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Chorée


La chorée correspond à un état de mouvements spontanés excessifs, irréguliers dans le temps et en répétition, abrupts, cela va de l’impossibilité à rester tranquille avec exagération modérée intermittente des gestes et expression, mouvements incessants des mains, démarche instable au flux continu de mouvements violents. Impossibilité de garder une posture (au lieu de serrer un objet (écrasement puis relâchement), fréquentes chutes d’objets et maladresse
L’athétose est une forme lente de chorée (mouvements lents), la choréo-athétose en est une forme intermédiaire (+ rapide que l’athétose, + lent que la chorée ou mélange des 2 à différents moments ou différents membres).
Forme bénigne héréditaire  : rare, se présente durant la première année de vie, d’hérédité autosomique récessive / dominante ou liée à l’X
La chorée est symétrique et distale, continue et non épisodique ou paroxystique, non progressive, qui peut s’améliorer ou s’aggraver durant l’adolescence, association possible à : retard de développement moteur, tremblement postural et/ou d’intention, dysarthrie, hypotonie, athétose. Le mode de transmission est autosomique dominant (gène sur le chromosome 14 non précisément identifié). Pas d’anomalies au scanner / IRM cérébral.
Chorées séniles : chorée généralisée et symétrique d’apparition et d’évolution progressive, chez des sujets âgés sans syndrome démentiel ni atteinte familiale. NB certains Huntington sont à début tardif avec peu / pas de déficits cognitifs et une atteinte familiale indécelable, on ne peut non plus exclure une chorée secondaire.
Enfin, il faut noter la présence, chez la personne âgée, de dyskinésies bucco-linguo-faciales idiopathiques, dont le diagnostic ne peut être retenu que par exclusion (notamment d’origines médicamenteuses) et qui peuvent aussi être favorisées par l’ablation de la dentition ou la présence de prothèses dentaires mal adaptées (dyskinésie des édentés).
Ainsi, chez les chorées isolées d’apparition tardive, d’origine indéterminée et sans anamnèse familiale, 50 % se révèlent être une maladie de Huntington, et plus de 80 % des cas restants ont une cause secondaire identifiable. 
Choréoathétose paroxystique : épisodes de mouvements involontaires des membres, tronc, visage, facilités par fatigue, stress, alcool, caféine, de 10 s à plus d’une heure, peut toucher plusieurs membres d’une famille, débute chez le jeune adolescent. Possibilité de signes prémonitoires.
Le ballisme en est une forme sévère, souvent limité à une moitié du corps (hémiballisme)
En dehors du Huntington, des mouvements choréiformes se voient dans la maldie de Wilson (pathologie autosomique récessive, par mutation du gène ATP7B en 13q14.3).
Les patients peuvent tenter d’incorporer la chorée dans des mouvements semi-intentionnels (parakinésie). Possibilité de : dysarthrie, dysphagie, instabilité posturelle, ataxie, dystonie, myoclonies.
La chorée peut être sénile, survenue progressive lente, généralisée, symétrique, sans troubles mentaux/émotionnels
La chorée de Sydenham : présente dans les pays en voie de développement où elle peut être endémique, mais il existe dans les pays industrialisés des épidémies liées à des souches bactériennes de streptocoque bêta-hémolytique A très virulentes (forme mucoïde). Elle touche une population jeune (< 16 ans : 90 %), F/H = 2/1, elle accompagne 20 % des RAA dont elle est un des 5 critères diagnostiques majeurs (délai de 1 à 6 mois). Pathologie juvénile avec faiblesse musculaire, dysarthrie, protrusion de la langue. Elle est isolée dans 75% des cas, sans signe cardiaque, articulaire ou cutané associé et sans notion d’infection à streptocoque A. Les signes cardinaux de la chorée de Sydenham sont l’apparition subaiguë d’une chorée pure qui peut être unilatérale (30 % des cas), avec asthénie, labilité émotionnelle et troubles du comportement de type TOC, voire des psychoses, qui peuvent précéder l’apparition des mouvements anormaux.
Les symptômes régressent en 3 à 6 mois mais peuvent durer jusqu’à 4 ans ou régresser incomplètement. Des récidives peuvent survenir, habituellement dans les deux ans. Le mécanisme est probablement auto-immun avec la présence d’Ac anti protéine M du streptocoque A qui avec réaction croisée avec les neurones, la présence d’autoAc anti cytoplasme des neurones caudés et sous-thalamiques et de titres élevés d’Ac anticardiolipines dans certains cas.
Le traitement est en premier lieu une antibiothérapie par pénicilline intramusculaire ou intraveineuse. On peut envisager une corticothérapie, des immunoglobulines ou des plasmaphérèses pour les formes cliniques les plus avancées. La chlorpromazine est le traitement symptomatique de 1er choix, sinon neuroleptiques atypiques, réponses sous antiépileptiques (carbamazépine, valproate de sodium).
Lors de la grossesse (chorée gravidique), apparition d’une chorée chez les femmes avec antécédents de chorée de Sydenham, avec parfois association à un LEAD ou syndrome d’Ac antiphospholipides. La chorée gravidique survient souvent lors de la 1ère moitié de la grossesse, chez les primipares. Elle régresse après l’accouchement. Un traitement neuroleptique est habituellement efficace mais dans des formes graves, la question d’une IVG peut se poser.
Il existe un risque de récidive lors des grossesses suivantes ou lors de la prise de contraceptifs oraux, principalement ceux contenant des oestrogènes.
Forme bénigne héréditaire : rare, autosomique dominant, chorée non progressive qui apparaît chez l’enfant (QI conservé), sans épilepsie, rigidité, signes cérebelleux.
La chorée de Huntington est une pathologie héréditaire autosomique avec chorée et démence progressive. Prévalence de 5.15 10-5 aux USA. Se déclare vers 35 ans ou plus (les formes juvéniles représentent 5-10% des cas (hérité du père)).
Clinique : la ½ aux ¾ débute par des mouvements involontaires (évoquant une agitation nerveuse) ou une rigidité, sinon troubles de personnalité avec irritabilité, caractère lunatique ou antisocial, dépression avec anhédonie, troubles de la concentration, diminution de la libido et hypersomnie. + déficit cognitif, les mouvements choréiformes commencent par des grimaces ou mouvements de piano des doigts, puis dystonie et parkinsonisme (bradykinésie, rigidité, instabilité posturale plus gênante que la chorée, puis démarche dansante mais maintien de l’équilibre, l’évolution se fait vers la perte d’autonomie avec rigidité et akinésie en 10 à 20 ans et peu ou pas de chorée, dysarthrie, dysphagie (avec perte de poids parfois majeure), puis démence sans désorientation spatiotemporelle dont la progression est très variable, possibilité d’épilepsie chez le jeune). La démence est sous-corticale, car prédominance de la bradyphrénie, absence de déficits corticaux (aphasie, agnosie, apraxie). Fréquence des idées paranoïdes et des hallucinations visuelles ou auditives.
Troubles végétatifs : hyperhydrose des mains et pieds, acrocyanose, hypotension orthostatique et perte du contrôle sphinctérien (20 %). On note aussi un retard de la ménarche.
Le déclin est d’abord linéaire et puis semblerait se stabiliser dans les stades terminaux. Le décès survient habituellement par pneumonie ou troubles cardiovasculaires, favorisés par l’état cachectique.
La connaissance du gène, permettant le diagnostic préclinique a permis de montrer, chez les porteurs présymptomatiques, des anomalies motrices subtiles telles que :
– au niveau lingual, une difficulté à effectuer des claquements rapides et à maintenir une protrusion prolongée ;
– une légère dysdiadochocinésie ;
– des troubles oculomoteurs avec une diminution de la vélocité des saccades, une difficulté d’inhiber des saccades réflexes, et une perturbation du nystagmus optocinétique ;
– de discrets mouvements anormaux (dystonie, mouvements choréiques) survenant sur un fond d’hypotonie musculaire.
Ces derniers peuvent être confondus avec des signes de nervosité ou d’impatience motrice ou des tics et sont plus marqués distalement (quelques mouvements des doigts et de la langue) puis ont tendance à s’étendre vers les ceintures.
À ce stade, les phases d’agitation peuvent survenir mais le délire est rare.
À la période d’état, les mouvements choréiques s’étendent, deviennent plus lents, amenant des confusions avec l’athétose.
Des mouvements dystoniques peuvent se développer, de même que de la rigidité.
L’ensemble de ces troubles résulte en postures anormales avec le tronc en extension.
La tête est souvent antéflechie avec menton reposant sur le sternum.
Les anomalies oculomotrices s’accentuent avec diminution des capacités fonctionnelles.
On distingue quatre stades de la maladie : le stade 0 correspond à un diagnostic posé sur une base clinique sans anomalie notable du striatum, le stade 1 à des anomalies du striatum détectables au microscope seulement, les stades 2 et 3 à un degré d’atrophie modéré à marqué et finalement le stade 4 à une atrophie cérébrale diffuse avec perte neuronale du striatum de près de 95 %.
Les neurones à épines (« spiny ») sont plus sensibles au processus dégénératif que les autres types de neurones, mais ces derniers sont également vulnérables puisqu’ils disparaissent aussi dans le dernier stade de la maladie.
Dans 80 % des cas, on note à l’autopsie également une atrophie de la corticale, généralement proportionnelle à l’atrophie du striatum.
Causes : héréditaire autosomique dominant à pénétrance complète (gène en 4p16.3 codant la huntingtine, qui s’accumule dans le cerveau). > 40 répétitions de trinucléotides (CAG) au niveau du 1er exon, alors que dans la population normale, il est < 35 (en moyenne 15).
Les sujets porteurs de 36 à 39 triplets peuvent développer un phénotype de maladie de Huntington (pénétrance incomplète). L’instabilité est proportionnelle au nombre de triplets, avec 11 % de mutations si 30 triplets, > 90 % si 38 triplets. Le nombre des triplets augmente lors des générations successives, surtout dans les lignées paternelles, d’où l’apparition à un âge de + en + précoce des symptômes (phénomène d’anticipation) car le nombre de triplets est inversement proportionnel à l’âge d’apparition des premiers symptômes de la maladie de Huntington.
Biologie : test test de DNA pour identifier le gène, diminution de l’acide gamma-aminobutyrique (GABA), de la choline-acétyltransférase, et décarboxylase de l’acide glutamique.
Imagerie : scanner ou RMN qui montrent une perte de la convexité du noyau caudé dans les ventricules latéraux qui peuvent être dilatés
Traitement : agents bloquant les récepteurs de Dopamine (phénothiazines, halopéridol ou tétrabenazine), sinon benzodiazépines, neuroleptiques, lévodopa si bradykinésie.
Complications  : démence, troubles de déglutition, troubles de la personnalité, voire dépression ou suicide.
Pronostic : pathologie lentement mais inexorablement progressive, espérance de vie de 10-25 ans après le diagnostic.
La forme juvénile de chorée de Huntington commence avant 20 ans (chorée de Westphal) = 5 à 10 % des chorées de Huntington, avec souvent une transmission paternelle. La rigidité et bradycinésie sont au 1er plan +/- signes cérébelleux et corticospinaux alors que la chorée est plutôt modérée par rapport aux cas à début plus tardif. Les premiers symptômes sont souvent comportementaux et cognitifs avec difficultés scolaires, jusqu’à 30 % des patients sont épileptiques.
On considère souvent que la progression est plus rapide dans les formes juvéniles de la maladie de Huntington.
Forme secondaire  : traumatique, chirurgie cardiaque, hémorragie cérébrale, AIT
Toxique : anticonvulsants (phénytoïne, carbamazépine, phénobarbituriques), antiparkinsoniens, neuroleptiques (chlorpromazine, halopéridol, pimozide), noradrénergiques, stéroïdes
Infectieux : SIDA, MNI, maladie de Lyme, chorée de Sydenham, encéphalite virale (panencéphalite sclérosante subaiguë)
Génétique : maladies hérédodégénératives : Ataxie-telangiectasie, maladie de Hallervorden-Spatz, Céroïde-Lipofuscinoses neuronales, maladie de Pelizaeus-Merzbacher, maladie de Wilson
Troubles héréditaires du métabolisme : Abêtalipoprotéinémie, maladie de Fahr, acidurie glutarique, maladie de Lesch-Nyhan, déficit en Pyruvate Décarboxylase ou en Sulfite Oxydase
Troubles métaboliques /endocrines : encéphalopathies (hépatique, rénale), hyperparathyroïdie, hyperthyroïdie, hypoglycémie, hyponatrémie / hypernatrémie


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