» FOIE Maladie de Rendu-Osler

Maladie de Rendu-Osler


Maladie de Rendu-Osler (3 ;119) Archives 2001 ;125:1219 : pathologie autosomique dominante multiviscérale rare (incidence de 1 à 2 /106 avec gènes localisés en 9q (122 ;123) et en 12q (3)). Survient le plus souvent vers la 3ème décennie
Clinique : Souvent asymptomatique, symptomatique dans le foie chez les NN (Pediatrics 2011 ;127:e1615). Telangiectasies mucocutanées (face, lèvres, palais, langue, oreilles, thorax, membres), fistules artérioveineuses (localisées dans le foie dans 1/3 des cas, sinon SNC ou poumons) et anévrysmes, possibilité de douleurs, d'insuffisance cardiaque à haut débit, d'hypertension portale ou d'encéphalopathie, association possible à une maladie polykystique hépatique. La surface hépatique est lisse remaniée par des bosselures de quelques millimètres à quelques centimètres, foncées violettes ou bleues. Epistaxis chez 80% des patients, dont la sévérité croit avec l'âge (parfois nécessité de transfusions). Hémorragie digestive à partir de telangiectasies muqueuses surtout dans 5ème et 6ème décennies (traités par coagulation laser, chirurgie ou combinaison oestrogène/progestérone à faible dose ou acide aminocaproïque.
Prévalence accrue d'hyperplasie nodulaire focale, d'hyperplasie nodulaire régérative, de shunts intrahépatiques, cholangiopathie ischémique et dilatation sinusoïdale (Eur J Gastroenterol Hepatol 22:1253)
Histologie : ectasie des sinusoïdes, groupe de veines tortueuses à paroi épaissie et des artérioles dispersées dans des bandes de fibrose, les espaces porte sont élargis, étoilés ou fibreux avec de nombreux vaisseaux dilatés parfois thrombosés. Plus de 50% sont asymptomatiques, possibilité de régression spontanée.  Images
Traitement ; œstrogènes topiques, laser, greffe embolisation artérielle.
 
(3) Ishak KG, Goodman ZD, Stocker JT. Tumors of the liver and intrahepatic bile ducts. Third series ed. Washington : Armed Forces Instutute of Pathology, 2001.

(119) Dehner LP, Ishak KG. Vascular tumors of the liver in infants and children. A study of 30 cases and review of the literature. Arch Pathol 1971 ; 92(2):101-111.

(122) McAllister KA, Grogg KM, Johnson DW, Gallione CJ, Baldwin MA, Jackson CE et al. Endoglin, a TGF-beta binding protein of endothelial cells, is the gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1. Nat Genet 1994 ; 8(4):345-351.

(123) McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S, Glatfelter AA, Biesecker BB, Helmbold EA et al. A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34. Nat Genet 1994 ; 6(2):197-204.


Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.