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Anomalies congénitales


Anomalies congénitales : (1 ;2) La malrotation intestinale est une anomalie congénitale de la rotation du TD, incidence de 1/6000, parfois contexte héréditaire, le grêle est à droite avec base de fixation étroite et risque de volvulus aigu ou chronique, le caecum est dans l’épigastre ou hypochondre droit et fixé à la paroi postérieure par un ligament qui croise D2 (risque d’obstruction intestinale aiguë ou chronique), voire dans la fosse iliaque gauche, le ligament de Treitz est en bas à droite

Risque de hernie interne, syndrome de l’artère mésentérique > :

Clinique  : nourrissons avec volvulus intermittent, obstruction duodénale, intussusception. Vomissements biliaires, distension abdominale, crampes abdominales, mucus et sang dans les selles, possibilité de malabsorption par obstruction lymphatique mésentérique

Chez l’adulte nombreux troubles digestifs surtout durant l’enfance avec épisodes douloureux et vomissements

 

Hernie mesocolique  : lors de défaut d’adhérence du mésocolon au péritoine pariétal postérieur, du grêle peut s’y hernier avec un tableau clinique +/- aigu d’occlusion +/- haute avec douleurs abdominales, distension, vomissements, déshydratation.

 

Encapsulation péritonéale : du péritoine forme une membrane autour du grêle, lésion souvent asymptomatique, possibilité de douleurs crampes, obstruction, volissements, alternance diarrhée, constipation

 

Pancreas heterotopique

Muqueuse gastrique hétérotopique : (8% dans l’oesophage, 11% dans le duodénum, 0% en colorectal) : soit complète (glandes gastriques et épithélium fovéolaire (82% des cas oesophagiens et 73% des cas duodénaux) ou épithélium fovéolaire exclusivement avec fréquente hyperplasie fovéolaire Pathol Res Pract. 2011 Mar 15 ;207(3):148-50.

Se présente sous forme de petits foyers isolés ou polypes sessiles du duodénum avec une muqueuse de type fundique qui peut subir des transformations adénomateuses ou hyperplasiques et doit être distinguée d’une métaplasie pylorique. Peut provoquer : obstruction, ulcération, saignement, perforation, intussusception, douleurs. Endoscopie  : #0, #1, #2

Macroscopie  : #1, #2, #3, #4, #5 Histologie  : #1, #2, #3, #4, #5

 

Duplication, atrésie et autres défauts  (2)  :

La duplication duodénale, très rare, doit être distinguée du cholédochocèle de forme le plus sphérique ou tubulaire. Elle se situe souvent à la partie < de D1 ou D2, le long du pancréas. Elle contient un liquide mucoïde lui conférant un aspect kystique parfois volumineux avec effet de masse, rupture, ou saignement. Souvent asymptomatique, sinon : douleur abdominale, dysphagie, vomissements voire hémorragie digestive, ictère ou pancréatite.

Des signes neurologiques doivent être recherchés de façon systématique, en rapport avec des éventuels kystes neuro-entériques.

Le traitement est souvent chirurgical, avec kystoentérostomie ou résection totale, surtout si muqueuse gastrique ectopique (risque d’ulcération, perforation, hémorragie).

Imagerie : L’opacification du duodénum montre une empreinte extrinsèque, respectant la muqueuse.

Échographie : formation kystique le long du duodénum avec paroi à plusieurs couches (muqueuse interne hyperéchogène, musculeuse hypo-échogène).

Écho-endoscopie : Le kyste siège entre la muqueuse et la sous-muqueuse.

Scanner : Avant injection de produit de contraste, la lésion est hypodense, accolée au duodénum. Après injection : paroi épaisse, à contours nets et réguliers, prenant le contraste.

La duplication intestinale (1/4000 naissances) se voit surtout dans l’iléon (moitié des cas, près de la valve iléocaecale), habituellement, il s’agit d’une duplication incomplète avec une paroi musculaire commune entre le segment normal et dupliqué, la lumière du segment dupliqué pouvant communiquer avec le grêle voire avec le canal pancréatique principal, dans d’autres cas, le segment dupliqué est totalement indépendant situé dans le mésentère, parfois complètement isolé avec son propre mésentère, possibilité de remaniements inflammatoires

Une revue de 500 cas de duplications digestives montre que 75% sont intra-abdominales (53% du jéjunum/iléon, 13% du colon, 7% sont gastriques, 6% duodénaux, 4% rectaux, 20% sont intrathoraciques (18% médiastinaux) ou thoraco-abdominaux (5%).

L’histologie confirme la nature digestive de l’épithélium qui peut être hérotopique squameux ou cilié, pancréatique, gastrique et la présence d’une double couche musculeuse. Les formes ’ouvertes’ communiquent avec la lumière gastrique et se présentent sous forme d’un ’diverticule’.

Le traitement est chirurgical. Du fait que la duplication est le plus souvent fixée au grêle normal, la résection implique la résection partielle de la portion de grêle attenante.

Les plicatures ou diaphragmes congénitaux du duodénum : siègent en D2 à hauteur de la région ampullaire déterminant une distension d’amont. Leur évolution pourrait conduire au diverticule endoluminal.

Atrésie intestinale :

L’atrésie intestinale peut se voir n’importe où, on note une oblitération de la lumière du grêle remplacée par un cordon fibreux qui connecte les 2 segments proximal et distal, on considère de nos jours que cette pathologie résulte d’une lésion mécanique in utero du système vasculaire du grêle, pouvant être secondaire à un volvulus, une intussusception ou une incarcération, idem pour la sténose. Images duodénum : #0, #1, Images iléon  : #0, sténose duodénum  : #0, #1, #3, #4, #5

L’ Atrésie duodénale est la forme la plus fréquente d’obstruction congénitale du grêle ((incidence de 1/10000 naissances), sporadique), associé souvent : à cardiopathie congénitale (1/3 des cas), atrésie oesophagienne (5% (si trisomie 21 /18)), anus imperforé, atrésie du grêle ou biliaire, anomalies rénales (8%) et vertébrales (1/3 des cas), malrotation (surtout mésentérique). Dans 25 - 30% trisomie 21.

Il en existe 4 formes :

Type 1 : 1 ou plusieurs diaphragmes (forme la plus fréquente), connections par travées fibreuses entre les 2 anses borgnes, ou les anses borgnes sont séparées, aspect en trognon de pomme du TD. Prédominance en D2 (85%).

Echographie prénatale = double bulle (estomac et duodénum proximal) et polyhydramnios.

Diagnostic différentiel  : kyste du cholédoque, dilatation segmentaire congénitale du duodénum, obstruction extrinsèque, diverticule ou duplication duodénale

Pronostic : dépend de : âge gestationnel, retard diagnostique et anomalies associées

Atrésie iléale et jéjunale  : en échographie anses du grêle très dilatées à péristaltisme net, souvent polyhydramnios associé, risque de perforation.

http://emedicine.medscape.com/article/932917-overview

 

http://radiographics.rsnajnls.org/cgi/content/full/19/4/855

 

 

Des défauts congénitaux de la musculature intestinale peuvent aboutir à une perforation intestinale néonatale, là aussi, on suppose une origine mécanique ischémique intra-utérine.

Fistule ombilicale : canal vitellin persistant qui fait communiquer l’ombilic et le grêle (involue normalement dans la 5ème à 9 ème semaine de grossesse) avec écoulement ombilical

Diverticule de Meckel

Autres défauts congénitaux  : La maladie de Hirschsprung quand elle atteint la totalité du côlon peut s’étendre au grêle, cette forme évoluée est associée avec un taux de mortalité élevé, la complication la plus fréquente étant l’entérocolite.

Diaphragme congénital du duodénum = membrane incomplète ou perforée, située près de l’ ampoule de Vater. La révélation , en général tardive, dépend du degré de sténose.

Bride de Ladd  : anomalie de rotation avec obstruction de D3/D4, souvent chez l’enfant, plus rarement dans l’ adolescence ou chez l’adulte, sous forme aiguë, par une occlusion de haut grade, formes chroniques avec dilatation et augmentation du péristaltisme. Le site de l’obstruction peut se situer partout entre le croisement de l’artère mésentérique supérieure et le ligament de Treitz.
Syndrome d’ Ehlers -Danlos  :

C’est une pathologie congénitale affectant les fibres de collagène dans tout l’organisme aboutissant à des complications séreuses intestinales telle qu’une perforation spontanée et des hémorragies massives.

http://radiographics.rsnajnls.org/cgi/content/full/19/4/855
http://www.med.univ-rennes1.fr/cerf/edicerf/DIGESTIF/2DG.html

Reference List

 

 (1) Rosai J. Small bowel. In : Rosai J, editor. Ackerman’s surgical pathology. St Louis : Mosby, 1996 : 667-710.

 (2) Noffsinger A, Maru N, Gilinsky N. Gastrointestinal diseases. First series ed. Washington : American registry of pathology, ARmed Forces institute of pathology, 2007.

 

 



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