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Goître dyshormonogénétique


Goitre Dyshormonogénétique(1) : développés dans un contexte familial (métabolisme défectueux), pahologie rare (1/30000 à 1/50000), 2ème cause d’hypothyroïdie congénitale après la dysgenèse thyroïdienne. Le défaut du métabolisme peut toucher le transport de l’iode, son organification, le couplage avec la tyrosine, la synthèse de TG. Se voit chez des sujets plus jeunes (naissance à 52 ans, moyenne de 16 ans), le plus souvent < 24 ans, faible prédominance féminine (1,5/1). Souvent autosomique récessif, hypothyroïdie, crétinisme et décès si atteinte du NN sans traitement.
L’absence d’hormones circulantes active la sécrétion de TSH avec hyperplasie de la thyroïde, pas de prédilection raciale ni ethnique (Thyroid 2011 Jan ;21:13). TPO (OMIM 274500) et TG (OMIM 274700) sont les gènes les plus souvent atteints (Thyroid Res 2015 Apr 11:5), souvent mutation unique, rarement multiple, l’atteinte est d’autant plus sévère que l’enzyme est située au début de la chaîne de synthèse (Endocr Rev 1983 Summer ;4:213), hérédité souvent autosomique récessive, sauf mutations de DUOX2 parfois autosomique dominant (Endocr Dev 2014 ;26:60).
Clinique  : degré variable d’hypothyroïdie et de goître selon l’erreur métabolique (Wenig : Atlas of Head and Neck Pathology, 2015), parfois masqué par une diététique riche en iode (Endocr Dev 2014 ;26:60), une récidive familale d’hypothyroïdie congénitale dans 25% par dyshormonogenèse (J Clin Endocrinol Metab 2014 Feb ;99:363).
Syndrome de Pendred (Pendred Syndrome/DFNB4, J Med Genet 1996 Dec ;33:1037) : goître congénital + surdité/mutisme, par mutation du gène de PDS/SLC26A4 qui encode la pendrine (OMIM 274600), incidence de 7.5à 20 /105, représente 10% des surdités héréditaires, si apport suffisant d’iode 90% sont euthyroïdes (Curr Opin Pediatr 2011 Aug ;23:421)
Imagerie : grande thyroïde orthotopique (Korean J Radiol 2015 Mar-Apr ;16:419).
Scintigraphie (Endocr Dev 2014 ;26:60, Pediatr Radiol 2013 Oct ;43:1244) : si défaut de capture de l’iode pas de fixation scintigraphique, contrairement à l’athyréose pas de fixation des glandes salivaires ou muqueuse gastrique, si défaut d’organification (TPO, DUOX2, PDS), fixation normale
Macroscopie : similaire au goître classique. Images

Histologie : cellularité plus marquée, (architecture solide, microvésiculaire, trabéculaire, voire insulaire et macrofolliculaire/microkystique), peu de colloïde pâle, possibilité d’hyperplasie papillaire ou d’aspect microkystique, fibrose +/- extensive, possibilité d’atypies nucléaires marquées (entre les nodules pas dans les nodules hyperplasiques) et de mitoses, voire d’invasion capsulaire et vasculaire simulée par la fibrose extensive (Endocr Pathol 1997 ;8:283), donc peut imiter divers cancers (vésiculaire, papillaire, médullaire ou indifférencié).. Images : zones solides, #0, #1, série d’images
Cytologie : hyperplasie nette imitant une néoplasie vésiculaire (Diagn Cytopathol 2005 ;33:252) Diagnostic différentiel : goître multinodulaire mais colloïde abondante, hyperplasie confinée aux nodules, séparés par du tissu thyroïdien normal, fréquents remaniements (hemorragie, macrophages, calcifications dystrophiques, fibrose et kystes). Thyroïdite radique, mais atypies diffuses, sinon goître iatrogène suite à traitement antithyroïdien, Basedow mais hyperplasie diffuse sans nodularité, pas de zone solide, épithélium cylindrique sans atypies

Goître toxique multinodulaire : seconde cause d'hyperthyroïdie après le Basedow, patients plus âgés que ceux avec goître multinodulaire non toxique (1ère cause chez le sujet âgé dans zone iododéficiente (J Endocrinol Invest 2002 ;25:16). Risque de fibrillation auriculaire, tachycardie, faiblesse et amyotrophie, ophtalmopathie rare
Diagnostic différentiel : goître multinodulaire mais colloïde abondante, hyperplasie confinée aux nodules, séparés par du tissu thyroïdien normal, fréquents remaniements (hemorragie, macrophages, calcifications dystrophiques, fibrose et kystes). Thyroïdite radique, mais atypies diffuses, sinon goître iatrogène suite à traitement antithyroïdien, Basedow mais hyperplasie diffuse sans nodularité, pas de zone solide, épithélium cylindrique sans atypies
Biologie : T3/T4 peu augmentés,TSH basse.

Macroscopie:grosse thyroïde multinodulaire +/- remaniée
Histologie  : nodules hyperplasiques +/- remaniés
Traitement : chirurgie ou I131

(1) Lloyd RV, Douglas BR, Young WF. Endocrine diseases. first series ed. American registry of pathology and Armed forces institute of pathology, 2002.


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