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Complexe de Carney


Le complexe de Carney  = Syndrome de Carney (16 ;54-58) (AJSP 1991 ;15:713, J Med Genet 2003 ;40:268) : Pathologie autosomique dominante avec mise en évidence d'une anomalie en 2p15-16 (OMIM #605244) et 17q23-24 (PRKAR1-alpha) (OMIM #160980).
Décrit d'abord sous l'appellation syndrome NAME - Nævus, myxome Auriculaire cardiaque, neurofibrome Myxoïde et Éphélide et syndrome LAMB (lentigines, atrial myxomas, blue nevi). Sex ratio équilibré, âge moyen au diagnostic de 10-20 ans.
Au moins 2 des lésions suivantes doivent être présentes pour porter le diagnostic (en général lésions cutanées et myxome ou maladie nodulaire pigmentée primitive de la surrénale
- Myxome cardiaque (72%) avec une moyenne de 24 ans, multiple dans 45% (survenant dans n'importe quelle cavité cardiaque versus oreillette gauche dans la forme spontanée), ceux du complexe de Carney représentent 7% des myxomes cardiaques.
- Anomalies cutanées (80%), lésions pigmentées (44%, éphélides, lentigines, nævi, taches café au lait, vitiligo), qui peuvent être présents à la naissance, mais apparaissent le plus souvent dans la petite enfance, ils sont présents sur le visage, bord vermillon des lèvres, racine du nez, autour des yeux et canthi interne. Présence également de : myxome cutanéomuqueux (19%, paupières, conduit auditif externe, mamelons, vulve) et de nævi bleus parfois épithélioïdes (voir nævus épithélioïde dans peau)
- maladie nodulaire pigmentée primitive de la surrénale (45%) avec syndrome de Cushing
- Tumeurs testiculaires (56%) souvent bilatérales multifocales de type tumeur calcifiée à grandes cellules de Sertoli, T Leydig, T sur hétérotopie surrénalienne, kystes ovariens, nodules thyroïdiens (voire rares tumeurs thyroïdiennes)
- Fibroadénome myxoïde mammaire (42%), gynécomastie rare, rares adénomes tubuleux mammaires (AJSP 1991 ;15:722), Adénome hypophysaire (10%, surtout acromégalie), myxome utérin (8%) myxome oral (8%) schwannome mélanotique psammomateux (souvent multicentrique dans la moelle épinière, œsophage, estomac, médiastin, rétropéritoine),
- neurofibromatose et hémangiomes cérébraux, augmentation du risque de kystes, tumeurs bénignes ou malignes de l'ovaire (nécessité de surveillance gynécologique).
rares cas d'ostéochondromyxome de l'os chez le nouveau né (voir os) (59)
Biologie : test d'excrétion urinaire du cortisol des 24h, test de stimulation à la dexaméthasone. Dosage plasmatique de somatomédine C pour évaluer un excès de GH, dosage de thyrotropine et de corticotropine.
Imagerie : Echocardiographie transoesophagienne à la recherche de myxomes cardiaques. Echographie testiculaire à la recherche de tumeur de Sertoli calcifiante à grandes cellules.
Complications  : possibilité d'AVC ou de troubles du rythme, se syncopes, insuffisance cardiaque ou mort subite.
Pronostic : dépend de l'exérèse du myxome, mortalité peropératoire de 2%
NB des lentigines peuvent également s'observer dans des cadres tels que :
Le syndrome LEOPARD - Lentigines, troubles de la conduction à l'Electrocardiogramme, hypertélorisme Oculaire (25%), sténose Pulmonaire, Anomalies génitales (1/4 avec cryptorchidie ou hypospadia), Retard de croissance (20%) et surdité (1/4 des cas), retard mental modéré dans 30% est héréditaire autosomique dominant à haute pénétrance d'expression variable. Mutations du gène PTPN11 en 12q24.1, comme dans le syndrome de Noonan. .
Mais toutes ces anomalies sont rarement réunies chez un même patient. Discrète prédominance masculine (1.5/1), Les lentigines sont présentes à la naissance et se développent durant l'enfance, du visage, cou, tronc >, paumes, plantes et sclères, , possibilité de tâches Café au lait, hypopigmentation localisée, onychodystrophie, replis interdigitaux, peau hyperélastique.. Possibilité de : prognathisme, oreilles dysmorphiques, basses, anomalies dentaires. En plus des lentigines il faut au moins 2 autres anomalies, en l'absence de lentigines au moins 3
Anomalies squelettiques (du thorax, des omoplates, des côtes, cyphoscoliose, syndactylie). L'espérance de vie reste normale, quelques décès par trouble du rythme ou cardiomyopathie obstructive


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http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/PRKAR1AID387.html


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