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Syndrome de Di George


Le syndrome de Di George est une génodermatose qui associe anomalie cardiaque cyanogène avec shunt droite-gauche (tronc artériel), dysmorphie du visage, hypoplasie thymique (déficit immunitaire combiné B et T), palais fendu et hypocalcémie (hypoparathyroïdie), par anomalies des 3ème et 4ème arcs branchiaux. Pathologie due à une monosomie 22q11, sinon à des mutations du gène TBX1, des tératogènes, diabète maternel. Pathologie rare (1/4000 naissances)
Clinique : immunodéficit T (infections), hypoparathyroïdie avec tétanie (voir parathyroïdes). Anomalies congénitales cardiaques ou des grands vaisseaux. Troubles de l’attention et de la mémoire, risque schizophrénie à l’adolescence tardive ou âge adulte. Visage ; philtrum court, oreilles mal formées basses, hypertélorisme, micrognathie, palais bifide. Cœur : canal artériel, défauts septaux, arche Aortique anormale. SNC : retard mental, calcifications. Poumons : fistule trachéo-oesophagienne, trachée courte, cartilages thyroïdes anormaux, laryngomalacie, trachéomalacie , bronchomalacie.
Traitement : vitamine D et calcium pour l’hypoparathyroïdie, antibiotiques pour les infections.
Correction chirurgicale des anomalies cardiaques car risque d’insuffisance cardiaque gauche et d’HTAP
http://www.emedicine.com/derm/topic716.htm



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