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Leucémie myéloïde aiguë avec INV 16 ou T(16 ;16)




Pathology and genetics of Tumours of haematopoietic and lymphoid tissues sur google books


- inv/del 16(p13q22)/del(16)(q22)/t(16 ;16)(p13 ;q22)CBFB-MYH11  : 5 à 8% des formes adultes, 25% des M4, hépatosplénomégalie, lymphadénopathie et sarcome granulocytique plus fréquents. Les patients avec une inversion du (16) correspondent le plus souvent à des M4EO, donc avec une composante éosinophile anormale médullaire dysplasique avec de grands granules basophiles en plus des granules éosinophiles. En plus des aspects morphologiques classiques de la M4, il existe dans la moelle un nombre variable d’éosinophiles à tous les stades de maturation, sans arrêt significatif de celle-ci. Les anomalies les plus fréquentes touchent les granules éosinophiles immatures au stade du promyélocyte et myélocyte, sous forme de grands granules violet-pourpre pouvant partiellement cacher la morphologie cellulaire. La réaction de la chloroacétate estérase (NASCA) est faiblement positive dans les éosinophiles anormaux (normalement, elle est négative dans la lignée éosinophile ou si t(8 ;21)). Cette inversion de (16), bien qu’elle se voit essentiellement dans les M4, peut se voir aussi dans les autres LMA ou MDS. Cette anomalie est difficile à observer en cytogénétique du fait de son caractère très discret. L’utilisation d’une méthode RT-PCR ou FISH est donc préconisée. Possibilité de moins de 20% de blastes.


Immunohistochimie  : CD 13 +, CD 33 +, MPO +, CD 14 +, CD 4 +,CD 11b ou c +, CD 64 +, CD 36 +, lysozyme +, possibilité de co-expression de CD 2. Granules positives à chloroacétate esterase et NSE.


Biologie moléculaire : cette inversion résulte dans la fusion du gène CFBβ en 16q22 à la chaîne lourde de la myosine musculaire lisse MYH en 16p13.


Clinique  : les patients en M4 avec inv(16) et une t(16 ;16) montrent un taux de rémission élevé (76% à 92%) si cytarabine à forte dose en consolidation (AJCP 2003 ;119:672).


Images : #0 ; #1 ; #2 ; #3 ; #4 ; #5 ; #6, #8, #9, #10, #11, #12, cas clinique, lame virtuelle


 


Il existe une bonne corrélation entre l'aspect morphologique, la cytochimie et la cytogénétique dans près de 90% des cas, il n'existe cependant pas de critères pour diagnostiquer des anomalies de 11q23 (3a).

(1) Jaffe ES, Harris NL, Stein H, Vardiman JW. Pathology and genetics of Tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. Lyon : IARC Press, 2001.

(2) Knowles DM. Neoplastic hematopathology. second ed. Philadelphia : Lippincott Williams and Wilkins, 2001.

(3) Brunning RD, McKenna RW. Tumors of the bone marrow. Third series ed. Washington : Armed Forces institute of pathology, 1997.

(12) Launder TM, Bray RA, Stempora L, Chenggis ML, Farhi DC. Lymphoid-associated antigen expression by acute myeloid leukemia. Am J Clin Pathol 1996 ; 106(2):185-191.

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Hum Pathol 2003 ; 34(5):479-483.



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