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Anomalies congénitales


Anomalies des poches branchiales : (voir anomalie oreille interne/moyenne) (voir kyste cavité nasale) :
Bien que ces anomalies ne soient pas en rapport direct avec la thyroïde, elles se retrouvent en proximité étroite avec la glande, elles peuvent se présenter soit sous forme d'une fistule évidente d'un sinus, d'un kyste ou d'un îlot de cartilage, ils sont localisés dans la région antéro-latérale du cou, la position exacte dépendant de la fente branchiale atteinte, 2-3% sont bilatéraux (Ear Nose Throat J 2008 ;87:291). Ceux qui sont en rapport avec la première poche apparaissent dans la zone pré-auriculaire ou près de la moitié postérieure de la mandibule et peuvent être en rapport avec le canal auditif externe. Ceux en rapport avec la deuxième poche apparaissent juste devant le muscle sterno-cléido-mastoïdien dans la partie moyenne du cou et peuvent s'accompagner d'un trajet vers le pharynx jusqu'au dessus de l'amygdale, ceux en rapport avec la troisième (schéma) et la quatrième poche, sont dans la partie inférieure du cou, en supra-sternal ou en supra-claviculaire, certains de ces kystes avaient été appelés à tort kystes bronchogéniques dans le passé. Le revêtement de ces kystes et trajets fistuleux est habituellement squameux, il peut aussi être cylindrique, cilié (à partir des poches branchiales), on observe fréquemment du tissu lymphoïde abondant avec centre germinatif. Ceux qui sont localisés dans la partie inférieure du cou peuvent être mucineux, séro-mucineux voire sébacés, possibilité de complications par des infections secondaires, parfois, on retrouve des restes de poches branchiales à l'intérieur de la thyroïde sous forme de cartilage hétérotypique, de tissu thymique ou de nids solides. Image

Déficit en facteurs de transcription (1) : TTF1, TTF2, PAX8 qui régulent la transcription des gènes de TG et TPO. Le déficit en TTF1 aboutit à un goître congénital. L'altération génétique du gène du récepteur de la thyrotropine qui peut aboutir à une hyperthyroïdie non auto-immune.
Aplasie- hypoplasie (1) : rare, 1/3000 à 4000 naissances, quand limité à un seul lobe, pas de répercussions cliniques. Dans le syndrome de DI George (défaut de développement des parathyroïdes, du thymus), blocage du développement des cellules C. 80% à 90% des cas d'hypothyroïdie congénitale sont dues à une dysgenèse ; agénésie (40%), hypogenèse (25%) et ectopie (35%) , Un mode autosomique dominant à faible pénétrance a été suggéré, risque accru de malformations congénitales (cœur, SNC et les yeux) (76). Association possible à des mutations des gènes de facteurs de transcription (récepteur de TTF1, de TTF2, de PAX8 et de TSH) (J Clin Endocrinol Metab 2001 ;86:3962, J Clin Endocrinol Metab 2001 ;86:234). Associè au syndrome de Williams-Beuren (Horm Res 2008 ;70:316).
Images : #0, #1, #2

Syndrome de DiGeorge (voir corps) Hum Path 1987 ;18:355Dans le syndrome de Di George (défaut de développement des parathyroïdes, du thymus), blocage du développement des cellules C. Secondaire à une délétion avec monosomie 22q11. Associe des anomalies cardiaques, du visage, palais fendu, hypocalcémie
http://www.emedicine.com/derm/topic716.htm Ectopie thyroïdienne
En ce qui concerne les inclusions de thyroïde dans les ganglions, pas d'accord dans la littérature. Pour certains il s'agit de métastases de carcinome occulte (majorité des cas, le plus souvent le parenchyme thyroïdien occupe une grande partie du ou des ganglions avec possibilité de remaniements kystiques, on retrouve le plus souvent les critères nucléaires du carcinome papillaire), pour d'autres c'est bénin (petit amas de vésicules en périphérie d'un ou deux ganglions, dans ou juste au dessous de la capsule ganglionnaire, sans les critères nucléaires de carcinome papillaire et absence de tumeur sur la thyroïde complètement débitée) (18).
Ce n'est qu'après un bilan complet et une thyroïdectomie incluse en totalité négative qu'on pourra évoquer avec de nombreuses réserves le diagnostic d'hétérotopie, un tout petit occulte ayant toutes les chances de ne pas avoir été découvert y compris sur de multiples plans de coupes. En pratique cela ne changera pas grand chose du point de vue traitement ou pronostic par rapport à un occulte N-.
L'analyse clonale montre que l'ectopie est polyclonale, Hum Pathol 1998 ;29:187) ou empreinte génétique (Hum Pathol 2007 ;38:378) Image ectopie ganglionnaireLa plupart des cas de transformation maligne correspondent à des carcinomes papillaires D’autres sites d’ectopies ont été décrits (larynx, trachée, cœur, péricarde, œsophage, diaphragme, vésicule biliaire, voie biliaire, rétropéritoine, selle turcique, vagin, surrénale Hum Path 1999 ;30:105). La thyroïde peut être le siège d’hétérotopies, cartilage, muscle strié, parathyroïde (fréquent Mod Path 1989 ;2:652), glande salivaire ou thymus (1% des cas, possibilité de thymome et carcinome thymique ( Macroscopie  ; Histologie  : fig C : AE1/CAM5.2 ; fig D : CD3+, fig E : CD99+, fig F : CD20) (AJCP 2007 ;127:230) (Archives 2001 ;125:842)), parfois de métaplasie adipeuse entre les vésicules ou près de la capsule, voire d’inclusions de muscle strié. Images  : #0 ; #1 ; surrénale ; parotide, ectopie dans 1 ganglion http://www.pathologyoutlines.com/topic/thyroidbranchial.html

(1) Lloyd RV, Douglas BR, Young WF. Endocrine diseases. first series ed. American registry of pathology and Armed forces institute of pathology, 2002.

(18) Rosai J, Carcangiu ML, DeLellis RA. Tumors of the thyroid gland. Third series ed. Washington : Armed forces institute of pathology, 1992.

(76) Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2002 ; 29 Suppl 2:S439-S446.


http://en.wikipedia.org/wiki/Branchial_pouch
http://en.wikipedia.org/wiki/Branchial_arch
http://www.emedicine.com/radio/topic107.htm

http://pathologyoutlines.com/thyroid.html#branchial
http://pathologyoutlines.com/thyroid.html#thyroglossal
http://www.emedicine.com/derm/topic716.htm



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