» Moelle hématopoïétique Thésaurismose

Thésaurismose


Pathologie de surcharge ou thésaurismose (voir thésaurismose) (1) : Pathologie innée du métabolisme aboutissant à une surcharge des histiocytes (voir rate) avec accumulation diffuse ou en plages d’histiocytes.
Les pathologies sont rares, autosomiques, récessives et peuvent être asymptomatiques ou aller à la pathologie très débilitante aboutissant au décès à un jeune âge avec une atteinte neurologique plus ou moins sévère des anomalies squelettiques, une organomégalie et des cytopénies. Dans certains thésaurismoses, on a une cytopénie du fait d'un hypersplénisme et d'un envahissement de la moelle osseuse par des histiocytes avec possibilité d'inclusion dans des lymphocytes ou polynucléaires
Maladie de Gaucher : qui est la pathologie la plus fréquente avec un déficit en glucocérébrosidase, il existe une forme avec atteinte neurologique aboutissant au décès à un jeune âge et la forme chronique avec splénomégalie et cytopénie (voire hépatomégalie associée à des lésions osseuses dans la moelle). Présence de cellules de Gaucher de 20 à100 µ, rondes / ovales, à cytoplasme strié ou fibrillaire bleu gris au Giemsa (substance cristalline lamellaire, feuilleté avec de nombreuses inclusions filamenteuses ou lamellaires, biréfringentes en lumière polarisée, autofluorescence jaune aux ultraviolets, PAS+, bleu alcian faible, coloration des lipides négative, Perls parfois +, Pase acide tartrate résistante, NSE +), N/C faible , à un ou deux noyaux à chromatine lâche. L'atteinte est soit focale soit diffuse marquée. Les corps de Gaucher résument de la fusion de vacuoles de pinocytose, les cellules de Gaucher présentent une phagocytose marquée avec érythrophagocytose dans certains cas et se caractérisent biochimiquement par une augmentation des phosphatases acides et cérébrosides sanguins et globulaires avec mise en évidence du déficit enzymatique à partir de cellules prélevées par biopsie, des leucocytes ou cellules amniotiques (PAS fortement + bleu alcian parfois +, phosphatases acides + en congélation).
Possibilité de fibrose ou d'hémosidérose voire de nécrose médullaire par atteinte vasculaire. Parfois, il existe une plasmocytose voire une gammapathie monoclonale, la moelle non atteinte est hypercellulaire.
Le diagnostic différentiel se fait avec d'autres maladies de surcharge, une histiocytose à cellules de Langerhans, un syndrome hémophagocytaire ou des granulomes. Il est à noter que des cellules de type Gaucher peu nombreuses peuvent s'observer dans certains syndromes myéloprolifératifs ou des leucémies aiguës.
- dans le Niemann-Pick : Accumulation de sphingomyéline, de cholestérol avec hépatosplénomégalie et adénopathie, cette pathologie est sévère, dans le sang circulant, présence de lymphocytes avec des vacuoles lipidiques. Grands histiocytes à cytoplasme finement vacuolaire avec une fluorescence jaune vert aux ultraviolets, parfois des vacuoles plus grandes, un petit noyau isolé, le PAS est faiblement positif ainsi que le bleu alcian, marquage positif à l'huile rouge et au noir soudan. Possibilité d'histiocytes bleu de mer.
Les mucopolysaccharidoses (voir mucopolysaccharidoses) : il en existe pratiquement 10 variantes de cellularité clinique variable avec frottis sanguins des granulomes leucocytaires anormaux et des inclusions cytoplasmiques sous forme de granules basophiles entourés d'un halo clair qui sont métachromatiques au bleu de Toluidine.
La moelle osseuse est le siège d'un nombre variable d'histiocytes à inclusion basophile ressemblant à des mastocytes, possibilité de plasmocytes avec de nombreuses inclusions basophiles entourées d'un halo.
Syndrome des histiocytes bleus de mer  OMIM 269600 : c'est une entité qui couvre diverses pathologies avec des cellules de surcharge dans la moelle et la rate, possibilité d'hépatosplénomégalie, de minime thrombopénie, ce syndrome a été décrit dans de nombreuses pathologies telles que le Niemann-Pick (Hum Path 1982 ;13:1115), la maladie de Volkmann, l'hyperlipoprotéinémie, les gangliosidoses, nutrition parentérale totale (Leuk Lymphoma 1998 ;28:523), la maladie de Fabry.
Histologie : grand histiocyte bleu à la coloration de Romanovsky, un cytoplasme brun en HE (globules / granules de taille variable à pigment bleu ou bleu-vert (Romanowsky) ou jaune (H&E)) et des cellules de surcharge dans la moelle, le foie, la rate et les ganglions. Ces cellules sont marquées aussi à la coloration de Wright
Images histologiques : diverses images ; #1 ; #2 ; #3
Positivité de : CD68, huile rouge, PAS, Noir Soudan
Diagnostic différentiel : maladie de Gaucher, maladie de Whipple.
Dans les maladies lysosomales on observe des vacuoles et granules entourés de halos dans les lymphocytes, voire une intense granulation des neutrophiles / éosinophiles avec des anomalies (vacuoles, granules, inclusions) des histiocytes, cellules réticulaires, plasmocytes et ostéoblastes.
 
 
 (1) Foucar K, Viswanatha DS, Wilson CS. Non-neoplastic disorders of Bone Marrow. First series ed. American registry of pathology, 2008.
 


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