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SYNDROME POLYGLANDULAIRE AUTO IMMUN


Syndrome polyglandulaire auto-immun (polyendocrinopathies auto-immunitaires) (4) : pathologie auto-immune avec hypofonction d’organes endocrines divers.
Le Type I (syndrome de Whitaker) associe (le plus souvent chronologiquement) une candidose muco-cutanée non disséminée souvent récidivante (avant 5 ans, sans autres infections opportunistes), une hypoparathyroïdie (avant 10 ans ((tétanie avec spasme carpopédien, paresthésies acrales et des lèvres), épilepsie, laryngospasme, crampes des jambes, cataractes, papilloedème), QT allongé à l’ECG), une insuffisance surrénalienne avant 15 ans (il faut au moins 2/3 des critères, pic entre 3 et 5 ans, toujours avant 25 ans). Il peut être associé à une Malabsorption (signe précoce) avec rareté des cellules endocrines dans le TD (cellules avec granules éosinophiles infranucléaires). Souvent autres manifestations auto-immunes (thyroïdite, diabète de type 1, hypogonadisme hypergonadotrope, hépatite chronique active, gastrite atrophique, malabsorption, diarrhée chronique, alopécie, vitiligo, hypophysite, syndrome de Sjögren, kératoconjonctivite, syndrome de Turner, anémie hémolytique, vascularite, déficit en hormone de croissance). Pathologie héréditaireautosomique récessive par atteinte du gène AIRE en 21p22.3 (régulateur auto-immun, avec perte de la tolérance aux Ag du soi médiée dans le thymus (infiltrat inflammatoire chronique des glandes atteintes et présence d’auto-Ac), non associé aux Ag HLA, incidence de 10-5.
 
La forme plus fréquente, de Type II, associe deux ou plus des entités suivantes : insuffisance surrénalienne, thyroïdite auto-immune et/ou diabète insulinodépendant +/- hypogonadisme primitif, PTI myasthénie, anémie pernicieuse, hypophysite, maladie cœliaque +/- HTAP, cirrhose biliaire primitive, parkinson, vitiligo, alopécie, arthrite séronégatives. Elle survient vers la 3ème ou 4ème décennie, prédominance féminine (3-4/1), associé à HLA-DR3 et/ou HLA-DR4, hérédité autosomique dominante d’expression variable, incidence de 14-20 10-6/an
 
Le Type III ne touche pas la surrénale, mais comporte au moins 2 des lésions suivantes : thyroïdite auto-immune, anémie pernicieuse, diabète de type 1, vitiligo, et alopécie, type IIIA = thyroïdite et diabète de type 1), type IIIB = thyroïdite et anémie pernicieuse, type IIIC = thyroïdite et vitiligo et/ou alopécie ou autre maladie auto-immune. Pathologies associées : maladie cœliaque, hypogonadisme, myasthénie, sarcoïdose, Sjögren, arthrite rhumatoïde, possibilité de carcinoïde de l’estomac, de malabsorption par insuffisance pancréatique exocrine
En fait c’est le type 2 sans atteinte surrénalienne, , hérédité autosomique dominante d’expression variable, associé à HLA-DRB1*04/DQA1*0301/DQB1*0302, prédominance féminine, âge moyen

(4) Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med 1990 ; 322(26):1829-1836.


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