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Anomalie congénitale


ANOMALIES CONGENITALES DE LA VESSIE (10)
Malformation artérioveineuse : rare dans la vessie ; plus commun dans SNC, intestin, poumon, membres, possibilité d’hématurie massive. Communication directe entre artérioles et veinules, congénitale ou acquise (post-traumatique).
Clinique : hématurie (macroscopique ou microscopique, persistante ou intermittente, parfois massive), dysurie, pollakiurie, rétention urinaire.
Macroscopie : masse exophytique jusqu’à 6 cm, à base large (Am J Surg Pathol 2008 ;32:1213), hémorragique, parfois nécrotique
Histologie : variations brusques d'épaisseur des couches élastiques et média des vaisseaux ; dilatation vasculaire anormale, surtout des petits vaisseaux, hémorragie, ulcération (Hum Pathol 1986 ;17:94). Parfois hyperplasie pseudocarcinomateuse de la vessie (Am J Surg Pathol 2008 ;32:92)
Traitement : Excision

Exstrophie : anomalie de régression de la membrane cloacale aboutissant à un déficit au niveau de la paroi abdominale infra-ombilicale et de la paroi antérieure de la vessie avec éversion et externalisation de la muqueuse vésicale, divergence des grands droits, fusion antérieure incomplète de la prostate. Association à un épispadia avec phallus de petite taille, un clitoris bifide, petite ouverture vaginale et périnée raccourci, une absence de symphyse pubienne, une ceinture pelvienne en rotation externe. Association possible à d’autres anomalies congénitales (hernie inguinale bilatérale, ectopie testiculaire, imperforation anale). Appareil génital interne normal.

Pathologie rare avec une incidence estimée entre 1pour 30 à 100 000 naissances avec une prédominance masculine de 2 à 5/1.Rôle du tabagisme maternel ?
Sans traitement où l’on note un décès fréquent dans l’enfance, après correction chirurgicale la survie est quasi normale avec une vie sociale normale malgré l’incontinence fréquente (80%). La complication majeure est l’insuffisance rénale, l’incidence de l’adénocarcinome restant faible.
Schémas : #1
Histologie : remaniements inflammatoires, fibrose du chorion et métaplasie hyperplasique au niveau de la vessie (glandulaire / squameuse) + prolifération (nids de Von Brunn, cystite kystique, cystite glandulaire). Le taux de cancérisation semble plus faible que ce qu’il est classiquement décrit, il est inférieur en tout état de cause à 8% des cas y compris ceux non traités avec une prédominance d’adénocarcinome mais la possibilité néanmoins de développer des carcinomes malpighiens ou transitionnels. A noter une incidence notable d’adénocarcinome colique sur le moignon urétéral en cas de création d’une diversion colique.
Clinique : incontinence, infection de l'appareil urinaire (pyélonéphrite).
Traitement : reconstruction de la vessie (Johns Hopkins) : intervention difficile, dérivation urinaire (uniquement en cas d'échec de la reconstruction) : dans une anse intestinale exclue abouchée à la peau. Même après chirurgie, la muqueuse vésicale redevient normale dans 25% des cas

Exstrophie cloacale  : ou Vessie cloacogène : anomalie complexe du tractus urogénital et intestinal (confluence du rectum, vagin et urètre dans un canal commun) avec exstrophie du TD et vessie ; forme la plus sévère d’exstrophie. Prévalence : de 2.5-5 10-5.
Absence de développement du septum urorectal qui divise le sinus urogénital du rectum ; et du mésoderme de la paroi abdominale infra-ombilicale avec exstrophie vésicale et intestinale
Anomalies associées :cardiovasculaires, du SNC, omphalocèle (70-90%), anomalies vertébrales (46%, sacralisation de L5, scoliose congénitale, agénèse sacrale, élargissement interpédiculaire), des membres< (30%), tractus urinaire > (42%, Rein pelvien, en fer à cheval, hypoplasique, isolé), malrotation (30%), appendice double (30%) ou absent (21%), colon court (19%), atrésie du grêle (5%), artère ombilicale unique. Complexe OEIS = omphalocéle, exstrophie cloacale, anus imperforé, anomalies spinales (méningocèle)
Clinique : 2 hémivessies laterales au rectum, sans anus ni canal anal. Chez le garçon 2 hémiphallus, chez la fille, utérus bicorné, vagin dupliqué qui communique avec la vessie. Les uretères s’insèrent caudalement sur la vessie, symphyse pubienne séparée.

Echographie : dans les exstrophies, la masse qui fait saillie ne contient pas de grands kystes ni urine qui est excrétée directement dans le fluide amniotique (pas d’oligohydramnios). L’examen du cordon permet de différencier un gastroschisis et omphalocèle (organes sexuels normaux).
Images macroscopiques : #1 ; #2
Diagnostic différentiel : exstrophie vésicale, gastroschisis, omphalocéle isolée.
Pronostic : avant les années 60, uniformément fatal. Mortalité actuelle < 50%.
Traitement  : alpha foetoprotéine maternelle élevée permettant le dépistage prénatal, si naissance, multiple chirurgie pour réparer l’omphalocèle et iléostomie/colostomie ; à 9-12 mois, réparation de la vessie ou dérivation urinaire iléale ou colique. Si pénis non réparable, on considère comme une fille, sinon allongement pénien à 1-5 ans. Clitoroplastie, résection du septum vaginal si nécessaire.
http://www.sonoworld.com/Fetus/listing.aspx?id=2104
 
Diverticules : souvent unique, la plupart se voient chez des adultes et sont acquis, secondaires à une obstruction urinaire au niveau de l’urètre ou du col vésical, (le plus souvent hyperplasie prostatique), mais ceci n’est pas obligatoire, si congénital, du à une obstruction ou insuffisance de développement musculaire. Prédominance masculine nette (9/1), moyenne de 55 ans. Ces diverticules sont de taille et de nombre variables. L’accroissement des contractions musculaires nécessaires à la vidange de la vessie aboutit à un épaississement de la paroi et à une hernie muqueuse dans les zones de faiblesse. Ils sont ronds, de taille variable parfois volumineux, pouvant déplacer la partie juxtavésicale de l'uretère avec pour conséquence un reflux vésico-urétéral, situés le plus souvent dans la paroi postérieure au-dessus du trigone dans la région des orifices urétéraux et au niveau du dôme, siège d’un ouraque oblitéré. La communication avec la vessie peut être large ou en tête d’épingle. Association à des infections et lithiases (par stase urinaire) ; ou carcinome urothélial ou autre (1 à 10%) ; souvent évolués car cachés. Possibilité d’anomalies génito-urinaires (sténose urétrale, vessie neurogène, duplication urétérale) ou autres syndromes (Ehlers-Danlos)
Images macroscopiques : schéma, #
Imagerie :
En échographie : formation arrondie parfois ovalaire, anéchogène avec renforcement postérieur et paroi fine, régulière. Un abouchement urétéral intradiverticulaire est en règle de diagnostic facile. Quelques échos déclives peuvent être présents dans le diverticule en dehors de toute complication. Après miction, la taille du diverticule peut augmenter, l’urine s’évacuant dans celui-ci.
UIV  : image d’addition arrondie parfois ovale au contact de la vessie et qui se remplit +/- rapidement de contraste après injection. Le collet est souvent mal dégagé. L’intérêt de l’UIV est d’apprécier le retentissement sur l’uretère pelvien.
Cystographie rétrograde : moins réalisée actuellement. Elle est surtout intéressante pour mettre en évidence un reflux vésico-urétéral.
La cytoscopie donne la dimension du collet du diverticule et sa position par rapport au méat urétéral.
L’imagerie médicale intervient pour le diagnostic et le bilan des complications des diverticules vésicaux : calcul ou tumeur intradiverticulaire. L’infection urinaire peut entraïner des échos intradiverticulaires épais ou agglutinés.
http://www.med.univ-rennes1.fr/cerf/edicerf/UG/UG10.html
Histologie : remaniements inflammatoires fréquents avec amincissement, fibrose pariétale et atrophie musculaire. Association fréquente d’une métaplasie squameuse. Les complications possibles sont les lithiases, perforations dans la cavité péritonéale, inflammation, tissu de granulation, érosion, cystite kystique ou glandulaire, atypies réactionnelles urothéliales. Risque de dégénérescence tumorale (> celui de la vessie normale (1 à 4%)), le carcinome se caractérisant par une prédominance masculine importante (27/1 vs 2/1) un pourcentage de sarcomes plus important (6% vs <1%), une diminution du carcinome urothélial de faible grade (10% vs 20%) et une augmentation des carcinome malpighiens (20% vs >5%). Images histologiques
Ces carcinomes peuvent souvent atteindre des tailles importantes avant d’être détecter du fait de leur localisation atypique.
Agénésie vésicale : pathologie rare, compatible avec une survie brève, Ÿ des cas ont été décrits en post-mortem.
De nombreuses anomalies congénitales ont été décrites : au niveau de la vessie telles qu’hypoplasie, hyperplasie (vessie de forme anormale qui se vide mal de type vessie de lutte avec en cytologie des amas papillaires qu’il ne faut pas interpréter comme du carcinome), vessie cloacogène, vessie dénervée avec un excès de carcinomes surtout de type malpighien, duplication plus ou moins complète, fistules, reflux vésico-urétéral et contracture du col vésical, lipomatose pelvienne du mâle de 20 à 40 ans surtout noir avec uropathie obstructive..
Duplication : Rare, <100 cas décrits, H/F = 1, vessie séparée complètement ou non en compartiments, (septum intravésical à la duplication complète, vessie double, septale, en verre de montre).
Clinique : Dans la duplication sagittale, chaque vessie reçoit l’uretère du rein homolatéral, séparé par un repli péritonéal et du tissu aréolaire lâche, associé plus souvent avec des anomalies non-urologiques que les formes coronales ?
Duplication coronale : 2 vessies l’une devant l’heure séparés par un septum fibromusculaire
Forme incomplète : 2 demi-vessies, séparés par une paroi musculaire épaisse
Associé avec d’autres anomalies : TD (36-42%), génito-urinaires (38-90%)
Vidange incomplète peut provoquer des infections du tractus urinaire, souvent asymptomatique
Images radiographiques : #0
 
Hypoplasie : très rare, petite vessie, fait partie de la séquence de Potter (Wikipedia)
Organogenèse anormale durant les semaines 5-9 de l’embryogenèse (syndrome de régression caudale), affectant le développement du cloaque primitif
Clinique : souvent associé à d’autres malformations génito-urinaires (agénésie rénale, dysplasie urétérale, agénésie vaginale, uropathie obstructive, hydronéphrose) ou gastro-intestinales (malrotation intestinale, anus imperforé).
Traitement  : chirurgie d’augmentation ou réimplantation urétérale
Fistules vésicales : surtout vésico-digestives (par pathologie digestive de voisinage). Le trajet fistuleux peut être opacifié par les examens de radiologie conventionnelle urinaire ou digestive. Le lavement aux hydrosolubles est le plus utile, objectivant en plus des signes de sigmoïdite diverticulaire. Le cliché sans préparation de la cystographie rétrograde (réalisé debout) visualise de l'air dans la vessie. Après opacification, les signes de cystite localisés sont constants. En TDM, l'aspect typique regroupe trois éléments : présence d'air dans la vessie (en dehors du cadre d'un sondage récent), épaississement localisé de la paroi vésicale, adhérence avec épaississement de la paroi digestive en regard. La TDM permet de plus de reconnaître un éventuel abcès dans la graisse péridigestive.
http://www.med.univ-rennes1.fr/cerf/edicerf/UG/UG10.html
 
Cloaque persistant : 1 / 20000 naissances : confluence du rectum, vagin et urètre en une chambre commune de 1-10 cm (moyenne 3 cm) avec une seule ouverture.
Dans 80% : anomalie congénitale associée dont : anus imperforé, absence d’orifice génito-urinaire, agénésie rénale, absence de prostate ou vésicules séminales, dans 30% hydrocolpos (vagin dilaté rempli de fluide, urine ou mucus) et 40% avec système mullérien dupliqué
Traitement : reconstruction
 
Anomalies de l’ouraque :
L’ouraque est une formation temporaire reliant à partir de la 4ème semaine du développement le dôme vésical à l’allantoïde. Il est séparé en 3 portions intramuqueuse, intramusculaire et supravésicale. A partir du 6 ème mois, l’ouraque subit une involution en un cordon fibreux, le ligament ombilical commun, formé après la jonction avec les ligaments ombilicaux latéraux. Imagerie : #0, #1
Ouraque patent : structure vestigiale de 3-10 cm, prépéritonéale en pyramide, formée par le dôme vésical et les artères ombilicales oblitérées. Des restes se voient dans 50% des fœtus, 33% des adultes
Histologie : Se présente comme des tubules fragmentés séparés par des cordons fibreux, sans stroma desmoplasique ; épithélium stratifié, cylindrique or urothélium ; pas de cellules caliciformes ni atypies
Images histologiques : reste ouraquien dilaté, kyste
Les anomalies en rapport avec des restes de l’ouraque se voient essentiellement chez les enfants, mais parfois aussi chez l’adulte. On peut observer un ouraque perméable où l’urine peut passer, des sinus aveugles dans la paroi antérieure abdominale, des abcès, une omphalite granulomateuse, kystes ouraquiens, fistules, infections diverticulaires et des masses polypoïdes multikystiques intravésicales ou hamartomes.
Des tumeurs peuvent aussi se développer : adénocarcinome (la plupart bien différenciés mucineux, rares carcinomes à cellules en bague à chaton), adénome villeux, fibroadénome, carcinome transitionnel, carcinome squameux. La plupart surviennent de la portion intramurale de l’ ouraque et donc dans la paroi de la vessie. Certains surviennent au voisinage du péritoine de la paroi abdominale antérieure entre l’ombilic et le dôme vésical. Le pronostic est mauvais du fait de la localisation de la tumeur, qui aboutit à des symptômes tardifs.
Anomalies congénitales de l’urètre sténose du méat urétral (en fait souvent acquis), agénèse du méat urétral associé à d’autres anomalies urogénitales (dysplasie rénale, agénèse rénale ou testiculaire, syndrome de Prune-belly (déficit de paroi abdominale, cryptorchidie et uropathies obstructives), létal en l’absence d’ouraque patent ou de fistule rectovésicale. Se caractérise par une importante obstruction du tractus urinaire (hydronéphrose, hydro­uretère, méga­vessie, cryptorchidie), atrophie/gangrène des membres < (ischémie par compression), oligohydramnios avec hypoplasie pulmonaire, faciès de Potter, déformations des membres.
Diagnostic différentiel : valves ou membranes urétrales, hypertrophie du détrusor, agénèse urétrale. Le syndrome méga-vessie-microcolon-hypopéristaltisme intestinal est une association de vessie dilatée non obstructived, petit colon dilaté avec microcolon distal, par dégénéerscence des muscles lisses de ces organes (fluide amniotique normal ou augmenté).
Duplication urétrale avec un canal accessoire qui s'abouche entre le pénis et le périnée ou reste borgne. Les dédoublements urétraux très rares complets (22 % des cas) et toujours dorsal, incomplet (78 % des cas) ventral ou dorsal. Les anomalies de longueur : les allongements, toujours acquis et rares (plastie, étirement d'origine extrinsèque), les urètres courts sont surtout congénitaux, les épispadias (urètre court avec abouchement ectopique sur le dos de la verge), les hypospadias (abouchement ectopique du méat urétral à la face ventrale de la verge, souvent associé à une sténose du méat.)
Atrésie urétrale, kystes qui se distinguent des diverticules par l'absence de communication avec l'urètre. Cas cliniques : #1, #2
Méga-urètre congénital : dilatation diffuse, sans obstruction distale, de l’urètre antérieur par non-développement du tissu érectile du pénis (déficit de fusion du mésenchyme ventral du pénis, dans 80% par atteinte du corps spongieux, dans 20% par atteinte du corps spongieux et caverneux.
Echographie : urètre kystique avec vessie dilatée, voire dilatation des pyélons, parfois oligohydramnios, détecté entre 16 et 24 semaines.
Diagnostic différentiel : valves urétrales, mégavessie, agénèse du meat, syndrome de Prune belly.
Anomalies associées dans 70 % des cas avec des anomalies urinaires, voire d’autres organs (Coeur, malrotation intestinale).
Pronostic : mauvais, si obstruction urétrale en l’absence d’ouraque patent ou de fistule rectovésicale et selon les anomalies associées
 
Les diverticules congénitaux sont uniques, à la face inférieure de l'urètre au niveau du segment périnéal, surtout postérieur, ovalaire, allongée sous l'urètre. Leur abouchement dans l'urètre est proximal, postérieur et se fait par une partie rétrécie (pédicule), leur extrémité antérieure est libre, terminée en cul-de-sac. Images : #0, #1, #2
Valves urétrales : Malformation du nouveau-né avec diaphragme valvulaire (2 replis latéraux muqueux, empêchant l'évacuation de l'urine dans le sens physiologique mais pas l’injection rétrograde) au niveau de l'urètre prostatique, en sous montanale, rarement, valves sus-montanales ou diaphragme transmontanal.. C’est la plus fréquente des malformations obstructives infra-vésicales de l’enfant. Elle est souvent associée à de gros dégâts urinaires (vessie, uretères, reins). Images : #0, #1, série de cas
Clinique  : Dysurie, jet fin, Infection urinaire, Insuffisance rénale.
Diagnostic : Uréthrographie descendante, Uréthroscopie
Traitement  : Destruction endoscopique des valves.
http://spiral.univ-lyon1.fr/polycops/
http://www.med.univ-rennes1.fr/cerf/edicerf/UG/UG12.html
 
anomalies congénitales des uretères


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