» Biologie et génétique Troubles du métabolisme MANNOSIDOSE

MANNOSIDOSE


Les mannosidoses :
L'alpha-mannosidose est liée à un déficit en alpha-mannosidase lysosomale dont le gène est situé en 19p13.2-q12, qui dégrade les glycoprotéines liées en N. Le spectre clinique est étendu du type 1, forme sévère infantile responsable d’un décès précoce avant 12 ans au type 2 juvénile-adulte compatible avec une survie prolongée chez l’adulte. Retard psychomoteur constant, faciès grossier, certain degré de dysostose multiple, infections bactériennes répétées, surdité, hépatomégalie, opacités du cristallin ou cornée. Décès avant 12 ans dans la forme infantile. Le retard mental est plus tardif et progressif dans la forme juvénile qui se caractérise par la surdité. Immunodéficit au niveau humoral et cellulaire. L’hydrocéphalie peut se compliquer d’HTIC. Le diagnostic est basé sur l’évaluation clinique, la détection d’oligosaccharides riches en mannose dans les urines et la mesure directe de l’activité enzymatique de l’exoglycosidase dans de nombreux types cellulaires (leucocytes, fibroblastes). Le diagnostic prénatal est possible.
La bêta-mannosidose est une maladie autosomique récessive de stockage par insuffisance de bêta-mannosidase lysosomale, dont le gène est situé en 4q22-25. Les manifestations cliniques de cette maladie sont hétérogènes, allant de la forme minime à grave avec retard mental fréquent, surdité, dysphasie, hypotonie, épilepsie, et neuropathie périphérique susceptibilité aux infections du tractus respiratoire > et <, dysmorphisme facial, anomalies squelettiques, possibilité d'angiokératome diffus. Les fibroblastes cutanés, de la moelle, et les cellules endothéliales de ces patients montrent une vacuolisation cytoplasmique, aux frottis sanguins, présence de lymphocytes vacuolisés et de PNN avec quelques granules ressemblant à des corps de Reilly.
Imagerie en RMN : élargissement de l'espace diploïque, petits sinus, des espaces péri-ventriculaires et péri-optiques, un petit foramen magnum voire un syrinx cervical.
Traitement : cas décrit de transplantation réussie de moelle avec résolution complète de la maladie sino-pulmonaire et de l'organomégalie, amélioration de la maladie osseuse, et stabilisation de la fonction neurocognitive.


http://www.emedicine.com/neuro/topic668.htm



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