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Anomalies congénitales


Anomalies congénitales  : elles sont fréquentes avec des sinus pré-auriculaires, des kystes et des fistules dérivés à partir des premières et deuxièmes fentes branchiales, ces lésions sont bordées par un revêtement squameux ou respiratoire et contiennent souvent du tissu lymphoïde dans leurs parois, possibilité d’annexes cutanées ou de cartilage voir de remaniements inflammatoires secondaires. Hérédité autosomique dominante à pénétrance variable, souvent sporadique avec surdité héréditaire.
Durant la 4ème semaine de l’embryon, formation des fentes branchiales qui aboutissent aux différentes structures de la tête et cou, la seconde arche croît caudalement et couvre les 3ème et 4ème arches, qui sont enfouies et deviennent des cavités bordées d’ectoderme, qui involuent à la 7ème semaine (en l’absence d’involution complète il se forme un kyste +/- fistule.
Clinique  : le plus souvent asymptomatique, par définition congénital, parfois sensible voire abcédé, selon localisation et taille, possibilité de dysphagie, dysphonie, dyspnée stridor.
Masse fluctuante le long du 1/3 < du bord antéromédian du sterno-cléido-mastoïdien entre le muscle et la peau sus-jacente.
Imagerie : on peut injecter un produit de contraste dans la fistule, échographie qui montre le kyste, sinon scanner ou RMN
Histologie : revêtement squameux stratifié, parfois de type respiratoire, entouré de tissu lymphoïde +/- centres germinatifs.
Traitement : chirurgical, complications si non traité par infection et abcès, en cas de chirurgie, lésions des structures vasculaires ou nerveuses adjacentes (carotide, nerf facial, hypoglosse, vague, lingual.
Pronostic : récidive rare après exérèse (3%).
http://pathologyoutlines.com/ear.html#firstbranchialcleft
On retrouve également de façon fréquente des anomalies de forme (1/ 6000 naissances) ; prédominance masculine, 90% unilatéral, isolé ou avec d’autres anomalies
Anotie (absence d’oreilles), la peau de la joue reste lisse au dessus de la zone aurale, très rare, sporadique, souvent unilatéral, parfois paralysie faciale et absence de l’amygdale du même côté.
Microtie (petites oreilles) : va de la forme non compliquée héréditaire (dominant) à la forme sévère avec surdité de conduction. Lié à une absence de développement des 2ème et 3ème arches branchiales. Anomalies associées :
Microsomie hémifaciale : microtie unilatérale, macrostomie et absence de formation de rameau mandibulaire et du condyle (Syndrome de Goldenhar )
Microtie-anotie : absence de pavillon et canal atrétique, souvent associé à surdité de conduction. D'hérédité autosomique dominante, isolé ou associé à d'autres anomalies (embryopathie à l'isorétinoïne, embryopathie au thalidomide, ou syndrome d'alcoolisme foetal et embryopathie lié au diabète maternel, syndrome de Treacher-Collins, voire trisomie 18, chromosome 18q , rubéole et autres infections intra-utérines, trisomie 21
Macrotie (grandes oreilles). Souvent bilatéral et symétrique avec troubles psychologiques, parfois d'hérédité autosomique dominante
Anomalies associées : syndrome : de Marfan, syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique) : (arthrogrypose, microcéphalie, microphthalmie), syndrome du X fragile, forme de syndrome de Cornélia De Lange type 2 (sévère microcéphalie, discret retard mental et hypotonie, visage dysmorphique, Anophthalmie
Anomalies de forme : en coupe, écartées (parfois anomalies associées : syndrome d'Ehlers-Danlos (hyperlaxité, luxation de hanche, hernie inguinale (autosomiique récessif), syndrome de Towns-Brocks (anus imperforé, rein hypoplasique, défaut septal ventriculaire, anomalies des membres (autosomique dominant (16p12.1 ?).
Oreille dysplasique avec pavillon malformé souvent associé à des anomalies chromosomiques (Trisomie 13-15 :) ou à une Dysplasie diastrophique, Syndrome d’Antley-Bixler (avec brachycéphalie, synostose radiohumérale, contractures articulaires, Anencéphalie, dysostose ,Syndrome de Nager ou dysostose acrofaciale ou mandibulofaciale de Treacher Collins
Malformations du Lobe (adhérent ou absent avec fente, hypertrophié et épaissi (penser à : syndrome de Wolf-Hirschhorn (délétion distale de 4p avec petite taille, retard mental, microcéphalie) ou un syndrome de Beckwith-Wiedemann
Anomalie de position :Mélotie (sur la joue) , insertion basse (sous une ligne qui va du canthus latéral à la protubérance occipitale). Anomalies associées : syndrome de Noonan, Pena-Shokeir, Trisomie 18(poings serrés,sternum court).
Synotie (oreilles qui se rejoignent sur le ligne médiane), se voit dans le syndrome Agnathie-Synotie-Microstomie, oreilles proches par absence ou hypoplasie mandibulaire.
Anomalies du méat auriculaire : Atrésie de la partie osseuse ou membraneuse, vue dans des dysostoses mandibulo-faciales.
 
Les tragi accessoires sont des nodules uni- ou bilatéraux (10%), multiples dans 25% des cas présents à la naissance, localisés dans la région prétragienne, rarement en position cervicale, ces lésions représentent aussi des expressions défectueuses, des fentes branchiales (1er, 2eme, 3eme ou 4eme arc branchial). Elles sont constituées d'un axe central de cartilage entouré de tissu fibro-adipeux (enchondrome cutané), le derme contient des glandes eccrines et pilo-sébacées.
Macroscopie : #3
Histologie : elles sont constituées de revêtement cutané avec de nombreux follicules pilaires matures minuscules avec au centre une armature centrale cartilagineuse autour de laquelle s’organise un tissu de soutien fibrocollagène et parfois musculaire strié ou adipeux. on retrouve parfois des structures nerveuses et notamment des corpuscules tactiles de Paccini. Selon les proportions relatives de ces composants, ces lésions étaient diagnostiquées de façon erronée en temps que papillome, fibrome ou chondrome du tissu mou, du tissu salivaire ectopique n’est pas rare dans l’oreille moyenne ainsi que dans le canal auditif externe (1).

Diagnostic clinique : Malformations présentes dès la naissance. Le site le plus fréquent est la région prétragienne. Dans de rares cas, les fibrochondromes se situent soit : sur la ligne macrostomique (entre la région prétragienne et la commissure labiale), soit en région cervicale, sur le bord antérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien (depuis la partie haute du cou jusqu’à l’articulation sterno-claviculaire]). L’absence du contingent cartilagineux (observée dans certains cas) peut faire discuter : un acrochordon (relief papillomateux du revêtement), une lésion hamartomateuse cutanée.
L’intérêt de définir le cadre nosologique de ces lésions réside dans la possibilité de leurs associations à d’autres malformations voire de véritables syndromes polymalformatifs (voir ci-dessous Aplasie).
 

Les kystes d’origine branchiale sont des anomalies congénitales qui se voient surtout dans la 2ème à 4ème décennies, alors que les sinus et fistules se voient durant l’enfance.
Anatomie : l’appareil branchial se développe de la 2ème à 6ème semaines foetales (cou sous forme de tube creux avec des crêtes en périphérie (arcs branchiaux qui formeront les structures musculosquelettiques et vasculaires ORL). Les poches branchiales aboutissent à l’oreille moyenne, thymus, et parathyroïdes. La première fente branchiale donne le conduit auditif externe, les 2ème à 4ème au sinus de His qui involue spontanément (une involution insuffisante aboutit à un kyste), quand une poche et fente n’involuent pas on aboutit à une fistule entre pharynx et peau.
Dérivés des voûtes et des poches pharyngées
Arche #
Dérivés squelettiques
Muscles
Nerfs
Artère
Poche # et dérivés
I. Mandibulaire
cartilage de Meckel, petits os de l’oreille moyenne
Muscles de mastication,
V
Maxillaire
trompe d’Eustache, oreille moyenne
II. Hyoïde
cartilage de Reichert
enclume
2. processus Styloïde
3. ligament Stylo-hyoïde
4. corne de l’os hyoïde
2 digastrique. Postérieur
3. Stylo-hyoïde
4. Muscles de l’ expression faciale
Facial
 
amygdale Palatine
III. Glossopharyngé
Corne >/ partie < de l’os hyoïde
 
 
Stylo-pharyngé
Glossopharyngé
carotide commune, portion de carotide interne
Thymus, parathyroïde <
IV. Plus
cartilage thyroïde, cartilages laryngés
constricteurs pharyngés, muscles laryngés
Vague
Aorte et sous clavière droite proximale
parathyroïde >
 
Kystes de la première fente branchiale : dans le type 1 (kyste situé près du conduit auditif externe, surtout en postérieur inférieur par rapport au tragus, parfois dans la parotide ou angle de mandibule. Le type II est associé à la glande sous-maxillaire dans le triangle antérieur du cou.
Kystes de la seconde fente branchiale (95% des anomalies branchiales). Surtout le long du bord antérieur du 1/3 > du sterno-cléido-mastoïdien,
http://www.webethan.org/anabible/spip.php?article1621⟨=frsinon n’importe où dans le cou latéral entre les carotides interne et externe et l’amygdale palatine.
Kystes de la 3ème fente branchiale (rare) : elles partent de la peau latérale du cou comme ceux de la seconde branche pour traverser la membrane thyrohyoïdienne et entrer dans le larynx. Situation profonde par rapport au sterno-cléido-mastoïdien.
Kystes de la 4ème fente branchiale (très rare) : à partir du cou latéral le long du récurrent pour terminer dans le sinus pyriforme ; donc siège variable y compris le médiastin.
Imagerie : surtout la RMN +/- Gadolinium, le diagnostic différentiel avec une tumeur bénigne des glandes salivaires est difficile, mais permet le diagnostic différentiel avec une tumeur du lobe profond de la parotide (espace adipeux entre la parotide normale et l’espace parapharyngé). Au scanner masse bien limitée, de densité liquide. L’échographie est moins utile que la RMN. Le scanner et la RMN ne font pas le diagnostic différentiel entre kyste branchial et lymphangiome. Images : #0, #1, #2, #3, #4, #5
 
 
 (1) Rosai J. Ackerman's surgical pathology. 8th ed. St Louis : Mosby, 1996.


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