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 Anomalies congénitales


  Anomalies congénitales (1 ;3)

Hétérotopies
Sténose congénitale (3) : Très rare par rapport à l’atrésie (1/21500 à 50000 naissances), souvent associé à des fistules trachéo-oesophagiennes / atrésies oesophagiennes. Le plus souvent située au tiers moyen ou inférieur mesurant jusqu’à 25 cm de long. Fibrose pariétale (surtout sous-muqueuse) avec atrophie de la musculeuse ; épithélium fin, ulcéré. Rares cas adultes (AJR Am J Roentgenol 2001 ;176:1179)
On distingue que plusieurs formes :
- présence de structures trachéobronchiques intra-pariétales sous forme de muqueuse respiratoire, de glandes bronchiques, de cartilage (surtout dans l’œsophage distal).
- épaississement de la musculeuse circulaire interne, fibrose diffuse de la sous-muqueuse,
- diaphragme membraneux, association à une atrésie ou autre anomalie congénitale dans 17-33%. Image
Clinique : très souvent dysphagie et/ou vomissements, parfois épisodes de détresse respiratoire. Si associée à une atrésie oesophagienne, la sténose peut passer inaperçue et est diagnostiquée sur les examens de contrôle postchirurgie de la surveillance de l’atrésie oesophagienne.
Bilan : endoscopie oesophagienne et laryngo-trachéo-bronchique, opacification oesogastrique et échographie transoesophagienne.
L’endoscopie oesophagienne montre la sténose, la quantifie, voire en mesure la hauteur (mais risque de perforation iatrogène). L’endoscopie trachéobronchique recherche une éventuelle fistule oesotrachéale / malformation laryngotrachéale associée, de type sténose.
L’opacification oesogastrique reste encore l’examen de référence (mesure la hauteur de la sténose et son degré).
L’échographie transoesophagienne distingue les sténoses fibromusculaires de celles liées à la persistance de reliquat trachéobronchique.
Traitement : dilatations par sondes de calibre croissant ou ballonnets hydrostatiques (sauf si résidus cartilagineux car in efficacité et risque de perforation oesophagienne iatrogène) ou résection de la zone pathologique avec anastomose terminoterminale +/- traitement spécifique lésion associée.

http://www.pathologyoutlines.com/topic/esophagusstenosis.html
Diverticules congénitaux vrais : très rares. Persistance d’un diverticule muqueux d’origine embryonnaire, soit abouchement dans l’oesophage d’une duplication oesophagienne a minima.

Atrésie (3 ; 5) : L’atrésie œsophagienne est la malformation congénitale gastro-intestinale la plus fréquente (1/2000 à 1//3590 naissances) avec solution de continuité entre les culs-de-sac oesophagiens > et <, elle co-existe dans la moitié des cas avec une autre malformation mais rarement avec une duplication œsophagienne. Cette association duplication et atrésie œsophagiennes pourrait s’expliquer par une séparation inadéquate du bourgeon trachéobronchique et de l’intestin antérieur entre la 4éme et 7éme semaine. On distingue 5 formes :
- atrésie sans fistule trachéo-œsophagienne (7.7%)
- fistule trachéo-œsophagienne proximale et atrésie (0.8%)
- - Atrésie oesophagienne + fistule trachéo-oesophagienne proximale et distale (0.7%)
- fistule entre la partie < de l’œsophage et l’arbre respiratoire, la partie >, hypertrophiée et dilatée se termine à une distance variable sous le larynx (86,5% des cas)
- fistule en H (4.4%)
Fistule trachéo-œsophagienne congénitale, associée en dehors de l’atrésie avec trachéomalacie, anomalies des plexus d’Auerbach, anomalies cardiovasculaires (jusqu’à 28% of patients, persistance du canal artériel, défaut septal ventriculaire / atrial, arc Aortique droit), anus imperforé (10%), anomalies musculosquelettiques (hémivertèbres, malformations costales / des membres ou VACTERL dans 10%, hypoplasie / séquestration pulmonaire, hernie congénitale diaphragmatique, atrésie trachéale, anomalies chromosomiques
La fistule broncho-œsophagienne congénitale est plus rare que la fistule trachéo-œsophagienne et se trouve le plus souvent dans la bronche souche droite.
Le diagnostic différentiel avec une forme acquise se fait sur l’absence d’inflammation associée ou d’adhérences avec les ganglions.
Diagnostic anténatal possible : polyhydramnios ou impossibilité de visualiser l’estomac foetal lors des échographies successives.
Clinique  : chez le NN, salivation excessive, lors de l’alimentation, étouffement, régurgitation, cyanose, détresse respiratoire progressive par excès de sécrétions, impossibilité de sonder l’estomac.
Bilan  : endoscopie laryngotrachéo-bronchique + oesophagoscopie, et bilan radiologique.
En endoscopie, on apprécie la mobilité laryngée, morphologie générale du larynx et trachée (si la paroi postérieure présente un aspect en coup d’ongle de la muqueuse, au centre duquel se trouve généralement la fistule). Lorsque l’orifice est repéré on peut alors cathétériser avec une sonde très fine afin de suivre le trajet fistuleux ou colorants vitaux de type bleu de méthylène, puis oesophagoscopie qui retrouve soit le colorant vital, soit le cathéter laissé en place.
Sur le plan radiologique, les clichés standards permettent parfois de retrouver un oesophage d’amont distendu dans le cadre de fistules.
C’est en revanche l’opacification par des produits hydrosolubles iso-osmotiques qui permet le diagnostic anatomique précis. Un cas particulier est celui des brides muqueuses.
Elles sont souvent asymptomatiques si elles sont incomplètes mais peuvent être associées à une fistule oesotrachéale et sont alors considérées comme une variante des atrésies oesophagiennes. Images  : #0, #1, #2
Macroscopie  : #3 ; #4, pdf

Histologie  : muqueuse de type œsophagien parfois métaplasique, possibilité de musculaire muqueuse.
Parmi les causes acquises de fistules trachéo- ou broncho-œsophagienne on retrouve en premier lieu le cancer de l’œsophage sinon l’inflammation (tuberculose) ou des séquelles de traumatisme.
On peut observer aussi un rétrécissement congénital, une sténose ou un diaphragme.
Schémas  : #0 ; #2, #4
HAS : Atrésie de l’œsophage, traitement : transfert en milieu spécialisé in utero si suspicion anténatale, et à la naissance, par le SMUR pédiatrique. Le traitement chirurgical est idéalement débuté le 1er jour de vie, on estime en pré-opératoire la tolérance de la fistule oesotrachéale éventuelle, on cherche les signes d’inhalation pulmonaire, élimine des malformations associées, en particulier du cœur et gros vaisseaux.
La chirurgie ferme l’éventuelle fistule et rétablit la continuité œsophagienne (anesthésie pédiatrique néonatale et service de réanimation néonatale de niveau III). Le suivi postopératoire est systématique et prolongé.
Dans l’atrésie sans fistule, en anténatal polyhydramnios pas d’air dans l’estomac.
Traitement  : aspiration pharyngée, alimentation par gastrostomie, réparation vers 2-3 mois avec ou sans greffe stomachique / colique selon longueur de l’atrésie.
Fistule trachéo-oesophagienne sans atrésie (1-11% des malformations œsophagiennes).
Clinique  : toux et étouffement à l’alimentation, distension abdominale par passage d’air de la fistule, épisodes répétés de pneumonies ne répondant pas aux antibiotiques.
Traitement  : chirurgical
Fentes laryngotrachéo-oesophagiennes  : très rare, défaut médian de longueur variable entre larynx postérieur/trachée et paroi antérieure de l’œsophage, létal dans les formes sévères.
Type I (31%) : fentes limitées à la région inter-aryténoïde au-dessus des bandes ventriculaires (cricoïde intact), difficultés alimentaires, cri rauque ou inhalation. Guérison spontanée, alimentation en position assise, épaississement de la nourriture, sinon chirurgie endoscopique si inefficace
Type II (47%) : inclut le cricoïde, s’étend à la trachée cervicale.
Type III (22%) : atteint la trachée thoracique.
Anomalies associées  : cardiovasculaires (sténose valvulaire pulmonaire / Aortique, artère innominée aberrante, canal artériel patent, défaut septal ventriculaire), agénésie pulmonaire, fistule broncho-œsophagienne / trachéo-oesophagienne.
Clinique  : Stridor, toux, épisodes cyanotiques à l’alimentation.
Prévention du reflux gastro-œsophagien.
Orphanet J Rare Dis 2007 May 11 ;2:24 (review)
Chest 2004 ;126:915
http://www.emedicine.com/ped/topic2950.htm,
http://www.emedicine.com/radio/topic704.htm
http://pathologyoutlines.com/esophagus.html#atresia
http://pathologyoutlines.com/esophagus.html#fistula
http://radiographics.rsnajnls.org/cgi/content/full/19/4/855

Le plus souvent isolée et kystique, la duplication œsophagienne est une malformation congénitale rare puisqu’elle n’intéresse qu’une naissance sur 8200 (21) (10 à 20% des duplications du TD), elle devient symptomatique dans 80% des cas en raison de complications aiguës, inflammatoires ou hémorragiques. Elle s’exprime alors essentiellement sur un mode respiratoire (toux, dyspnée) chez l’enfant, par des douleurs thoraciques ou de régurgitations chez l’adulte. Lorsque la duplication est associée à une atrésie, elle est souvent découverte en per- opératoire ou devant la persistance de signes digestifs malgré la cure chirurgicale de l’atrésie. En cas de muqueuse gastrique associée, la perforation du kyste est toujours possible. Les compressions oesophagiennes avec dysphagie sont plus rares.
Elle est située dans la paroi œsophagienne ou à son contact et dans 80% des cas ne communique pas avec la lumière de l’œsophage (21). Dans 5%, elle est tubulaire, alors allongée, parallèle à l’œsophage, possède toujours un orifice d’entrée dans le tube digestif. La duplication peut naître par trouble de l’embryogenèse à différents temps de la formation fœtale.
A chaque temps pourraient correspondre des associations particulières de malformations, mettant en jeu des théories embryologiques diverses (21 ;22), ‘‘split notochord syndrome’’, syndrome trachéobroncho-intestinal antérieur, syndrome d’anomalies des muqueuses regroupant les théories diverticulaire, de reperméabilisation et de coalescence médiane. Ces théories intéressent respectivement les 2éme à 4éme semaines, les 3éme à 7éme semaines et les 8éme à 9éme semaines de l’embryogenèse.
NB : Les duplications sont souvent associées à des troubles rotationnels ou défects des corps vertébraux, voire des anomalies cloacales ou situs inversus
Au scanner : masse de tonalité hydrique ne prenant pas le contraste lors de l’injection.
En IRM : masse de faible signal en T1 et de très fort signal en T2.
Le traitement des duplications est l’exérèse chirurgicale, quelle qu’en soit la forme anatomique.
La voie d’abord varie avec l’extension et la localisation de la duplication (laparotomie, thoracotomie, cervicotomie).

Anneaux œsophagiens (1 ;3) : Décrit surtout par radiologues, ceux oesogastriques sont associés à un Plummer-Vinson (synonyme Patterson-Kelly) dans le cadre de dysphagie, d’anémie ferriprive et d’atrophie muqueuse orale (dans ce cas le repli est au niveau de la bouche œsophagienne, ou secondaires à une épidermolyse bulleuse dystrophique voire à une RTE. Possibilité d’association à un carcinome squameux.
L’anneau œsophagien inférieur est bordé par une muqueuse squameuse du coté œsophagien et par une muqueuse cylindrique du coté stomachique. . Décrit aussi dans le cadre d’une œsophagite idiopathique et éosinophile (10) :
Morphologie  : extension concentrique, lisse, fine (3-5 mm) de tissu œsophagien normal consistant en 3 couches anatomiques de muqueuse, sous- muqueuse, et muscle, le plus souvent incomplets formant un repli muqueux..
L’anneau A est rare proximal de quelques cms au cardia et se voit au transit (souvent asymptomatique) (Am J Gastroenterol 2000 ;95:43).
L’anneau B ou de Schatzki, n’est constitué que de muqueuse et sous- muqueuse au niveau du cardia et est considéré parfois comme une barrière anti-reflux (Dig Dis Sci 2004 ;49:770), associé à impaction alimentaire (Surg Endosc 1989 ;3:195), syncope de déglutition (Dysphagia 2005 ;20:273), parfois contexte de RGO, est parfois très peu serré et difficile à voir en endoscopie au niveau de la jonction œso-gastrique (nécessité alors de transit baryté avec clichés de profil)..
L’anneau C est dû à l’indentation du diaphragme, rarement symptomatique.
Endoscopie : un anneau fin est facilement rompu à l’endoscopie, il apparaît comme une fine membrane muqueuse.
Plusieurs théories se confrontent : congénitale (mais la majorité des cas symptomatiques se voit après 40 ans), carence martiale (données contradictoires dans la littérature), inflammatoire (présence de PNN ou PNE), association possible à des maladies auto-immunes,
Des anneaux de l’œsophage < se voient dans 6-14% des transits de routine (dysphagie ou non). La symptomatologie est liée au diamètre de l’œsophage (surtout dysphagie surtout aux solides parfois évoque une hernie hiatale). Schéma, Endoscopie : Anneaux et membranes
Imagerie  : transit car permet le diagnostic différentiel.
Traitement   : le plus souvent non nécessaire, parfois en cas de dysphagie nécessité de dilatation, surtout dans les formes multiples, possibilité de sphinctérotomie endoscopique
Complications  : dysphagie intermittente aux solides, impaction alimentaire, rares perforations spontanées oesophagiennes ou sténoses.
Pronostic  : excellent
Histologie  : cela correspond à des replis transverses de la muqueuse et sous muqueuse. Le revêtements muqueux est normal avec oedème inflammatoire du chorion.
http://www.emedicine.com/radio/topic620.htm
http://www.emedicine.com/med/topic2069.htm
http://www.nature.com/gimo/contents/pt1/full/gimo41.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Schatzki_ring
http://www.pathologyoutlines.com/topic/esophagusringsesophagus.html

Ponts muqueux  : le plus souvent asymptomatique , H/F = 1,10 multiple dans 1/4 des cas, siège dans l’œsophage moyen ou inférieur. Associé à de multiples pathologies (reflux, Barrett, tumeur, sclérothérapie, oesophagite, Mallory-Weiss, candidose, etc.). Endoscopie

(1) Rosai J. Esophagus. In : Rosai J, ed. Ackerman’s surgical pathology. 8th ed. StLouis : Mosby ; 1996. p. 589-615.
(2) DeNardi FG, Riddell RH. The normal esophagus. Am J Surg Pathol 1991 ; 15(3):296-309.
(3) Takubo K.Takubo K, ed. Pathology of the esophagus. Tokyo : Educa ; 2002.

 

(5) Noffsinger A, Maru N, Gilinsky N. Gastrointestinal diseases. First series ed. Washington : American registry of pathology, ARmed Forces institute of pathology, 2007.

(6) Nakanishi Y, Ochiai A, Shimoda T, Yamaguchi H, Tachimori Y, Kato H et al. Heterotopic sebaceous glands in the esophagus : histopathological and immunohistochemical study of a resected esophagus. Pathol Int 1999 ; 49(4):364-8.

(7) Bertoni G, Sassatelli R, Nigrisoli E, Conigliaro R, Bedogni G. Ectopic sebaceous glands in the esophagus : report of three new cases and review of the literature. Am J Gastroenterol 1994 ; 89(10):1884-7.

(10) Parfitt JR, Gregor JC, Suskin NG, Jawa HA, Driman DK. Eosinophilic esophagitis in adults : distinguishing features from gastroesophageal reflux disease : a study of 41 patients. Mod Pathol 2006 ; 19(1):90-96.

Levard G, Boureau M : Pathologie chirurgicale congénitale de l’oesophage . Editions Techniques- Encycl Méd Chir ( Paris-France ), Pédiatrie , 4-017-A-10, 1993, 24p.

 



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