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Syndrome de Cockayne


Le syndrome deCockayne est rare, autosomique récessif, hétérogène, avec nanisme, rétinopathie progressive pigmentaire, hypotonie, atteinte des réflexes, cataractes, atrophie optique, opacités cornéennes, nystagmus, faciès d’oiseau, microcéphalie, micrognathie, grandes oreilles basses, petits yeux, retard mental et de croissance, photosensibilité, poings serrés, mamelons écartés. La forme 1 ou classique se présente dans la première décennie, décès dans seconde ou troisième décennie par dégénérescence neurologique avec ataxie, la forme 2 ou sévère survient à la naissance avec décès vers 6 or 7 ans. Comme dans le xeroderma pigmentosum il existe une sensibilité cellulaire exacerbée aux UV (mutations de gènes de réparation par excision de nucléotides et transcription du RNA), mais contrairement à celui-ci, sans risque de cancer cutané
Génétique : Le groupe de complémentation A est lié à des anomalies du gène CSA situé sur le chromosome 5 et codant pour une protéine à répétition WD (Trp-Arg), interagissant avec ERCC-2, -3 et -6 au sein du facteur TFIIH.
Le type B est en rapport avec des mutations du gène ERCC-6 localisé en 10q11-21.
Le type C est lié à des anomalies du même gène que pour le XPB, ERCC-3 mais avec un profil de mutations probablement différent, touchant d’autres régions de la molécule et donc d’autres fonctions que celles qui sont altérées dans le tableau clinique de XP.
Plus récemment, il a été démontré que certains patients ont à la fois un phénotype XPG et CS avec une amputation importante de la protéine ERCC-5, amputation qui emporte les domaines fonctionnels, probablement séparés, dont l’altération est responsable du défaut de réparation d’une part et du CS d’autre part.
Clinique  : peau : érythème photosensible avec érythème et desquamation possible, hyperpigmentation, telangiectasies, atrophie. Une lipo-atrophie sous-cutanée donne un aspect progérique. Microcéphalie, petite taille, longs membres avec contractures articulaires, grands pieds et mains, cyphose, crane épais, ostéoporose possibles. Possibilité de surdité neurosensorielle. Hypogonadisme chez 30% des garçons, règles irrégulières chez les filles.
Imagerie : relativement caractéristique avec une atteinte diffuse de la substance blanche avec préservation des fibres en "U" et présence de calcifications au niveau des noyaux gris sus- et sous-tentoriels.

http://www.emedicine.com/ped/topic424.htm

http://www.emedicine.com/derm/topic...

http://www.pedbase.org/c/cockayne-syndrome/


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