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ANEMIE ERYTHROBLASTOPENIQUE


Anémie par érythroblastopénie (5)
Définition : anémie sévère normochrome normocytaire totalement arégénérative (réticulocytes <10000/mm3, moelle normocellulaire, absence ou diminution nette des érythroblastes avec présence de pro-érythroblastes. Le seul critère indiscutable est l’étude au Fer 59 qui met en évidence une clearance très faible avec une fixation médullaire et érythrocytaire nulle. Le plus souvent secondaire à un processus immunitaire qui empêche la maturation des précurseurs érythroblastiques, rarement par Ac anti EPO.
Moelle riche avec présence de cellules réticulaires et de nombreux myélocytes mais absence d'îlot érythroblastique, chez l'enfant, cela peut correspondre à un Blackfan-Diamond (Atteinte in utero de cellules souches dans 90% des syndromes de Blackfan-Diamond, car rarement familial et peu d'anomalies chromosomiques), chez l'adulte, il faut rechercher un thymome, une auto-immunité, un état pré-leucémique, un syndrome hémolytique, des lymphomes, parvovirus B19, médicaments, Ac anti-érythropoïétine (Eur J Clin Invest 2005 ;35 Suppl 3:95), une affection rénale ou idiopathique.
Erythroblastopénie aiguë lors d’anémies hémolytiques constitutionnelles (drépanocytose, sphérocytose) : elles sont le plus souvent de durée brève, peuvent passer inaperçues et semblent dues à une infection virale par le parvovirus humain B19 par le biais d’une inhibition directe des progéniteurs érythroblastiques.
De rares cas d’érythroblastopénie aiguë ont été décrits au décours de l’hépatite, voire du SIDA.
Erythroblastopénie d’origine médicamenteuse : elles sont surtout dues au chloramphénicol et au thiophénicol, la toxicité se manifestant d’abord sur la lignée rouge, si le traitement est continué cela peut évoluer vers une aplasie, la résolution est habituelle après arrêt du traitement. De rares formes ont été décrites au décours d’état de carence tels le kwashiokor, les insuffisances rénales.
Erythroblastopénies aiguës idiopathiques.
Erythroblastopénies chroniques.
Histologie  : possibilité de mégaloblastose dans la forme congénitale. Dans la forme aiguë si l'on est à la phase de récupération on observe une érythropoïèse active.
Traitement  : dans la forme aiguë symptomatique (crise aplasique), il peut être nécessaire de transfuser, si l'on suspecte une cause immunologique ou congénitale : corticothérapie (efficace dans 45% des cas), si inefficace on recourt aux immunosuppresseurs (Cyclophosphamide, 6-mercaptopurine, azathioprine, cyclosporine). Transplantation non myélo-ablative de cellules souches périphériques si réfractaire aux traitements antérieurs. On peut utiliser également le danazol. En cas de transfusions fréquentes (formes congénitales) on prend les mêmes précautions que lors d'une thalassémie.
 
Forme congénitale ou maladie de Diamond-Blackfan OMIM 105650, Wikipedia qui est une pathologie très rare (120 cas en 50 ans), qui se voit essentiellement pendant les 6 premiers mois, parfois jusqu’à 4 ans et se traduit par une anémie normochrome normo/macrocytaire arégénérative (par hypoplasie érythrocytaire) avec Hb fœtale accrue et augmentation de l’adénosine déaminase des GR
Parfois petite taille, pouces anormaux, dysmorphie faciale, bec de lièvre, fente palatine, possibilité de pancytopénie, la plupart des cas est sporadique
Génétique : mutations des gènes RPS19 en 19q13.2 DBA2 en 8p23.2 de petites protéines ribosomales dans 25% et 2% (Am J Hum Genet 2006 ;79:1110)
Le seul traitement est la corticothérapie. En cas de corticorésistance nécessité de transfusion avec risque d’hémochromatose et donc de décès à plus ou moins brève échéance, la seule possibilité donc est la greffe de moelle.
Le syndrome de Pearson  :(voir moelle)
Anémie de Fanconi (voir moelle) :
 
Erythroblastopénies chroniques acquises : se voient surtout chez l’adulte après 60 ans. Cette érythroblastopénie peut être associée à un thymome, cette association est assez fréquente entre 10 et 50% avec possibilité d’hypogammaglobulinémie, de myasthénie. Se voit aussi dans la LLC (inhibition de l’érythropoïèse par des lymphocytes T), lymphomes, leucémies aiguës ou chroniques, tumeurs solides. L’association à une LLC n’est pas exceptionnelle (à grandes cellules T granulaires), le diagnostic étant plus difficile du fait de l’infiltrat lymphoïde médullaire. Il faut rechercher une très nette prédominance de granuleux avec persistance de mégacaryocytes (la diminution des mégacaryocytes étant un argument contre le diagnostic d’érythroblastopénie).
Des érythroblastopénies chroniques acquises ont été décrites dans un contexte de connectivite (PCE, LEAD) de maladies auto-immunes (hépatite chronique active, myasthénie, hypothyroïdie).
Erythroblastopénies chroniques acquises idiopathiques.
Erythroblastopénies transitoires : se voit chez l’enfant (moyenne de 18-26 mois).
Clinique  : pâleur croissante sinon pas de symptômes malgré l’anémie sévère.
Diagnostic différentiel : les crises aplasiques, d’hyperhémolyse et de séquestration sont de survenue plus aiguë avec des signes viraux non spécifiques (fièvre, malaise, léthargie). L’examen clinique est normal contrairement au Diamond-Blackfan (anomalies du pouce, craniofaciales, urogénitales.
Biologie  : anémie normochrome normocytaire non régénérative, neutropénie (jusqu’à 64%).
Traitement : transfusions de GR dans les formes sévères, le + souvent guérison spontanée en 1 à 2 mois.
 
(6) Casadevall N, Croisille L. [Erythropoiesis disorders and other central autoimmune anemias]. Rev Prat 2001 ; 51(14):1547-1551.


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