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Rétinopathies


Maladies de la rétine (1)
Les affections de la rétine sont essentiellement les rétinopathies, les dégénérescences rétiniennes et enfin le décollement de la rétine.
Une rétinopathie est l’expression locale d’une maladie de système (connectivites) ou vasculaire : artériosclérose, HTA, toxémie gravidique. Dans le diabète, l’atteinte de la rétine est fréquente avec occlusion des capillaires rétiniens. Un diabétique sur dix meurt aveugle ; l’examen du fond d’oeil fait donc partie du bilan de tout diabétique. Au moindre doute, on pratique une angiographie fluorescéinique qui consiste à examiner et à photographier le fond de l’oeil en lumière ultraviolette après injection de fluorescéine intraveineuse : ainsi rendus fluorescents, les vaisseaux révèlent leur moindre anomalie avec des microanévrismes et des hémorragies rétiniennes qui peuvent se répandre dans le vitré et faire perdre la vue, d’autant qu’elles s’accompagnent volontiers d’une néovascularisation dense ou d’un décollement rétinien.

Drépanocytose (#1) : signes oculaires rares au début, vaisseaux en virgule de la conjonctive bulbaire, atrophie irienne, néovascularisation irienne/rétinienne, fundus gris, veines rétiniennes tortueuses, hémorragies rétiniennes, hyperplasie de l’épithélium pigmentaire, dépôts de sidérophages dans la rétine périphérique, occlusion vasculaire.

Choriorétinopathie de type Birdshot : uvéite postérieure bilatérale chronique avec des taches jaunes au fond d’œil, située préférentiellement dans le secteur rétinien nasal, de façon radiaire le long des troncs choroïdiens, associée à l’Ag HLA-A29, âge moyen de survenue de 50 ans, prédominance féminine ?.
Clinique : baisse de vision, voire mouches volantes, altération de la vision des couleurs ou de la vision nocturne. L’œil est calme, blanc, sans uvéite antérieure. Parfois papillite qui peut évoluer vers une atrophie optique. Un Oedème maculaire cystoïde peut être responsable de la diminution de l’acuité visuelle et est de mauvais pronostic.
L’angiographie rétinienne flurorescéinique montre la vascularite, papillite, œdème maculaire cystoïde. Les taches jaunes anciennes devenues atrophiques entraînent une image d’atrophie ; seules les tâches récentes donnent une hyperfluorescence précoce avec une discrète diffusion aux temps tardifs.
L’angiographie au vert d’indocyanine met en évidence des tâches hypofluorescentes qui ne correspondent souvent pas aux tâches vues en ophtalmoscopie.
L’EOG (électro-oculogramme) et l’ERG (électrorétinogramme) sont altérés et les courbes diminuées. Ces examens peuvent aider à différencier le birdshot des autres pathologies qui donnent un aspect similaire du fond d’œil.
Diagnostic différentiel : uvéites intermédiaires, choroïdite multifocale, lymphomes.
Traitement : L’évolution naturelle peut se faire vers la guérison spontanée, après plusieurs poussées. Cette maladie est faite d’un ensemble de phases inflammatoires et de périodes d’amélioration qui alternent.
Quand l’inflammation est sévère et/ou que la vision baisse, souvent par oedème maculaire, on s’oriente vers un traitement corticoïde en sachant que les effets secondaires importants sont parfois redoutables.
En cas d’échec on utilise la ciclosporine A néphrotoxique.

La choroïdite serpigineuse (choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire) : adultes d’âge moyen. Maladie rare, chronique, progressive et bilatérale, prédominant sur un oeil.
Elle altère progressivement l’épithélium pigmentaire et la rétine neuro-sensorielle, avec acuité visuelle souvent très basse (ischémie choroidienne localisée d’origine immunitaire ?).
Baisse de vision unilatérale généralement brutale avec lésion blanchâtre maculaire, en forme de carte de géographie, proche de la papille. On peut parfois trouver des lésions minimes sur l’œil adelphe, sans qu’il y ait eu de signes fonctionnels.
L’angiographie montre une hypofluroescence très prolongée pour les lésions actives avec une imprégnation inhomogène tardive.
Quand la maladie est en cours de cicatrisation on voit apparaître un liseré d’hyperfluorescence sur les bords.
Une fois cicatrisée, on note une hyperfluorescence inhomogène d’apparition tardive

Dégénérescence en treillis de la rétine : pathologie bilatérale, de la partie périphérique de la rétine entre l’ora serrata et équateur, avec hyperpigmentation, vitré sus-jacent condensé formant des adhérences pouvant aboutir à un décollement de rétine. Patient > 20 ans, asymptomatique hormis des flashs (photopsies), touche 8 à 11% de la population.
Fundoscopie : atteinte circonférentielle avec un aspect en treillis (vaisseaux épaissis hyalinisés). Parfois hyperplasie de l’épithélium pigmenté de la rétine ou trous atrophiques (18 à 42 %).
Histologie : rétine atrophique avec gliose sus-jacente ; vaisseaux rétiniens épaissis, hyalinisés, le vitré sus-jacent est liquéfié avec adhérences à la rétine.
Traitement : risque de décollement de rétine donc photocoagulation laser ou cryorétinopexie si apparition de déchirure, mais pas en prophylactique.
http://www.opt.indiana.edu/riley/HomePage/Peripheral_Retin/Text_1beta.html

Les dégénérescences rétiniennes sont dominées par les rétinites pigmentaires et sont marquées par des amputations du champ visuel, une héméralopie (impossibilité de la vision crépusculaire) et, au fond d’œil, par des taches de pigment particulières associées à un rétrécissement sévère des vaisseaux. L’électrorétinogramme est très faible, proche de l’extinction. L’évolution vers la cécité est inexorable. Une tare héréditaire est souvent retrouvée dans les origines de cette maladie.

La maladie de Best ou dystrophie maculaire vitelliforme : d’hérédité autosomique dominante (11q12-q13), avec une lésion de type jaune d’œuf de la macula et 1 électro-oculogramme (EOG) anormal
La forme adulte survient plus tard, est plus petite avec électro-oculogramme normal.
Lésion de l’épithélium pigmentaire rétinien avec accumulation de lipofuchsines (PAS +) surtout dans la fovéa.
L’acuité visuelle est surtout touchée aux stades évolués de néovascularisation choroïdienne
Début entre 3 et 15 ans (moyenne de 6 ans), stade atrophique après 40 ans
Stade 1 (prévitelliforme) - macula normale ou minimes modifications pigmentaires, EOG anormal
Stade 2 (vitelliforme), bien limité, lésion de 0.5-5 mm ronde, surélevée, jaune-orangée ; en jaune d’œuf, centre sur la fovéa, parfois multifocal, reste du fundus normal.
Stade 3 (pseudohypopyon), dépôts jaunes avec kyste comportant un niveau.
Stade 4 (vitelliruptive), aspect d’œuf brouillé par rupture de la lésion vitelline. Possibilité d’amas pigmentaires et d’atrophie débutante
Stade 5 (atrophique) , disparition des dépôts jaunes, et atrophie, difficile à séparer d’autres formes de dégénérescence maculaire, +/- dépôts pigmentaires et néovascularisation choroïdienne.
Stade 6 (néovascularisation choroïdienne /cicatriciel).

Maladie de Stargardt : la plus fréquente des dystrophies maculaires héréditaires, pathologie du fond d’œil avec baisse d’acuité visuelle bilatérale entre 6 et 15 ans, qui aboutit à la disparition quasi totale des couches externes du neuro-épithélium pigmentaire de la zone maculaire et périmaculaire.
Au fond d’œil : lésion maculaire souvent associée à des tâches jaunâtres = fundus flavimaculatus (dépôts de lipofuchsine dans les cellules de l’épithélium pigmentaire).
Absence d’anomalie des vaisseaux / papille comme dans les rétinopathies pigmentaires.
L’électro-rétinogramme (ERG) est peu modifié au début et l’examen de la vision des couleurs met en évidence une dyschromatopsie d’axe rouge-vert.
Génétique : hérédité autosomique récessive par mutations du gène ABCR. (la protéine ABCR fait partie de la superfamille de l’ATP-binding cassette (ABC) transporter, et sert au transport, à travers les membranes, des lipides, des éléments hydrophobes et des peptides.
L’évolution se fait vers la diminution progressive et inéluctable de l’acuité visuelle, pour atteindre des valeurs faibles, mais les patients ne deviennent pas aveugles. La vision définitive leur permet de se déplacer, d’être autonomes et indépendants.

La Rétinite pigmentaire : groupe de pathologies héréditaires, non inflammatoires de la rétine : avec perte progressive des photorécepteurs et dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire, + dépôts pigmentaires visibles au fond d’œil
Elle comporte : le syndrome d’Usher, de Bardet-Biedl, l’amaurose congénitale de Leber, la maladie des cônes/bâtonnets, la maladie de Refsum
Pathologie fréquente (incidence de 1/3600)
Clinique : début insidieux, le plus souvent perte des bâtonnets et donc de la vision périphérique et nocturne (nyctalopie), la perte des cônes plus tardive (sauf forme récessive liée à l’X), affecte l’acuité visuelle centrale et la capacité à discriminer les couleurs (si acuité visuelle < 2/10), souvent photopsies (petits flashs lumineux, scintillement en vue périphérique). Pathologie débutant chez adolescents et adultes jeunes aboutissant le plus souvent à la cécité vers 40 ans, le type d’hérédité est variable et les mutations impliquées sont nombreuses.
L’atrophie de la rétine entraîne une constriction des vaisseaux rétiniens, une atrophie du disque optique et une accumulation de pigment rétinien autour des vaisseaux
Histologie : migration de macrophages et de cellules épithéliales avec du pigment rétinien de la choroïde vers la rétine, surtout en périvasculaire, atrophie des photorécepteurs de la rétine et choriocapillarite.
Traitement : symptomatique, déterminer si la pathologie est héréditaire ou non.
La rétinite pigmentaire est 1 rétinopathie à bâtonnets prédominants (90 à 95% des cas) :
Clinique : baisse de vision, héméralopie (du grec héméra le jour, et ops la vision), par dysfonctionnement des bâtonnets qui servent à la vision crépusculaire (vision périphérique et nocturne (nyctalopie)), puis photophobie, puis perte progressive du champ visuel périphérique, dans un délai variable par rapport au début de l’héméralopie.
La vision centrale rester longtemps convenable avec ensuite rétrécissement en canon de fusil (le patient ne voit que devant lui et ne voit rien autour, se cogne en marchant dans la rue, ne voyant pas les obstacles présents sur les trottoirs).
Au fond d’œil : dépigmentation de l’épithélium pigmentaire (aspect poivre et sel), puis pigmentation périphérique de la rétine, avec pigment +/- concentré, en amas, artères grêles sur tout le fond d’œil, pâleur papillaire, parfois une maculopathie avec oedème maculaire cystoïde ou atrophie maculaire.
Possibilité de cataracte postérieure, myopie, kératocône, glaucome, drusen papillaires, vitré anormal.
L’électrorétinogramme (ERG) est anormal dès le début de la maladie. Diminution de l’onde b photopique et scotopique avec délai d’apparition augmenté. Au début altération de la composante scotopique (bâtonnets), puis des systèmes photopiques et scotopiques, puis ERG "éteint". L’ERG est le moyen le plus sûr en complément de l’examen ophtalmologique avec étude du champ visuel et de la vision des couleurs.
Dans les formes liées à l’X, les réponses électrophysiologiques des cônes et des bâtonnets sont altérées. Dans certaines familles ayant une RP dominante avec une faible pénétrance, le tracé ERG des bâtonnets peut être réduit en amplitude et en latence, alors que la composante des cônes est normale.
L’électro-oculogramme (EOG) et les Potentiels Evoqués Visuels (PEV) sont souvent très utiles pour mieux cerner la pathologie.
L’adaptométrie est également un examen fondamental.
Rétinopathies à cônes prédominants (5 à 10% des cas) : baisse d’acuité visuelle, photophobie, dyschromatopsie précoces. Le champ visuel montre un scotome central, à l’ERG : diminution nette des ondes a et b avec altération prédominante de la fonction photophique. Plus tard que surviendront l’héméralopie, l’altération périphérique du champ visuel et du tracé scotopique de l’ERG.
Des dépôts pigmentaires apparaissent au niveau maculaire, associés à une atrophie vasculaire et une pâleur papillaire.
Amaurose congénitale de Leber qui associe un fond d’œil normal à un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus. Ce sont des enfants qui sont très tôt malvoyants et dont le tracé électrorétinographique est très altéré en photopique et scotopique, souvent éteint.
Le fond d’œil normal dans l’enfance évolue ensuite vers une rétinopathie pigmentaire typique avec une atrophie optique. Association possible avec un syndrome cérébro-hépato-rénal (Zellweger) ou des anomalies neurologiques graves.
Transmission génétique autosomique récessive avec 85% des patients de sexe mâle. Aucun traitement n’existe.
Il ne faut pas non plus confondre avec la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Il s’agit d’un adulte jeune qui présente un oedème papillaire souvent bilatéral, un décollement séreux péripapillaire et des exsudats maculaires radiaires. Sans traitement on assiste à une amélioration progressive en six à douze semaines, mais il peut persister une certaine baisse de la vision.

Dystrophies héréditaires de la rétine :
Rétinopathies pigmentaires non syndromique (65% à 85% des cas suivant les auteurs)
Rétinopathies pigmentaires associées à des syndromes généraux :
Syndrome de Bassen-Kornzweig (abêtalipoprotéinémie, avec ataxie progressive, stéatorrhée, et rétinopathie poivre et sel). Il s’agit d’une abêtalipoprotéinémie familiale, autosomique récessive, due à une mutation du gène situé en 4q22-q24. Elle associe un syndrome coeliaque, une RP, une ataxie progressive, et l’existence de globules rouges ayant une forme spéciale, spiculés, appelés acanthocytes. L’absence de bêtalipoprotéine dans le sang correspond à l’impossibilité de synthétiser le peptide apoB des LDL et des VLDL.
L’hypocholestérolémie importante s’accompagne d’une malabsorption intestinale des vitamines liposolubles A, E et K donnant les signes généraux. Une démyélinisation centrale et périphérique résulte de cette anomalie et s’ajoute à une stéatose hépatique parfois transformée en cirrhose.
Dystrophie cristalline de Bietti
Maladies périxosomiales
Syndrome de Zellweger (cérébro-hépato-rénal)
Syndrome de Refsum
Adrénoleucodystrophies
Hyperoxalurie type 1
Cystinose
Lipofuchsinose (retard mental, ataxie, macula rouge cerise)
Ataxie cérébelleuse de type II (SCA7) autosomique dominante
Dystrophie myotonique
Syndrome de Hallervorden-Spatz (dysarthrie progressive et démence, maculopathie en oeil de boeuf)
Syndrome de Joubert (hypoplasie du vermis, kystes rénaux)
Syndrome de Usher (12% des cas)
Syndrome de Kearns-Sayre
Mucopolysaccharidoses
Syndrome de Bardet-Biedl (CRD, retard mental, polydactylie, obésité et hypogonadisme, avec parfois malformations rénales. Au moins 7 gènes sont responsables avec des cas de digénisme triallélique)
Syndrome de Alström (idem sans polydactylie)
Syndrome de Laurence-Moon à ne pas confondre avec le Bardet-Biedl, (rétinite pimentaire, paraplégie spastique et retard de taille)
Ataxie de Friedreich
Myopathie de Duchenne
Syndrome de Senior-Loken (sévère RP, parfois diagnostiqué LCA, anomalies rénales nécessitant souvent une transplantation rénale).
Syndrome d’Alport (surdité, néphropathie progressive, tâches jaunâtres autour de la macula)
Syndrome de Cohen (dysmorphie faciale, petite taille, retard mental, longues mains, neutropénie)
Syndrome de Jeune (hypoplasie thoracique, brachidactylie, néphropathie)
Syndrome de Cokraine (nanisme, progeria, retard mental, et rétinopathie avec fines ponctuations)
Héméralopies
Héméralopie de type Nougaret
Héméralopie de type Schubert-Bornstein
Maladie d’Oguchi
Fundus albipunctatus cum hemeralopia de Lauber
Carence en Vitamine A
Amaurose congénitale de Leber (5% des cas)
Drusens familiales dominante
Maculopathies
Dystrophie des cônes (3% des RP)
Pattern dystrophies
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
Dystrophie de Sorsby
Maladie de Best (1% des cas)
Maladie de Stargardt (6% des cas)
Dystrophies choroïdiennes
Choroïdérémie (2% des cas des rétinopathies pigmentaires, anomalie lié au chromosome X)
Atrophie choroïdienne diffuse
Dystrophie aréolaire centrale
Neuropathie optique héréditaire
Vitréorétinopathies
Rétinoschisis juvénile lié à l’X (1% des cas)
Syndrome de Goldmann-Favre (récessif autosomique, associant une héméralopie à un rétinoschisis)
Vitréorétinopathies héréditaires
Vitréorétinopathie familiale exsudative
Maladie de Wagner
Syndrome de Stickler
Maladies inflammatoires de l’oeil
Birdshot chorioretinopathy,
rétinopathie serpigineuse,
épithéliopathie en plaques
Myopie
Albinisme oculaire et cutané
Albinisme oculaire
NARP (Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa)
Syndrome de Boor
Atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine (Figure 1), pathologie rare, autosomique récessive (gène en 10q26)avec dégénérescence rétinienne et cécité, lié à un déficit en ornithine –aminotransférase (enzyme de la matrice mitochondriale).
Débute par une myopie et héméralopie avant l’âge de 10 ans, puis une réduction graduelle de la vision périphérique (rétrécissement des champs visuels dans 2ème décennie) avec cécité vers la 4ème ou 5ème décennie. En fundoscopie : multiples zones circulaires bien limitées à bords pigmentés de la rétine antérieure ou moyenne périphérique (Figure 2), qui augmentent en taille et nombre pour coalescer et atteindre le fundus (Figure 3) puis la macula, avec lésions en guirlande, puis cataracte sous-capsulaire postérieure entre 20 et 30 ans
Dans cette pathologie : accumulation d’ornithine (mesurée en chromatographie) avec ornithinurie.
Diagnostic différentiel : Rétinite pigmentaire : anomalies des photorécepteurs (cônes et batonnets) avec également héméralopie perte de vision périphérique et cécité, dans cette maladie, en fundoscopie : hyperpigmentation en spicules osseux et zones d’atrophie, atténuation des artérioles et pâleur cireuse de la tête du nerf optique.
Une hyperornithinémie se voit dans le rare syndrome d’hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinémie (HHH), trouble congénital du métabolisme avec retard de croissance et développement, troubles de l’apprentissage et souvent une ataxie. Il existe une atteinte du cycle de l’urée avec hyperammoniémie, mais l’atrophie choriorétinienne reste rare.
Traitement : certains patients répondent à la pyridoxine (vitamine B6), régime bas en protéines et arginine +/- supplémentation en lysine. Ceci n’empêche pas la cécité qui survient plus tard.

Maladie de Bietti : rétinopathie pigmentaire surtout décrite en Chine, de transmission autosomique récessive.
Elle associe : une rétinopathie cristalline constante, parfois une dystrophie cornéenne de type dystrophie de Schnyder.
Clinique : premiers signes entre 20 et 40 ans, avec baisse de vision et héméralopie (diminution de la vision crépusculaire), rétrécissement progressif du champ visuel, voire cécité vers 50 - 60 ans. Les dépôts cornéens ( cristaux jaunes) sont localisés près du limbe cornéen, dans les couches superficielles de la cornée (complexes lipidiques), sclérose des vaisseaux choroïdiens, atrophie progressive de la rétine.
On sait que la localisation du gène est en 4q35-4qtel mais le gène responsable n’a pas encore été découvert.
Diagnostic différentiel : Fundus albipunctatus,
Rétinite ponctuée albescente, Drusens, Oxalose, Cystinose, Syndrome de Sjögren-Larson, Rétinopathie du tamoxifène

Maladie de Harada (Vogt-Koyanagi-Harada) : uvéopapillite (Asie et ethnies mélanodermes).
Maladie auto-immune (HLA-DR4 et HLA-Dw53) ? (réaction immunologique cellulaire, contre les mélanocytes ?).
Clinique : phase prodromique : céphalées de quelques jours, +/- signes neurologiques (signes méningés, vomissements), pléiocytose (lymphocytes + monocytes) du LCR avec hyperprotéinorachie.
Phase uvéitique aiguë après quelques jours, baisse de vision brutale, généralement bilatérale, par décollement séreux rétinien sévère bilatéral. Uvéite postérieure importante (oedème papillaire, altération de l’épithélium pigmentaire, multiples décollements), avec soulèvement bulleux de tout le pôle postérieur, parfois uvéite antérieure et/ou des nodules iriens de Koeppe sur la marge pupillaire, et/ou des nodules de Busacca sur la surface de l’iris.
L’angiographie fluorescéinique met en évidence "un retard de perfusion inhomogène de la choroïde, une fluorescence tardive, des zones de décollement séreux et une fluorescence punctiforme en têtes d’épingles très caractéristiques.
Phase de convalescence : dépigmentation tégumentaire et uvéale, avec alopécie, poliose, vitiligo. Le vitiligo périlimbique est souvent le premier signe de dépigmentation. Au niveau du fond d’œil, on décrit une dépigmentation choroïdienne avec un aspect en coucher de soleil incandescent. Possibilité d’hypoacousie à ce stade
Chronicité des poussées, épisodes d’uvéites antérieures voire baisse de vision, la rétine étant altérée par les soulèvements itératifs. On peut voir apparaître des néovaisseaux choroidiens, un glaucome ou une cataracte secondaire. L’angiographie montre généralement des effets fenêtre avec une hyperfluorescence hétérogène.
Diagnostic différentiel :
Il faut différencier cette maladie d’une choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC), de métastases choroïdiennes, ou d’une ophtalmie sympathique.
Traitement : flashs intraveineux de corticoïdes suivis d’une corticothérapie per os. La prescription d’immunosuppresseurs est rarement nécessaire.

Néovaisseaux choroïdiens idiopathiques du jeune : pathologie rare urgente avec traitement rapide par laser.
Clinique : patient < 50 ans avec métamorphopsies (déformation des images), baisse de vision unilatérale, survenue récemment.
L’examen met en évidence une acuité +/- conservée, et une lésion maculaire ou paramaculaire (décollement séreux), parfois hémorragique. L’angiographie montre un foyer de néovaisseaux, avec hyperfluorescence précoce, localisée, augmentant rapidement tout au long de la séquence angiographique, et aboutissant à une diffusion large du colorant aux temps tardifs.
Evolution : spontanée vers l’altération définitive de la vision de l’œil atteint. La lésion est détruite par photocoagulation laser en urgence (persistance de scotome limité au territoire de la photocoagulation).

Choriorétinopathie séreuse idiopathique centrale :
Clinique : survenue brutale de distorsion indolore unilatérale de la vision centrale +/-, diminution de la vision des couleurs (dyschromatopsie d’axe bleu-jaune), métamorphopsies, baisse de vision unilatérale (6 à 8/10ème), hypermétropie par avancée de la rétine, diminution des contrastes, voire scotome central chez des patients jeunes dans la 4ème décennie, prédominance masculine (H/F = 5 à 10/1). L’œil est blanc, non inflammatoire, non douloureux
Funduscopie : élévation séreuse de la macula (bulle +/- étendue (de 1 à 3 diamètres papillaires), absence d’hémorragie), parfois décollement de l’épithélium pigmentaire.
Traitement : guérison spontanée en quelques semaines ou mois, avec récupération visuelle complète dans 60% des cas, l’indométhacine orale peut accélérer la récupération. A l’angiographie apparition à 15 s d’un point hyperfluorescent près de la fovéa, à 60 s diffusion du colorant autour du point de fuite. A 500 secondes toute la bulle est colorée sans déborder les limites de la bulle.
Evolution spontanée (90% des cas) vers une guérison spontanée en 3 à 4 mois (résorption de la bulle et amélioration de la vision), une récidive est possible, quelques mois ou quelques années plus tard (30% des cas). On peut réaliser une photocoagulation laser
http://emedicine.medscape.com/article/1227025-overview

Morning Glory Syndrome (syndrome de la fleur de liseron ou colobome ectasique) : rare anomalie congénitale de la papille (émergence du nerf optique dans l’œil) parfois associée à des anomalies graves du SNC. Prédominance féminine, souvent unilatéral et non évolutif.
Clinique : strabisme, amblyopie (vision faible), nystagmus, leucocorie, fréquentes anomalies de la réfraction (myopie, astigmatisme, hypermétropie)
Fond d’œil : élargissement de la papille qui s’enfonce en entonnoir et dont le centre est comblé par une prolifération gliale. Autour il existe un staphylome scléral péripapillaire qui en augmente la taille. Au delà, il existe encore une couronne pigmentée plus ou moins importante. Les vaisseaux rétiniens sont grêles, rectilignes, radiaires en rayon de roue. On ne distingue pas les artères et les veines. La rétine périphérique et la fovéa sont normales.
Association : anomalies du SNC (encéphalocèle basale transphénoidale, agénésie du corps calleux, défaut du plancher de la selle turcique, agénésie chiasmatique). En cas d’encéphalocèle on note une rhinorrhée ou une obstruction nasale et la masse nasale postérieure ne doit pas être prise pour un polype pour ne pas entraîner de catastrophe opératoire. Anomalies endocriniennes, rénales, respiratoires, syndrome CHARGE (Colobome, Hearts defects, Atresia of the choanae, Retarded Growth, Ears anomalies), éventuellement un hypertélorisme ou une fente palatine
La grande complication est le décollement de rétine.
Il ne faudra pas confondre cette anomalie avec une tumeur de la rétine, un rétinoblastome.
Traitement : Il n’y a pas de traitement de cette anomalie de formation oculaire ; on s’attachera à la surveillance des anomalies associées et éventuellement leur traitement si cela est possible

Trou maculaire
Clinique : la forme idiopathique ou sénile se voit après 60 ans, discrète prédominance féminine, diminution de l’acuité centrale, scotome central et/ou métamorphopsies.
Débute par un décollement fovéolaire, puis trou partiel puis de toute l’épaisseur puis séparation du vitré du disque optique et macula, la rétine adjacente est grise, surélevée.
Perte abrupte de vision centrale.
http://emedicine.medscape.com/article/1224320-overview

Rétinoschisie juvénile : héréditaire résessif lié à l’X, gène XLRS1 en Xp22.3-p22.1
Les rares femmes homozygotes atteintes (XmXm), lors de mariages consanguins ont un rétinoschisis juvénile.
Clinique : Diminution progressive de l’acuité visuelle. La majorité de ces patients est âgée de 10 à 20 ans, mais les nourrissons semblent déjà atteints. Le diagnostic est retardé car signes oculaires difficiles à percevoir (difficultés d’apprentissage). Les femmes conductrices présentent une perte du reflet fovéolaire, une irrégularité de la pigmentation maculaire.
Acuité visuelle faible, entre 2 et 4/10ème, souvent meilleure en vision de près (P2 ou 3), hypermétropie fréquente car atteinte maculaire bilatérale (rétinoschisis central).
Présence de logettes de la foveola, étoilées en périfovéolaire, fines stries périmaculaires, absence de diffusion (leakage) ou d’accumulation (staining) à l’angiographie, contrairement à l’œdème cystoïde. Des lésions périphériques rétiniennes associent des plages mouchetées, palissadiques ou micacées à un rétinoschisis vrai périphérique (surtout en temporal inférieur). Ce soulèvement progresse vers la macula et est une des principales causes d’hémorragies du vitré des jeunes hommes.
Des lésions vitréennes à type de voiles bilatéraux, complètent l’ensemble. Cette description correspond à des zones de schisis qui se sont détachées et ont migré dans le vitré.
Les femmes conductrices de la maladie, hétérozygotes, présentent souvent des altérations de la rétine périphérique qui sont les stigmates de la maladie. On s’attachera à rechercher ces indicateurs génétiques.
Electrophysiologie : L’électrorétinogramme (ERG) est perturbé et montre une onde b pathologique peu élevée (couches rétiniennes internes), l’onde a étant normale (photorécepteurs normaux). Dans les formes évoluées tardives, l’onde a devient pathologique.
Diagnostic différentiel : Rétinoblastome, Maladie de Stargardt
Evolution lente, sauf complication (rare décollement de rétine par déchirure du feuillet externe, hémorragie par rupture des vaisseaux altérés au niveau des trous du feuillet interne).
Transformation de l’aspect maculaire microkystique en macrokystique en ’nid d’abeilles’, puis en trou maculaire, puis en atrophie maculaire avec effet fenêtre à l’angiographie. Il est alors souvent difficile de faire le diagnostic devant ce tableau peu spécifique.
On a décrit des néovaisseaux prépapillaires ou prérétiniens, favorisant les hémorragies du vitré.
La vision baisse progressivement à des valeurs de 1/10ème ou 1/20ème vers 50 ou 60 ans.
Les patients ne sont quasiment jamais aveugles et gardent une certaine vision.

La forme typique est autosomique dominante, bilatérale, symétrique chez de jeunes hyperopiques du quadrant temporal <, sous forme de membrane translucide formant un kyste rétinien géant + décollement du vitré, peu progressif
La forme sénile est autosomique récessive, bilatérale parfois comme coalescence de kystes périphériques avec séparation des couches rétiniennes interne et externe avec kyste qui va jusque dans le vitré, peut faire tout le tour de la rétine périphérique
Complications : acuité visuelle entre 20/70 et 20/100 au début jusqu’à 1/10 à 20 ans, voire scotomes complets. Risque de décollement de rétine de 0.25 - 1.4 %.

Le syndrome de Terson associe une hémorragie postérieure intra-oculaire bilatérale, multiple, souvent sous-arachnoïdienne sur anévrysme à une hémorragie intracranienne spontanée ou traumatique. Perte d’acuité visuelle selon l’extension de l’hémorragie, risque d’adhérences et de décollement de la rétine. NB : la clinique peut être uniquement oculaire (hémorragie intracranienne asymptomatique)

Rétinopathie de Purtscher : plages bilatérales blanches de la rétine avec hémorragie autour du disque optique lors de traumatisme crânien ou non ou lors de pancréatite aiguë, LEAD, purpura thrombotique thrombocytopénique, insuffisance rénale chronique et grossesse.
Clinique : perte indolore de la vision centrale uni- ou bilatérale.
Ophthalmoscopie : multiple, teaches de cotton de taille variable et hémorragies intrarétinienne autour de la tête du nerf optique.
Traitement : n’existe pas, régression des lésions en quelques semaines ou mois, mais le pronostic visuel reste mauvais.

Rétinopathie de Valsalva : modification brutale indolore de la vision avec points flottants, métamorphopsies lors d’un effort à glotte fermée
Traitement : souvent régression spontanée, sinon laser pour créer un petit orifice permettant au sang de passer dans le vitré

Hyalinose astéroïde
Clinique : pathologie unilatérale du sujet de plus de 60 ans, prédominance masculine. Souvent asymptomatique, si évolué atteinte minime de l’acuité visuelle.
Ophthalmoscopie : multiple, particules réfractaires, jaunes dans le vitré..
Traitement : bénin en l’absence de déchirure de la rétine (qui sera traitée par photocoagulation laser.

Fibroplasie rétrolentale (1) : rétinopathie de la prématurité liée à la sensibilité particulière des vaisseaux rétiniens à l’oxygène. L’essentiel de la rétine périphérique d’un prématuré de 6 à 7 mois est avasculaire, la mise sous oxygène à concentration élevée inhibe la vascularisation normale de la rétine périphérique. A l’arrêt de l’oxygénothérapie, on observe une néovascularisation pathologique des vaisseaux qui envahissent la vitrée, aboutissant à une organisation de la vitrée à un décollement de la rétine et à la cécité.

Phacomatoses :

Dysplasie rétinienne (1) Archives 1977 ;101:540 : pathologie congénitale dans le syndrome de trisomie 13-15, elle peut survenir aussi sur un oeil malformé. La dysplasie se caractérise en histologie par une série des tubes rétiniens arborisés constitués d’éléments abortifs de la couche des cônes et des bâtonnets.

Maladie de Norrie : dysplasie rétinienne + retard mental et surdité sensorielle, rare (100 cas décrits), hérédité récessive liée à l’X.
La leucocorie doit faire exclure : cataractes, hémorragie du vitré, vitré persistante hyperplasique, rétinopathie de la prématurité, décollement de rétine, rétinoblastome, endophthalmite, rétinopathie exsudative (maladie de Coats), toxoplasmose, granulomatose larvaire
Clinique : microphtalmie, voire phtisie bulbaire vers l’âge de 10 ans, chambre antérieure creuse, opacités cornéennes, leucocorie bilatérale, mydriase sans réflexe photomoteur, synéchies postérieures, cataractes, glaucome secondaire, décollement de rétine, vitré hyperplasique persistant, cécité à la naissance
Pronostic : cécité
Maladie de Wolfram : rare, autosomique récessive, diabète sucré dans l’enfance et atrophie optique bilatérale qui aboutit souvent à la cécité. Le diabète insipide, plus tardif, et la surdité sont moins fréquents mais constituent la tétrade symptomatologique. Variabilité phénotypique importante et hétérogénéité génétique.
La majorité des patients (90 %) ont des mutations du gène codant la Wolframine (protéine membranaire de 890 acides aminés) en 4p16.1. Il s’agit dans ce cas du syndrome de Wolfram de type 1 (WFS1), de transmission récessive ou semi-dominante.
Sinon autre gène, en 4q22-24 = syndrome de Wolfram de type 2 (WFS2).
Enfin, une origine mitochondriale est discutée car des cas de maladie de Wolfram ont été décrits, avec une délétion de l’ADN mitochondrial (mtDNA) de 7.6kb.
Clinique : diabète insipide, diabète sucré insulinodépendant, atrophie optique et surdité. Possibilitécde : troubles psychiatriques, anosmie, hydronéphrose, nystagmus, ataxie, myoclonies. Le décès intervient souvent avant 50 ans.

Stries angioides : lésions rares du fond d’œil, souvent associées à des pathologies générales. Stries sombres, rouge-orange à gris-brun, sinueuses plus larges que les vaisseaux, qui divergent à partir d’un cercle gris péripapillaire sans dépasser l’équateur, dues à des anomalies des fibres élastiques avec dépôts de calcium. Ce sont des craquelures de la membrane de Bruch, située sous la rétine.
Complications : néovascularisation venant de la choroïde, soulevant la rétine avec complications, voire diminution sévère de l’acuité visuelle (par DSNE (décollement séreux du neuro-épithélium)).
Etiologies : pseudoxanthome élastique (syndrome de Grönblad-Strandberg). Sur la peau : micropapules en placard, sur les faces latérales du cou, creux poplités, coudes, séparés par des sillons de peau normale (aspect de peau de poulet plumé). L’altération des fibres élastiques des vaisseaux entraîne : HTA, ischémie cardiaque, AVC, complications hémorragiques. Au niveau digestif on assiste également à des hémorragies nombreuses.
Les stries angioides se voient dans d’autres pathologies : Maladie de Paget (8 à 15% des cas), drépanocytose (1 à 2% des cas), Syndrome de Marfan, Syndrome d’Ehlers-Danlos, hyperphosphatémie, Saturnisme
Génétique : Le pseudoxanthome élastique est du à des mutations du gène ABC-C6 situé sur le chromosome 6p13.1 (superfamille des ATP Binding Cassette), de transmission autosomique récessive ou dominante, risque létal vasculaire ischémique ou hémorragique lié à l’atteinte des fibres élastiques des parois des artères.
Le traitement par photocoagulation au laser retarde la perte de la vision centrale.

Epithéliopathie pigmentaire aiguë multifocale placoïde, pathologie inflammatoire de la rétine, épithélium pigmentaire rétinien et choroïde de jeunes adultes en bonne santé, souvent spontanément régressive avec de multiples plaques jaune-blanc sous-rétininennes, bilatérales à des stades évolutifs variés. Acuité visuelle atteinte si touche la macula (vascularite d’hypersensibilité ?)
Uvéite hétérochrome de Fuchs : iridocyclite chronique, unilatérale avec hétérochromie irienne. L’uvéite pauci- ou asymptomatique de déclare dans l’œil le plus clair d’un adulte jeune, possibilité de cataracte, glaucome, voire infiltrat cellulaire du vitré.
L’hétérochromie est due à une atrophie graduelle, progressive, irréversible du stroma de l’iris (parfois iris plus sombre car visualisation de l’épithélium pigmenté situé en arrière
Fréquente cataracte postérieure sous-capsulaire (80-90% en 1 décennie), précipités kératiques (translucides, étoilés à la surface postérieure de la cornée (vus également dans contexte de toxoplasmose, herpes/zona, CMV)) et glaucome secondaire (15-59% des cas). L’atrophie du sphincter irien peut aboutir à une pupille irrégulière, parfois nodules blancs iriens aux bords (nodules de Koeppe) ou dans le stroma (nodules de Busacca), absence de synéchies postérieures.
Association avec une toxoplasmose oculaire voire une rubéole

Uvéite et arthrite juvénile idiopathique : environ 6% des uvéites sont juvéniles, le + souvent liées à une arthrite juvénile idiopathique (AJI)(dont l’arthrite rhumatoïde juvénile, uvéite associée dans 10 à 20% des cas), cette uvéite souvent asymptomatique et tardive, s’accompagne dans 30-40% of de perte de vision.
L’AJI est la survenue avant l’âge de 16 ans d’une arthrite durant au moins 3 mois
La forme oligo-articulaire (40-60%), à prédominance féminine (5/1), pic à 2 ans, est une atteinte asymétrique de moins de 4 articulations (genoux, chevilles, poignets), rarement destructrice avec dans 75% des cas des Ac antinucléaires (ANA), peu/pas de signes systémiques, risque élevé d’uvéite
La forme polyarticulaire (20-40%), à prédominance féminine (3:1), pic à 3 ans, atteinte surtout de petites articulations (>5), plus rarement des genoux, chevilles, poignets, destructrice dans 15%, facteur rhumatoïde (IgM) dans 10%, avec dans 40% des cas des Ac antinucléaires (ANA), risque modéré d’uvéite. Associé à des nodules sous-cutanés, érosions, mauvais pronostic.
Forme systémique (10-20%), sex ratio équilibré, à tout âge. Polyarthrite symétrique, destructrice dans 25% des cas, atteinte ubiquitaire, avec dans 10% des cas des Ac antinucléaires (ANA). Fièvre, éruption maculaire, leucocytose, adénopathies, hépatomégalie, parfois : péricardite, pleurésie, splénomégalie, douleurs abdominales, peu d’uvéite.

Traumatismes : ils peuvent être suffisamment sévères pour mener à la cécité ou à des douleurs nécessitant une énucléation. Le plus souvent on n’obtient que quelques bouts de tissu provenant d’un oeil lacéré qui a été suturé, le chirurgien cherchant à savoir si de la rétine a été extrudée à travers la plaie. Fréquemment après un traumatisme relativement sévère, malgré la remise en état par le chirurgien, la cécité survient à plus ou moins long terme du fait de remaniements secondaires tels que l’organisation d’une hémorragie, un glaucome, un décollement de rétine, des infections, une inflammation, une atrophie complète.

Pathologies inflammatoires :
CMV : contexte d’immunosuppression, parfois congénital
Fundoscopie : rétinite, bien délimitée ; parfois en feu de buisson avec nécrose et hémorragie +/- vitrite, parfois zone isolée blanche non confondue avec tâche de coton
Histologie :nécrose de coagulation avec inflammation choroïdienne secondaire, grandes inclusions intranucléaires et petites intracytoplasmiques
http://www.pathologyoutlines.com/eye.html#cmv

DEGENERESCENCE.
Phtisie oculaire (1) : elle représente le stade final de la dégénérescence oculaire, la réduction de sécrétion de l’humeur aqueuse est si importante que la pression intraoculaire chute et que le globe rétrécit. Il existe de très nombreuses étiologies pouvant aboutir à une phtisie, le plus souvent elle est d’origine traumatique, accidentelle ou chirurgicale. La plupart de ces yeux sont énucléés pour des causes cosmétiques ou du fait d’irritation périodique lors de phénomènes hémorragiques ou de poussées d’uvéite, voire pour des raisons prophylactiques (crainte d’une uvéite sympathique ou d’un mélanome malin). L’aspect est très variable, l’oeil peut être mou, spongieux, ou dur comme une pierre du fait de calcifications, ossifications. On observe à des degrés variables des cicatrices cornées, des exsudats des chambres antérieures et postérieures, une cataracte, destruction de la vitrée, une rétine totalement décollée, des zones extensives de métaplasie osseuse dans la partie interne de la choroïde, une uvéite oedémateuse, une sclère rétrécie. Dans le phtisies secondaires à une inflammation, on peut observer une telle quantité de nécrose et de cicatrisation que l’essentiel des repères architecturaux de l’oeil est détruit.

(1) Rosai J. Ackerman’s surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby ; 1996.

http://www.stlukeseye.com/Conditions/RetinitisPigmentosa.asp
http://www.blindness.org/content.asp?id=45
http://www.pathologyoutlines.com/eye.html#retinitispigmentosa
http://www.opt.indiana.edu/riley/HomePage/Peripheral_Retin/Text_1beta.htm



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