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Pathologie héréditaire



Pathologie héréditaire et du développement (1).


Agénésie hypophysaire : rare et létale avec un décès rapide juste après la naissance, s’accompagne d’une hypoplasie et de nombreuses glandes endocrines telles que les surrénales, la thyroïde et les gonades.


Hypoplasie hypophysaire : cette pathologie s’observe essentiellement dans les cas d’anencéphalie.


Syndrome d’ataxie telangiectasie ou syndrome de Louis-Bar : associe une ataxie cérébelleuse, des telangiectasies oculo-cutanées, un déficit immunitaire et qui est associé avec une cytomégalie, nucléomégalie dans de multiples organes y compris au niveau de l’hypophyse antérieure et postérieure avec des noyaux polymorphes hyperchromatiques multiploïdes (voir phacomatose).


Syndrome de la selle turcique vide  : secondaire à une arachnocèle, due à une anomalie du diaphragme de la selle turcique. Dans la forme primitive il existe une absence plus ou moins complète du diaphragme sellaire amenant à une augmentation de pression du LCR, aboutissant à une compression de l’hypophyse qui est aplatie avec augmentation de la fosse hypophysaire. Le LCR remplace l’essentiel du volume de l’hypophyse. Ce syndrome n’aboutit que rarement à une symptomatologie endocrine ou à des signes visuels. Dans la forme secondaire, la selle turcique vide est due à une nécrose, infarctus ou à une hypophysectomie.


La découverte d’une selle turcique vide est souvent fortuite chez une femme ménopausée et multipare.


Clinique : céphalées, obésité, dysfonctionnement endocrinien (hyperprolactinémie, insuffisance antéhypophysaire), rhinorrhée, déficit campimétrique.


En IRM, le diagnostic est facile : signal purement liquidien du contenu intrasellaire en T1 et T2, parfois artefacts de flux trompeurs sur les images Turbo SE T2 avec fausses images de masse dans la citerne optochiasmatique. Le plan de coupe sagittal montre bien la tige pituitaire sur toute sa longueur, habituellement en position médiane.


Une ptose du chiasma optique est parfois observée (voir les aspects postopératoires).


Il est essentiel d’identifier la tige pituitaire au sein de la citerne optochiasmatique pour exclure une lésion kystique intrasellaire. Une selle turcique asymétrique avec une tige pituitaire déviée doit faire évoquer une selle turcique vide secondaire.


Déficit hormonal isolé : les déficits d’hormone hypophysaire isolés sont rares. Des déficits en gonadotropine ont été décrits dans le syndrome de Kallmann avec hypogonadisme hypogonadotrope, retard de puberté et anosmie, des déficits isolés en GH  d’origine génétique alors que morphologiquement en immunohistochimie on retrouve de nombreuses cellules positives à la GH suggérant une activité biologique ou fonctionnelle défectueuse de la GH sécrétée.


L'hypogonadisme est lié à un défaut de migration des neurones à GnRH qui lors de l'embryogénèse migrent normalement de l'épithélium olfactif vers l'aire pré-optique (absence de sécrétion pulsatile de GnRH)


Type IA - autosomique récessif (délétion gène GH)


Type IB - autosomique récessif (mutation gène GH)


Type II - autosomique dominant


Type III - récessif lié à l’X (Xq21.3-q22), peuvent être associés à l'hypogonadisme d'autres symptômes tels que agénésie rénale, pied creux, surdité de perception


Anomalies du récepteur de GH :


Délétion, transcription défective (Pygmée)


Les autres causes sont traumatiques, infectieuses (méningite), tumorales (craniopharyngiome, dysgerminome, histiocytose), RTE


Syndromes : dysplasie septo-optique, bec de lièvre, fente palatine, selle turcique vide, anomalies du SNC : hydranencéphalie, holoprosencéphalie, anencéphalie, arhinencéphalie, aplasie / hypoplasie pituitaire


Déficit en facteurs de transcription : ces facteurs sont présents normalement dans les noyaux et régulent les fonctions des gènes. Au niveau de l’hypophyse il existe un facteur de transcription appelé PIT-1/GHF-1 responsable du développement des cellules AGH, TSH et prolactines. Les mutations de ce gène de type non-sens ou faux-sens peuvent aboutir à un nanisme familial et un crétinisme.


http://www.chups.jussieu.fr/polys/endocrino/poly/POLY.Chp.21.html




(1) Lloyd RV, Douglas BR, Young WF. Endocrine diseases. first series ed. American registry of pathology and Armed forces institute of pathology, 2002.

Rosai J. Ackerman's surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby ; 1996.


 



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