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Anomalie congénitale


Anomalies congénitales (3) :
Dextrogastrie : estomac à droite et D1 à gauche, incidence de 1/6000 à 8000 naissances, < 10-5 si anomalie isolée, le plus souvent associé à un situs inversus, sinon à une dextrocardie isolée.
Microgastrie : isolé ou associé a d’autres anomalies (atrésie du TD, malrotation,anomalies cardiaques, respiratoires, squelettiques, SNC)
Clinique : signes précoces avec retard de croissance, vomissements, pneumonie d’inhalation par sphincter du cardia incompétent.
Macroscopie : petit estomac tubulaire, non tourné
 
Sténose pylorique hypertrophique (1) : une des anomalies congénitales les plus fréquentes, prédominance masculine (85% de garçons) et race blanche, entre 3 et 12 semaines, incidence de 0.28 à 6.8 %, touche surtout le primogéniture, les prématurés, avec parfois des formes familiales. Anomalies associées dans 6 à 12 % (malrotation, atrésie oesophagienne, défauts urinaires obstructifs). Images : #0, #1, #2, #3, #4
Clinique : Dans la forme typique, les symptômes débutent chez un nourrisson en bonne santé, après un intervalle libre de 3 à 4 semaines, voire 2 à 3 mois. Vomissements, minimes au début, puis devenant abondants, en jet, toujours blancs, faits de lait caillé, perprandial ou postprandial immédiat (appétit conservé voire vorace). L’état général est conservé au début, mais au bout de quelques jours apparaissent une cassure de la courbe de poids, une constipation, une oligurie, et enfin des signes de déshydratation, voire alcalose hypochlorémique.
L’examen clinique recherche des ondulations péristaltiques à l’inspection à jour frisant de l’hypochondre gauche. La palpation de l’hypochondre droit permet souvent de retrouver l’olive pylorique, à condition que l’enfant soit parfaitement calme. Cet examen clinique doit aussi apprécier l’état général et rechercher des signes de déshydratation.
Imagerie :
ASP : stase gastrique mais étonnante chez ce vomisseur.
L'échographie peut montrer l'olive. En transversal : aspect en cocarde à centre hyperéchogène, en longitudinal, mesure de la taille de l'olive (diamètre global > 15mm et longueur > 20mm).
Le TOGD montre la sténose (allongement du canal pylorique, empreinte de l'olive) et le retard au passage duodénal, mais n'est pas nécessaire si l'échographie a confirmé la sténose.
L'endoscopie n'est utile que pour préciser l'origine d'un saignement (syndrome de Mallory-Weiss, ulcération gastrique).

Biologie : ionogramme sanguin qui recherche d'éventuelles perturbations hydroélectrolytiques et, dans ce contexte, l'existence d'une alcalose hypochlorémique est un argument indirect très en faveur du diagnostic (perte d'ions HCl).

Macroscopie : muscle pylorique nettement épaissi sans anomalie histologique notable. Rare chez l'adulte où on observe une hypertrophie du pylore, prédominance masculine (4/1), gastrite chronique fréquemment associée.
Au cours d'une sténose du pylore, les vomissements entraînent : une perte de liquides responsable de déshydratation extra-cellulaire avec hémoconcentration ; une perte d'électrolytes (chlore, ions H +, sodium et potassium) responsable, au niveau sanguin, d'une hypochlorémie franche, d'une hyponatrémie et d'une hypokaliémie, d'une élévation des bicarbonates et du pH (alcalose métabolique).
Une forme mineure à révélation tardive a été décrite. D'individualisation radiologique, avec allongement du canal pylorique (de 2 à 4 cm), par hypertrophie de la musculeuse se raccordant progressivement avec la paroi antrale et déterminant une empreinte symétrique arciforme concave en champignon sur la base du bulbe.
Cette affection qui s'accompagnerait d'une ulcération gastrique secondaire à la stase gastrique qu'elle provoque (avec hypersécrétion de gastrine et hyperacidité) doit surtout être distinguée d'une antrite péri-ulcéreuse et d'un cancer antral.
Les principales causes de sténose non ulcéreuse sont : au niveau gastrique, le cancer ; au niveau du pylore, le cancer antral chez l'adulte et la sténose congénitale hypertrophique du pylore chez le nourrisson ; au niveau duodénal, les compressions extrinsèques d'origine pancréatique, les rares cancers du duodénum et les hématomes intramuraux.
 
Les duplications (kystes entérogènes) : groupe d'anomalies congénitales avec 3 caractéristiques : couche musculaire lisse, revêtement épithélial du TD, attaché à une partie du TD, de forme kystique ou tubulaire. 
La duplication gastrique est exceptionnelle (<5% des duplications entériques à différencier de la sténose congénitale hypertrophique du pylore, du diaphragme congénital antral), il en est de même de l'atrésie congénitale du pylore. Les duplications gastriques sont des structures kystiques non communicantes le long de la grande courbure prépylorique, de quelques cm. De forme ovoïde ou sphérique, elle est en règle non communiquante se présentant comme un kyste contigu à la paroi gastrique parfois volumineux de la région antrale dont l'échographie, le scanner ou l'IRM montreront le contenu liquidien homogène à contenu mucoprotéïque parfois élevé.
Une revue de 500 cas de duplications digestives montre que 75% sont intra-abdominales (53% du jéjunum/iléon, 13% du colon, 7% sont gastriques, 6% duodénaux, 4% rectaux, 20% sont intrathoraciques (18% médiastinaux) ou thoraco-abdominaux (5%).
L'histologie confirme la nature digestive de l'épithélium de revêtement qui n'est pas toujours de type gastrique (entérique, colique, pancréatique, voire respiratoire) et la présence d'une double couche musculeuse. Les formes "ouvertes" communiquent avec la lumière gastrique et se présentent sous forme d'un "diverticule". Radiologie
La duplication duodénale est un siège préférentiel de ce type de malformation qui se présente, elle aussi, sous forme d'un kyste intramural avec sa couche musculeuse propre et un épithélium de revêtement de type intestinal. L'observation d'une contraction spontanée de la paroi d'une image kystique paraduodénale à l'échographie serait pathognomonique de la duplication kystique.
 
Atrésie du pylore : malformation congénitale (autosomique récessif ?) rare (entre 1 et 3 10-6) du pylore par oblitération intrinsèque de sa lumière (<1% des atrésies du TD, parfois associée à : épidermolyse bulleuse (syndrome de Herlitz), aplasie cutanée congénitale ou syndrome héréditaire d'atrésies intestinales multiples, atrésie oesophagienne, omphalocèle), M/F = 1. Faible poids de naissance et polyhydramnios dans 61% des cas. Le plus souvent l'anomalie est liée à une membrane sous-muqueuse, parfois à une travée fibreuse, voire un défaut segmentaire complet
Clinique : vomissements non bilieux les premiers jours de vie avec distension abdominale > +/- détresse respiratoire. L'ASP montre une bulle dans l'estomac sans air distalement (abdomen non distendu), parfois perforation gastrique
Echographie anténatale : on peut le suspecter si distension gastrique et hypercontractilité oesophagienne + polynhydramnios
Diagnostic différentiel : atrésie oesophagienne +/- fistule (pas/peu de fluide dans le TD >, ,oesophage proximal bien visible hypercontractile, autres malformations gastro-intestinales ou du coeur, vertèbres, membres et reins (syndriome VATER) ou atrésie duodénale (image de double bulle)
Pronostic  : bon si isolé, mais aussi selon âge gestationnel et poids de naissance, mortalité liée à l'épidermolyse bulleuse. Prématurité et faible poids de naissance avec complications respiratoires (membranes hyalines) liés au polyhydramnios.
 
 
 (1) Rosai J. Ackerman's surgical pathology. St Louis : Mosby, 1996 : 616-666.
(3) Noffsinger A, Maru N, Gilinsky N. Gastrointestinal diseases. First series ed. Washington : American registry of pathology, ARmed Forces institute of pathology, 2007.


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