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Anomalies congénitales




ANOMALIES CONGENITALES.
Assez fréquentes, intéressent environ 10% de la population (5).


L'agénésie rénale est définie par l'absence de toute ébauche parenchymateuse. Il n'existe pas d'artère rénale, ni de voie excrétrice, ni d'orifice urétéral vésical. L'agénésie rénale peut être :


- bilatérale rare, elle est incompatible avec la vie, souvent des morts-nés avec une incidence d’environ 1/40000 à 1/80000, prédominance masculine (2/1). Les surrénales, volumineuses à ce terme, peuvent être considérées à tort comme des structures rénales. Le doppler couleur montre l’absence de pédicule rénal et le trajet parallèle des 2 artères ombilicales en région pelvienne.


Associe un oligohydramnios, une membrane amniotique noueuse et des anomalies faciales avec faciès de Potter ( cou court, hypertaylorisme avec repli cutané semi-circulaire qui part du canthus interne de l’œil, oreilles basses, nez aplati, menton en retrait), déformation des membres. Présence fréquemment d’anomalies associées (hypoplasie pulmonaire, absence de vessie ou petite vessie non distensible. absence de gonades dans 20% des cas, surrénales ovales contre l'abdomen postérieur, toujours létal. Bien qu'il n'ait pas été mis en évidence d'anomalies génétiques spécifiques (64 à 80 % sporadiques), on suspecte une hérédité autosomique dominante à pénétrance incomplète, d'expression variable, une association a été décrite avec les syndromes de : Down, Kalhmann et branchio-oto-rénal.Macroscopie : #0, #1


Diagnostic différentiel :
Le syndrome de Potter ou séquence de Potter est une anomalie congénitale liée à un oligohydramnios ou anhydramnios, secondaire à une pathologie rénale telle une agenèse, dysplasie/hypoplasie rénale ou obstruction urinaire, polykystose ou rupture du sac amniotique. Le terme Potter est spécifique de l’aplasie rénale (décrit par Edith Potter en 1946) avec un facies particulier, mais a été par la suite appliqué aux oligohydramnios
Aplasie rénale bilatérale : ou forme classique de Potter
Type I par polykystose autosomique récessive (ARPKD) (OMIM) 263200
Type II (OMIM) 191830 : agenèse rénale unilatérale, l’autre rein est petit, malformé
Type III (OMIM) 173900 par polykystose autosomique domiante (ADPKD)
Type IV secondaire à obstruction rénale ou urétéraleavec hydronéphrose
Autres formes (OMIM) 143400 par dysplasie multikystique

NB : le développement du rein commence entre 5ème et 7ème semaine, la production d’urine foetale forme la majorité du fluide amniotique qui est avalé par le foetus, réabsorbé par le tube digestif, le liquide amniotique permet le développement des poumons, permettant l’expansion des alvéoles (en son absence hypoplasie pulmonaire qui est létale). Ce liquide protège également le foetus de la compression par l’utérus maternel ce qui provoque alors des déformations d’où le facies de Potter et des anomalies des membres < (pied bot, jambes courbées, voire sirénomélie (1/45,000 naissances
Parfois absence de déférent ou vésicules séminales, ou d’utérus et vagin >, voire atrésie anale, absence de rectum et sigmoïde, oesophage, atrésie duodénale, artère ombilicale unique, hernie diaphragmatique commune.


- unilatérale : anomalie assez fréquente (environ 10-3). En fait beaucoup de fosses lombaires vides assimilées à des agénésies présentent un petit rein hypo-dysplasique. Les images coliques occupent la fosse lombaire vide et le rein controlatéral est souvent le siège d’une hypertrophie compensatrice. Une ectopie rénale, difficile à déceler, est à rechercher.


. Association à des anomalies génitales homolatérales, surtout chez la fille : duplication de l'appareil génital, hypoplasie utérine ou ovarienne. Devant ces malformations, il faut rechercher un petit rein dysplasique avec abouchement urétéral ectopique avant d'affirmer l'agénésie.


Le diagnostic de cette agénésie repose sur :
- L’abdomen sans préparation, qui confirme la vacuité de la fosse lombaire avec une absence d’ombre rénale, une médialisation de l’angle colique qui vient combler l’espace laissé libre ;
- L’échographie, qui montre l’absence de structure rénale individualisable dans une fosse lombaire et le reste de la cavité abdominale associée à l’hypertrophie compensatrice du rein controlatéral. Macroscopie : #1
Aplasie rénale : forme majeure de dysplasie rénale (cf. infra). Il existe une ébauche rénale fibreuse ou fibrokystique avec quelques dérivés wolffiens, des lésions d’endartérite et des ïlots cartilagineux. L’artère rénale est de petite taille. La voie excrétrice est présente avec un orifice urétéral vésical. L’uretère peut être borgne et relié au rénicule par un cordon fibreux (aplasie majeure) ou perméable sur toute sa longueur (aplasie mineure).



Hypoplasie rénale : rein de petite taille par anomalie de développement. L’hypoplasie doit être distinguée de la dysplasie d’une part, d’un petit rein atrophique secondaire à une affection acquise d’autre part. Trois formes sont individualisées :
Hypoplasie simple :C’est une réduction de taille sans lésion parenchymateuse. C’est le "rein de poupée", ou hypoplasie harmonieuse organoïde. Elle peut être unilatérale ou bilatérale. La fonction rénale est normale. En échographie, la différenciation cortico-médullaire est respectée. L’urographie montre des cavités non dilatées, avec une conservation de l’index parenchymateux.
Hypoplasie oligoméganéphronique : Il existe 2 petits reins harmonieux, sans anomalie des cavités. L’oligoméganéphronie est une anomalie grave, bilatérale, de développement du rein (sans malformation des voies urinaires). La prévalence est inconnue. Le poids à la naissance est souvent inférieur à la moyenne. La maladie peut se révéler à la naissance par une insuffisance rénale, un trouble de concentration des urines, une fuite rénale de sel ou une acidose. Au cours de la première année de vie, ces enfants ont une anorexie accompagnée de vomissements et leur croissance en poids et en taille est ralentie. L’oligoméganéphronie est caractérisée histologiquement par un nombre réduit de néphrons, des glomérules hypertrophiques avec un diamètre plus important que la normale, des tubules hypertrophiques, un épaississement de la capsule de Bowman. Les deux reins sont atteints de façon symétrique. Dans certains cas, l’oligoméganéphronie peut être diagnostiquée en raison d’une protéinurie découverte fortuitement lors d’une analyse d’urines de routine. Chez d’autres patients, la maladie est découverte en raison d’un ralentissement de la croissance staturale ou d’une polyurie et polydipsie. La plupart des cas recensés ne sont pas associés à une anomalie génétique. Cette affection prédomine chez le garçon, et évolue constamment vers l’insuffisance rénale à l’adolescence. Le traitement de l’oligoméganéphronie au stade d’insuffisance rénale terminale comporte un programme de dialyse-transplantation.
Hypoplasie rénale segmentaire : rein de Ask-Upmark : forme segmentaire d’hypoplasie, réduction de taille du rein, avec encoches corticales s’accompagnant d’une dilatation calicielle en regard. Anatomiquement, les tubes sont dilatés ou atrophiques. Les glomérules sont absents (hypoplasie segmentaire "aglomérulaire") ou comprimés. Il existe une endartérite oblitérante des artères arquées et inter lobulaires.
Sur le plan clinique, pathologie pédiatrique rare mais peut se voir aussi chez l’adulte, il existe une prédominance féminine. L’hypertension artérielle est fréquente. L’échographie et l’urographie intraveineuse confirment l’atteinte segmentaire. L’atteinte peut être uni- ou bilatérale. Le diagnostic différentiel avec la néphropathie de reflux, où il existe des cicatrices rétractiles, est impossible. La recherche d’un reflux vésico-urétéral est capitale, mais il peut y avoir un reflux associé à une hypoplasie et le diagnostic exact ne peut être qu’histologique.
Macroscopie : petit rein à surface déformée par une ou plusieurs fentes avec diminution des pyramides médullaires, la lésion est le plus souvent petite, avec dilatation diverticulaire du bassinet. Dans la zone hypoplasique on note une médullaire fine en bande avec dilatation des tubules qui sont remplis d’un matériel pseudo-colloïde.


 


Dysplasie tubulaire rénale, décrit en 1983, anomalie congénitale rare d’hérédité autosomique récessive, quelques cas sporadiques. Parfois antécédents d’oligohydramnios.


Clinique ; oligohydramnios, anurie et insuffisance respiratoire. Tubules proximaux courts peu développés.


Causes suspectées : ischémie intra-utérine, inhibiteurs enzyme de conversion de l’angiotensine (Captopril, Enalapril), ou antagonistes de récepteurs de l’angiotensine II (Sartans), AINS durant la grossesse, syndrome de transfusion entre jumeaux.


Definition image. Images histologiques  : #0, #1, #2


Echographie  : Oligohydramnios habituellement après semaine 22 avec s équence de Potter (visage comprimé, déformations de membres, hypoplasie pulmonaire, reins hyperéchogènes (se voit dans de nombreuses pathologies rénales (diverses dysplasies,maladies rénales et syndomes génétiques dont les polykystoses récessive ou dominante, thrombose de veine rénale, produits oxiques, infections (CMV), ischémie.


Le pronostic est mauvais car anurie/insuffisance rénale.


 


La dysplasie rénale


- Reins surnuméraires, ectopiques ou fusionnés :
- surnuméraire : parenchyme structurellement normal, souvent en situation basse, rétropéritonéale, avec sa vascularisation et son uretère.


- ectopique : se reconnaît de la ptose par sa vascularisation anormale et son uretère non plissé. De plus, il est souvent en rotation antérieure. Il peut se retrouver en position controlatérale à son insertion urétérale au niveau de la vessie et se retrouver ainsi sous le rein normal (dans 90% des cas, l’ectopie controlatérale s’accompagne d’une fusion, l’incidence de cette pathologie étant estimée à 1°%). La forme la plus fréquente est l’ectopie pelvienne devant le sacrum en dessous de la bifurcation aortique. Le rein est petit, rudimentaire, ayant perdu sa forme classique et son repérage n’est pas toujours aisé : c’est l’uretère qui est le plus aisément décelable, les calices et le bassinet par leur orientation (craniocaudale) et leur caractère rudimentaire étant masqués en partie par les superpositions osseuses. La dilatation des cavités pyélocalicielles est fréquente (50%) par obstruction de la jonction pyélo-urétérale (22%), de la jonction urétérovésicale (9%), par reflux vésico-urétéral grade 3-5 (16%), ou par simple dilatation ampullaire extrasinusale du bassinet (13%). Le rein controlatéral orthotopique est le siège fréquent (26%) de dilatation pyélocalicielle par reflux (15%), par obstruction de la jonction (9%) ou par bassinet de grande taille sans obstruction (2%). rein pelvien  : #0, série de cas anténataux, #1, #2, #3, #4


- rein en fer à cheval  : c’est la forme la plus commune de fusion rénale avec une incidence estimée à 0,25%. Dans 96% des cas, la fusion rénale intéresse les pôles inférieurs. L’isthme unissant les 2 pôles < est constitué de parenchyme rénal, parfois par une languette fibreuse. Il est situé en avant des gros vaisseaux (aorte et veine cave inférieure), en arrière de l’artère mésentérique inférieure. La vascularisation échappe à toute systématisation avec fréquemment de multiples pédicules. Il existe une association fréquente à d’autres anomalies congénitales (souvent associé à un syndrome de la jonction, malrotation avec un axe longitudinal inversé), du fait de la fusion on note une absence de migration et donc une situation ectopique souvent en L3-L4, la vascularisation est souvent anormale (à partir de l’aorte, des artères iliaques, de l’artère hypogastrique, etcÂ…). On note une augmentation d’incidence du néphroblastome et du carcinome pelvien rénal. Lithiase et traumatisme sont les deux autres complications les plus fréquemment associées. Macroscopie : #1, #2, #3, #4,#5, #7, #8, #9


Imagerie : L’échographie est l’examen qui dépiste le plus souvent ces anomalies étant donné leur caractère asymptomatique, elle analyse mal les cavités et fait rarement un bilan complet.
L’UIV est l’examen de référence car elle donne une vue globale des anomalies et précise bien l’état des voies excrétrices (malformation, nombre d’uretères, abouchements urétéraux,...).
La TDM peut préciser certains points mais est rarement nécessaire pour ces anomalies peu ou pas symptomatiques. Images : #0, #1, #2, série de cas anténataux
http://spiral.univ-lyon1.fr/polycops/


 


Les tubulopathies chroniques sont des anomalies congénitales de l’équipement enzymatique des cellules tubulaires, à transmission le plus souvent héréditaire. Ces affections se décèlent en général chez l’enfant ou l’adolescent. Le " diabète insipide pitresso-résistant" se manifeste par des urines très anormalement abondantes et diluées, parce que les tubes rénaux ne sont plus capables de répondre à l’hormone antidiurétique hypophysaire. Le diabète rénal est une fuite de sucre dans l’urine, alors que le sucre sanguin est normal ; il exprime une défaillance de la réabsorption tubulaire du glucose. La cystinurie-lysinurie est une fuite urinaire excessive de deux amino-acides, la cystine et la lysine ; elle peut entraîner la formation de calculs de cystine. L’« acidose tubulaire chronique » traduit un vice de la régulation tubulaire de l’élimination des acides ; elle entraîne souvent des dépôts calcaires à l’intérieur des reins et conduit dans sa forme la plus sévère à une insuffisance rénale progressive.


 


Anomalies de vascularisation.
Pathologie assez fréquente intéressant environ 1/3 de la population, le plus souvent sous forme d’artères multiples, originaires à partir de l’aorte ou de l’artère rénale. L’artère du pôle supérieur peut être occasionnellement sectionnée involontairement durant une chirurgie, celle du pôle inférieur, peut être responsable d’une obstruction urinaire à la jonction entre l’uretère et le bassinet.


 


(5) Farrow GM. diseases of the kidney. In : Murphy WM, ed. Urological pathology. 2nd ed. Philadelphia : Saunders ; 1997. p. 430-502.


 


http://spiral.univ-lyon1.fr/polycops/
http://library.med.utah.eduPath/RENAHTML/RENAL003.html
http://library.med.utah.eduPath/RENAHTML/RENAL004.html


 


Imagerie


Imagerie : L’échographie est l’examen qui dépiste le plus souvent ces anomalies étant donné leur caractère asymptomatique, elle analyse mal les cavités et fait rarement un bilan complet.
L’UIV est l’examen de référence car elle donne une vue globale des anomalies et précise bien l’état des voies excrétrices (malformation, nombre d’uretères, abouchements urétéraux,...).
La TDM peut préciser certains points mais est rarement nécessaire pour ces anomalies peu ou pas symptomatiques.



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