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Maladie des chaines lourdes


DYSPROTEINEMIES (71 ;72)
Maladie des chaînes lourdes (2-4) ; Il s'agit d'une pathologie rare avec des Ig incomplètes, tronquées, sans chaînes légères, alpha dans environ3/4 des cas, bêta dans environ 1/5 des cas et µ dans environ 1/10 des cas. C'est associé à une prolifération lymphoïde ou plasmocytaire ou lymphoplasmocytaire.
- Chaine gamma : âge moyen 61 ans (se voit à tout âge), avec faiblesse, fatigue, anorexie, amaigrissement, infections à répétition, adénopathies, hépatosplénomégalie dans environ 60% des cas, possibilité d’atteinte de : anneau de Waldeyer, peau,tuyhroïde, glandes salivaires, TD. Pathologie auto-immune (25% des cas) telles que : arthrite rhumatoïde, syndrome de Sjögren, LEAD, anémie hémolytique auto-immune ou thrombopénie. Hypogammaglobulinémie et pic monoclonal de chaîne gamma incomplète, avec PBJ < 1 g/j et anémie dans 80 %. L'atteinte médullaire s'observe dans 2/3 des cas, associée à une prolifération lymphomateuse de type lymphoplasmocytoïde, LLC ou lymphome à grandes cellules. Le traitement est similaire à celui du myélome, peu efficace. Absence de lésions lytiques osseuses ou d’amylose.
Histologie : prolifération polymorphe avec lymphocytes, plasmocytes, lymphocytes plasmocytoïdes, immunoblastes, PNE, histiocytes, ce qui peut faire évoquer un AILD, ou Hodgkin
Immunophénotype : chaînes gamma monoclonales sans chaînes légères, CD20 + dans composant lymphoïde, CD138 dans le composant plasmocytoïde.
Complications : Infections du tractus respiratoire > par troubles de l’immunité cellulaire et humorale, anémie hémolytique auto-immune ou inflammatoire, incidence accrue de fractures des os longs et vertèbres du fait de lésions lytiques
Pronostic : mauvais, évolution très variable d’un cas à l’autre (survie moyenne de 12 mois), une étude récente montre un meilleur pronostic avec une médiane de 7 ans (4) ;
- Chaine mu  : âge moyen 48 ans, le plus souvent dans un contexte de LLC, se différencie de la LLC par l'incidence élevée de l'hépatosplénomégalie avec peu ou pas d'adénopathies.
Rares cas avec Richter, myélome ou amylose. Signes systémiques (amaigrissement, fièvre, anémie, infections récidivantes), splénomégalie fréquente, hépatomégalie dans 75% des cas, adénopathies dans 40% des cas. Lésions ostéolytiques et fractures pathologiques dans 40%. Rares complications rénales. Association possible avec LEAD, cirrhose, syndrome myélodysplasique
Dans 2/3 des cas, possibilité de plasmocytes vacuolés. Dans la moitié des cas, production de chaînes légères excrétées sous forme de PBJ, mais qui ne s'assemblent pas aux chaînes lourdes. En l’absence de pathologie lymphoproliférative, cela est considéré comme un MGUS, sinon traitement de la pathologie sous-jacente
- Chaîne alpha : intéresse surtout des sujets jeunes dans la 2ème et 3ème décennie, avec une pathologie lymphoproliférative du grêle et des ganglions mésentériques (IPSID), avec un infiltrat massif du chorion et de la sous-muqueuse par des plasmocytes et des cellules lymphoïdes, se traduisant cliniquement par une malabsorption, une diarrhée sévère, des douleurs et une distension abdominale. La BOM est le plus souvent normale.
 
 (2) Knowles DM. Neoplastic hematopathology. second ed. Philadelphia : Lippincott Williams and Wilkins, 2001.
 (3) Jaffe ES, Harris NL, Stein H, Vardiman JW. Pathology and genetics of Tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. Lyon : IARC Press, 2001.
 (4) Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H et al. WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. 4th ed. Lyon : International Agency for research on cancer (IARC), 2008.
 (71) Feiner HD. Pathology of dysproteinemia : light chain amyloidosis, non-amyloid immunoglobulin deposition disease, cryoglobulinemia syndromes, and macroglobulinemia of Waldenstrom. Hum Pathol 1988 ; 19(11):1255-1272.
 (72) Hoffman-Guilaine C, Nochy D, Tricottet V, Mallet L, Bariety J, Camilleri JP. [Light chain deposit disease : an anatomopathological entity]. Ann Pathol 1984 ; 4(2):105-113.


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