» CERVEAU Epilepsie, clinique

Epilepsie, clinique




EPILEPSIE :


L'épilepsie se manifeste par des crises paroxystiques cliniques avec activité hypersynchrone et anormalie d'une population de neurones (décharge épileptique critique) : les crises sont le plus souvent stréréotypées chez un même malade..


Une décharge neuronale localisée ou généralisée au cours de la crise, oppose les épilepsies partielles aux épilepsies généralisées ; la présence d'une lésion ou dysfonctionnement cérébral caractérise les épilepsies secondaires (ou symptomatiques) versus les épilepsies primaires.


L'épilepsie est fréquente, avec uneprévalence de 0,5 à 0,7 %, une incidence de 50 10-5/an, 50 % des épilepsies se manifestent avant 10 ans, elle est rarement familiale (3 à 8 % des cas). L'espérance de vie des épileptiques est < de 10 à 20 % à celle de la population générale.


L'histoire naturelle de l'épilepsie sans traitement est difficile à établir, en Europe, du fait de l'existence de médicaments actifs depuis plus de 100 ans : les bromures ont été prescrits à partir de 1858, le phénobarbital en 1912, et la phénytoïne en 1938.


Une étude récente réalisée, en Afrique, sur une population de sujets épileptiques non traités montre que plus la durée d'évolution d'une épilepsie active est élevée, moins le nombre de patients qui en souffrent est important, ce qui est faveur d'une rémission spontanée de l'épilepsie, avec une durée moyenne de la maladie de 6.5 ans (38 % avec évolution < 3 ans).


Dans une cohorte de sujets traités, 50 % étaient en RC (5 ans sans crises), 20 ans après le diagnostic initial sans traitement, tandis que 20 % étaient en RC sous traitement. Seuls 30 % des patients continuaient à avoir des crises. 42 % des patients de cette étude étaient en rémission dès l'année suivant le diagnostic.


L’observation directe des crises et leur enregistrement EEG est rare, le diagnostic repose sur l’interrogatoire et l’enregistrement EEG intercritique. On classe comme généralisée une absence pure ou une crise avec symptômes moteurs non latéralisés +/- perte de conscience lorsque l'E.E.G. montre des anomalies diffuses paroxystiques, critiques ou inter-critiques. Par extension, on parle également de crises généralisées lorsque la manifestation clinique est évocatrice, même si l'E.E.G. intercritique est normal.


Les crises partielles présentent des symptômes sensoriels ou moteurs, des automatismes +/- altération de la conscience. Le point de départ focal de ces crises partielles peut être identifié par l'E.E.G. critique ou inter-critique, mais l'examen E.E.G. inter-critique peut demeurer normal.


Clinique  : Les crises généralisées.


-La crise tonico-clonique généralisée : elle se manifeste par une perte de connaissance brutale, sans prodrome, avec chute. Dans sa forme complète, elle comporte une phase tonique de 10 à 20 secondes, au cours de laquelle on observe une contracture de l'ensemble de la musculature, avec une phase en flexion puis en extension des quatre membres et du tronc, contracture des masséters. Suit une phase clonique d'environ 30 secondes, se caractérisant par des secousses musculaires brusques des membres en flexion avec clonies faciales et mandibulaires avec parfois morsure de langue. L'apnée associée à la phase de contracture tonique provoque une cyanose avec signes neurovégétatifs (mydriase, pilo-érection, HTA, tachycardie) et des phénomènes sécrétoires (hypersalivation, encombrement trachéo-bronchique). A la fin de la phase clonique, peut survenir une perte des urines, non spécifique de la crise épileptique. La respiration bloquée depuis le début de la crise reprend à ce moment-là, ample, bruyante (stertor), et la cyanose disparaît progressivement.


La reprise de conscience est progressive, avec une confusion post-critique dont la durée peut aller jusqu'à une heure, et au cours de laquelle le malade peut avoir un comportement d'agitation.


Au réveil, le sujet ne garde aucun souvenir de sa crise, il se plaint de douleurs musculaires, de céphalées ou de douleurs en relation avec un traumatisme occasionné par la chute initiale. Dans certains cas, la phase tonique ou la phase clonique sont seules présentes.


- Les myoclonies : Seules les myoclonies massives et bilatérales entrent dans le cadre des épilepsies généralisées primaires. Elles sont brèves, sans perte de connaissance, surtout proximales et aux membres >, parfois des 4 membres ou uniquement les membres <, en extension ou en flexion, provoquant aux membres > un lâchage ou une projection de l'objet tenu entre les mains, et aux membres < une chute. Elles peuvent être spontanées ou provoquées par des stimulations, en particulier visuelles. Les myoclonies sont fréquentes immédiatement après le réveil.


- Les absences de type "Petit Mal" : suspension pure et brève de la conscience (< 20 s), totalement amnésique, sans automatisme, parfois associée à quelques secousses palpébrales. Lors de l'absence, le malade interrompt son activité et la reprend là où il l'avait laissée lorsqu'il reprend conscience. La reprise totale et immédiate de la conscience à la fin de l'absence est un point sémiologique important. Dans leur forme pure, ces absences sont observées essentiellement chez l'enfant.


- Les crises atoniques : perte brutale du tonus postural, avec souvent chute, sans prodrome, avec une suspension brève de la conscience. Une forme mineure de ces crises atoniques est représentée par une absence brève avec perte du tonus des muscles de la nuque et chute de la tête en avant.


- Les crises toniques : crises toniques globales en hyperextension, qui se différencient de la grande crise tonico-clonique généralisée par leur brièveté et leur survenue préférentiellement nocturne au cours du sommeil.


Les crises partielles. On distingue les crises partielles simples et complexes, en incluant dans la seconde catégorie toutes les crises à point de départ focal et qui comportent un trouble de conscience complet ou partiel. Toute crise partielle est susceptible de se généraliser secondairement et se caractérise par une séquence de symptômes, dont chacun a sa valeur localisatrice propre. Les catégories de crises décrites ci-dessous sont donc schématiques car fondées sur le trait sémiologique dominant de chaque type de crise.


- Les crises partielles simples :


Les caractéristiques générales des épilepsies partielles idiopathiques sont : le développement psychomoteur et l'examen clinique intercritique normaux, l’évolution spontanée vers la rémission, l'activité de fond de l'EEG normale. Les crises partielles, associées à des paroxysmes EEG focalisés, peuvent s'accompagner de décharges de pointes-ondes généralisées.


a) Crises motrices :


- La crise Bravais-Jacksonienne : archétype des crises partielles, décharge critique de la zone rolandique opposée aux manifestations cliniques, secousses cloniques partielles unilatérales, pouvant être précédées ou suivies de paresthésies ou d'un spasme tonique intéressant le même territoire. La propagation de la décharge dans l'aire motrice se manifeste cliniquement par une extension des clonies, qui respecte l'organisation somatotopique du cortex moteur. Ainsi, la main et l'hémiface, dont la représentation somatotopique est très importante, sont-elles préférentiellement affectées, l'évolution chéiro-orale de clonies débutant au niveau des doigts et passant ensuite à l'hémiface du même côté est particulièrement évocatrice. De nombreuses crises partielles motrices se manifestent par des clonies ou un spasme tonique limité à une partie d'un hémicorps, sans avoir pour autant toutes les caractéristiques de la crise Bravais- Jacksonienne complète. Elle débute entre 3 et 13 ans, surtout entre 9 et 10 ans, avec guérison quasi constante à 16 ans. Sur l’EEG : pointes-ondes de localisation fronto-temporale de morphologie évocatrice, la prédisposition génétique est importante.


- Les crises cloniques hémicorporelles : sedistinguent des précédentes par leur diffusion d'emblée à l'ensemble d'un hémicorps, de leur longue durée, de leur contexte (cf. ci-dessous) et de la fréquence de déficit post-critique ou de séquelles motrices permanentes.


- Les crises adversives : si décharge du cortex frontal pré-rolandique, comportement moteur des yeux, tête, musculature axiale, membres >, avec une déviation et giration, le plus souvent, du côté opposé à l'hémisphère siège de la décharge.


La crise oculogyre se manifeste par une déviation tonique et conjuguée des yeux, +/- déviation de la tête dans la même direction.


Possibilité de : 1) suspension de la parole, voire cri ou répétition d'une même syllabe (palilalie) ; 2) adversion oculocéphalique ; 3) automatisme stéréotypé du membre >, avec élévation de celui-ci en position demi-fléchie.


Plus exceptionnellement, les crises adversives comportent une giration de tout le corps, pouvant entraîner la chute (crise giratoire).


- Les crises posturales : manifestations dystoniques paroxystiques, surtout du membre > ou l'hémicorps voire des 2 membres > et musculature axiale (risque de chute). Souvent, seul l'enregistrement vidéo de la crise couplée à celui de l'EEG critique permet une observation précise de la sémiologie critique.


- Les crises somato-inhibitrices : déficit moteur transitoire (exceptionnelles), seule la notion d'un déficit de quelques secondes, stéréotypé et se reproduisant fréquemment, peut à la rigueur faire évoquer ce diagnostic.


b) Crises sensitives et sensorielles :


On distingue :


- Les crises somato-sensitives : même progression que les crises motrices jaksoniennes, décharge dans l'aire somatosensitive primaire du cortex pariétal. Paresthésies +/- manifestations motrices Jacksoniennes du fait de la propagation de la décharge à l'aire motrice. Exceptionnellement, sensations de chaleur ou de froid, très exceptionnellement de douleurs brèves stéréotypées et paroxystiques. Stéréotypie et brièveté permettent de rapporter à une épilepsie des troubles somatognosiques élaborés, sensations de perte de tout ou partie d'un hémicorps (asomatognosie), sensations de membre fantôme surnuméraire, de déformation d'un membre.


- Les crises visuelles : phosphènes (points brillants, étoiles, cercles colorés) d’1 seul hémichamp, +/- déficit visuel latéralisé (hémianopsie latérale homonyme) ou global (amaurose). Certaines crises débutant par des phosphènes sont suivies de clonies oculaires en direction de l'hémichamp concerné. Rarement, illusions visuelles avec transformation paroxystique de la perception visuelle du monde environnant, impression de grossissement (macropsie), de diminution de taille (micropsie), d'éloignement (téléopsie) ou encore par de véritables hallucinations (perception sans objet) sous la forme d'objets, de personnages ou de véritables scènes éventuellement colorées, non latéralisées dans le champ visuel. Les crises palinopsiques avec reduplication hallucinatoire d'une perception visuelle antérieure sont exceptionnelles. Les illusions et hallucinations visuelles de nature épileptique sont perçues comme anormales par le sujet et critiquées comme telles. Elles peuvent ne constituer que l'un des symptômes d'une crise plus complexe comportant un trouble du contact ou être vécues comme un rêve (voir ci-dessous).


- Les crises auditives : perceptions auditives élémentaires (bourdonnements, sifflements, bruits rythmiques), rarement latéralisées, parfois latéralisées à une seule oreille. Illusions et hallucinations auditives sont possibles : impression d'assourdissement et d'éloignement, changement de tonalité ou de timbre des bruits environnants, perception hallucinatoire d'un thème musical ou d'un bruit figuré. Les hallucinations verbales sont très exceptionnelles.


- Les crises olfacto-gustatives : perception d'une odeur, souvent désagréable, difficile à identifier. Les crises gustatives se manifestent par des paragueusies (perception d'un goût amer ou acide, salé ou métallique).


- Les crises vertigineuses : vertige avec sensation de rotation de l'espace environnant autour du corps ou sensation illusionnelle de rotation du corps lui-même. Certaines comportent une impression de flottement ou de lévitation.


Crises avec perturbation du langage :


Elles sont à distinguer des crises avec arrêt de la parole ou palilalie et de celles où les troubles phasiques sont post-critiques. Elles se manifestent par un trouble paroxystique de la perception ou de l'expression du langage (dysarthrie, surdité verbale ou alexie transitoires). Elles sont exceptionnelles, l'analyse sémiologique du trouble phasique est rendue difficile par la brièveté du déficit.


Epilepsie primaire de la lecture : débute entre 12 et 20 ans dans un contexte de forte prédisposition génétique avec crises caractérisées par des secousses de la mâchoire déclenchées électivement par la lecture, pouvant se généraliser si la lecture est poursuivie.- Les crises partielles complexes : Toutes les crises épileptiques partielles avec trouble transitoire de la conscience et perte du contact. Le trouble de conscience est représenté par une perturbation transitoire du contact avec le monde extérieur. Au maximum, ce trouble du contact réalise une véritable absence avec suspension de la conscience dont le sujet ne garde aucun souvenir après la crise ; au minimum, il s'agit de l'impression consciente de ne plus pouvoir communiquer avec le monde extérieur. Certaines de ces crises peuvent se généraliser secondairement, d'autre sont suivies d'une confusion post critique.


Ces crises sont paroxystiques et stéréotypées chez un même patient. Les symptômes critiques qui peuvent accompagner le trouble de conscience sont les suivants :


- Troubles mnésiques : il est exceptionnel que l'amnésie résume la totalité de la sémiologie critique. Sentiment de déjà vécu ou de déjà vu ou, au contraire, sentiment d'étrangeté et de jamais vu. La sensation de déja vécu, isolée de tout trouble du contact ou autre manifestation paroxystique, est très banale, elle n'appartient pas au cadre des épilepsies partielles complexes.


-Automatismes moteurs : toujours avec conscience perturbée. Certains comportements médico-légaux ont pu être rattachés aux crises partielles complexes, ils demeurent exceptionnels et se manifestent le plus souvent au cours d'une phase confusionnelle post-critique. On distingue : 1) les automatismes oro-alimentaires, mouvements de pourlèchement, de déglutition ; 2) les automatismes moteurs élémentaires associant adversion, modification du tonus ou troubles posturaux (voir ci-dessus) ; 3) les automatismes gestuels élémentaires, mouvements de tapotement, de manipulation et d'agrippement des objets environnants ; 4) les comportements élaborés, de déambulation, de déshabillage qui sont exceptionnels.


- Phénomènes hallucinatoires : Des hallucinations olfactives, visuelles ou auditives (voir ci-dessus) peuvent faire partie des crises partielles complexes ; l'association de ces hallucinations et du trouble de conscience réalisant l'état de rêve.


- Manifestations végétatives : oppression épigastrique et thoracique ascendante, fréquente comme premier symptôme d'une crise temporale ; elle précède immédiatement le trouble du contact. Accélération du rythme cardiaque ou au contraire bradycardie, soudaine pâleur ou rubéfaction faciale, frissons, hyper salivation, sensation de faim ou de soif, plus rarement vomissements ou urination peuvent également être observés au cours des crises partielles complexes.


La paralysie de Todd suit un épisode épileptique, elle est partielle ou complète, latéralisée et dure de ½ à 36 heures (moyenne de 15 heures), puis régresse complètement et peut affecter la parole et la vision (étiologie indéterminée)


Sémiologie des états de mal épileptiques.


L'état de mal est une crise épileptique prolongée ou des crises épileptiques multiples se répétant à des intervalles suffisamment brefs pour créer une condition épileptique fixe et durable.


Etats de mal généralisés.


-L'état de mal tonico-clonique : crises tonico-cloniques généralisées répétées pendant 30 minutes sans reprise de conscience (jusqu'à 4 à 8/h). Entre les crises, le patient est d'abord obnubilé puis comateux. Les manifestations motrices sont de moins en moins visibles, les troubles végétatifs augmentent (hypoxémie avec acidose mixte respiratoire et métabolique, tachycardie, arythmie, hypertension artérielle, hyperthermie, apnée, dilatation pupillaire, sueurs, hypersécrétion bronchique et salivaire, hypotension, parfois hyperkaliémie ou myoglobinurie avec complications rénales secondaires, car hyperactivité musculaire). Ensuite obnubilation de la conscience, abolition des réflexes photomoteurs et cornéens, réflexe cutané plantaire en extension. La répétition des crises entraîne une ischémie axonale et des séquelles plus graves. Ensuite il existe une dissociation électro-mécanique : l’activité électrique persiste, mais il n’y a plus de transmission périphérique, sauf de brèves contractions toniques axiales, une révulsion oculaire, quelques clonies de faible amplitude. Sans traitement, le décès (6 à 10% des patients) survient par collapsus cardio-vasculaire, défaillance multiviscérale et troubles hydro-électrolytiques.


 


Dans 50% pas de notion d’épilepsie, parfois après traumatisme cérébral, encéphalite, trouble métabolique, intoxication, parfois de façon isolée. Chez les épileptiques connus, le rôle d'un arrêt brutal de la thérapeutique dans le déclenchement de l'état de mal est discuté


Diagnostic différentiel : pseudo-état de mal (psychogène) : fermeture des yeux, résistance à l'ouverture des yeux, atypie des mouvements, contact possible avec le patient, syndrome de menace : crises convulsives en série avec reprise de conscience intercritique, autres états de mal (voir ci-dessous)


 Cette forme est à distinguer de 3 états par l'EEG : encéphalopathie postanoxique (myoclonies prédominant à la face, paupières, diaphragmes, tronc), encéphalopathies métaboliques et toxiques (myoclonies), autre état de mal non convulsif


- L'état de mal myoclonique : Il se produit chez des malades faisant habituellement des myoclonies et des crises généralisées tonico-cloniques. L'état de mal peut survenir à l'occasion d'un réveil nocturne brutal. Les myoclonies peuvent durer plusieurs heures, avec leurs caractères habituels.


- L'état de mal d'absences ou "Status Petit-Mal" : trouble de conscience de plusieurs heures chez des malades avec antécédents d'absences ou de crises tonico-cloniques généralisées. Le patient est obnubilé, lointain, répond par monosyllabes, avec une présence fluctuante. Spontanément l'état de mal se termine souvent par une crise tonico-clonique généralisée qui précède le retour à une conscience normale. Le tracé E.E.G. authentifie formellement ce trouble de conscience comme étant de nature épileptique, ce qui n'est pas évident cliniquement. L'injection intraveineuse de Benzodiazépines permet le plus souvent un retour rapide à un état de conscience normal avec disparition concomitante des anomalies E.E.G.


- L'état de mal tonique : lors d’encéphalopathies épileptogènes sévères de l'enfant (Syndrome de Lennox-Gastaut (cf. ci-dessous). Elle comporte la répétition très fréquente, jusqu'à 20 fois par heure, de crises toniques durant au moins une minute, avec apparition rapide de troubles de conscience et de phénomènes végétatifs permanents.


Etats de mal partiels : absence derisque vital. Surtout des états de mal moteurs (états de mal hémicorporels de l'enfant, souvent déclenchés par une poussée fébrile, avec possibilité de séquelles hémiplégiques). Les états de mal cloniques ou toniques partiels s'observent chez les épileptiques connus ou dans un contexte particulier (AVC, traumatisme crânien, intervention neuro-chirurgicale).


Dans le Syndrome de Kojewnikow : clonies partielles permanentes pendant plusieurs jours à plusieurs mois, souvent résistantes aux thérapeutiques. Les crises partielles motrices qui se généralisent secondairement ont un pronostic similaire aux états de mal généralisés.


Exceptionnellement, des crises partielles complexes avec absences peuvent se répéter, à intervalles brefs ou comporter une phase confusionnelle particulièrement prolongée, à l'origine d'un trouble permanent du contact avec automatismes variés. Le comportement du malade est le plus souvent totalement inadapté, si bien que les automatismes élaborés, tels que les fugues ou les actes médico-légaux amnésiques, n'entrent pas dans le cadre de ces états de mal psychomoteurs.


 


Les syndromes épileptiques.


 


Le "petit-mal" (ou "épilepsie-absences de l'enfant" ou "pycnolepsie") (voir ci-dessus). Son évolution peut être favorable, avec disparition des absences au voisinage de la puberté, à condition que le tableau clinique réponde aux 5 critères suivants : Début entre 5 et 8 ans ; Absence de tout antécédent neurologique personnel ; Développement psychomoteur et examen neurologique normaux ; E.E.G. avec activité normale en dehors des absences et des pointe-ondes rythmiques à 3 cycles/seconde, diffus, symétriques et synchrones sur les deux hémisphères au cours des absences, lesquelles sont souvent déclenchées par l'épreuve d'hyperpnée ; Disparition rapide des absences et des manifestations E.E.G. sous l'effet du traitement de première intention (Valproate de sodium : Dépakine®).


Le bilan étiologique lorsqu'il est réalisé, et en particulier l'imagerie cérébrale, est normal. Certains facteurs comme la notion d'absences petit mal chez d'autres membres de la famille et la fréquence des absences n'ont pas de signification pronostique démontrée. Même lorsque tous les éléments d'un pronostic favorable sont réunis, la survenue de crises généralisées tonico-cloniques ou la persistance d'absences après la puberté restent possibles.


L'épilepsie avec absences myocloniques : âge de début et expression EEG proches de ceux des absences Petit Mal (prépondérance masculine), les absences sont accompagnées de secousses cloniques bilatérales rythmiques et le pronostic est moins favorable que celui du Petit Mal.


Les épilepsies partielles primaires (ou idiopathiques) de l'enfant : elles débutent entre 4 et 8 ans et guérissant spontanément avant l'âge de 15 ans, se manifestant le plus souvent par des crises partielles motrices cloniques ou toniques, à prédominance brachio-faciale, déclenchées électivement par le sommeil, surtout à la phase d'endormissement ou immédiatement avant le réveil. Ces crises surviennent chez des enfants dont le développement psychomoteur est normal, sans antécédent d'épilepsie. La notion de manifestations identiques chez d'autres membres de la famille est possible. L'examen neurologique est normal. L'E.E.G. authentifie ce syndrome épileptique en montrant des pointes pseudo-rythmiques répétitives, rolandiques, uni- ou bilatérales, considérablement augmentées au cours de l'endormissement et du sommeil.


Plus rarement, les manifestations sont des crises partielles visuelles ou complexes ; dans l'un et l'autre cas des anomalies E.E.G. spécifiques peuvent également être identifiées.


Le pronostic est favorable, avec disparition des crises en moyenne 5 ans après la première manifestation. Le traitement ne se justifie que si les crises sont fréquentes. Enfin, les anomalies E.E.G. peuvent être découvertes à l'occasion d'un enregistrement réalisé chez un enfant qui n'a jamais présenté de crise clinique. Dans cette éventualité, l'abstention thérapeutique est de règle.


L'épilepsie absences juvénile : absences identiques à celles du Petit-Mal, débutant à la puberté, qui surviennent au réveil avec des crises généralisées tonico-cloniques, qui peuvent être la première manifestation de cette épilepsie. Les pointe-ondes diffus notés sur le tracé EEG ont souvent une fréquence supérieure à ceux observés dans le Petit-Mal. Absences et crises réagissent moins bien au traitement que les absences Petit-Mal.


L'épilepsie myoclonique juvénile ( EMJ) : forme généralisée, primaire, débutant après la puberté avec des secousses myocloniques bilatérales isolées ou répétées, surtout des membres >, au matin après le réveil. Le développement et l'examen neurologique sont normaux. Cette forme d'épilepsie peut-être familiale et les deux sexes sont également représentés. L'E.E.G. peut montrer des anomalies spécifiques sous forme de pointe-ondes ou de poly-pointe-ondes diffus spontanés ou déclenchés par la stimulation lumineuse intermittente, mais il peut également être normal. Le traitement fait disparaître les myoclonies et la photosensibilité, laquelle s'atténue spontanément au cours de la troisième décennie. L'interruption du traitement, souvent tentée après plusieurs années sans crise sous traitement, est suivie de la réapparition des crises dans plus de la moitié des cas.


Les épilepsies myocloniques progressives  : âge de début plus précoce que l'EMJ entre 6 et 19 ans avec crises généralisées tonicocloniques +/ crises partielles visuelles caractéristiques, aggravation progressive, puis myoclonies d'action, syndrome cérébelleux, fréquente détérioration intellectuelle majeure er rapide +/- dépression sévère. Ces épilepsies traduisent :


. soit une maladie métabolique ou de surcharge (Céroïde-lipofuschinose, sialidose, maladie de Lafora) dont le diagnostic repose sur les prélèvements biopsiques de peau, de foie ou de muqueuse rectale. La maladie de Lafora présente des inclusions neuronales formées au moins en partie de mucopolysaccharides acides, dans le cytoplasme des neurones du noyau dentelé, du noyau rouge, du thalamus, du locus niger, du cortex cérébral. Une surcharge analogue est trouvée dans le foie, le myocarde et la peau (intérêt de la biopsie cutanée pour le diagnostic).Dans la peau on retrouve dans les annexes sudoripares des inclusions arrondies, de taille variable, isolées ou groupées, de structure lamellaire à périphérie + claire, PAS + diastase résistantes. La maladie e Lafora est de transmission autosomique récessive, avec dans 80% une mutation en 6q24 du gène EPM2A codant une tyrosine phosphatase (Laforine), dans 13 à 20% mutation du locus EPM2B en 6q22 codant une unbiquitine ligae dégradant la laforine).


. soit une mitochondiopathie transmise par l'ADN mitochondrial maternel identifiée par une augmentation des lactates sanguins et/ou l'association à une myopathie avec fibres rouges déchiquetées (ragged red fibers), soit une maladie génétique connue sous le nom de Maladie de Unverricht-Lundborg dont le diagnostic génétique est possible, gène en 21q22.3 : maladie neurodégénérative avec épilepsie myoclonique et tonicocloniques, ataxie, dysarthrie, tremblement d’intention et démence modérée, survient entre 8 et 13 ans (moyenne de 10,3 ans), hérédité autosomique récessive. Les crises myocloniques sont sévères et continues, déclenchées par des mouvements, stress, stimuli sensoriels (lumière, bruit, toucher)


Les épilepsies généralisées idiopathiques de l'adulte : ce diagnostic n'est possible qu'après bilan étiologique (IRM). L'EEG montre des pointe-ondes diffus, spontanés ou favorisés par l'hyperpnée ou la SLI (stimulation lumineuse intermittente). Ces anomalies peuvent ne se manifester qu'au cours du sommeil ou après une privation de sommeil. L'EEG peut être normal, dans ce cas seule l'absence de toute anomalie à l'IRM permet de proposer par défaut le diagnostic d'épilepsie généralisée idiopathique.


Cette catégorie comprend des épilepsies avec crises rares débutant à l'âge adulte réagissant bien au traitement. Certaines se manifestent uniquement par des crises au cours du sommeil (épilepsie morphéïque) ou au cours des règles ou dans les jours qui les précèdent (épilepsie cataméniale). D'autres peuvent se manifester tardivement comme les épilepsies post-ménopausiques ou les épilepsies du vieillard, dans cette dernière éventualité la découverte d'une atrophie corticale diffuse ou de lésions vasculaires focales à l'IRM est fréquente. L'éthylisme chronique favorise les crises, mais ne dispense pas d'un bilan préalable avant d'évoquer sa responsabilité dans la genèse de crises généralisées tonico-cloniques chez l'adulte. La notion d'épilepsie chez un éthylique n'est pas synonyme d"'épilepsie éthylique".


Cas particuliers.


Syndromes épileptiques de l'enfant avec crises rares, partielles ou généralisées, anomalies EEG importantes surtout pendant le sommeil et un déficit neuropsychologique permanent (Syndrome d'aphasie acquise épileptique de Landau Kleffner et Syndrome de pointe-ondes continus du sommeil.


Le syndrome de Landau-Kleffner est une pathologie neurologique rare de l'enfant avec aphasie soudaine ou progressive et EEG anormal apparaissant entre l'âge de 5 et 7 ans, non obligatoirement présence de crises d'épilepsie, peut être cofondu avec :autisme, autre trouble du comportement, surdité, difficultés d'apprentissage, troubles de l'attention, retard mental, schizophrénie infantile.


Les épilepsies déclenchées par une situation particulière (alcool, médicaments, éclampsie, hyperglycémie sans cétose et surtout crises fébriles) ;


Les convulsions fébriles de l'enfant  :


 


http://www.medix.free.fr/cours/neuro_c_005.php


http://www.medix.free.fr/sim/epilepsie.php


http://www.medix.free.fr/sim/epilepsie-adulte.php


http://www.medix.free.fr/sim/epilepsie-enfant.php



Documents de pathologie humaine du service d’anatomie pathologique du CFB de Caen et du CHPC de Cherbourg. L ’UTILISATION DES INFORMATIONS FOURNIES SE FAIT SOUS L’UNIQUE RESPONSABILITE DE L’UTILISATEUR. Les concepteurs et réalisateurs de cette base ne sauraient en aucun cas être tenus pour responsables des conséquences d’une utilisation non contrôlée des informations fournies.

Performed by Arnaud Legrand 2009 © All Rights Reserved.