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Maladie de Lhermitte Duclos (Gangliocytome dysplasique)


Maladie de Lhermitte-Duclos (1) : forme dysplasique de gangliocytome du cervelet Clin Neurol Neurosurg 2001 ;103:105, Acta Neurol Scand 2002 ;105:137 (<200 cas) est une lésion hamartomateuse, non néoplasique, qui peut se présenter chez l’enfant, est de croissance lente et souvent découverte chez l’adulte (moyenne de 34 ans). Anomalie de formation du cervelet d’aspect pseudotumoral
Macroscopie : cortex cérebelleux épaissi
Histologie : remplacement de la couche granuleuse et des cellules de Purkinje par une couche externe moléculaire formée de bouquets parallèles d’axones anormalement myélinisés et par une couche interne élargie de neurones de grande taille, anormaux, la substance blanche sous-jacente étant atténuée ou complètement dégénérée. Composante prédominante de petits neurones à noyaux hyperchromatiques et population minoritaire de grands neurones polygonaux nucléolés, cette lésion semble plus hamartomateuse que néoplasique. Cette pathologie semble liée au syndrome de Cowden (voir phacomatose). Images : #1, #2, (3) ; neurones NF+, cas clinique L’imagerie met en évidence une masse hémisphérique cérébelleuse ne prenant pas le contraste qui peut montrer des calcifications. La nature et la pathogénèse de cette maladie ne sont pas encore correctement expliquées. Génétique  : la forme dysplasique du cervelet ou maladie de Lhermitte-Duclos est associée à une maladie de Cowden due à une mutation de PTEN (OMIM #158350, avec anomalies en 10q23), présence d’anomalies chromosomiques complexes, un polymorphisme du gène TSC2 de la sclérose tubéreuse a été suspecté, pas d’instabilité microsatellitaire (Am J Hum Genet 2003 ;73:1191).
Cette tumeur qui est monoclonale est considérée comme une forme différenciée de neuroblastome.

(1) Rosai J. Ackerman’s surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby ; 1996. p. 616-66.


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