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Achalasie et troubles de la motilité


Achalasie ou méga-œsophage (1-7,5a) Wikipedia, GI Motility Online :
Absence de péristaltisme avec obstruction fonctionnelle et stase par absence de relaxation du sphincter, due à une absence de neurones et diminution des cellules ganglionnaires dans les plexus myentériques du bas œsophage. Décrit la première fois en 1672 par Sir Thomas Willis, puis en 1881, par von Mikulicz
Physiopathologie : la pression et relaxation du sphincter < de l’œsophage sont régulés par des neurotransmetteurs excitatoires (acétylcholine, substance P) et inhibiteurs (oxyde nitrique, VIP).
Incidence : 10-5/an, H/F = 1, surtout entre 25-60 ans, < 5% chez des enfants, sporadique ou familial (autosomique récessif : pathologie isolée ou dans un contexte de maladie systémique)
Clinique  : Au début de la maladie, le signe révélateur habituel est la dysphagie. Elle peut être très modérée. La dysphagie est évocatrice de l'achalasie quand elle est paradoxale, affectant électivement les liquides, et capricieuse, survenant de façon intermittente et inopinée ou à la suite d'une émotion et cédant lors de manœuvres inspiratoires ou de changements de position. Plus rarement, la maladie se révèle par des douleurs rétrosternales constrictives, pseudo-angineuses mais non liées à l'effort. Paradoxalement, à ce stade débutant de la maladie, l'endoscopie digestive haute est normale. A un stade plus évolué, la dysphagie perd ses caractères évocateurs d'un trouble moteur. Des régurgitations surviennent parfois durant la nuit, sont à l'origine de complications respiratoires et peuvent faire orienter à tort vers un RGO. Elle peut entraîner une dénutrition.
Bilan   : Au cours de l'achalasie, diverses perturbations motrices plus ou moins caractéristiques peuvent être mises en évidence par la manométrie (enregistre la pression de repos du SIO et sa relaxation lors de la déglutition ainsi que le péristaltisme au niveau du corps de l'œsophage). Le critère obligatoire du diagnostic est l'absence de péristaltisme dans le corps de l'œsophage. Des contractions non propagées mais d'amplitude très importante s'observent dans l'achalasie vigoureuse. Il existe fréquemment une hypertonie du SIO ainsi qu'une absence ou un défaut de relaxation de ce sphincter, mais ces critères peuvent manquer au stade initial. C'est l'examen clé pour le diagnostic de troubles moteurs de l'œsophage. Elle n'est pas utilisée pour établir le diagnostic de RGO. Elle est recommandée en cas d'indication opératoire pour un reflux. La pH-métrie œsophagienne se fait au moyen d'une électrode placée 5 cm au-dessus du SIO et maintenue pendant 24 heures. Elle quantifie le RGO acide dont le pourcentage normal de temps passé en dessous de pH 4 est inférieur à 5 %. Elle n'a pas d'indication lorsque les symptômes de reflux sont typiques. Elle est en revanche utilisée pour rapporter des symptômes atypiques à un reflux pathologique lorsque l'examen endoscopique est négatif ou en cas d'échec thérapeutique. Elle est en général pratiquée lorsqu'une indication opératoire pour RGO est posée.
L'endoscopie doit toujours être réalisée en première intention pour écarter une affection cancéreuse, notamment du cardia. Une tumeur infiltrante du cardia peut être à l'origine de perturbations motrices très voisines de celles de l'achalasie ; on parle alors de pseudo-achalasie néoplasique.
Imagerie : Le transit œsophagien effectué en réplétion montre un retard de franchissement de l'œsophage abdominal et du cardia et un cône de rétrécissement effilé et régulier. Plus tard s'observe une dilatation de l'œsophage conduisant à un élargissement du médiastin ou parfois apparaît un niveau hydro-aérique massif à l'étage inférieur du thorax.Images : #0, #1, Endoscopie
Macroscopie : Dilatation +/- allongement de l’œsophage qui finit par un segment court rétréci à la jonction gatro-œsophagienne.  #1 ; #2 ; #3
Histologie  : Les cellules ganglionnaires résiduelles présentent des remaniements dystrophiques ainsi que des corps de Lewy (petite inclusion éosinophile intracellulaire) et s'accompagnent d'une inflammation chronique cytotoxique T (8-10), + des PNE, quelques plasmocytes et mastocytes, fibrose + tardive, hypertrophie (ou atrophie selon la sévérité) musculaire, hyperplasie de la muqueuse +/- oesophagite et atrophie de la partie sécrétoire des glandes œsophagiennes. Avec l'évolution formation d'un rétrécissement fibreux secondaire à l'inflammation et aux ulcérations. Risque accru de cancer (X 33) (11). Les cancers sur achalasie surviennent en moyenne 10 ans plus tôt que la moyenne avec une forte prédominance masculine, le cancer se développe à distance de la zone sténosée (surtout 1/3 moyen), essentiellement de type squameux (88%) sinon adénocarcinome ou autres types de cancer. Les autres complications de l’achalasie sont l’œsophagite de reflux, et le Barrett après chirurgie du fait d'un reflux gastro-œsophagien.
 
Un méga œsophage peut s'observer également dans la maladie de Chagas (Radiologie) ou après amylose, RTE, sarcoïdose, collagénoses (sclérodermie), du diabète, et de nombreuses affections du système nerveux central ou périphérique, pathologies néoplasiques (12 ;13) ou inflammatoires (14), ainsi que dans le syndrome d’Allgrove qui associe achalasie, alacrimie (absence de larmes) et Addison) et qui est une pathologie autosomique récessive (gène en 12q13) (15). L’achalasie secondaire à une pathologie maligne primitive ou à une extension d’une tumeur de voisinage (estomac, foie, poumon, pancréas) est due à l’infiltration directe, à une compression ou destruction du plexus nerveux de l’œsophage inférieur, voire à une atteinte du noyau dorsal du nerf vague, plus rarement elle est due à un syndrome paranéoplasique (souvent dans un contexte de carcinome à petites cellules révélé par l'achalasie), présence fréquente d'Ac anti-ANNA (antineuronal nuclear antibody)(16).
A noter chez la personne âgée une anomalie de mobilité en dehors du contexte d’achalasie ou de connectivite, d’origine idiopathique (presby-œsophage (diminution des cellules ganglionnaires des plexus d’Auerbach ?))
Traitement : Il a pour but de diminuer la pression du SIO par section chirurgicale (myotomie extramuqueuse), par dilatation pneumatique sous endoscopie (1ère intention, rémission dans 90%, 1/3 de récidive dans les 2 ans) ou par action pharmacologique (dérivés nitrés par voie sublinguale, anticalciques, infiltration intrasphinctérienne de toxine botulique) pour permettre la vidange de l'œsophage sans provoquer de RGO. La dilatation pneumatique réalisée par voie endoscopique (risque de perforation de 5% nécessitant une réparation en urgence) et le traitement chirurgical sont les méthodes principales. Leur efficacité est comparable, jugée excellente ou bonne dans plus de 3/4 des cas. Leurs complications sont rares, respectivement la perforation de l'œsophage et l'œsophagite par reflux. Leur mortalité est quasi nulle. Risque de 5% (33x la normale) de carcinome de l’œsophage à un délai moyen de 21-28 ans (Anticancer Res 2000 ;20:3717)
 
 
En dehors de l'achalasie, les troubles moteurs œsophagiens considérés comme primitifs comprennent la maladie des spasmes diffus de l'œsophage et l'œsophage casse-noisettes. Dans la maladie des spasmes diffus de l'œsophage, plus de 10 % des ondes enregistrées au niveau du corps de l'œsophage sont anormales, non propagées, amples et répétitives et alternent avec un péristaltisme normal. Clinique : douleurs rétrosternales angineuses, dysphagie intermittente et non progressive, sans amaigrissement. Elle apparaît comme une succession en chapelet ou tire-bouchon de rétrécissements circonférentiels.
 
L'œsophage casse-noisettes comporte des ondes péristaltiques anormales, prolongées et de grande amplitude prédominant dans la partie distale de l'œsophage. Au cours de ces 2 affections, le fonctionnement du SIO est normal. Les étiologies sont nombreuses : diabète, dysthyroïdie, intoxication.
Les dyskinésies hautes de l'œsophage se traduisent par un défaut de relaxation du sphincter œsophagien supérieur lors de la contraction pharyngée. Il existe une encoche postérieure de la colonne barytée en regard de C5-C6.
Une mobilité anormale se voit aussi dans la sclérodermie (atrophie et fibrose musculaire, absence de péristaltisme et atonie du SIO). La mobilité est préservée dans le muscle strié œsophagien). Elle est associée avec un reflux acide sévère (brûlures rétrosternales, régurgitations, dysphagie) et ses complications, œsophagite érosive, sténoses, œsophage de Barrett et adénocarcinome de l’œsophage. En clinique il faut exclure une coronarite (douleurs non liées à l’effort, en rapport avec des repas, soulagées par des anti-acides).
 
Le spasme cricopharyngé est une forme haute d’achalasie (le muscle cricopharyngé fait partie du constricteur < pharyngé. Schéma
Traitement  : myotomie du cricopharyngé, toxine botulinique
Histologie  : dégénérescence et régénération des fibres musculaires et fibrose interstitielle (Histopathology 1979 ; ;3:223)
– Œsophage sclérodermique : sclérodermie confirmée selon les critères cliniques usuels et hypotonie des ondes œsophagiennes distales avec ou sans hypotonie du SIO ;
– Motricité œsophagienne inefficace : > 30% d’ondes œsophagiennes distales d’amplitude < 30 mmHg ;
– Défaut de relaxation du SIO : péristaltisme œsophagien normal mais pression résiduelle du SIO lors des déglutitions > 8 mmHg ;
– SIO hypertonique : pression de repos > 45 mmHg et péristaltisme œsophagien normal.
 
 
 
Reference List
 
 (1) Rosai J. Esophagus. In : Rosai J, editor. Ackerman's surgical pathology. StLouis : Mosby, 1996 : 589-615.
 (2) Clark SB, Rice TW, Tubbs RR, Richter JE, Goldblum JR. The nature of the myenteric infiltrate in achalasia : an immunohistochemical analysis. Am J Surg Pathol 2000 ; 24(8):1153-1158.
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 (12) Liu W, Fackler W, Rice TW, Richter JE, Achkar E, Goldblum JR. The pathogenesis of pseudoachalasia : a clinicopathologic study of 13 cases of a rare entity. Am J Surg Pathol 2002 ; 26(6):784-788.
 (13) Moonka R, Patti MG, Feo CV, Arcerito M, De Pinto M, Horgan S et al. Clinical presentation and evaluation of malignant pseudoachalasia. J Gastrointest Surg 1999 ; 3(5):456-461.
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 (16) Liu W, Fackler W, Rice TW, Richter JE, Achkar E, Goldblum JR. The pathogenesis of pseudoachalasia : a clinicopathologic study of 13 cases of a rare entity. Am J Surg Pathol 2002 ; 26(6):784-788.


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