» Biologie et génétique Troubles du métabolisme ACIDOSE LACTIQUE EPISODIQUE DU NOURRISON

ACIDOSE LACTIQUE EPISODIQUE DU NOURRISON


Acidose lactique épisodique du nouveau-né : défaut de croissance, hypotonie +/- signes de deficit spécifique. Le bébé présente une acidose avec tachypnée, irritabilité, tachycardie. Avec la progression de l’acidose, stupeur puis coma, hypotonie avec enfant flaccide et mauvais contrôle de la tête. Rapidement apparaït un amaigrissement ou faible prise de poids, une microcéphalie, le pronostic reste létal malgré une gestion métabolique agressive. Cette pathologie exceptionnelle est due à un déficit dans le système enzymatique de la pyruvate déshydrogénase
Le syndrome de Leigh (encéphalomyélopathie sub-aigü nécrosante) qui débute vers 1 ou 2 ans, régression motrice et cognitive avec ataxie, chorée, spasmes toniques, hypotonie et mauvais contrôle de la tête, perte d’appétit, nausées, vomissements (avec acidose lactique), irritabilité avec pleurs quasi-continus, myoclonies, épilepsie. Episodes d’hyperventilation, apnée, ophthalmoplégie externe avec mouvements nystagmoïdes, perte de deglutition, amyotrophie.
Le diagnostic différentiel de l’acidose lactique est difficile car nombreuses causes acquises : glucose en IV chez NN, choc de diverses origines en particulier infectieuses (sepsis, méningite bactérienne, infection par Enterobacter cloacae, syndrome de Reye) ; intoxication aux salicylés ; épilepsie, insuffisance hépatique et syndrome du colon court.
Les enfants avec maladie de Von Gierke (déficit en glucose-6-phosphatase) ont une hypoglycémie avec acidose lactique et acidose urique et triglycéridémie marquée, pas de réponse au glucagon ou catécholamines (absence de stock de glycogène) qui aggrave l’acidose.
Traitement difficile car l’enzyme déficitaire ne peut être apportée, correction de l’acidose et hypoglycémie par glucose IV + bicarbonate..
Enfants avec retard mental, hypotonie, défaut de croissance ont un déficit moins marqué qui permet une survie plus longue
Les bébés avec inanition, retard de croissance, retard mental, vomissements épisodiques (après prise de lait) peuvent présenter également un trouble du métabolisme du galatose (Déficit en galactose-1-phosphate uridylyl transférase et en uridine diphosphate galactose-4-épimérase), rechecher des cataractes, hépatomégalie, ictère, élévation des enzymes hépatiques, hyperammonémie, protéinurie. Le traitement repose sur l’éviction du lactose (lait, sucre, certains fruits).
Troubles du métabolisme du fructose : hypoglycémie, car interfère avec la glycogénolyse (transformation du glycogène en glucose-6-phosphate et pyruvate) et néoglucogenèse (transformation du pyruvate en glucose-6-phosphate). Si le déficit est peu marqué et permet la survie, on note des vomissements après prise de fructose, d’où un dégoà»t alimentaire sélectif. De nombreux diagnostics différentiels sont possibles : gastro-entérite ; reflux gastro-oesophagien ; syndrome du colon irritable ; occlusion du TD ; troubles neurologiques (migraines, tumeurs). Dans les formes plus sévères : acidose lactique, retard de croissance, hypotonie.


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