PKHD1.
Syndrome de Meckel (Meckel-Gruber) : rare, létal avec céphalocèle occipitale, polydactylie post-axial et dysplasie kystique rénale, les kystes d’abord microscopiques détruisent le parenchyme avec rein énorme, oligohydramnios fréquent.
a href="">Syndrome de Meckel-Gruber  : rare (1/50000 naissances, H/F + 1), léthal, trouble du mouvement ciliaire touchant différents organes (foie, poumons, cœur, génito-urinaire) associé souvent à : encéphalocèle occipitale (84%), polykystose rénale 97.7%) et polydactylie (87.3%). Sinon remaniements fibreux / kystiques du foie (65.5%), autres anomalies du SNC (51.4%) : hydrocéphalie, anencéphalie, holoprosencéphalie, absence de lobes olfactifs et malformation de Dandy-Walker et Arnold-Chiari, fentes orofaciale (31.8%), parfois microphthalmie et micrognathie, parfois malformations cardiaques avec défaut septal atrial, coarctation, persistance du canal artériel, sténose de valve pulmonaire. Fréquence de l’ambiguité sexuelle avec cryptorchidie
Fait partie des ciliopathies dont les polykystoses, syndrome de Bardet-Biedl celui d’Alstrom et de Joubert a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16722803"> (Annu Rev Genomics Hum Genet 2006 ;7:125)
L’échographie foetale détecte l’encéphalocèle, la polydactylie et les reins dysplasiques en l’absence d’oligohydramnios, sinon RMN.
Diagnostic Différentiel : exclure une trisomie 13, a href="http://www.omim.org/entry/209900?search=Bardet-Biedl&highlight=bardet%20bardetbiedl%20biedl">Bardet-Biedl syndrome, a href="http://www.omim.org/entry/236680">Hydrolethalus syndrome a href="http://www.omim.org/entry/270400?search=Smith-Lemli-Opitz&highlight=smith%20opitz%20lemli%20smithlemliopitz">Smith-Lemli-Opitz syndrome
Trisomie 13 : holoprosencéphalie, ventriculomégalie et anomalies faciales ; hexadactylie post-axiale ; gros reins hyperéchogènes comme dans polykystose ; anomalies cardiaques, retard de croissance ; intra-utérin.
Dysplasie thoracique asphyxiante (syndrome de Jeune) : rare autosomique récessif squelettique avec petit thorax, membres courts et anomalies pelviennes (dont rénales).
Néphromégalie congénitale hypernéphrique : avec dysgénèse tubulaire : pathologie héréditaire avec oligohydramnios, phénotype Potter, grands reins non fonctionnels.
Sclérose : tubéreuse : lésions cutanées fibro-angiomateuses, kystes rénaux, angiofibromes rénaux multiples, bilatéraux, rhabdomyome cardiaque, retard mental et épilepsie, tâches café au lait. Une minorité présente de gros reins kystiquesà la naissance ou peu après.
Syndrome d’Alagille : autosominique dominant avec ictère neonatal, visage caractéristiqueic facies (front large, mandibule en pointe, pointe de nez bulbeux) ; embryotoxon postérieur rétinopathie pigmentaire ; vertèbres en ailes de papillon ; sténose artérielle périphérique et de la valvule tricuspide.
-· Néphrome kystique : bien délimité du parenchyme adjacent par épaisse capsule fibreuse, pas de tissu rénal entre les kystes, pas de mésenchyme immature ni cartilage
-· néphroblastome kystique partiellement différencié éléments épithéliaux, stromaux et néphroblastomateux
Traitement : controversé on conseille un suivi échographique jusqu'à l'âge de 5 ans ou involution
Complications infectieuses peu fréquentes, le risque de néphroblastome assez faible et l'important taux de guérison de cette tumeur ne justifie pas l'ablation préventive. Suivi à vie car HTA dans 27-47% des patients, protéinurie dans 23-47% des patients, insuffisance rénale dans 3-13%.
Dysplasie tubulaire rénale, décrit en 1983, anomalie congénitale rare d’hérédité autosomique récessive, quelques cas sporadiques. Parfois antécédents d’oligohydramnios.
Clinique ; oligohydramnios, anurie et insuffisance respiratoire. Tubules proximaux courts peu développés.
Causes suspectées : ischémie intra-utérine, inhibiteurs enzyme de conversion de l’angiotensine (Captopril, Enalapril), ou antagonistes de récepteurs de l’angiotensine II (Sartans), AINS durant la grossesse, syndrome de transfusion entre jumeaux.
Definition image
Echographie : Oligohydramnios habituellement après semaine 22 avec s équence de Potter (visage comprimé, déformations de membres, hypoplasie pulmonaire, reins hyperéchogènes (se voit dans de nombreuses pathologies rénales (diverses dysplasies,maladies rénales et syndomes génétiques dont les polykystoses récessive ou dominante, thrombose de veine rénale, produits oxiques, infections (CMV), ischémie.
Le pronostic est mauvais car anurie/insuffisance rénale.
(7) Farrow GM.diseases of the kidney. In : Murphy WM, editor. Urological pathology. Philadelphia : Saunders, 1997 : 430-502.
http://emedicine.medscape.com/article/411365-overview
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http://www.imagemed.org/cerf/cnr/edicerf/PEDIATRIE/7_MALFORMATION_VOIES_URINAIRESr.html
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http://www.pathologyoutlines.com/topic/kidneytumorcysticrenaldysplasia.html



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