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BLOOM SYNDROME


Le syndrome de Bloom est rare, autosomique récessif avec des telangiectasies, photosensibilité accrue avec érythème du visage et zone exposée, mais sans véritable poïkilodermie, chéilite. Retard de croissance intra-utérin, petite taille (souvent < 1.5m à l’âge adulte), immunodéficit de degré variable et risque accru de néoplasmes surtout hématologiques à un jeune âge (moyenne de 25 ans), stérilité masculine, dysmorphie (visage, long, nez proéminent, grandes oreilles saillantes, bras longs, grandes mains et pieds). Présence de mutation du gène BLM, en 15q26.1 avec anomalies de réplication de l’ADN.
Clinique : retard de croissance rapide, risque très important de malignité (X 150-300) (20% présentent une leucémie aiguë, lymphome ou adénocarcinome gastro-intestinal), épisodes infectieux répétés respiratoires et gastro-intestinaux (diminution de IgA et IgM). Erythème telangiectasique en macules ou plaques en papillon sur le visage ou zone exposée, possibilité de telangiectasies sclérales. Chéilite avec croûtes et saignements.
Faciès d’oiseau allongé et nez marqué, dolichocéphalie, hypoplasie malaire, petites mandibules, petite taille, voix aiguë, hypogonadisme primitif.


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